Freqüência da mutação deltaF508 em 108 pacientes com fibrose cística de São Paulo: comparação com dados de estudos brasileiros

PURPOSE: To analyze the frequency of the delta F508 (deltaF508) deletion mutation in 108 unrelated cystic fibrosis patients and compare the results with the previously reported data for Brazilian patients. Cystic fibrosis is the leading cause of genetic disease in Caucasians, and the deltaF508 deletion is the most common mutation associated with the disease. METHOD: The frequency of the deltaF508 mutation was assessed by means of a polymerase chain reaction (PCR) followed by detection in 8% silver-stained polyacrylamide gels. RESULTS: Twenty-three of 108 patients (21.3%) were homozygous for the deltaF508 deletion, 50 were heterozygous (46.3%), and the remaining 35 (32.4%) were non-carriers. In terms of alleles, there were 96 mutated (96/216 or 44.45%) and 120 wild-type ones (120/216 or 55.5%). CONCLUSION: The 44.45% of affected alleles that were found is higher than the 33% first described in 1993, but slightly lower than the 48% recently reported. Moreover, our data corroborated the idea that the frequency of the deltaF508 mutation is lower in Brazil in comparison to that found in studies carried out in Europe and North American (circa 70.0%), probably due to increased racial miscegenation. These findings must be taken into account before any genetic screening of the population is proposed in Brazil.OBJETIVO: Analisar a freqüência da mutação delta F508 (deltaF508) em 108 pacientes não aparentados, com fibrose cística e comparou os resultados com os dados de outros estudos brasileiros. A fibrose cística (CF) constitui a doença genética mais comum em populações caucasianas, sendo a deltaF508 a mais freqüente dentre as mutações relacionadas à doença. MÉTODO: A freqüência da deltaF508 foi analisada por meio da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de detecção em géis de poliacrilamida a 8%. RESULTADOS: Vinte e três dos 108 pacientes foram homozigotos para a mutação (21,3%), 50 foram heterozigotos (46,3%) e os 35 restantes não eram portadores da deltaF508 (32,4%). Em termos de alelos, foram observados 96 mutados (44,45%) e 120 do tipo selvagem (55,55%), ou seja, não portadores da mutação. CONCLUSÃO: A freqüência de 44,45% de alelos mutados encontrada no estudo é mais elevada que os 33,0% descritos em pesquisa realizada em São Paulo em 1993, e ligeiramente mais baixa que os 48,0% encontrados em relatos mais recentes. Além disso, nossos resultados corroboraram a idéia de que a freqüência da mutação deltaF508 é mais baixa no Brasil em comparação a países europeus e nos Estados Unidos da América (cerca de 70,0%), provavelmente devido a maior miscigenação racial. Estas observações terão que ser consideradas antes da implementação de testes genéticos de triagem no Brasil

Frequency of the deltaF508 mutation in 108 cystic fibrosis patients in São Paulo: comparison with reported Brazilian data Freqüência da mutação deltaF508 em 108 pacientes com fibrose cística de São Paulo: comparação com dados de estudos brasileiros

PURPOSE: To analyze the frequency of the delta F508 (deltaF508) deletion mutation in 108 unrelated cystic fibrosis patients and compare the results with the previously reported data for Brazilian patients. Cystic fibrosis is the leading cause of genetic disease in Caucasians, and the deltaF508 deletion is the most common mutation associated with the disease. METHOD: The frequency of the deltaF508 mutation was assessed by means of a polymerase chain reaction (PCR) followed by detection in 8% silver-stained polyacrylamide gels. RESULTS: Twenty-three of 108 patients (21.3%) were homozygous for the deltaF508 deletion, 50 were heterozygous (46.3%), and the remaining 35 (32.4%) were non-carriers. In terms of alleles, there were 96 mutated (96/216 or 44.45%) and 120 wild-type ones (120/216 or 55.5%). CONCLUSION: The 44.45% of affected alleles that were found is higher than the 33% first described in 1993, but slightly lower than the 48% recently reported. Moreover, our data corroborated the idea that the frequency of the deltaF508 mutation is lower in Brazil in comparison to that found in studies carried out in Europe and North American (circa 70.0%), probably due to increased racial miscegenation. These findings must be taken into account before any genetic screening of the population is proposed in Brazil.<br>OBJETIVO: Analisar a freqüência da mutação delta F508 (deltaF508) em 108 pacientes não aparentados, com fibrose cística e comparou os resultados com os dados de outros estudos brasileiros. A fibrose cística (CF) constitui a doença genética mais comum em populações caucasianas, sendo a deltaF508 a mais freqüente dentre as mutações relacionadas à doença. MÉTODO: A freqüência da deltaF508 foi analisada por meio da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de detecção em géis de poliacrilamida a 8%. RESULTADOS: Vinte e três dos 108 pacientes foram homozigotos para a mutação (21,3%), 50 foram heterozigotos (46,3%) e os 35 restantes não eram portadores da deltaF508 (32,4%). Em termos de alelos, foram observados 96 mutados (44,45%) e 120 do tipo selvagem (55,55%), ou seja, não portadores da mutação. CONCLUSÃO: A freqüência de 44,45% de alelos mutados encontrada no estudo é mais elevada que os 33,0% descritos em pesquisa realizada em São Paulo em 1993, e ligeiramente mais baixa que os 48,0% encontrados em relatos mais recentes. Além disso, nossos resultados corroboraram a idéia de que a freqüência da mutação deltaF508 é mais baixa no Brasil em comparação a países europeus e nos Estados Unidos da América (cerca de 70,0%), provavelmente devido a maior miscigenação racial. Estas observações terão que ser consideradas antes da implementação de testes genéticos de triagem no Brasil

Coccidioidomycosis in Brazil. A case report

Coccidioidomycosis is an endemic infection with a relatively limited geographic distribution: Mexico, Guatemala, Honduras, Colombia, Venezuela, Bolivia, Paraguai, Argentina and the southwest of the United States. In these countries, the endemic area is restricted to the semiarid desert like regions which are similar to the northeast of Brazil. Case report: The patient is a 32 year-old male, born in the state of Bahia (Northeast of Brazil) and has been living in São Paulo (Southeast) for 6 years. He was admitted at Hospital das Clínicas, at the Department of Pneumology in October 1996, with a 6 month history of progressive and productive cough, fever, malaise, chills, loss of weight, weakness and arthralgia in the small joints. Chest x-rays and computerized tomography disclosed an interstitial reticulonodular infiltrate with a cavity in the right upper lobe. The standard potassium hydroxide preparation of sputum and broncoalveolar lavage demonstrated the characteristic thickened wall spherules in various stages of development. Sabouraud dextrose agar, at 25° C and 30° C showed growth of white and cottony aerial micelium. The microscopic morphology disclosed branched hyphae characterized by thick walled, barrel shaped arthroconidia alternated with empty cells. The sorological studies with positive double immunodiffusion test, and also positive complement fixation test in 1/128 dilution confirmed the diagnosis. The patient has been treated with ketoconazole and presents a favorable clinical and radiological evolutio