Szervtranszplantáció gyermekkorban

Absztrakt: A gyermekkorban végzett szervátültetés mára hazánkban is minden, az átültetésre alkalmas gyermek számára elérhetővé vált. Fontos ismernünk és tudnunk, hogy a végállapotú szervelégtelenség kialakulásához vezető okok szinte minden szerv esetében jelentősen különböznek a felnőttekéitől. Gyermekkorban mindezek mellett mind sebészi, mind gyermekgyógyászi oldalról más kihívásokkal kell megküzdenünk, mint a felnőtteknél (a szervek és a recipiens mérete, más és más formában zajló infekciók, az immunszuppresszív szerek eltérő farmakokinetikája és farmakodinamikája, noncompliance). A gyermekkori szervtranszplantáció ugyanakkor az elmúlt évtizedek egyik sikertörténete, amely csak sok szakterület gondos és összehangolt munkájával érheti el eredményeit. Orv Hetil. 2018; 159(46): 1948–1956. | Abstract: Paediatric organ transplantation today is considered and accepted and widely available therapy in children with end-stage organ failure. It is important to know that in childhood, diseases leading to end-stage organ failure differ from those in adults. Beside this, in children there are different surgical and paediatric challenges before and after transplantation (size differences of the patient and donor organ, special and paediatric infections, different pharmacokinetics and pharmacodynamics of immunosuppressive drugs, noncompliance). However, paediatric organ transplantation in the last decades became a success story of the Hungarian health care owing to several working groups in Hungary and outside the country. Orv Hetil. 2018; 159(46): 1948–1956

Gender-specific association of vitamin D receptor polymorphism combinations with type 1 diabetes mellitus

wObjective: Recent data have indicated the significance of vitamin D receptor (VDR) polymorphisms in type 1 diabetes mellitus (T1DM). We have studied the association of five known restriction enzyme polymorphisms of the VDR gene in patients with T1DM. Design and Methods: One hundred and seven children with T1DM (T1DM for 5 years; age, 1-14 years; boys/girls, 57/50; body mass index, 17.0 2.3kg/M 2; haemoglobin A,, 103 healthy subjects were enrolled. The VDR polymorphisms ApaI, BsmI, FokI, TaqI and Tru9I ('a', V, 'f', 't' and 'u' alleles respectively) were investigated. Results: The 't' and 'T' alleles miss the Hardy-Weinberg equilibrium (P < 0.01) in control and diabetic populations; we therefore excluded this polymorphism from further analysis. We did not find a difference in the allele prevalence in TIDM patients and controls of any of the five polymorphisms. However, when the 'b', 'a' and 'u' alleles were simultaneously compared in girls, there was a significantly higher prevalence in patients with diabetes compared with controls ('b' + 'a' + 'u' present/absent: healthy, 0/53; diabetic, 13/37; P < 0.005). In boys the prevalence of 'b'+'a'+'u' genotype was similar in T1DM and controls. Conclusions: The impact of the T allele cannot be investigated in this study population. Not a single VDR polymorphism increases the susceptibility to T1DM. The common presence of the 'b', 'a' and 'u' alleles greatly increases the probability of T1DM in girls