Variable phenotype in HNF1B mutations: extrarenal manifestations distinguish affected individuals from the population with congenital anomalies of the kidney and urinary tract

Background: Mutations in hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) have been associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Diabetes and other less frequent anomalies have also been described. Variable penetrance and intrafamilial variability have been demonstrated including severe prenatal phenotypes. Thus, it is important to differentiate this entity from others with similar clinical features and perform confirmatory molecular diagnosis. Methods: This study reports the results of HNF1B screening in a cohort of 60 patients from 58 unrelated families presenting with renal structural anomalies and/or non-immune glucose metabolism alterations, and other minor features suggesting HNF1B mutations. Results: This study identified a pathogenic variant in 23 patients from 21 families. The most frequent finding was bilateral cystic dysplasia or hyperechogenic kidneys (87% of patients). Sixty percent of them also fulfilled the criteria for impaired glucose metabolism, and these were significantly older than those patients with an HNF1B mutation but without diabetes or prediabetes (14.4 versus 3.3years, P<0.05). Furthermore, patients with HNF1B mutations had higher frequency of pancreatic structural anomalies and hypomagnesaemia than patients without mutations (P<0.001 and P = 0.003, respectively). Hyperuricaemia and increased liver enzymes were detected in some patients as well. Conclusions: Renal anomalies found in patients with HNF1B mutations are frequently unspecific and may resemble those found in other renal pathologies (CAKUT, ciliopathies). Active searching for extrarenal minor features, especially pancreatic structural anomalies or hypomagnesaemia, could support the indication for molecular diagnosis to identify HNF1B mutations

Estudio comparativo sobre el comportamiento y la distribución de las tensiones en implantes dentales cortos e implantes dentales estándares en la región posterior del maxilar superior. Un estudio en elementos finitos

Estudios actuales concluyen que la tensión máxima y la mayor distribución de fuerzas? se produciría alrededor del cuello del implante avalando el uso de implantes dentales cortos. Objetivos: comparar la distribución de las tensiones entre un implante dental corto oseointegrado en distintas disponibilidades óseas verticales y un implante estándar oseointegrado en el sector posterior del maxilar en terreno mixto. Conocer la distribución de las tensiones de cada uno de los modelos creados para este estudio. Estudiar si el aumento del diámetro del implante corto incide de manera favorable en la distribución comparativa de las tensiones. Analizar si los resultados obtenidos en los distintos modelo creados con las variables propuestas avalan el uso de implantes dentales cortos. El método fue el Método de Elementos Finitos (MEF). Resultados: los máximos valores de Mises se concentran en la porción cervical del implante. Las tensiones en el implante, en todos los modelos, están dentro del mismo rango. Además observamos que a mayor módulo de elasticidad de los elementos que componen los modelos mayor es la absorción de las fuerzas por parte de ellos. Las tensiones en el hueso cortical en los modelos no mostraron diferencias significativas, pero en el modelo que aumentamos el diámetro del implante a 4.8 se produce una marcada disminución de las tensiones en el hueso. La comparativa de las tensiones en el hueso esponjoso muestra que existe diferencia en las tensiones producidas en el hueso con Bio-Oss. El hueso regenerado Bio-Oss está localizado en la porción apical del implante por consiguiente queda lejos de la zona de mayor concentración de los esfuerzos. Conclusiones: el uso de implantes dentales cortos en el sector posterior del maxilar superior pueden ser considerados como una alternativa razonable debido a su predictibilidad fundamentada en este y en varios estudios. La máxima concentración de las fuerzas a nivel cervical es independiente de la longitud del implante, siendo más favorable el aumento del diámetro. La colocación de implantes cortos en hueso de baja calidad parece posible, aunque recomendamos mayores investigaciones. Finalmente, el criterio de elección del implante ante situaciones de terreno de implantación desfavorable dependen del operador.Fil: Loyola González, Pablo Octavio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra Prostodoncia IV B; ArgentinaFil: Torassa, Daniel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra Prostodoncia III B; ArgentinaFil: Domínguez, Alejandro Anibál. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Cátedra de Materiales II; ArgentinaOdontología, Medicina y Cirugía Ora

Novel Variant in the CNNM2 Gene Associated with Dominant Hypomagnesemia

The maintenance of magnesium (Mg2+) homeostasis is essential for human life. The Cystathionine-beta-synthase (CBS)-pair domain divalent metal cation transport mediators (CNNMs) have been described to be involved in maintaining Mg2+ homeostasis. Among these CNNMs, CNNM2 is expressed in the basolateral membrane of the kidney tubules where it is involved in Mg2+ reabsorption. A total of four patients, two of them with a suspected disorder of calcium metabolism, and two patients with a clinical diagnosis of primary tubulopathy were screened for mutations by Next-Generation Sequencing (NGS). We found one novel likely pathogenic variant in the heterozygous state (c.2384C>A; p.(Ser795*)) in theCNNM2gene in a family with a suspected disorder of calcium metabolism. In this family, hypomagnesemia was indirectly discovered. Moreover, we observed three novel variants of uncertain significance in heterozygous state in the other three patients (c.557G>C; p.(Ser186Thr), c.778A>T; p.(Ile260Phe), and c.1003G>A; p.(Asp335Asn)). Our study shows the utility of Next-Generation Sequencing in unravelling the genetic origin of rare diseases. In clinical practice, serum Mg2+ should be determined in calcium and PTH-related disorders.This study was supported by three grants from the Department of Health (2017111014, 2018111097 and 2019111052) and one grant from the Department of Education (IT1281-19) of the Basque Government. This work is generated within the Endocrine European Reference Network (Project ID number of Endo-ERN: 739527). The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript

Five Patients with Disorders of Calcium Metabolism Presented with GCM2 Gene Variants

The GCM2 gene encodes a transcription factor predominantly expressed in parathyroid cells that is known to be critical for development, proliferation and maintenance of the parathyroid cells. A cohort of 127 Spanish patients with a disorder of calcium metabolism were screened for mutations by Next-Generation Sequencing (NGS). A targeted panel for disorders of calcium and phosphorus metabolism was designed to include 65 genes associated with these disorders. We observed two variants of uncertain significance (p.(Ser487Phe) and p.Asn315Asp), one likely pathogenic (p.Val382Met) and one benign variant (p.Ala393_Gln395dup) in the GCM2 gene in the heterozygous state in five families (two index cases had hypocalcemia and hypoparathyroidism, respectively, and three index cases had primary hyperparathyroidism). Our study shows the utility of NGS in unravelling the genetic origin of some disorders of the calcium and phosphorus metabolism, and confirms the GCM2 gene as an important element for the maintenance of calcium homeostasis. Importantly, a novel variant in the GCM2 gene (p.(Ser487Phe)) has been found in a patient with hypocalcemia.This study was supported by three grants from the Department of Health (2017111014, 2018111097 and 2019111052) and one grant from the Department of Education (IT1281-19) of the Basque Government. This work is generated within the Endocrine European Reference Network (Project ID number of Endo-ERN: 739527). The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscrip

Estado del clima en Argentina 2021

Fil: Skansi, María de los Milagros. Servicio Meteorológico Nacional. Dirección Nacional de Ciencia e Innovación en Productos y Servicios. Dirección Central de Monitoreo del Clima; Argentina.Fil: Poggi, María Mercedes. Servicio Meteorológico Nacional. Dirección Nacional de Ciencia e Innovación en Productos y Servicios. Dirección Central de Monitoreo del Clima; Argentina.Fil: Flores, Karina. Servicio Meteorológico Nacional. Dirección Nacional de Ciencia e Innovación en Productos y Servicios. Dirección Central de Monitoreo del Clima; Argentina.Fil: Garay, Norma. Servicio Meteorológico Nacional. Dirección Nacional de Ciencia e Innovación en Productos y Servicios. Dirección Central de Monitoreo del Clima; Argentina.El presente informe realiza una evaluación de las condiciones climáticas que afectaron a la Argentina durante el 2021. De acuerdo con las mediciones, la temperatura media del país fue superior a lo normal con respecto al período climatológico de referencia. La región con mayores anomalías positivas fue la Patagonia, donde se quebró el récord histórico de calor anual. Para Argentina, el 2021 se ubica como el quinto año más caliente desde 1961. Las estaciones situadas en el sector antártico también registraron condiciones más cálidas que el promedio. Se observó el año más cálido en las bases Orcadas y Esperanza desde 1961

Estado del Clima en Argentina 2022 : reporte final

Fil: Skansi, María de los Milagros. Servicio Meteorológico Nacional. Dirección Nacional de Ciencia e Innovación en Productos y Servicios. Dirección Central de Monitoreo del Clima; Argentina.El presente reporte del Servicio Meteorológico Nacional (SMN) realiza una evaluación de las condiciones climáticas que afectaron a la Argentina durante 2022. El 2022 fue levemente más cálido que el promedio. Se situó entre los 20 años más cálidos desde 1961 pero entre los más fríos de la última década. Se caracterizó por comenzar y terminar con con- diciones extremadamente calurosas, y por un período anormalmente frío durante el otoño e inicio del invierno. En las estaciones antárticas también se registraron temperaturas mayores que el promedio

Estado del Clima en Argentina 2023 : reporte preliminar

Fil: Skansi, María de los Milagros. Servicio Meteorológico Nacional. Dirección Nacional de Ciencia e Innovación en Productos y Servicios. Dirección Central de Monitoreo del Clima; Argentina.El presente reporte del Servicio Meteorológico Nacional (SMN) realiza una evaluación de las condiciones climáticas que afectaron a la Argentina desde enero a octubre de 2023. De acuerdo con los datos preliminares, la temperatura media del país superó el promedio del período climático de referencia, y situó al 2023 como el año más cálido de toda la serie de enero a octubre desde 1961. Las estaciones de la Antártida Argentina no fueron la excepción. Durante el verano de 2022/23, el país fue testigo de diez olas de calor, un hecho sin precedentes. Entre noviembre 2022 y marzo de este año, todos los meses registraron al menos un evento extremo de calor. La ola de calor de enero impactó sobre el centro y sur del país, la de febrero repercutió sobre el centro y norte argentino, y la de marzo afectó principalmente el centro-este del territorio

Proyecto, investigación e innovación en urbanismo, arquitectura y diseño industrial

Actas de congresoLas VII Jornadas de Investigación “Encuentro y Reflexión” y I Jornadas de Investigación de becarios y doctorandos. Proyecto, investigación e innovación en Urbanismo, Arquitectura y Diseño Industrial se centraron en cuatro ejes: el proyecto; la dimensión tecnológica y la gestión; la dimensión social y cultural y la enseñanza en Arquitectura, Urbanismo y Diseño Industrial, sustentados en las líneas prioritarias de investigación definidas epistemológicamente en el Consejo Asesor de Ciencia y Tecnología de esta Universidad Nacional de Córdoba. Con el objetivo de afianzar continuidad, formación y transferencia de métodos, metodología y recursos se incorporó becarios y doctorandos de los Institutos de investigación. La Comisión Honoraria la integraron las tres Secretarias de Investigación de la Facultad, arquitectas Marta Polo, quien fundó y María del Carmen Franchello y Nora Gutiérrez Crespo quienes continuaron la tradición de la buena práctica del debate en la cotidianeidad de la propia Facultad. Los textos que conforman las VII Jornadas son los avances y resultados de las investigaciones realizadas en el bienio 2016-2018.Fil: Novello, María Alejandra. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Repiso, Luciana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Mir, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Brizuela, Natalia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Herrera, Fernanda. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Períes, Lucas. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Romo, Claudia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Gordillo, Natalia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Andrade, Elena Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; Argentin

Red de docentes y repositorio digital de recursos educativos: Una historia del capitalismo contemporáneo III. El neoliberalismo y la crisis multifactorial contemporánea a través fuentes fílmicas, literarias y estéticas

Depto. de Filosofía y SociedadFac. de FilosofíaFALSEsubmitte