ADÖLESANDA İLAÇ UYUMSUZLUĞUNUN BİR KOMPLİKASYONU OLARAK GREFT REJEKSİYONU: OLGU SUNUMU

ADÖLESANDA İLAÇ UYUMSUZLUĞUNUN BİR KOMPLİKASYONU OLARAK GREFT REJEKSİYONU: OLGU SUNUMUGirişErgenlik dönemi, çocukların sağlık bakım sorumluluklarını üstlenmeye başladığı dönemdir. Bu dönemde edinilen alışkanlıklar erişkinlikte doğru sağlık davranışların uygulanması için değerlidir. Kronik hastalıklarda tedaviye uyumu değerlendirmek ve geliştirmek hekimlerin, ailenin ve hastanın sorumluluğundadır ve multidisipliner bir çalışma gerektirmektedir. Bu olguda, kliniğimizde takip edilen kronik böbrek yetmezliği tanılı hastanın tedaviye uyumsuzluğu sonucu dramatik kötüleşmesi sunuldu.Olgu SunumuOn yedi yaşında erkek hasta, evre 5 vezikoüreteral reflüye sekonder kronik böbrek yetmezliği nedeniyle yenidoğan döneminden itibaren takip edilmekteydi. İki yaşında sağ böbrek hipoplazisi nedeniyle sağ nefrektomi operasyonu geçiren hastaya işeme disfonkiyonu nedeniyle temiz aralıklı kateter tedavisi (TAK) başlandı. Hastanın izleminde antibiyotik profilaksisine rağmen tekrarlayan ateşli idrar yolu enfeksiyonları devam etti. Böbrek fonsiyonlarının ilerleyici kaybı nedeniyle yedi yaşında babasından renal nakil yapılan hastaya eş zamanlı sol nefrektomi yapıldı. Hastanın immünsüpresif tedavileri düzenlendi. Ondörtyaşında hastanın böbrek fonksiyonlarında kötüleşme saptanan hastanın ilaçlarını aksattığı, zaman zaman doz atladığı ve TAKtedavisine tam uymadığı öğrenildi. Hasta, poliklinik görüşmesinde, annesinin destekleyici davranışının farkında olduğunu ancak kendisine sürekli ne yapacağını söylenmesinden hoşlanmadığını belirtti. Bunun üzerine hastanın tedavisi, uyumunun daha kolay olacağı şekilde düzenlendi ve hasta çocuk psikiyatrisi ve adölesan polikliniğine yönlendirildi. On beş yaşına kadar diğer takiplerine devam eden hasta, çocuk psikiyatrisi ve adölesan polikliniğine başvurmadı. Takip eden süreçte diğerpoliklinik randevularını da aksatan hasta, bir yıl sonra greft rejeksiyonunedeniyle haftada birhemodiyalize alındı. Üç ay sonra, göğüs ağrısıyla çocukacil polikliniğine başvuran hastanın yapılan tetkiklerinde idrar çıkışında azalma, artmış volüm yükü ve perikardiyal efüzyon saptandı. Bunun üzerine, günaşırı hemodiyaliz tedavisine geçildi. Hastanın son bir aydır elektrolit imbalansı ve asidoza yönelik medikal tedavilerini almadığı öğrenildi.Sonuç Adölesanların tedavisinde diğer yaş gruplarından daha farklı yaklaşımlar izlenmelidir. Bu yaş grubunda hastaların aileleri ve hekimleri tarafından ilaç uyumu yönünden takibi zorlaşmaktadır. Bu nedenle bu hastaların adölesan polikliniği ve ergen psikiyatrisine yönlendirilmesi önemlidir. Ergenlere ilaç kullanımı ile ilgili bilgilendirme programları hazırlanmalı, kendi sağlık davranışlarına karar verecek bilinçli bireyleryetiştirilmelidir

Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları

Amaç: Alport Sendromu (AS) hematüri, proteinüri, sensörinöral işitme kaybı, göz anomalileri ve ileri yaşta böbrek yetersizliği ilekarakterize ilerleyici böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif ve dominant formları COL4A3/COL4A4, X’e bağlı formu ise COL4A5 ileilişkilidir. Bu çalışmada bu kollajen genlerinde varyant saptanan olguların klinik ve moleküler bulgularının irdelenmesi amaçlandı.Gereç-Yöntem: Çalışmaya 2018-2019 yıllarında pediyatrik yaş grubunda hematüri ve/veya proteinüriyle başvuran 9’u kız 6’sıerkek 15 olgu ile 27 aile bireyi dahil edildi. AS ve nefrotik sendroma özgün tasarlanmış 30 gen içeren yeni nesil dizileme paneliyapıldı. İndeks olgularda saptanan ilişkili/olası ilişkili varyantların Sanger dizi analizi ile aile segregasyonu değerlendirildi.Bulgular: Olguların 3’ünde (%20) COL4A3’de, 4’ünde (%27) COL4A4’de ve 8’inde (%53) COL4A5’de ilişkili/olası ilişkili varyantlarsaptandı. COL4A3’deki c.871G>C (p.Gly291Arg), COL4A4’deki c.1706G>C (p.Gly569Glu), c.2039G>A (p.Gly680Asp), c.2159C>A(p.Pro720Gln) ve COL4A5’deki c.1285G>A (p.Gly429Arg), c.2050G>A (p.Gly684Arg), c.3119_3120insG (p.Glu1041Glyfs*27),c.3554G>A (p.Gly1185Asp), c.3762_3763insT (p.Gly1255Trpfs*33) değişimleri ilk kez bu çalışmada gösterildi. 3 varyantıngonadal mozaisizmi dışlayamamak ile birlikte de novo değişimle oluştuğu anlaşıldı.Sonuç: Mikroskopik hematüri ve/veya proteinüri bulguları ile başvuran ve ileri yaşta böbrek yetersizliği gelişebilen AS olgularındagenetik etyopatogenezin aydınlatılması özellikle ailevi olgularda etkilenmiş bireylerin klinik bulgular başlamadan izlemealınmasına faydalı olacaktır. Ayrıca çalışmamızda AS’ye neden olduğu saptanan 9 yeni varyant kollajen genlerinin genotipfenotipbilgisine katkı sağlayacaktır.Anahtar Kelimeler: Alport sendromu, novel varyan