MANAGEMENT DELLO SCHWANNOMA INTRALABIRINTICO

Lo schwannoma intralabirintico (SIL) è un raro tumore benigno (prevalenza 0.1-0.4%) che origina dalle cellule di Schwann perineurali del nervo cocleovestibolare prossimale al labirinto membranoso (coclea, vestibolo o canali semicircolari). E’ stato descritto per la prima volta da Meter nel 1917. I sintomi clinici di esordio includono ipoacusia neurosensoriale monolaterale progressiva (95%) e in alcuni casi improvvisa o fluttuante, acufeni (51%), disequilibrio (35%), vertigine (22%), fullness (2%). Alla risonanza magnetica (RM) il tumore si presenta come una massa circoscritta, ipointensa nelle sequenze T2-pesate e con un forte enhancement dopo somministrazione di gadolinio nelle immagini T1-pesate. Lo SIL si pone in diagnosi differenziale con M. di Meniere o neurite vestibolare. La mancanza di sintomi specifici e il lento pattern di crescita spiega la diagnosi tardiva. Oggigiorno la RM permette una diagnosi sempre più precoce e l’ adozione di un appropriato protocollo terapeutico

TAS2R38 is a novel modifer gene in patients with cystic fbrosis

The clinical manifestation of cystic fbrosis (CF) is heterogeneous also in patients with the same cystic fbrosis transmembrane regulator (CFTR) genotype and in afected sibling pairs. Other genes, inherited independently of CFTR, may modulate the clinical manifestation and complications of patients with CF, including the severity of chronic sinonasal disease and the occurrence of chronic Pseudomonas aeruginosa colonization. The T2R38 gene encodes a taste receptor and recently its functionality was related to the occurrence of sinonasal diseases and upper respiratory infections. We assessed the T2R38 genotype in 210 patients with CF and in 95 controls, relating the genotype to the severity of sinonasal disease and to the occurrence of P. aeruginosa pulmonary colonization. The frequency of the PAV allele i.e., the allele associated with the high functionality of the T2R38 protein, was signifcantly lower in i) CF patients with nasal polyposis requiring surgery, especially in patients who developed the complication before 14 years of age; and ii) in CF patients with chronic pulmonary colonization by P. aeruginosa, especially in patients who were colonized before 14 years of age, than in control subjects. These data suggest a role for T2R38 as a novel modifer gene of sinonasal disease severity and of pulmonary P. aeruginosa colonization in patients with CF

INQUADRAMENTO CLINICO E MANAGEMENT DELLO SCHWANNOMA ESCLUSIVAMENTE INTRALABIRINTICO

Lo schwannoma intralabirintico (SIL) è un raro tumore benigno (prevalenza 0.1-0.4%) che origina dalle cellule di Schwann situate a ridosso della giunzione cito-neurale dell’VIII n.c. I sintomi clinici includono ipoacusia neurosensoriale monolaterale progressiva (95%), acufeni (51%), disequilibrio (35%), vertigine (22%), fullness (2%). Alla risonanza magnetica (RM) il tumore si presenta come una massa circoscritta, iperintensa in T1, ipointensa in T2 e con enhancement dopo gadolinio nelle immagini T1-pesate. Il management prevede in prima istanza osservazioni seriali con RM “wait and scan approach”. La chirurgia, considerando le complicanze descritte quali anacusia (100%), paralisi VII n.c. (4%), fistola liquorale (5.4%), meningite (1.8%), è riservata a casi limitati e dipende da: età, condizioni generali del paziente, sede e dimensioni del tumore ed è consigliabile in caso di un pattern di crescita invasivo e presenza di sintomi vertiginosi non responsivi al trattamento medico

Cholesteatoma vs granulation tissue: a differential diagnosis by DWI-MRI apparent diffusion coefficient

To diagnose cholesteatoma when it is not visible through tympanic perforation, imaging techniques are necessary. Recently, the combination of computed tomography and magnetic resonance imaging has proven effective to diagnose middle ear cholesteatoma. In particular, diffusion weighted images have integrated the conventional imaging for the qualitative assessment of cholesteatoma. Accordingly, the aim of this study was to obtain a quantitative analysis of cholesteatoma calculating the apparent diffusion coefficient value. So, we investigated whether it could differentiate cholesteatoma from other inflammatory tissues both in a preoperative and in a postoperative study

Skull Base Fungal Osteomyelitis: A Case Report and Review of the Literature

Skull base osteomyelitis (SBO) is an invasive infection refractory to therapy, closely linked with malignant otitis externa (MOE). It is characterized by a mild clinical presentation that can delay cross-sectional imaging considered as the key to revealing it. Skull base osteomyelitis typically affects elderly diabetics and immunocompromised patients (>70 years). It most commonly has an otogenic origin due to an extension of MOE. The prognosis can be very poor without the administration of adequate and timely therapy at an early disease stage. Nowadays, Pseudomonas aeruginosa remains the most common pathogen associated with SBO. Fungi are a rare cause of MOE. This report documents a rare case of otogenic SBO caused by Candida parapsilosis in a diabetic patient, with persistent otologic symptoms as clinical onset and resistance to medical treatment. Fungal MOE has more subtle symptoms and is more aggressive than its bacterial counterpart. When MOE is resistant to antibacterial drugs, this should raise the suspicion of a fungal etiology of MOE. The current guidelines do not exhaustively describe the diagnosis, antifungal drugs of choice, and optimum duration of treatment. The description of these rare clinical cases should help with the multidisciplinary management of this disease in order to optimize the diagnosis and therapeutic protocol

Ivabradine, heart failure and chronic kidney disease

The incidence and prevalence of congestive heart failure are actually increasing worldwide, especially inWestern countries. In Europe and the United States, congestive heart failure represents a disabling clinical disease, accountable for increased hospitalization and health care costs. European guidelines have underlined the importance of pharmacological treatment to improve both patients\u2019 outcomes and quality of life. The latest clinical trials to evaluate ivabradine\u2019s efficacy have underlined its usefulness as a stand-alone medication and in combination with conventional congestive heart failure therapy, including in chronic kidney disease patients

UN RARO CASO DI POLICONDRITE RICORRENTE A PREVALENTE ESPRESSIONE IPOGLOTTICA

La policondrite ricorrente è una malattia infiammatoria cronica, immunomediata e sistemica, caratterizzata da flogosi e progressiva alterazione della matrice cartilaginea. Si manifesta solitamente intorno alla V decade di vita, con una distribuzione equa fra M e F di razza caucasica e con una incidenza di 3.5 casi per mln/ab/anno. La eziopatogenesi permane sconosciuta ma il frequente riscontro con altre patologie autoimmuni e le caratteristiche microscopiche propendono per una patologia autoimmune. Clinicamente determina un ampio spettro di manifestazioni che variano da episodi intermittenti, dolorosi ed autolimitanti di condrite auricolare e nasale, ad espressioni deturpanti o potenzialmente fatali come il collasso tracheale, ampie perforazioni settali o patologie cardiovascolari, articolari ed oculari. La sua rarità e la mancanza di linee guida assolute comportano spesso ritardi diagnostici o difficoltà nella gestione clinica. I criteri diagnostici di riferimento, proposti da McAdam, definiscono Policondrite la positività in tre dei seguenti aspetti clinici: Condrite auricolare bilaterale, Poliartrite non erosiva, Condrite nasale, Infiammazione oculare, Condrite delle vie aeree, Disfunzione Cocleare o Vestibolare. Tali manifestazioni cliniche devono essere avallate dal riscontro istologico. E’ definita istologicamente dall’ infiltrazione di linfociti T (>CD4+), la presenza di depositi di immunocomplessi nelle aree coinvolte (IgG e C3) rivolti verso il collagene di tipo II, IX e XI , la matrillina1 e la proteina oligomerica della matrice cartilaginea (COMP). Gli esami di laboratorio evidenziano VES e PCR elevate, leucocitosi, anemia, trombocitosi, iperγglobulinemia ed elevati livelli urinari di cataboliti di cartilagine di tipo II. La terapia è modulata sulla gravità dei quadri clinici riscontrati, prevedendo trattamenti sintomatici a base di FANS, analgesici e colchicina a basse dosi in pazienti con manifestazioni limitate e poco invalidanti; l’uso di cortisonici, immunosoppressori (ciclofosfamide, azatioprina, ciclosporina A) e farmaci biologici (antiTNFα) nei pazienti resistenti ai precedenti trattamenti o con quadri clinici più severi. MATERIALI E METODI Si descrive il caso di A.F., donna, di anni 45. La paziente riferiva dispnea ingravescente nell’ultimo anno, dolenzia in regione auricolare e frequenti ma autolimitantesi dolori articolari condrosternali. Alla laringoscopia a fibre ottiche presentava plurime lesioni dall’aspetto nodulare, circoscritte e a mucosa indenne in regione sottoglottica, con motilità cordale conservata e spazio respiratorio ridotto. Si evidenziava, inoltre, iperemia ed edema dei padiglioni auricolari che apparivano dolenti e dolorabili alla palpazione, con esclusione del lobo. L’esame TC collo e torace senza e con mdc confermava tali irregolarità a carico dell’anello cricoideo, che si estendevano ai primi due anelli tracheali. Le lesioni avevano disposizione sottomucosa, di verosimile natura granulomatosa, considerato l’enhancement successivo al mdc. Si procedeva pertanto a biopsia delle suddetta lesione laringea, e, ipotizzando una probabile correlazione immunomediata, un’indagine laboratoristica sugli opportuni markers flogistico autoimmunitar