La cooperación internacional en salud I: Tunupa o la arquitectura de los caminos de la solidaridad y el desarrollo

En los últimos años la cooperación internacional o ayuda internacional en salud, ha tomado un rol relevante en la reforma de los servicios de salud, en las políticas de equidad y disminución de la pobreza y en general en nuestro desarrollo social. Sin embargo, tanto su conocimiento como su gestión son aún limitados; por lo que el presente artículo es un aporte para su conocimiento, focalizando en su arquitectura y filosofía, los elementos que la constituyen; así como los hilos conductores de su desenvolvimiento. A través del proceso de repensamiento, se plantea su probable origen, se detallan los conceptos básicos que la nutren y que recorren su concepción y evolución, analizándolos a través de siete paradigmas, que en la actualidad distorsionan su aproximación, dificultan su adecuada evolución y su mejor gestión. Se concluye en la elaboración de un marco conceptual de la cooperación internacional en salud

Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica.

Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented.Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica

Síndrome cortico-basal como una presentación clínica de una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por demencia rápidamente progresiva, mioclonías, compromiso motor y alteraciones características en los exámenes auxiliares; sin embargo existen presentaciones clínicas atípicas del cuadro. Presentamos un caso de ECJ esporádica en asociación clínica con un síndrome cortico-basal caracterizado por apraxia de extremidades, déficit sensorial cortical, fenómeno del miembro ajeno, bradicinesia y rigidez asimétricos; que es la presentación clásica de la degeneración corticobasal. Además los hallazgos en el electroencefalograma, resonancia magnética cerebral y resultado de la proteína14-3-3 en LCR fueron compatibles con ECJ esporádico probable. Este caso sugiere que el compromiso neurológico asimétrico puede asociarse a ECJ esporádic

Cefalea en trombocitosis esencial: reporte de un caso juvenil.

La trombocitosis esencial (TE), es una hemopatía caracterizada por un elevado número de plaquetas (>450x109L) e hiperplasia megacariocítica de la médula ósea, poco frecuente en menores de 30 años. La cefalea se encuentra en 45% de los casos, con características similares a la migraña, planteando dificultades diagnósticas. El número de plaquetas es relevante para el pronóstico (mayor riesgo de hemorragias o eventos isquémicos) y el tratamiento sintomático de la cefalea (contraindicación de ácido acetilsalicílico en pacientes con recuento plaquetario mayor a 1 500x109L). Se reporta el caso de una mujer de 20 años de edad, que inicia hace 3 años con episodios de cefalea y conteo de plaquetas en 2195x109L, hospitalizada por reagudización de cefalea, con un recuento plaquetario de 4640x109L. Mejora con hidroxicarbamida y analgésicos parenterales remitiendo los síntomas neurológicos

Síndrome de Leigh de inicio adulto, con epilepsia mioclónica progresiva, asociado a la mutación m.14487T>C: reporte de caso

El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y clínicamente heterogénea que se asocia por lo general con alteración del metabolismo mitocondrial a nivel de la fosforilación oxidativa. Se presenta generalmente en el periodo neonatal, pero también en la edad adulta, en la que suele expresarse con una combinación de diversas manifestaciones entre ellas parkinsonismo, alteraciones del movimiento, alteraciones neuropsiquiátricas y otras. Caso clínico Paciente masculino de 34 años de edad, que inició sus síntomas a los 18 años, algunos meses después de que su madre falleciera con síntomas parecidos, pero sin diagnóstico definido. El paciente presentó mioclonías progresivas en miembro superior derecho, espasmos palpebrales bilaterales y cervicales, asociándose posteriormente, mioclonia facial desencadenado por el habla y distonía en miembro inferior derecho que le impedía la deambulación. La resonancia magnética de encéfalo mostró la presencia de lesiones simétricas bilaterales en núcleos basales, lesiones corticales y periacueductales. El estudio genético detectó la mutación m.14487T>C en el gen ND6 del complejo 1 del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial en los leucocitos y células de mucosa bucal. El estudio se extendió a la abuela y dos tías maternas, asintomáticas en ese momento, quienes portaban la misma mutación. Conclusión El caso corresponde a un paciente adulto, con síndrome de Leigh, portador de la mutación m.14487T>C, la cual parece estar relacionada con un fenotipo predominantemente mioclónico progresivo, de origen cortical

Enfermedad de creutzfeldt-jakob en el Perú: reporte de once casos

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Per

Enfermedad de creutzfeldt-jakob en el Perú: reporte de once casos

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Per