A doença de Alzheimer em idosos brasileiros tem relação com homocisteina mas não com polimorfismos MTHFR

OBJECTIVE: To investigate the association between total plasma homocysteine concentration, C677T and A1298C polymorphisms in MTHFR gene and Alzheimer's disease (AD) development. METHOD: Forty-three patients with probable (63%) and possible (37%) AD and 50 non-demented controls were evaluated. Groups did not differ as to gender, age, scholar years, diabetes, alcohol and coffee intake and physical activity. Total plasma homocysteine (Hcy) levels were determined by HPLC and genotyping for MTHFR by PCR/RFLP. Mann-Whitney U test was used to compare quantitative variable, Fisher-Freeman-Halton test to compare genotypes and allele proportions and Chi-square test to other qualitative variables. RESULTS: AD patients presented higher total plasma Hcy levels than controls and the difference was statistically significant. No differences in the C677T and A1298C MTHFR polymorphisms distributions were found between patients and controls. Plasma homocysteine concentration did not change with MTHFR genotypes. CONCLUSION: Our data confirms the association between increased plasma Hcy concentration and AD and suggests that neither C677T nor A1298C MTHFR polymorphisms contributed to genetic susceptibility for AD in elderly individuals in the Northeast of Brazil.OBJETIVO: Investigar a associação entre a concentração plasmática total de homocisteína (Hcy), os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e o desenvolvimento da Doença de Alzheimer (AD). MÉTODO: Foram avaliados 43 pacientes com doença de Alzheimer possível (37%) e provável (63%) e 50 controles não dementes, não divergentes quanto ao sexo, idade, anos de escolaridade, diabetes, consumo de álcool e de café e vida sedentária. Os níveis plasmáticos de homocisteína foram determinados por HPLC e a genotipagem para MTHFR por PCR/RFLP. A comparação dos níveis de homocisteína foi realizada pelo teste U Mann-Whitney, a comparação das proporções dos genótipos e alelos pelo teste de Fisher-Freeman-Halton e as demais variáveis qualitativas, pelo teste do qui-quadrado. RESULTADOS: Os pacientes AD apresentaram níveis mais elevados de Hcy plamática total do que os controles e a diferença entre os grupos foi estatisticamente significante. Não houve diferença nas distribuições genotípicas C677T e A1298C entre pacientes e controles. A concentração de Hcy não variou com os genótipos. CONCLUSÃO: Nossos dados confirmam a associação de concentração elevada de Hcy plasmática com DA e sugerem que os polimorfismos C677T e A1209C não contribuem para a susceptibilidade genética a DA em idosos do Nordeste do Brasil.Universidade de Pernambuco Instituto de Ciências BiológicasUniversidade de Pernambuco Faculdade de Ciências Médicas Departamento de NeurologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de PediatriaInstituto Materno-Infantil de PernambucoUNIFESP, Depto. de PediatriaSciEL

APOE-ε4 polymorphism and cognitive deficit among the elderly population of Fernando de Noronha Polimorfismo de APOE-ε4 e déficit cognitivo na população idosa de Fernando de Noronha

BACKGROUND: Polymorphism of the gene for apolipoprotein E (APOE) is an important risk factor for the development of Alzheimer's disease. The &#949;4 allele of the APOE gene has been linked with a number of neuropsychiatric illnesses, and also with stress and depression among geriatric populations. OBJECTIVE: To identify APOE-&#949;4 polymorphism and correlate this with cognitive deficit among the elderly population of the island of Fernando de Noronha. METHOD: Neuropsychiatric tests (mini-mental state examination, verbal fluency test and clock drawing test) were applied to 52 elderly people without Alzheimer's disease. DNA was isolated from peripheral blood and genotyping of APOE was done by the PCR-RFLP method. RESULTS: 87% of the elderly population (mean age 69.6±7.0) had cognitive deficit. CONCLUSION: The observed frequency of the &#949;4 allele was 10%, but the correlation between the presence of &#949;4 and cognitive deficit in this population was not statistically significant.<br>INTRODUÇÃO: Polimorfismos no gene da apoliproteína E (APOE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O alelo &#949;4 do gene APOE tem sido relacionado com declínio cognitivo e algumas doenças neuropsiquiátricas, primariamente a doença de Alzheimer. OBJETIVO: Identificar os polimorfismos de APOE-&#949;4 e relacionar com deficit cognitivo na população idosa da ilha de Fernando de Noronha. MÉTODO: Foram aplicados testes neuropsiquiátricos (mini exame do estado mental, teste de fluência verbal e teste do relógio) em 52 idosos sem DA. O DNA foi isolado do sangue periférico e a genotipagem de APOE foi realizada por PCR-RFLP. RESULTADOS: 87% da população idosa com idade média de 69.6±7.0 apresentou déficit cognitivo. Foi observada uma freqüência de 10% do alelo &#949;4. CONCLUSÃO: Não foi encontrada significância estatística quando relacionada a presença deste alelo e déficit cognitivo nos idosos avaliados