Clinical Practice Guidelines: Screening, Diagnosis and Management of Acute Events and Prophylaxis of Hereditary Angioedema (HAE)

El AEH es una patología genética, enfermedad rara, con una prevalencia aproximada entre 1 por cada 50,000 habitantes, caracterizado por episodios de edemas a nivel subcutáneo y de mucosas (abdominal, genitourinario, respiratoria), siendo potencialmente mortal cuando hay afectación de la vía aérea superior. En Perú se estiman 600 pacientes con AEH. El AEH se puede clasificar: con alteración del C1 inhibidor (Tipo I y II), y sin alteración del C1 inhibidor (denominado anteriormente Tipo III). El diagnóstico de laboratorio: C4 complemento, C1 inhibidor esterasa cuantitativo y cualitativo, estudios genéticos. Existen tratamientos específicos a nivel mundial para crisis agudas y profilaxis en AEH, en Perú, el único tratamiento registrado actualmente es Ecallantide, útil en crisis agudas, además podemos utilizar tratamientos alternativos como el ácido tranexámico y el danazol. Presentamos la primera Guía de Práctica Clínica en Perú para el Tamizaje, Diagnóstico y Manejo de Episodios Agudos y Profilaxis en pacientes AEH.HAE is a genetic pathology, a rare disease with a prevalence of approximately 1 per 50,000 inhabitants, characterized by episodes of edema at the subcutaneous level and mucous membranes (abdominal, genitourinary, respiratory), being potentially fatal when there is involvement of the glottis. In Peru, there are an estimated 600 patients with HAE. HAE can be classified as follows: with C1 inhibitor alteration (Type I and II), and without C1 inhibitor alteration (previously called Type III). Laboratory diagnosis: C4 complement, C1 inhibitor esterase quantitative and qualitative, genetic studies. There are specific treatments worldwide for acute crises and prophylaxis in HAE; in Peru the only treatment currently registered is Ecallantide, useful in acute crises; we can also use alternative treatments such as tranexamic acid and danazol. We present the first Clinical Practice Guide in Peru for Screening, Diagnosis and Management of Acute Episodes and Prophylaxis in HAE Patients

Identificación de mutaciones heredadas y de novo en el gen BTK de una cohorte de pacientes con agammaglobulinemia primaria en el Instituto Nacional de Salud del Niño

Las agammaglobulinemias primarias (AP) son las enfermedades que resultan de la alteración en la producción de anticuerpos. El diagnóstico se confirma con estudios moleculares que buscan identificar una mutación. en los genes responsables del proceso. Se ha descrito que existe influencia de los factores genéticos en la supervivencia de los pacientes. Se realizó un estudio de cohorte dinámica retrospectiva en los pacientes registrados en una base de datos de inmunodeficiencias primarias. Para el secuenciamiento se usó el método NIRCA. Los resultados obtenidos por este método fueron verificados mediante secuenciación directa utilizando el kit de secuenciación de productos T7 PCR, Sequenase 2.0. Para el análisis de supervivencia se elaboró una curva de Kaplan Meier siendo el evento final la mortalidad y se comparó la supervivencia en base al genotipo. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK con13 mutaciones heredadas y 7mutaciones de novo de los cuales 4/20 (20 %) fallecieron durante el seguimiento. El tiempo de supervivencia global para mutaciones BTK fue de 145,8 meses. Al comparar las curvas de supervivencia con el análisis de Kaplan Meier no se encontró diferencia significativa entre las curvas de supervivencia de los pacientes con mutación BTK heredada versus de novo (p=0,62). Se concluye que no existe diferencia significativa entre la sobrevida de pacientes con mutaciones heredadas y de novo

Learnings from real-life experience of using omalizumab for chronic urticaria in Latin America

Background: Updated urticaria guidelines recommend that patients should be assessed for disease activity, severity, control, and quality of life at baseline and follow up. Regarding treatment, guidelines consider second generation antihistamines as the cornerstone in therapy for chronic urticaria (CU), while other drugs, such as omalizumab, are conceived as second-line alternatives. In regards to omalizumab, despite advances in the management of CU, there are still open questions about timing, dosing, and objective measures for clinical response. This study was designed to portray the use of patient-reported outcomes (PROs) in chronic urticaria management, as well as the effectiveness and treatment patterns of omalizumab in CU, as seen in a real-life setting in Latin America. Methods: This is a retrospective observational study, involving 72 Latin American patients with chronic urticaria treated with omalizumab. Patient reported outcomes and treatment patterns, response, quality of life improvement and discontinuation were analyzed. Results: From the 72 patients, 91.7% (n = 66) were assessed through PROs, where urticaria control test (UCT) was the most used (79.2%; n = 57). Overall, 80.0% (n = 44) responded to omalizumab at some point of the treatment. Omalizumab 300 mg was associated with earlier response compared to lower doses. Regardless of dosage, most patients assessed with CU-Q2oL improved quality of life (80.8%; n = 21). With respect to omalizumab discontinuation, 20.8% (n = 15) patients interrupted omalizumab before the 3rd month of treatment (p = .000). Conclusions: The present study highlights how the use of PROs and omalizumab in Latin America differ from guidelines’ recommendations and clinical trials. Even though most patients were initiated under omalizumab 300 mg, most of them finished with lower doses. Regardless of dosage, most patients responded to omalizumab and improved quality of life at some point during treatment. However, such features were seen earlier with omalizumab 300 mg. Regarding treatment discontinuation, one-fifth of patients interrupted omalizumab before the third month. Keywords: Chronic spontaneous urticaria, Patient-reported outcomes, Omalizumab, Quality of life, Latin Americ