Implementation of an Affordable Method for MPS Diagnosis from Urine Screening to Enzymatic Confirmation: Results of a Pilot Study in Morocco

Background: Rapid and accurate diagnosis of mucopolysaccharidoses (MPS) is still a challenge due to poor access to screening and diagnostic methods and to their extensive clinical heterogeneity. The aim of this work is to perform laboratory biochemical testing for confirming the diagnosis of mucopolysaccharidosis (MPS) for the first time in Morocco. Methods: Over a period of twelve months, 88 patients suspected of having Mucopolysaccharidosis (MPS) were referred to our laboratory. Quantitative and qualitative urine glycosaminoglycan (GAG) analyses were performed, and enzyme activity was assayed on dried blood spots (DBS) using fluorogenic substrates. Enzyme activity was measured as normal, low, or undetectable. Results: Of the 88 patients studied, 26 were confirmed to have MPS; 19 MPS I (Hurler syndrome; OMIM #607014/Hurler-Scheie syndrome; OMIM #607015), 2 MPS II (Hunter syndrome; OMIM #309900), 2 MPS IIIA (Sanfilippo syndrome; OMIM #252900), 1 MPS IIIB (Sanfilippo syndrome; OMIM #252920) and 2 MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome; OMIM #253200). Parental consanguinity was present in 80.76% of cases. Qualitative urinary glycosaminoglycan (uGAGs) assays showed abnormal profiles in 31 cases, and further quantitative urinary GAG evaluation and Thin Layer Chromatography (TLC) provided important additional information about the likely MPS diagnosis. The final diagnosis was confirmed by specific enzyme activity analysis in the DBS samples. Conclusions: The present study shows that the adoption of combined urinary substrate analysis and enzyme assays using dried blood spots can facilitate such diagnosis, offer an important tool for an appropriate supporting care, and a specific therapy, when available

Recherche par similarité dans les grandes bases de données multimédia: application à la recherche par le contenu dans les bases d'images

The emergence of digital multimedia data is increasing. Access, sharing and retrieval of these data have become the real needs. This requires the use of powerful tools and search engine for fast and efficient access to data. The spectacular growth of technologies and numeric requires the use of powerful tools and search engine for fast and efficient access to data. My thesis work is in the field of multimedia data especially images. The main objectives is to develop a fast and efficient indexing and searching method of the k nearest neighbour which is adapted for applications in Content-based image retrieval (CBIR) and for properties of image descriptors (high volume, large dimension, etc.). the main idea is on one hand, to provide answers to the problems of scalability and the curse of dimensionality and the other to deal with similarity problems that arise in indexing and CBIR. We propose in this thesis two different approaches. The first uses a multidimensional indexing structure based on approximation approach or filtering, which is an improvement in the RA-Blocks method. The proposed method is based on the proposal of an algorithm of subdividing the data space which improves the storage capacity of the index and the CPU times. In a second approach, we propose a multidimensional indexing method suitable for heterogeneous data (colour, texture, shape). The second proposed method combines a non linear dimensionality reduction technique with a multidimensional indexing approach based on approximation. This combination allows one hand to deal with the curse of dimensionality scalability problems and also to exploit the properties of the non-linear space to find suitable similarity measurement for the nature of manipulated data.L’émergence des données numériques multimédia ne cesse d’augmenter. l’accès, le partage, le stockage et la recherche de ces données sont devenues des besoins réels et les problématiques sont nombreuses et variées. Afin de rendre cette masse d’information facilement exploitable pour tout utilisateur, il est nécessaire de disposer de techniques d’indexation et de recherche rapides et efficaces. Mes travaux de thèse s’inscrivent dans le domaine des données multimédia et plus précisément des images fixes. L’objectif principal est de développer une méthode performante d’indexation et de recherche des k plus proches voisins (kppv) qui soit adaptée à la recherche d’image par le contenu et aux propriétés des descripteurs d’images (grand volume, grande dimension, hétérogénéité, etc.). il s’agit d’une part, d’apporter des réponses aux problèmes de passage à l’échelle et de la malédiction de la dimension et d’autre part de traiter les problèmes de mesure de similarité qui se posent, et qui sont liés à la nature des données manipulées. Notre première proposition consiste en l’utilisation d’une structure d’indexation multidimensionnelle basée sur l’approximation ou filtrage, par une amélioration de la méthode RA-Blocks. Elle repose sur un algorithme de découpage de l’espace de données qui améliore notablement la capacité de stockage de l’index ainsi que le temps de la recherche. Dans un deuxième temps, nous proposons une méthode d’indexation multidimensionnelle adaptée à des données hétérogènes (couleur, texture, forme). Notre méthode combine une technique non linéaire de la réduction de la dimension à une structure d’indexation multidimensionnelle basée sur l’approche approximation. Cette combinaison permet de répondre à travers, un formaliste unique, aux différents verrous que nous nous sommes fixés de lever

Recherche par similarité dans les bases de données multimédia : application à la recherche par le contenu d\u27images

L\u27émergence des données numériques multimédia ne cesse d\u27augmenter. l\u27accès, le partage, le stockage et la recherche de ces données sont devenues des besoins réels et les problématiques sont nombreuses et variées. Afin de rendre cette masse d\u27information facilement exploitable pour tout utilisateur, il est nécessaire de disposer de techniques d\u27indexation et de recherche rapides et efficaces. Mes travaux de thèse s\u27inscrivent dans le domaine des données multimédia et plus précisément des images fixes. L\u27objectif principal est de développer une méthode performante d\u27indexation et de recherche des k plus proches voisins (kppv) qui soit adaptée à la recherche d\u27image par le contenu et aux propriétés des descripteurs d\u27images (grand volume, grande dimension, hétérogénéité, etc.). il s\u27agit d\u27une part, d\u27apporter des réponses aux problèmes de passage à l\u27échelle et de la malédiction de la dimension et d\u27autre part de traiter les problèmes de mesure de similarité qui se posent, et qui sont liés à la nature des données manipulées. Notre première proposition consiste en l\u27utilisation d\u27une structure d\u27indexation multidimensionnelle basée sur l\u27approximation ou filtrage, par une amélioration de la méthode RA-Blocks. Elle repose sur un algorithme de découpage de l\u27espace de données qui améliore notablement la capacité de stockage de l\u27index ainsi que le temps de la recherche. Dans un deuxième temps, nous proposons une méthode d\u27indexation multidimensionnelle adaptée à des données hétérogènes (couleur, texture, forme). Notre méthode combine une technique non linéaire de la réduction de la dimension à une structure d\u27indexation multidimensionnelle basée sur l\u27approche approximation. Cette combinaison permet de répondre à travers, un formaliste unique, aux différents verrous que nous nous sommes fixés de lever

Recherche par similarité dans les grandes bases de données multimédia: application à la recherche par le contenu dans les bases d'images

The emergence of digital multimedia data is increasing. Access, sharing and retrieval of these data have become the real needs. This requires the use of powerful tools and search engine for fast and efficient access to data. The spectacular growth of technologies and numeric requires the use of powerful tools and search engine for fast and efficient access to data. My thesis work is in the field of multimedia data especially images. The main objectives is to develop a fast and efficient indexing and searching method of the k nearest neighbour which is adapted for applications in Content-based image retrieval (CBIR) and for properties of image descriptors (high volume, large dimension, etc.). the main idea is on one hand, to provide answers to the problems of scalability and the curse of dimensionality and the other to deal with similarity problems that arise in indexing and CBIR. We propose in this thesis two different approaches. The first uses a multidimensional indexing structure based on approximation approach or filtering, which is an improvement in the RA-Blocks method. The proposed method is based on the proposal of an algorithm of subdividing the data space which improves the storage capacity of the index and the CPU times. In a second approach, we propose a multidimensional indexing method suitable for heterogeneous data (colour, texture, shape). The second proposed method combines a non linear dimensionality reduction technique with a multidimensional indexing approach based on approximation. This combination allows one hand to deal with the curse of dimensionality scalability problems and also to exploit the properties of the non-linear space to find suitable similarity measurement for the nature of manipulated data.L’émergence des données numériques multimédia ne cesse d’augmenter. l’accès, le partage, le stockage et la recherche de ces données sont devenues des besoins réels et les problématiques sont nombreuses et variées. Afin de rendre cette masse d’information facilement exploitable pour tout utilisateur, il est nécessaire de disposer de techniques d’indexation et de recherche rapides et efficaces. Mes travaux de thèse s’inscrivent dans le domaine des données multimédia et plus précisément des images fixes. L’objectif principal est de développer une méthode performante d’indexation et de recherche des k plus proches voisins (kppv) qui soit adaptée à la recherche d’image par le contenu et aux propriétés des descripteurs d’images (grand volume, grande dimension, hétérogénéité, etc.). il s’agit d’une part, d’apporter des réponses aux problèmes de passage à l’échelle et de la malédiction de la dimension et d’autre part de traiter les problèmes de mesure de similarité qui se posent, et qui sont liés à la nature des données manipulées. Notre première proposition consiste en l’utilisation d’une structure d’indexation multidimensionnelle basée sur l’approximation ou filtrage, par une amélioration de la méthode RA-Blocks. Elle repose sur un algorithme de découpage de l’espace de données qui améliore notablement la capacité de stockage de l’index ainsi que le temps de la recherche. Dans un deuxième temps, nous proposons une méthode d’indexation multidimensionnelle adaptée à des données hétérogènes (couleur, texture, forme). Notre méthode combine une technique non linéaire de la réduction de la dimension à une structure d’indexation multidimensionnelle basée sur l’approche approximation. Cette combinaison permet de répondre à travers, un formaliste unique, aux différents verrous que nous nous sommes fixés de lever

A kernel-based active learning strategy for content-based image retrieval

International audienceActive learning methods have attracted many researchers in the content-based image retrieval (CBIR) community. In this paper, we propose an efficient kernel-based active learning strategy to improve the retrieval performance of CBIR systems using class probability distributions. The proposed method learns for each class a nonlinear kernel which transforms the original feature space into a more effective one. The distances between user’s request and database images are then learned and computed in the kernel space. Experimental results show that the proposed kernel-based active learning approach not only improves the retrieval performances of kernel distance without learning, but also outperforms other kernel metric learning method

A fast and efficient fuzzy approximation-based indexing for CBIR

International audienceCrisp index structures introduce the problem of having sharp decision boundaries which may not be found in the real life clustering problems. In real world, specifically in the CBIR context, each data may not be fully assigned to one cluster and it may partially belong to other clusters, as opposed to the crisp index structures which fully affect data to clusters according to their proximity in terms of distance in the high-dimensional vector space. Based on kernel-fuzzy C-means clustering (KFCM) mechanism, this paper presents a fast and efficient index structure to support high-dimensional indexing for both crisp and fuzzy data. The proposed index structure offers a number of advantages such as a compact and efficient fuzzy data clustering. The experimental study demonstrates the efficiency and effectiveness of our method

A Semi-Supervised Metric Learning for Content-Based Image Retrieval

International audienceIn this paper, the authors propose a kernel-based approach to improve the retrieval performances of CBIR systems by learning a distance metric based on class probability distributions. Unlike other metric learning methods which are based on local or global constraints, the proposed method learns for each class a nonlinear kernel which transforms the original feature space to a more effective one. The distances between query and database images are then measured in the new space. Experimental results show that the kernelbased approach not only improves the retrieval performances of kernel distance without learning, but also outperforms other kernel metric learning methods

Recherche par similarité dans les grandes bases de données multimédia (application à la recherche par le contenu dans les bases d'images)

L émergence des données numériques multimédia ne cesse d augmenter. l accès, le partage, le stockage et la recherche de ces données sont devenues des besoins réels et les problématiques sont nombreuses et variées. Afin de rendre cette masse d information facilement exploitable pour tout utilisateur, il est nécessaire de disposer de techniques d indexation et de recherche rapides et efficaces. Mes travaux de thèse s inscrivent dans le domaine des données multimédia et plus précisément des images fixes. L objectif principal est de développer une méthode performante d indexation et de recherche des k plus proches voisins (kppv) qui soit adaptée à la recherche d image par le contenu et aux propriétés des descripteurs d images (grand volume, grande dimension, hétérogénéité, etc.). il s agit d une part, d apporter des réponses aux problèmes de passage à l échelle et de la malédiction de la dimension et d autre part de traiter les problèmes de mesure de similarité qui se posent, et qui sont liés à la nature des données manipulées. Notre première proposition consiste en l utilisation d une structure d indexation multidimensionnelle basée sur l approximation ou filtrage, par une amélioration de la méthode RA-Blocks. Elle repose sur un algorithme de découpage de l espace de données qui améliore notablement la capacité de stockage de l index ainsi que le temps de la recherche. Dans un deuxième temps, nous proposons une méthode d indexation multidimensionnelle adaptée à des données hétérogènes (couleur, texture, forme). Notre méthode combine une technique non linéaire de la réduction de la dimension à une structure d indexation multidimensionnelle basée sur l approche approximation. Cette combinaison permet de répondre à travers, un formaliste unique, aux différents verrous que nous nous sommes fixés de lever.The emergence of digital multimedia data is increasing. Access, sharing and retrieval of these data have become the real needs. This requires the use of powerful tools and search engine for fast and efficient access to data. The spectacular growth of technologies and numeric requires the use of powerful tools and search engine for fast and efficient access to data. My thesis work is in the field of multimedia data especially images. The main objectives is to develop a fast and efficient indexing and searching method of the k nearest neighbour which is adapted for applications in Content-based image retrieval (CBIR) and for properties of image descriptors (high volume, large dimension, etc.). the main idea is on one hand, to provide answers to the problems of scalability and the curse of dimensionality and the other to deal with similarity problems that arise in indexing and CBIR. We propose in this thesis two different approaches. The first uses a multidimensional indexing structure based on approximation approach or filtering, which is an improvement in the RA-Blocks method. The proposed method is based on the proposal of an algorithm of subdividing the data space which improves the storage capacity of the index and the CPU times. In a second approach, we propose a multidimensional indexing method suitable for heterogeneous data (colour, texture, shape). The second proposed method combines a non linear dimensionality reduction technique with a multidimensional indexing approach based on approximation. This combination allows one hand to deal with the curse of dimensionality scalability problems and also to exploit the properties of the non-linear space to find suitable similarity measurement for the nature of manipulated data.VILLEURBANNE-DOC'INSA LYON (692662301) / SudocSudocFranceF

Une mesure de similarité par une approche noyau pour l'indexation et la recherche par le contenu dans les bases de données hétérogènes

National audienceDans ce papier, nous proposons une méthode de recherche d'images basée sur une mesure de similarité par une approche noyau. Notre méthode apporte une amélioration au niveau de la mesure de similarité des descripteurs d'attribut hétérogènes (couleurs, texture, forme, etc.) par rapport à une simple distance Euclidienne. L'idée de base repose sur la transposition des vecteurs de données dans un espace à noyau. Une approche de similarité qui consiste à utiliser des produits scalaires comme fonction de similarité a été utilisée pour comparer les vecteurs de donnés hétérogènes. Plusieurs expérimentations ont été effectuées pour la recherche des k plus proches voisins. Les résultats obtenus sur la qualité de la recherche montrent l'intérêt de notre propo

Une mesure de similarité par une approche noyau pour l'indexation et la recherche par le contenu dans les bases de données hétérogènes

National audienceDans ce papier, nous proposons une méthode de recherche d'images basée sur une mesure de similarité par une approche noyau. Notre méthode apporte une amélioration au niveau de la mesure de similarité des descripteurs d'attribut hétérogènes (couleurs, texture, forme, etc.) par rapport à une simple distance Euclidienne. L'idée de base repose sur la transposition des vecteurs de données dans un espace à noyau. Une approche de similarité qui consiste à utiliser des produits scalaires comme fonction de similarité a été utilisée pour comparer les vecteurs de donnés hétérogènes. Plusieurs expérimentations ont été effectuées pour la recherche des k plus proches voisins. Les résultats obtenus sur la qualité de la recherche montrent l'intérêt de notre propo