International collaboration as a tool for diagnosis of patients with inherited thrombocytopenia in the setting of a developing country

Background:\u2002Inherited thrombocytopenias (IT) are heterogeneous genetic disorders which frequently represent a diagnostic challenge. Requirement of highly specialized tests for diagnosis represents a particular problem in resource-limited settings. To overcome this difficulty, we applied a diagnostic algorithm and developed a collaboration program with a specialized international center in order to increase the diagnostic yield in a cohort of patients in Argentina. Methods:\u2002Based on the algorithm, initial evaluation included collection of clinical data, platelet size, blood smear examination and platelet aggregation tests. Confirmatory tests were performed according to diagnostic suspicion, and included platelet glycoprotein expression, immunofluorescence for myosin-9 in granulocytes and platelet thrombospondin-1 and molecular screening of candidate genes. Results:\u2002Thirty-one patients from 14 pedigrees were included, age was 32 (4-72) years, platelet count was 72 (4-147) x10(9) /L. Autosomal dominant inheritance was found in 9 (64%) pedigrees, 10 (71%) had large platelets and 9 (29%) patients presented with syndromic forms. A definitive diagnosis was made in 10 of 14 pedigrees and comprised MYH9-related disease in 4, while classic and monoallelic Bernard-Soulier syndrome, gray platelet syndrome, X-linked thrombocytopenia, Thrombocytopenia 2 (ANKRD26 mutation) and familial platelet disorder with predisposition to acute myelogenous leukemia were diagnosed in 1 pedigree each. Conclusions:\u2002Adoption of an established diagnostic algorithm and collaboration with an expert referral center proved useful for diagnosis of IT patients in the setting of a developing country. This initiative may serve as a model to develop international networks with the goal of improving diagnosis and care of patients with these rare diseases. \ua9 2012 International Society on Thrombosis and Haemostasis

Efeitos do manejo pós-parto de vacas primíparas no desempenho de bezerros de corte até um ano de idade Effects of post-partum management of primiparous cows on growth of beef calves up to one year of age

Os efeitos no desenvolvimento de bezerros submetidos a: a) três tratamentos, consitindo de cargas animais pós-parto (CA) de 240 kg de peso vivo (PV)/ha (tratamento 1, T1), de 320 kg de PV/ha (T2), ambas em campo nativo, e de 400 kg de PV/ha em pastagem melhorada de azevém (Lolium multiflorum L.) por 80 dias pós-parto e, posteriormente, em CA igual à do T2 em campo nativo (T3); b) duas idades de desmame, consistindo de desmame aos 100 (DP) ou 180 (DC) dias de idade, foram avaliados utilizando 92 bezerros filhos de vacas primíparas Hereford e Braford. O sexo dos bezerros influenciou significativamente o peso ao nascer, não sendo observado efeito da raça da vaca. Os tratamentos e a raça da vaca não influenciaram o ganho médio diário (GMD) dos bezerros do nascimento ao desmame precoce. Bezerros filhos de vacas Braford tiveram maiores pesos no DP (PDP) que os filhos de vacas Hereford, enquanto os tratamentos não influenciaram o PDP. Os bezerros filhos de vacas Braford no T2 tiveram GMD até os 180 dias (GMD180) e PV aos 180 dias (PAJ180) superiores aos bezerros filhos de vacas Braford no T1 e Hereford no T2. Os bezerros do DP tiveram GMD180 e PAJ180 significativamente inferiores aos bezerros do DC. Entretanto, não se verificaram efeitos de tratamentos e idade de desmame sobre o GMD até os 365 dias e o peso ajustado aos 365 dias de idade. Portanto, os três manejos pós-parto das vacas e as duas idades de desmame dos bezerros avaliados não influenciaram o desenvolvimento dos bezerros a um ano de idade.<br>The effects on the performance of calves submitted to: a) three treatments, consisted of post-partum stocking rates (CA) of 240 kg of live weight (LW)/ha (treatment 1, T1), of 320 kg of LW/ha (T2), both on natural pastures, and of 400 kg of LW/ha on improved pasture of Italian ryegrass (Lolium multiflorum L.) during the first 80 days post-partum, and after on natural pasture at the same stocking rate as T2 afterwards (T3); b) two weaning ages, consisted of weaning at 100 (EW) and at 180 (CW) days of age, were evaluated using 92 beef calves from Hereford and Braford primiparous cows. The sex of the calves affected significantly the birth weight, and no effect was observed for the breed of cow. The treatments and breed of cow did not affect the average daily gain (ADG) of the calves from birth to early weaning (GEW). Calves born from Braford cows had higher LW at EW (WEW) than calves born from Hereford cows, while the WEW was not affected by the treatments. Calves born from Braford cows on T2 had ADG up to 180 days (ADG180) and LW at 180 days (LW180) greater than calves born from Braford cows on T1 and Hereford cows on T2. Calves from CW had greater LW180 and ADG180 than calves from EW. However, treatments and weaning ages did not affect the LW at 365 days and the ADG up to 365 days of age. The three cows post-partum management schemes and the two calves weaning ages evaluated did not affect the calves performance up to one year of age

Interação genótipo x ambiente e características pré-desmama em animais da raça Simental em duas estações de nascimento

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da interação genótipo x ambiente (GxA), nas características peso à desmama e ganho de peso do nascimento à desmama, em machos e fêmeas da raça Simental, nascidos nas estações chuvosa e seca. Foram avaliados 20 mil animais, aos 210 dias de idade. Realizou-se uma análise multicaracterística, que considerou como distinta a mesma característica nos diferentes grupos ambientais, e uma análise unicaracterística, que considerou cada característica como a mesma em todos os grupos ambientais. Ainteração GxA foi avaliada por meio da correlação genética (r g). As interações foram consideradas importantes quando os valores de r g ficaram abaixo de 0,80. As distribuições posteriores das estimativas de herdabilidades mostraram ausência de heterogeneidade de variâncias entre os sexos, entretanto houve interação GxA entre os grupos ambientais. Observaram-se valores de correlação genética de 0,54 a 0,78 e 0,55 a 0,75 para peso à desmama e ganho de peso do nascimento à desmama, respectivamente. As seleções, baseadas tanto na análise unicaracterística quanto na multicaracterística, não mostraram diferenças significativas quanto ao ganho genético dos animais. Há efeito das estações de nascimento nas características avaliadas, em todos os grupos ambientais, e a interação GxA é mais evidente em fêmeas do que em machos