Síndrome de Hutchinson: Hutchinson syndrome

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica

Sarcoma ósseo secundário da Doença de Paget: Secondary bone sarcoma of Paget's disease

Resumo INTRODUÇÃO: A Doença de Paget é uma doença crônica inflamatória do osso. A degeneração sarcomatosa dessa doença é rara, chegando a 1% e o tipo histológico mais comum é o osteossarcoma. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente com 66 anos, masculino, com diagnóstico de Doença de Paget há 20 anos, apresenta deformidade em fêmur direito, relata piora da dor há 5 meses. Radiografia com sinais de malignidade confirmados na RNM, na qual havia expansão das partes moles, ruptura da cortical óssea com osteólise agressiva. Histopatológico confirmando osteossarcoma. DISCUSSÃO: A Doença de Paget é um distúrbio ósseo crônico que resulta na renovação óssea acelerada e desordenada, acomete, principalmente, o esqueleto axial, o crânio, os fêmures e as tíbias. A maioria dos pacientes com Doença de Paget é assintomática, sendo o diagnóstico, muitas vezes, tardio e acidental. É a segunda doença osteometabólica mais comum, ficando atrás da osteoporose. A doença de Paget afeta cerca de 3-4% da população acima dos 40 anos de idade, sendo que sua prevalência aumenta com a idade. O osteossarcoma secundário à doença de Paget é raro, estima-se que ocorra em menos de 1% das pessoas com doença óssea de Paget. Dor, edema e fratura são manifestações iniciais. Achados radiográficos iniciais geralmente mostram uma lesão lítica em expansão no osso. O tratamento do osteossarcoma secundário à Doença de Paget é principalmente cirúrgico que pode envolver a combinação de quimioterapia. A presença de comorbidades em idosos limita o uso da quimioterapia. Quando indicada, a quimioterapia geralmente é neoadjuvante e em terapia adjuvante CONCLUSÃO: Compreende-se que a Doença de Paget acomete principalmente idosos e que o prognóstico é ruim tanto em pacientes sintomáticos como em assintomáticos, devido a inflamação óssea e risco de evolução para osteossarcoma, porém o diagnóstico precoce pode trazer benefícios aos pacientes no controle da dor e com tratamentos mais conservadores, evitando a necessidade de amputações, com melhoria na qualidade de vida

Síndrome de Mccleery: Mccleery Syndrome

Introdução: A Síndrome de Mccleery foi descrita detalhadamente a primeira vez em 1951, por Mccleery. É um subtipo da Síndrome do Desfiladeiro Torácico, causada pela obstrução não trombótica da veia subclávia, em que acomete adultos jovens (principalmente do sexo masculino) e atletas, em razão dos esforços repetitivos e da hipertrofia muscular da região torácica. Apresentação do caso: Paciente sexo masculino, 25 anos, atleta, apresenta quadro de dor intensa de início súbito em membro superior direito, seguida de edema e cianose. Relata piora do quadro ao movimentar o membro e melhora parcial com uso de analgésicos e repouso. A ultrassonografia com Doppler identifica compressão de veia subclávia. Realizada venografia que apresentou obstrução de veia subclávia no espaço costoclavicular. Discussão: Nesta síndrome, o espaço costoclavicular, especificamente, ganha destaque. Delimitado entre a primeira costela e a clavícula, onde passam os vasos subclávios e o plexo braquial. Seu diagnóstico é clínico, contudo deve ser associado a exames de imagem. O tratamento é direcionado de acordo com a etiologia e a presença ou não de complicações. Frequentemente a conduta inicial é o tratamento clínico, procurando aliviar os sintomas. No entanto, estudiosos vêm advogando intervenções cirúrgicas precoces, no intuito de evitar eventos trombóticos, limitações funcionais e restrições de mobilidade. Conclusão: O presente relato de caso faz-se importante como contribuição para o literatura  científica, de forma que haja melhor acesso e maior discussão acerca do tema nas plataformas acadêmicas

Pineocitoma causando Hidrocefalia: Pineocytoma causing Hydrocephalus

Introdução: O Pineocitoma é um tumor do sistema nervoso central de caráter benigno. Esse tipo histológico é infrequente correspondendo menos de 1% dos tumores intracranianos. A clínica apresenta desde hipertensão intracraniana até compressão de estruturas nervosas, associado a uma altíssima taxa de morbidade e mortalidade. Apresentação do caso: Paciente com 23anos, sexo feminino, procurou serviço de emergência médica referindo cefaleia intensa de escala de dor 8/10, sem fatores precipitantes e sem melhora com uso de analgésicos ou anti-inflamatório, negou comorbidades e uso de medicações contínuas. Apresenta-se com muita dor, administrando medicação endovenosa para melhorar os sintomas. Foi solicitada uma Tomografia de crânio que evidenciou uma lesão sugestiva de meningioma, paciente foi internada e conduzida para cirurgia para retirada da lesão a qual foi constatada no histopatológico que se tratava de um Pineocitoma. Discussão: o diagnóstico é baseado na clínica, exames de neuroimagem, marcadores tumorais no líquor cefalorraquidiano, o histopatológico já é um exame definitivo, com a tomografia computadorizada de crânio é possível visualizar, massa com contorno bem delimitado, em torno de 3 cm de diâmetro, sendo possível encontrar hidrocefalia associada. O tratamento padrão ouro é ressecção cirúrgica completa, associando a radioterapia e quimioterapia. Conclusão: o tratamento mostra resultado de cura, visto que o Pineocitoma raramente evolui para metástase, resultando em um bom prognóstico devido a evolução tecnológica em tratamento e métodos diagnósticos