56 research outputs found
Molecular analysis of three novel G6PD variants : G6PD Pedoplis-Ckaro, G6PD Piotrkow and G6PD Krakow
We present three novel mutations in the G6PD gene and discuss the changes they cause in the 3-dimensional structure of the enzyme: 573C→G substitution that predicts Phe to Leu at position 191 in the C-terminus of helix αe, 851T→C mutation which results in the substitution 284Val→→Ala in the β+α domain close to the C-terminal part of helix αj, and 1175T→C substitution that predicts Ile to Thr change at position 392
The effect of UV irradiation and HO plasma treatment on the properties of polysulfone and polypropylene
Nocna napadowa hemoglobinuria – wieloletnie obserwacje. Charakterystyka kliniczna i analiza wielkości klonu z defektem kotwicy glikozylofosfatydyloinozytolowej (GPI)
We present the analysis of 105 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) cases diagnosed in the period 1995-June 2011. PNH diagnosis was based on the analysis of the major clinical symptoms and on protein expression associated with glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor on erythrocytes and granulocytes assessed with flow fluorocytometry (FC). The analysis included patients with clone size 1% or bigger. The main clinical symptoms were: intravascular hemolysis (88.6%), hemoglobinuria (38.6%), thrombocytopenia (41.4%), bone marrow aplasia/ hypoplasia (45.7%), thromboses (20.0%). PNH clone size ranged from several percent to 99%; it was higher among granulocytes than among erythrocytes. Patients were divided into two groups: classic PNH and PNH with bone marrow failure. In both groups hemolysis was observed in approximately 90% of patients, hemoglobinuria in about 50% of patients with classic PNH and in 25% of patients with bone marrow failure; thrombocytopenia was observed in approximately 90% of patients with bone marrow failure and rarely in classic PNH; thrombotic events were found in 20% of both groups of patients. In classic PNH the median size of clone with defect in PNH erythrocytes and granulocytes was significantly higher than in PNH with bone marrow failure. Clone size with GPI defect on granulocytes in the classic PNH was always >20%, andPrzeanalizowano 105 przypadków NNH zdiagnozowanych od 1995 r. do czerwca 2011 r. Rozpoznanie NNH oparte było na analizie najważniejszych objawów klinicznych oraz ocenie ekspresji białek związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolową (GPI) na erytrocytach i granulocytach, metodą fluorocytometryczną (FC). Do analizy włączono chorych, u których wielkość klonu była 1% lub większa. Obserwowane objawy kliniczne to: hemoliza wewnątrznaczyniowa (88,6%), hemoglobinuria (38,6%), małopłytkowość (41,4%), aplazja/hypoplazja szpiku (45,7%), zakrzepy (20,0%). Rozmiar klonu NNH wynosił od kilku procent do 99% i był wyższy w populacji granulocytów niż erytrocytów. Pacjentów podzielono na dwie grupy – klasyczną NNH i NNH z dodatkową niewydolnością szpiku. Hemolizę w obu grupach obserwowano u ok. 90% chorych, hemoglobinurię u ok. połowy chorych z klasyczną NNH, a dwukrotnie rzadziej u chorych z niewydolnością szpiku, małopłytkowość obserwowano u ok. 90% w grupie z niewydolnością szpiku, a rzadko w klasycznej NNH, zakrzepy w obu grupach stwierdzono u 20% chorych. Mediana wielkości klonu z defektem NNH na erytrocytach i granulocytach była znacznie wyższa w klasycznej NNH niż w NNH z niewydolnością szpiku. Wielkość klonu z defektem na granulocytach była w klasycznej NNH zawsze wyższa niż 20%, a u znacznej liczby chorych z niewydolnością szpiku niższa niż 20%. U 8 z tych chorych w kolejnych badaniach obserwowano wzrost odsetka komórek z defektem – wskazuje to na konieczność wielokrotnych badań
Problemy diagnostyczne we wrodzonej niedokrwistości hemolitycznej
Difficulties encountered with making a diagnosis is described in a case study of a 20-year-old manpresenting with anaemia, fever, jaundice, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly. The patient’smedical records reveal that since early childhood, attempts had been made to resolve the reasonsbehind a pre-existing anaemia and splenomegaly. However, after performing a complex series ofdiagnostic tests, type II of congenital dyserythropoietic anemia (CDA) was finally diagnosed. Thisaccurate diagnosis, thus enabled chelator therapy to be commenced so as to prevent the occurrenceof secondary haemochromatosis.W pracy przedstawiono przypadek trudności diagnostycznych u 20-letniego mężczyzny z objawaminiedokrwistości, stanów gorączkowych, żółtaczki, limfadenopatii i hepatosplenomegalii. Z dostarczonejdokumentacji wynikało, że próby wyjaśnienia przyczyny niedokrwistości z towarzyszącąsplenomegalią podejmowano wielokrotnie od wczesnego dzieciństwa pacjenta. W wyniku przeprowadzeniakompleksowych badań diagnostycznych rozpoznano wrodzoną niedokrwistość dyserytropoetyczną(CDA) typu II. Ustalenie właściwego rozpoznania CDA umożliwiło wdrożenie leczeniachelatorami żelaza, zapobiegając wystąpieniu wtórnej hemochromatozy
Degradation of fibrous carbon nanocomposites (SFC+NHAP) in resorbable polymer PL(L/LD)A matrix : preliminary studies
Diagnostic and therapeutic quandaries in NK-cell lymphomas - a report of two cases
W niniejszej pracy przedstawiono opis przebiegu klinicznego chłoniaków z komórek naturalnej cytotoksyczności
(NK). U pierwszego chorego rozpoznanie chłoniaka NK/T nosowego postawiono na podstawie
wyniku badania histopatologicznego zmiany guzowatej u nasady nosa (IIA według klasyfikacji Ann
Arbor). Chorego leczono według schematów CN3OP (cyklofosfamid, mitoksantron, winkrystyna, prednizon)
oraz IVAC (etopozyd, ifosfamid, cytarabina), ale pomimo początkowej dobrej odpowiedzi na chemioterapię
u pacjenta szybko nastąpiła progresja choroby w postaci uogólnionych zmian skórnych
i zajęcia płuc. Chory zmarł po 7 miesiącach od momentu postawienia rozpoznania wśród objawów niewydolności
oddechowo-krążeniowej. U drugiego chorego podstawą rozpoznania chłoniaka blastycznego
z komórek NK był wynik badania histopatologicznego skóry i szpiku (IVB według klasyfikacji
Ann Arbor). Chory otrzymywał chemioterapię według schematów COP (cyklofosfamid, winkrystyna, prednizon),
CC (cyklofosfamid, kladrybina) oraz 2 kursy złożone z mitoksantronu, cytarabiny i etopozydu.
Początkowo uzyskano częściową remisję, jednak szybko nastąpiła progresja choroby w obrębie szpiku
i skóry, oporna na chemioterapię. Chory zmarł po 9 miesiącach od momentu postawienia rozpoznania
z powodu krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego w przebiegu zespołu wykrzepiania wewnątrznaczyniowego.
Oba przypadki dokumentują trudności diagnostyczne i terapeutyczne w bardzo rzadko
występujących w tej szerokości geograficznej chłoniakach z komórek NK.In the present paper we describe clinical course of natural killer (NK) cell lymphomas. In the first patient,
diagnosis of nasal NK/T cell lymphoma was based on histopathologic examination of tumor lesion within
the base of nose (Ann Arbor IIA). The patient received chemotherapy according to CN3OP (cyclophosphamide,
mitoxantrone, vincristine, prednisone) and IVAC (etoposide, ifosfamide, cytarabine) protocols.
His initial response to chemotherapy was good, but rapid disease progression within skin and lungs
subsequently occured. The patient died due to cardio-pulmonary insufficiency 7 months after lymphoma
diagnosis. In the second patient, diagnosis of blastic NK cell lymphoma was based on histopathologic
findings in skin and trephine biopses. The patient was treated according to COP (cyclophosphamide,
vincristine, prednisone) and CC (cyclophosphamide, cladribine) protocols and after disease progression
he received 2 additional courses of mitoxantrone, etoposide and cytarabine. His initial response to chemotherapy
was good, but rapid disease progression within bone marrow and skin occured. The patient zajmowadied
due to central nervous system hemorrhage in the course of disseminated intravascular coagulopathy
9 months after lymphoma diagnosis. These two case reports reveal diagnostic and therapeutic difficulties
of the very rare NK cell lymphomas
How to deal with hyperprolactinaemia?
Abstract Hyperolactinaemia is the most common endocrine disorder of the hypothalamic -pituitary axis. Normal range of assay is 1-25 ng/ml. Physiologically production of prolactin increased during stress, breast feeding, exercise and sleep. Hyperprolactinaemia is defined as a prolactin (PRL) level exceeding 25 ng/ml
Acquired methemoglobinemia - case report
Methemoglobinemia jest rzadko rozpoznawaną, groźną dla życia patologią polegającą na obecności we krwi ponad 1%
utlenionej hemoglobiny, która jest niezdolna do przenoszenia tlenu.
Przypadek dotyczy 49-letniego mężczyzny z gwałtownie narastającymi objawami ostrej, hipoksemicznej niewydolności
oddechowej, u którego wykluczono ostre i przewlekłe choroby układów krążenia i oddechowego. Istotna rozbieżność
pomiędzy wartością saturacji tlenem, odczytanej z pulsoksymetru, a saturacją tlenem oraz ciśnieniem parcjalnym tlenu,
obliczonymi w badaniu gazometrycznym krwi włośniczkowej, a także wyraźny brak reakcji na tlenoterapię były ważnymi
wskazówkami do poszukiwania hemoglobinopatii i rozpoznania methemoglobinemii. Stężenie methemoglobiny wynosiło
16%. Objawy ustąpiły samoistnie. Czynnik wywołujący methemoglobinemię nie został zidentyfikowany.
Pneumonol. Alergol. Pol. 2010; 78, 2: 153-158Methemoglobinemia; an increased concentration of methemoglobin in the blood, is an altered state of hemoglobin whereby
the ferrous form of iron is oxidized to the ferric state, rendering the heme moiety incapable of carrying oxygen.
The authors present a case of 49-year-old man who was admitted to the department of chest medicine with dyspnea,
weakness and cyanosis in whom differential diagnosis excluded acute and chronic pulmonary and cardiovascular disease.
Clinical cyanosis and low measured oxygen saturation in the presence of normal arterial oxygen tension was highly
suggestive of methemoglobinemia ("saturation gap"). Methemoglobin level, measured at the acute phase of disease was
elevated at 16%. Episode resolved spontaneously. Causes of methemoglobinemia was not established.
Pneumonol. Alergol. Pol. 2010; 78, 2: 153-15
Propeptyd czynnika von Willebranda (VWFpp) — potencjalny biomarker we wrodzonej i nabytej chorobie von Willebranda
Von Willebrand factor propeptide (VWFpp) is a fragment of a new synthesized VWF molecule that plays an important part in the biosynthesis of this protein. After completion of multimerisation of von Willebrand factor (VWF) dimers in the Golgi apparatus, as result of furin proteolysis VWFpp is truncated/disconnected from the mature VWF molecule to form a non-covalent complex with VWF. The VWFpp-VWF complex is stored in endothelial and platelet storage granules and released into the bloodstream where it dissociates into VWFpp and VWF.
Plasma VWFpp level and ratio of plasma VWF propeptide (VWFpp) to VWF antigen (VWF:Ag) i.e VWFpp /VWF:Ag ratio are important biomarkers of VWF synthesis/release/clearance. These biomarkers have distinct therapeutic utility as they help to identify patients with von Willebrand disease (VWD) in whom DDAVP (desmopressin 1-desamino-8-D-arginine vasopressin) is ineffective due to rapid VWF clearance. They also have significant diagnostic value because they help to differentiate between congenital VWD subtypes as well as between congenital VWD and acquired von Willebrand Syndrome (AVWS).
The purpose of the study was to determine the VWFpp level and the VWFpp/VWF: Ag ratio in patients with VWD and AVWS and to assess the significance of these biomarkers for diagnosis and management of congenital and acquired von Willebrand disease.
Our study involved 120 VWD patients; 21 with AVWS and 111 healthy controls. Study results confirm that VWFpp level and the VWFpp/VWF: Ag ratio have significant value for discrimination between severe type 1 VWD and type 3 VWD as well as between acquired and congenital VWD which has serious implications for therapy. The biomarkers are also useful for identification of patients in whom DDAVP treatment may prove ineffective. In type 1 VWD (< 30 IU/ml) the VWFpp/VWF: Ag ratio was elevated in 57% of patients while in the group of patients with threshold VWF values (‘Low VWF’, 30–50 IU/dL) the ratio was within normal, which may be suggestive of other underlying causes of VWF deficiency. Assays in patients with non-neutralizing anti-VWF antibodies (AVWS) have shown that the VWFpp/VWF: Ag ratio can have significant impact on monitoring therapy and assessment of remission in patients with anti VWF antibodies.Propeptyd czynnika von Willebranda (VWFpp) jest to fragment nowo syntetyzowanej cząsteczki VWF odgrywający ważną rolę w biosyntezie tego białka. Po zakończonej multimeryzacji dimerów czynnika von Willebranda (VWF) w aparacie Golgiego, na skutek proteolizy przez furynę, zostaje on odłączony od macierzystej cząsteczki VWF i tworzy z nią niekowalencyjny kompleks. Kompleks VWFpp–VWF jest magazynowany w ziarnistościach komórek śródbłonka i płytkach krwi i uwalniany do krwioobiegu, gdzie dysocjuje na VWFpp i VWF. Stężenie VWFpp w osoczu i iloraz VWFpp/VWF:Ag są ważnymi biomarkerami syntezy/uwalniania/klirensu VWF i mają istotne znaczenie zarówno terapeutyczne — umożliwiają identyfikowanie pacjentów z chorobą von Willebranda (VWD), u których leczenie DDAVP jest nieskuteczne z powodu szybkiego klirensu VWF, jak i diagnostyczne — pomagają różnicować warianty we wrodzonej VWD oraz różnicować wrodzoną VWD z nabytą (AVWS). Celem prezentowanej pracy było oznaczenie stężenia VWFpp i ilorazu VWFpp/VWD:Ag u pacjentów z VWD i AVWS oraz ocena znaczenia tych biomarkerów w rozpoznawaniu i leczeniu VWD i AVWS. Badania wykonano u 120 chorych z VWD oraz u 21 z AVWS i u 111 osób grupy kontrolnej. Wyniki badań autorów potwierdzają, że stężenie VWFpp i wartość ilorazu VWFpp/VWF:Ag mają istotne znaczenie w różnicowaniu ciężkiego typu 1 VWD z typem 3 VWD, w różnicowaniu nabytej i wrodzonej VWD, a także pozwalają na wyłonienie chorych, u których leczenie DDAVP może być nieskuteczne. W typie 1 VWD ( < 30%) iloraz VWFpp/VWF:Ag był podwyższony u 57% chorych, natomiast w grupie chorych z granicznymi wartościami VWF (low VWF — 30–50%) był prawidłowy, co może sugerować inne podłoże niedoboru VWF. W badaniach wykonanych u pacjentów z nieneutralizującymi przeciwciałami anty-VWF (AVWS) wykazano, że iloraz VWFpp/VWF:Ag może mieć istotne znaczenie w monitorowaniu leczenia i ocenie remisji u pacjentów z przeciwciałami anty-VWF
- …