Clinical and Videofluoroscopic Characteristics of Oropharyngeal Dysphagia in Children Aged 1 Month to 5 Years. A Study in Medellín, Colombia, 2004

RESUMEN: Objetivo: describir, con base en las evaluaciones clínica y videofluoroscópica, las alteraciones biomecánicas más frecuentes en un grupo de niños entre un mes y cinco años de edad, con sospecha clínica de trastorno de la deglución (TD) en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP). Metodología: estudio descriptivo de una muestra consecutiva entre enero 1 y diciembre 31 de 2004. La información se obtuvo con una encuesta estructurada. Se analizaron las siguientes variables: edad, sexo, antecedentes personales y evaluaciones clínica y videofluoroscópica de las fases de la deglución. Se hizo análisis estadístico con el software SPSS 11.0. Resultados: se estudiaron 68 pacientes con TD, 40 de ellos (58,8%) varones; a 48 se les hizo videofluoroscopia. Cincuenta y cuatro (79,4%) tenían edades entre 1-24 meses. Treinta niños (44,1%) tenían diagnóstico de parálisis cerebral; once (16,2%) presentaban anomalías congénitas estructurales de la orofaringe; 57 (83,8%) sufrían de alteraciones gastrointestinales, principalmente rehusar la alimentación y reflujo gastroesofágico. Del total de 68 niños, 27 (39,7%) tenían historia de neumonía recurrente y 11 (16,2%) presentaban antecedentes de otras condiciones respiratorias. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la evaluación radiológica de la fase faríngea en los niños con y sin neumonía recurrente. La sensibilidad de la evaluación clínica de la fase oral fue 90% y la de la fase faríngea, 91,6%. No se encontró concordancia entre los exámenes clínico y radiológico del trastorno de deglución (Kappa 5,6%, intervalo de confianza del 95% (-0,042-0,154).ABSTRACT: Objective: to describe, based on clinical and videofluoroscopic evaluations, the most frequent biomechanical alterations in a group of children, aged 1 month to 5 years, with the clinical suspicion of swallowing disorders. Methodology: descriptive study of a consecutive sample of 68 patients, between January 1 and December 31, 2004, at a children´s hospital in Medellín, Colombia. Information was obtained by means of a structured survey. The following variables were analyzed: age, sex, personal medical history, and clinical and videofluoroscopic evaluations of the swallowing phases. Statistical analysis was carried out by means of the SPSS 11.0 software. Results: out of the 68 patients 40 (58.8%) were males. Children between 1-24 months represented 79.4% of the group. Videofluoroscopy was carried out in 48. Thirty children (44.1%) suffered from cerebral palsy; 11(16.2%) had congenital oropharyngeal anomalies; 57(83.8%) had gastrointestinal alterations, the most frequent of which were gastroesophageal reflux and refusal to feed. In 27 (39.7%) there was history of recurrent pneumonia, and 11 (16.2%) more suffered from other respiratory conditions. No significant differences were found in the radiological evaluation of the pharyngeal phase of swallowing between children with or without recurrent pneumonia. Sensitivity of the clinical evaluation was 90% for the oral phase of deglutition, and 91.6% for the pharyngeal phase. There was no agreement between the clinical and radiological evaluations of the swallowing disorder (Kappa 5.6, 95% confidence interval (-0.042-0.154)

Síndrome de Charles Bonnet: presentación de un caso en la población infantil y breve revisión de la literatura

El síndrome de Charles Bonnet se ha mencionado desde el siglo XVIII como la presencia de alucinaciones visuales complejas con deterioro de la visión sin otras enfermedades asociadas en ancianos. Este síndrome también se encuentra en la población infantil, al parecer poco frecuente por la escasa literatura en este grupo de edad. Se muestra el caso de una menor de edad que cumple los criterios

Genética de la esclerosis múltiple: Una perspectiva epidemiológica y molecular

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central caracterizada por disfunción neurológica progresiva. En ella participan factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Estudios en familiares de primer grado de consanguinidad muestran un aumento en la incidencia con respecto a la población general. Las investigaciones evidencian una concordancia predominante en gemelos monocigóticos. No ha sido posible establecer un patrón de herencia predecible y se sugiere que algunos factores propios del ambiente influyen en el desarrollo de la EM. Estudios en hijos no biológicos de familias con EM, muestran que la incidencia no es mayor. Cuando ambos padres tienen EM, el riesgo es mayor. Se sugieren las siguientes asociaciones genéticas: aumento del riesgo (HLA DRB1*15, DRB1*17 y DQA1; IL7RA e IL2RA); riesgo de enfermedad severa progresiva (HLA DR4); riesgo de enfermedad benigna (HLA DRB1*1501 y DR2) y protectores (HLA DRB1*14 Y DR6). La EM no es una enfermedad monogénica, su transmisión hereditaria es compleja y debe ser estudiada en el contexto de una enfermedad de origen genético con factores ambientales, no necesariamente excluyentes. Una vacuna DNA (BHT- 3009) que codifica para la proteína básica de la mielina está siendo desarrollada, ésta induce tolerancia inmunológica antígeno-específica y mejoría radiológica de las lesiones en algunos pacientes

Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con diferentes subtipos de migraña

Introduccción. En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial que están implicados como mecanismos fisiopatológicos en esta entidad. Objetivo. Identificar la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con complicaciones de la migraña, y la migraña hemipléjica esporádica, basilar y retinal. Material y Métodos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo en una serie de pacientes de consulta externa neurológica de la ciudad de Medellín, con diagnóstico de los diferentes subtipos de migraña, desde agosto de 2006 a diciembre de 2007. Resultados. Se incluyeron en el estudio 19 pacientes, 14 mujeres y 5 hombres, con edad promedio de 33,4 ± 13,5 años. De los diferentes subtipos la hemipléjica fue la más prevalente (11 pacientes), seguida de la migraña basilar (3 pacientes), el estado migrañoso (2 pacientes), la migraña retinal (2 pacientes) y el aura prolongada (1 paciente). La mutación A3243G en el ADN de leucocitos de sangre periférica, que fue la única evaluada en el estudio, no estuvo presente en ninguna de las muestras analizadas. Conclusiones. La mutación A3243G del ADN mitocondrial no está relacionada con la presentación de los diferentes subtipos en la población estudiada. Futuros estudios con mayor número de pacientes de cada subtipo de migraña permitirán ampliar el conocimiento sobre el papel de ésta y otras mutaciones mitocondriales en este trastorno

Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas

INTRODUCCIÓN: Las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: Se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: Se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P = 0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P = 0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: Estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño