Numerical and structural aberrations in advanced neuroblastoma tumours by CGH analysis; survival correlates with chromosome 17 status

Rapid tumour progression in neuroblastoma is associated with MYCN amplification, deletion of the short arm of chromosome 1 and gain of 17q. However, patients with advanced disease without MYCN amplification and/or 1p deletion have a very poor outcome too, which suggests other genetic defects may predict an unfavourable prognosis. We employed CGH to study 22 tumours of patients at stages 3 and 4 over one year of age (6 and 16 cases respectively). Patients were divided in groups (A) long-term survivors and (B) short-term survivors. CGH showed a total of 226 chromosome imbalances (110 in group A and 116 in group B). The neuroblastoma cells of long-term survivors showed a preponderance of numerical aberrations (54%vs 43%); particularly gains of entire chromosomes 1 (P< 0.03), 7 (P< 0.04) and 19 (P< 0.05). An extra copy of 17 was detected in 6/8 (75%) samples of group A and only 1/14 (7%) samples of group B (P< 0.002). Conversely, tumours of patients who died from disease progression displayed a higher frequency of structural abnormalities (43%vs 35%), including loss of 1p, 9p, 11q, 15q and 18q and gain of 12q, although the difference was not significant (P= 0.24). Unbalanced gain of 17q was detected in 8/14 (57%) tumours of group B and only 1/8 (13%) tumours of group A (P< 0.05). The peculiar genetic difference observed in the tumours of long and short-term survivors may have prognostic relevance. © 2000 Cancer Research Campaig

A NOVEL FUSION 5'AFF3/3'BCL2 ORIGINATED FROM A t(2;18)(Q11.2-Q21.33) TRANSLOCATION IN FOLLICULAR LYMPHOMA

Follicular lymphoma is the second most frequent type of non-Hodgkin's lymphoma in adults. The basic molecular defect consists of the t(14;18)(q32;q21) translocation, juxtaposing the B-cell lymphoma protein 2 gene BCL2 to the immunoglobulin heavy chain locus IGH@, and leading to the antiapoptotic BCL2 protein overproduction. Variations in the t(14;18) are rare and can be classified into two categories: (i) simple variants, involving chromosomes 18 and 2, or 22, in which the fusion partner of BCL2 is the light-chain IGK@ or IGL@; (ii) complex variant translocations occurring among chromosomes 14, 18 and other chromosomes. We report a follicular lymphoma case showing BCL2 overexpression, detected by immunohistochemistry and real-time quantitative PCR, consequently to the formation of a novel fusion gene between the 5' of the lymphoid nuclear transcriptional activator gene AFF3 at 2q11.2, and the 3' of BCL2. This case shows evidence, for the first time, of BCL2 overexpression consequently to the fusion of BCL2 to a non-IG partner locus

A novel fusion 5'AFF3/3'BCL2 originated from a t(2;18)(q11.2;q21.33) translocation in follicular lymphoma

Follicular lymphoma is the second most frequent type of non-Hodgkin's lymphoma in adults. The basic molecular defect consists of the t(14;18)(q32;q21) translocation, juxtaposing the B-cell lymphoma protein 2 gene BCL2 to the immunoglobulin heavy chain locus IGH@, and leading to the antiapoptotic BCL2 protein overproduction. Variations in the t(14;18) are rare and can be classified into two categories: (i) simple variants, involving chromosomes 18 and 2, or 22, in which the fusion partner of BCL2 is the light-chain IGK@ or IGL@; (ii) complex variant translocations occurring among chromosomes 14, 18 and other chromosomes. We report a follicular lymphoma case showing BCL2 overexpression, detected by immunohistochemistry and real-time quantitative PCR, consequently to the formation of a novel fusion gene between the 5' of the lymphoid nuclear transcriptional activator gene AFF3 at 2q11.2, and the 3' of BCL2. This case shows evidence, for the first time, of BCL2 overexpression consequently to the fusion of BCL2 to a non-IG partner locus.Oncogene advance online publication, 14 July 2008; doi:10.1038/onc.2008.214

Enhanced recovery following posterior spinal fusion for adolescent idiopathic scoliosis: A medical and economic study in a French private nonprofit pediatric hospital = Récupération améliorée après arthrodèse vertébrale postérieure pour scoliose idiopathique : étude médico-économique dans un établissement français pédiatrique privé à but non lucratif

Introduction: Peu de données existent sur l'efficacité des protocoles de récupération améliorée après chirurgie (RAAC) dans le cadre d'une arthrodèse vertébrale postérieure (AVP) pour scoliose idiopathique de l'adolescent (SIA). Hypothèse: Les dépenses hospitalières (DH) et la durée du séjour (DS) seraient diminuées avec la RAAC, sans augmenter la douleur ou les complications. Matériel et méthodes: Étude observationnelle comparative médico-économique entre deux groupes d'AVP pour SIA : un groupe prospectif avec RAAC sans personnel dédié en 2020–2021 (n = 30) et un groupe rétrospectif avec prise en charge standard en 2017–2018 (n = 30). Les modifications principales du protocole RAAC étaient les suivantes : allégement du bilan préopératoire, épargne morphinique, verticalisation dès J 1, reprise alimentaire précoce, relais per os précoce des antalgiques. De plus, le passage en soins intensifs n’était plus systématique, ainsi que le drainage et le scanner post-opératoire. Les critères autorisant la sortie étaient les mêmes dans les 2 groupes : fonction digestive normale, marche autonome, échelle visuelle analogique de la douleur (EVA) &lt; 3 sans morphine, pas de signes de complication. Critères de jugements : réduction des DH (en soustrayant le coût des journées d'hospitalisation et examens complémentaires non réalisés) et des DS, complications, douleurs postopératoires selon l'EVA à J1, J3 et à la sortie. Les moyennes sont présentées avec l’écart type. Résultats: L’âge moyen au moment de la chirurgie (14,5 ans ± 1,7), le sex-ratio, le type de courbure selon Lenke, l'angle de Cobb moyen (54° ± 12°) et le nombre de vertèbres instrumentées (9 ± 2) étaient comparables entre les deux groupes (p &gt; 0,5). Les DH étaient réduites en moyenne de 3029 euros par patient. La DS moyenne était de 5 ± 0,9 jours dans le groupe RAAC contre 6,5 ± 0,6 jours dans le groupe témoin (p &lt; 0,001). L'EVA à J1 et J3 était moins importante dans le groupe RAAC. Une complication postopératoire a été constatée par groupe. Conclusion: L'introduction d'un protocole RAAC sans personnel dédié a permis une réduction significative des DH, des DS et des douleurs postopératoires précoces après AVP pour SIA. Niveau de preuve: III; Étude rétrospective comparative