Caracterização molecular de dois citótipos de Passiflora misera (Decaloba, passiflora)

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Influência de fatores genéticos e ambientais nos transtornos do espectro autista

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA.Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients

Delimitação taxonômica do complexo Petúnia integrifolia : uma abordagem molecular

Os chamados ‘complexos de espécies’ são definidos como grupos de organismos que compartilham características morfológicas muito semelhantes. Os complexos de espécies representam um problema para os sistemas de classificação baseados apenas em caracteres morfológicos, uma vez que os critérios para delimitação de espécies são subjetivos e, por isso, variam de acordo com cada taxonomista. O complexo integrifolia, que reúne diversos taxa com características florais muito semelhantes à espécie Petunia integrifolia (Hook.) Schinz & Thell, é um exemplo dessa problemática taxonômica. A determinação de espécies dentro desse complexo, baseada apenas em caracteres morfométricos, é até hoje ainda muito controversa. Nesse trabalho, os espaçadores internos transcritos do DNA nuclear ribossomal (ITS1 e ITS2) e dois espaçadores intergênicos (trnS-trnG e psbA-trnH) do DNA plastidial (cpDNA) foram seqüenciados em 69 indivíduos pertencentes a cinco entidades taxonômicas do complexo integrifolia na tentativa de entender sua história evolutiva e melhor contribuir para a correta delimitação das espécies. Análises populacionais e filogeográficas dos três marcadores do cpDNA mostraram que apenas a entidade taxonômica descrita como Petunia interior pode ser considerada uma espécie distinta de Petunia integrifolia. As outras quatro entidades taxonômicas estão divididas em duas linhagens genéticas independentes e alopátricas, que surgiram mais ou menos na mesma época após um evento de diminuição populacional seguido de rápida expansão. Uma dessas linhagens está localizada na planície costeira do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, enquanto a outra linhagem se distribui na porção continental do RS ao oeste da Lagoa dos Patos. Análises morfométricas mais detalhadas mostram que essas duas linhagens genéticas podem ser distinguidas taxonomicamente e, portanto, são definidas como duas subespécies de Petunia integrifolia. Há indícios de que um processo de especiação por adaptação a dois ambientes distintos (alta salinidade na planície costeira e baixa salinidade na porção continental) esteja envolvido na divergência dessas duas linhagens. No entanto, para confirmar essa hipótese, são necessários estudos adicionais.“Species complex” are usually defined as group of species that are morphologically very similar and consequently are very difficult to distinguish. Species complexes, therefore, represent a serious problem to the classification systems based only in morphological characters, the criteria used to delimit species being subjective. The integrifolia complex, that congregates taxa with floral characteristics very similar to Petunia integrifolia (Hook.) Schinz & Thell, it is an example of this taxonomic challenge. The determination of the species inside of this complex, based only in morphometric characters, it is still very controversial. In this work, the internal transcribed spacers of the ribosomal nuclear DNA (ITS1 and ITS2) and two intergenic spacers (trnS-trnG and psbAtrnH) of the plastidial DNA (cpDNA) had been sequenced in 69 individuals pertaining to five taxonomic entities of the integrifolia complex, in the attempt to understand its evolutionary history and contribute to the better delimitation of the species. Populational and phylogeographic analyses of the three markers and of cpDNA had shown that only the taxonomic entity described as Petunia interior can be considered a distinct species of Petunia integrifolia. The four other taxonomic entities are divided in two independent and allopatric lineages, that diversified almost simultaneously after an event of population bottleneck followed by a fast expansion. One of these lineages is located in the coastal plain of the Rio Grande do Sul and Santa Catarina states, while to other lineage it’s distributed in the continental region of the Rio Grande do Sul to the west of the Lagoa dos Patos. Detailed morphometric analyses shown that these two lineages can be taxonomically distinguished and therefore, they may be considered as two subspecies of Petunia integrifolia. Some findings suggest that a process of adaptation to these two distinct environments (high salinity in the coastal plain and low salinity in the continental region) may be involved in the divergence of the two lineages. Additional studies are required to test this hypothesis

Delimitação taxonômica do complexo Petúnia integrifolia : uma abordagem molecular

Os chamados ‘complexos de espécies’ são definidos como grupos de organismos que compartilham características morfológicas muito semelhantes. Os complexos de espécies representam um problema para os sistemas de classificação baseados apenas em caracteres morfológicos, uma vez que os critérios para delimitação de espécies são subjetivos e, por isso, variam de acordo com cada taxonomista. O complexo integrifolia, que reúne diversos taxa com características florais muito semelhantes à espécie Petunia integrifolia (Hook.) Schinz & Thell, é um exemplo dessa problemática taxonômica. A determinação de espécies dentro desse complexo, baseada apenas em caracteres morfométricos, é até hoje ainda muito controversa. Nesse trabalho, os espaçadores internos transcritos do DNA nuclear ribossomal (ITS1 e ITS2) e dois espaçadores intergênicos (trnS-trnG e psbA-trnH) do DNA plastidial (cpDNA) foram seqüenciados em 69 indivíduos pertencentes a cinco entidades taxonômicas do complexo integrifolia na tentativa de entender sua história evolutiva e melhor contribuir para a correta delimitação das espécies. Análises populacionais e filogeográficas dos três marcadores do cpDNA mostraram que apenas a entidade taxonômica descrita como Petunia interior pode ser considerada uma espécie distinta de Petunia integrifolia. As outras quatro entidades taxonômicas estão divididas em duas linhagens genéticas independentes e alopátricas, que surgiram mais ou menos na mesma época após um evento de diminuição populacional seguido de rápida expansão. Uma dessas linhagens está localizada na planície costeira do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, enquanto a outra linhagem se distribui na porção continental do RS ao oeste da Lagoa dos Patos. Análises morfométricas mais detalhadas mostram que essas duas linhagens genéticas podem ser distinguidas taxonomicamente e, portanto, são definidas como duas subespécies de Petunia integrifolia. Há indícios de que um processo de especiação por adaptação a dois ambientes distintos (alta salinidade na planície costeira e baixa salinidade na porção continental) esteja envolvido na divergência dessas duas linhagens. No entanto, para confirmar essa hipótese, são necessários estudos adicionais.“Species complex” are usually defined as group of species that are morphologically very similar and consequently are very difficult to distinguish. Species complexes, therefore, represent a serious problem to the classification systems based only in morphological characters, the criteria used to delimit species being subjective. The integrifolia complex, that congregates taxa with floral characteristics very similar to Petunia integrifolia (Hook.) Schinz & Thell, it is an example of this taxonomic challenge. The determination of the species inside of this complex, based only in morphometric characters, it is still very controversial. In this work, the internal transcribed spacers of the ribosomal nuclear DNA (ITS1 and ITS2) and two intergenic spacers (trnS-trnG and psbAtrnH) of the plastidial DNA (cpDNA) had been sequenced in 69 individuals pertaining to five taxonomic entities of the integrifolia complex, in the attempt to understand its evolutionary history and contribute to the better delimitation of the species. Populational and phylogeographic analyses of the three markers and of cpDNA had shown that only the taxonomic entity described as Petunia interior can be considered a distinct species of Petunia integrifolia. The four other taxonomic entities are divided in two independent and allopatric lineages, that diversified almost simultaneously after an event of population bottleneck followed by a fast expansion. One of these lineages is located in the coastal plain of the Rio Grande do Sul and Santa Catarina states, while to other lineage it’s distributed in the continental region of the Rio Grande do Sul to the west of the Lagoa dos Patos. Detailed morphometric analyses shown that these two lineages can be taxonomically distinguished and therefore, they may be considered as two subspecies of Petunia integrifolia. Some findings suggest that a process of adaptation to these two distinct environments (high salinity in the coastal plain and low salinity in the continental region) may be involved in the divergence of the two lineages. Additional studies are required to test this hypothesis

Neurônios cerebrais envolvidos na inervação do tentáculo anterior do caracol Megalobulimus oblongus

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Neurônios cerebrais envolvidos na inervação do tentáculo anterior do caracol Megalobulimus oblongus

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Diferenciação molecular entre indivíduos diplóides e hexaplóides do maracujá Passiflora misera (Passifloraceae)

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