Distrofia muscular de cinturas : análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histopatológica, imunohistoquímica e por Western Blot de 56 casos

Orientador : Lineu César WerneckTese(doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde, Curso de Pós-Graduaçao em Medicina Interna. Defesa: Curitiba, 2003Inclui bibliografiaÁrea de concentraçao: Medicina InternaResumo: A distrofia muscular de cintura (DMC) representa um grupo clinico e geneticamente heterogêneo de doenças musculares degenerativas de herança autossômica dominante e recessiva, classificadas geneticamente. Com o objetivo de melhorar a abordagem diagnostica, 56 pacientes com diagnostico sugestivo de DMC, 32 masculinos e 24 femininos, submeteram-se a avaliação clinica, laboratorial, eletromiografica, histopatologica e imuno-histoquimica. A idade de inicio dos sintomas variou entre 7 meses e 56 anos. Na apresentação dos sintomas, houve o comprometimento da musculatura dos membros inferiores em 37 casos, dos membros superiores em 12 e ambos em 7. Observou-se atrofia da cintura escapular em 37 casos e da pélvica em 30. Apenas 5 pacientes tiveram hipertrofia de panturrilhas. A fraqueza da musculatura proximal dos membros superiores e inferiores, a marcha miopatica e a manobra de Gowers foram observadas na maioria dos casos. A perda da marcha ocorreu em 5 casos. Houve elevação importante dos níveis séricos de creatinaquinase (CK) em 21 casos. A eletromiografia (EMG) e a biopsia muscular apresentaram padrão miopatico na maioria dos casos. A analise da distrofina foi normal em todas as biopsias musculares. A presença isolada do padrão neurogênico na biopsia muscular não serviu como critério de exclusão. Houve deficiência de a-sarcoglicano em 14, de 3-sarcoglicano em 10, de Y-sarcoglicano em 11, de o- sarcoglicano em 13, de disferlina em 8 e de calpaina-3 em 5 casos. A deficiência na imunoidentificação das proteínas a, p, y e o-sarcoglicano permitiu classificar os casos no grupo das sarcoglicanopatias; de y-sarcoglicano, como ysarcoglicanopatia; de disferlina, como disferlinopatia, e de calpaina-3, como calpainopatia. Os casos de sarcoglicanopatias foram mais frequentes, seguidos da disferlinopatia e da calpainopatia. A hipertrofia de panturrilhas ocorreu apenas no grupo com deficiência do complexo SG. Os casos com deficiência de calpaina-3 ocorreram mais no sexo masculino, tiveram inicio mais precoce e houve maior comprometimento da forca muscular. Os casos com deficiência de disferlina ocorreram mais no sexo feminino e tiveram inicio mais tardio em relação a calpainopatia e as sarcoglicanopatias.Abstract: The limb-girdle muscle dystrophy represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation. A heterogeneous group of 56 six patients, 32 males and 24 females, with suggestive LGMD diagnosis was clinical, laboratory, electromyography, muscle biopsy and immunohistochemical evaluated to make a diagnostic approach. The onset ranged from 7 month to 57 years. The symptoms onsets were present by lower limbs in 37 cases, 12 in the upper and 7 in both. Scapular girdle atrophy was observed in 37 cases and pelvic in 30. Only 5 patients had calf hypertrophy. The weakness of proximal upper and lowers muscles, the myopathic gait and the Gowers sing was observed in most of cases. The loss of ambulation was observed only in 5. Very high CK serum levels occurred in 21. The electromyography and muscle biopsy showed myopathic pattern in most of cases. An isolated neurogenic pattern in the muscular biopsy doesn't exclude the diagnosis. The dystrophin was normal in all muscle biopsy. Deficiency of a-sarcoglycan was observed in 14, to 3- sarcoglycan in 10, to ysarcoglycan in 11, to 5- sarcoglycan in 13, dysferlin in 8 e calpain-3 in 5 cases. The cases with deficiency of tx, 3, y and 8-sarcoglycan were classified on to sarcoglycan group, y-sarcoglycan deficiency as y-sarcoglycanopathy, dysferlin deficiency as dysferlinopathy and calpain-3 deficiency as calpainopathy. The sarcoglycan deficiency group was more frequent, followed by the dysferlin and calpain-3 groups. Only the sarcoglycan deficiency group showed calf hypertrophy. The dysferlin deficiency group was more frequent in females and the onset was later then sarcoglican and calpain-3 deficiency groups. The calpain-3 deficiency group occurred only in males and showed an earlier onset and more muscular weakness

Distrofia muscular de cinturas : análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histopatológica, imunohistoquímica e por Western Blot de 56 casos

Orientador : Lineu César WerneckTese(doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde, Curso de Pós-Graduaçao em Medicina Interna. Defesa: Curitiba, 2003Inclui bibliografiaÁrea de concentraçao: Medicina InternaResumo: A distrofia muscular de cintura (DMC) representa um grupo clinico e geneticamente heterogêneo de doenças musculares degenerativas de herança autossômica dominante e recessiva, classificadas geneticamente. Com o objetivo de melhorar a abordagem diagnostica, 56 pacientes com diagnostico sugestivo de DMC, 32 masculinos e 24 femininos, submeteram-se a avaliação clinica, laboratorial, eletromiografica, histopatologica e imuno-histoquimica. A idade de inicio dos sintomas variou entre 7 meses e 56 anos. Na apresentação dos sintomas, houve o comprometimento da musculatura dos membros inferiores em 37 casos, dos membros superiores em 12 e ambos em 7. Observou-se atrofia da cintura escapular em 37 casos e da pélvica em 30. Apenas 5 pacientes tiveram hipertrofia de panturrilhas. A fraqueza da musculatura proximal dos membros superiores e inferiores, a marcha miopatica e a manobra de Gowers foram observadas na maioria dos casos. A perda da marcha ocorreu em 5 casos. Houve elevação importante dos níveis séricos de creatinaquinase (CK) em 21 casos. A eletromiografia (EMG) e a biopsia muscular apresentaram padrão miopatico na maioria dos casos. A analise da distrofina foi normal em todas as biopsias musculares. A presença isolada do padrão neurogênico na biopsia muscular não serviu como critério de exclusão. Houve deficiência de a-sarcoglicano em 14, de 3-sarcoglicano em 10, de Y-sarcoglicano em 11, de o- sarcoglicano em 13, de disferlina em 8 e de calpaina-3 em 5 casos. A deficiência na imunoidentificação das proteínas a, p, y e o-sarcoglicano permitiu classificar os casos no grupo das sarcoglicanopatias; de y-sarcoglicano, como ysarcoglicanopatia; de disferlina, como disferlinopatia, e de calpaina-3, como calpainopatia. Os casos de sarcoglicanopatias foram mais frequentes, seguidos da disferlinopatia e da calpainopatia. A hipertrofia de panturrilhas ocorreu apenas no grupo com deficiência do complexo SG. Os casos com deficiência de calpaina-3 ocorreram mais no sexo masculino, tiveram inicio mais precoce e houve maior comprometimento da forca muscular. Os casos com deficiência de disferlina ocorreram mais no sexo feminino e tiveram inicio mais tardio em relação a calpainopatia e as sarcoglicanopatias.Abstract: The limb-girdle muscle dystrophy represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation. A heterogeneous group of 56 six patients, 32 males and 24 females, with suggestive LGMD diagnosis was clinical, laboratory, electromyography, muscle biopsy and immunohistochemical evaluated to make a diagnostic approach. The onset ranged from 7 month to 57 years. The symptoms onsets were present by lower limbs in 37 cases, 12 in the upper and 7 in both. Scapular girdle atrophy was observed in 37 cases and pelvic in 30. Only 5 patients had calf hypertrophy. The weakness of proximal upper and lowers muscles, the myopathic gait and the Gowers sing was observed in most of cases. The loss of ambulation was observed only in 5. Very high CK serum levels occurred in 21. The electromyography and muscle biopsy showed myopathic pattern in most of cases. An isolated neurogenic pattern in the muscular biopsy doesn't exclude the diagnosis. The dystrophin was normal in all muscle biopsy. Deficiency of a-sarcoglycan was observed in 14, to 3- sarcoglycan in 10, to ysarcoglycan in 11, to 5- sarcoglycan in 13, dysferlin in 8 e calpain-3 in 5 cases. The cases with deficiency of tx, 3, y and 8-sarcoglycan were classified on to sarcoglycan group, y-sarcoglycan deficiency as y-sarcoglycanopathy, dysferlin deficiency as dysferlinopathy and calpain-3 deficiency as calpainopathy. The sarcoglycan deficiency group was more frequent, followed by the dysferlin and calpain-3 groups. Only the sarcoglycan deficiency group showed calf hypertrophy. The dysferlin deficiency group was more frequent in females and the onset was later then sarcoglican and calpain-3 deficiency groups. The calpain-3 deficiency group occurred only in males and showed an earlier onset and more muscular weakness

Accuracy of two different criteria for neurophysiological intraoperative monitoring (NIOM) in spine/spinal cord surgeries

Abstract Objective: Our objective was to compeer the accuracy between two warning criteria during the intraoperative neurophysiologic monitorization for spine/spinal cord surgery. Method: We used two different warning criteria to detect neurological damage. The first criterion was the amplitude reduction of the somatossensory-evoked potentials (SEP) or motor-evoked potentials (MEP) greater than 50% at least in one limb and the second criterion was the complete loss of one of the same potentials. These results were compared with the neurological examination and the sensitivity, specificity, positive likelihood ratio (PLR) and negative likelihood ratio (NLR) was calculated for each criterion. Results: The sensitivity, specificity, PLR and NLR were respectively for criterion 1 and 2 (0,92/0,58; 0,96/0,99; 24/46 and 0,09/0,57). Conclusion: The first criterion suggests a better sensitivity and accuracy as a warning criterion to avoid central neurological damage.</jats:p

Síndrome de Isaacs: relato de três casos

Relatamos três casos de síndrome de Isaacs, que apresentavam mioquímia clínica, cãibras, dificuldades para o relaxamento muscular, hipertrofia muscular e aumento da sudorese. A eletromiografia de agulha mostrou atividade muscular contínua involuntária, caracterizada como descargas mioquímicas. Os estudos da condução nervosa foram normais. Biópsia de músculo, realizado nos três casos, mostrou atrofia de fibras do tipo 2. Dois casos apresentaram melhora clínica com a utilização de carbamazepina e um com prednisona

Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three brazilian patients Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e elevação do lactato cerebral: relato de três casos brasileiros

A novel leukoencephalopathy was recently identified based on magnetic resonance imaging (MRI) and proton magnetic resonance spectroscopy (¹H-MRS) findings. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate (LBSL) is an autosomal recessive disorder characterized by early onset of symptoms and slowly progressive cerebellar, pyramidal and spinal cord dorsal column dysfunction. MRI and ¹H-MRS typically show abnormalities within cerebral and cerebellar white matter, a characteristic involvement of brainstem and spinal cord tracts and elevated lactate in the abnormal white matter. We present three cases with characteristic clinical and neuroimaging findings of this disorder. Some additional unique findings of our patients are discussed, like distal motor neuropathy and elevated creatine kinase in the serum.Uma nova leucoencefalopatia foi recentemente descrita com base em achados característicos de ressonância magnética e espectroscopia de prótons por ressonância magnética. Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinal e elevação do lactato cerebral é uma doença autossômica recessiva de aparecimento precoce e evolução lenta, caracterizada por disfunção cerebelar, piramidal e das colunas dorsais da medula. Ressonância magnética e espectroscopia de prótons tipicamente demonstram anormalidades na substância branca cerebral e cerebelar, com envolvimento característico de tratos no tronco encefálico e na medula espinhal e aumento de lactato na substância branca cerebral anormal. Relatamos três casos com achados clínicos e de neuroimagem característicos. Achados adicionais peculiares aos nossos pacientes são discutidos, como a elevação da creatina-quinase sérica e a presença de neuropatia motora distal

Limb-girdle muscular dystrophy: an immunohistochemical diagnostic approach Distrofias musculares de cinturas: uma abordagem diagnóstica imuno-histoquímica

The limb-girdle muscle dystrophy (LGMD) represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation. A group of 56 patients, 32 males and 24 females, with suggestive LGMD diagnosis were submitted to clinical evaluation, serum muscle enzymes, electromyography, muscle biopsy, and the immunoidentification (ID) of sarcoglycans (SG) alpha, beta, gamma and delta, dysferlin and western blot for calpain-3. All the patients had normal ID for dystrophin (rod domain, carboxyl and amine terminal). The alpha-SG was normal in 42 patients, beta-SG in 28, beta-SG in 45, delta-SG in 32, dysferlin in 37 and calpain-3 in 9. There was a reduction in the alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 4, gamma-SG in 2, and delta-SG in 8. There was deficiency of alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 6, gamma-SG in 9, delta-SG in 5, dysferlin in 8, and calpain-3 in 5. The patients were grouped according the ID as sarcoglycans deficiency 18 cases, dysferlin deficiency 8 cases and calpain-3 deficiency 5 cases. Only the sarcoglycans deficiency group showed calf hypertrophy. The dysferlin deficiency group was more frequent in females and the onset was later than sarcoglycan and calpain-3 deficiency groups. The calpain-3 deficiency group occurred only in males and showed an earlier onset and weaker muscular strength.<br>As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID) das proteínas sarcoglicanas (SG) alfa, beta, gama e delta, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino) era normal em todos os pacientes. Apresentaram ID normal para alfa-SG 42 casos, beta-SG 28, gama,-SG 45, delta-SG 32, disferlina 37 e calpaína-3 9. Foi observada redução de alfa-SG em 7 pacientes, beta-SG em 4, gama-SG em 2 e delta-SG em 8. Houve deficiência de alfa-SG em 7 pacientes, beta-SG em 6, gama-SG 9, delta-SG em 5, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. Os pacientes foram classificados de acordo com a ID em deficiência de SG em 18 casos, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. A hipertrofia de panturrilhas foi observada apenas no grupo com deficiência de SG. O grupo com deficiência de disferlina teve maior número de mulheres acometidas e a idade de início dos sintomas foi mais tardio em relação aos grupos com deficiência de SG e calpaína-3. O grupo com deficiência de calpaína-3 ocorreu apenas em pacientes do sexo masculino, a idade do início dos sintomas foi menor e teve maior fraqueza muscular