Identification of CFTR variants in Latino patients with cystic fibrosis from the Dominican Republic and Puerto Rico

BackgroundIn cystic fibrosis (CF), the spectrum and frequency of CFTR variants differ by geography and race/ethnicity. CFTR variants in White patients are wellâ described compared with Latino patients. No studies of CFTR variants have been done in patients with CF in the Dominican Republic or Puerto Rico.MethodsCFTR was sequenced in 61 Dominican Republican patients and 21 Puerto Rican patients with CF and greater than â â â â 60â mmol/L sweat chloride. The spectrum of CFTR variants was identified and the proportion of patients with 0, 1, or 2 CFTR variants identified was determined. The functional effects of identified CFTR variants were investigated using clinical annotation databases and computational prediction tools.ResultsOur study found 10% of Dominican patients had two CFTR variants identified compared with 81% of Puerto Rican patients. No CFTR variants were identified in 69% of Dominican patients and 10% of Puerto Rican patients. In Dominican patients, there were 19 identified CFTR variants, accounting for 25 out of 122 disease alleles (20%). In Puerto Rican patients, there were 16 identified CFTR variants, accounting for 36 out of 42 disease alleles (86%) in Puerto Rican patients. Thirty CFTR variants were identified overall. The most frequent variants for Dominican patients were p.Phe508del and p.Ala559Thr and for Puerto Rican patients were p.Phe508del, p.Arg1066Cys, p.Arg334Trp, and p.I507del.ConclusionsIn this first description of the CFTR variants in patients with CF from the Dominican Republic and Puerto Rico, there was a low detection rate of two CFTR variants after full sequencing with the majority of patients from the Dominican Republic without identified variants.Peer Reviewedhttps://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/153634/1/ppul24549.pdfhttps://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/153634/2/ppul24549_am.pd

Actitudes y prácticas de los padres acerca del uso de medicina tradicional para el manejo de sibilancia, tos y fiebre en los pacientes atendidos en las consultas de Neumología del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, enero-abril 2018, Santo Domingo, República Dominicana

The world health organization defines traditional medicine as the whole set of knowledge, skills and practices based on indigenous theories, beliefs and experiences of different cultures, whether explainable or not, used for the maintenance of health, as well as for the prevention, diagnosis, improvement or treatment of physical or mental illnesses. This type of medicine despite having a set of different systems, practices and medical products and health care, is not currently considered part of conventional medicine. Objective: identify attitudes and practices of parents about the use of traditional medicine for the management of wheezing, cough and fever in patients treated at the pulmonology clinic of the Robert Reid Cabral Children’s Hospital, January-April 2018. Methodology: cross-sectional descriptive observational study with prospective collection of data in order to know attitudes and practices of parents about the use of traditional medicine for the management of wheezing, cough and fever in patients treated at the pulmonology clinic of the Children’s Hospital Doctor Robert Reid Cabral, JanuaryApril 2018. Results: it was identified that the largest number of parents or guardians interviewed considered that traditional medicine is effective (42%), of the 180 interviewed, 126 opted for the practice of traditional medicine (70%) and 65 stated that reason for the which use traditional medicine is because it is more economical (37%), when a child presents wheezing; 94 of the 180 interviewees prefer to see the doctor (42%), on the cough 69 of the 180 interviewees use traditional and conventional medicine together (38%) and as soon as the fever 128 of the 180 interviewees prefer to go directly to the doctor (71 %). Housewives are those who most use traditional medicine (29%), in relation to schooling; the highest percentage (38%) had only completed primary school, parents or tutors from urban areas were those who reported using more traditional medicine (52%), parents or guardians with an income between RD $5-10 thousand Weights were the ones that opted for the use of traditional medicine, in relation to age; Parents or guardians aged between 41-50 years or more are those who are most inclined towards the use of traditional medicine (and children aged between 1-10 years were the ones who consumed it the most). Cought was the condition that was most opted for the use of traditional medicine (48Objetivo: identificar actitudes y prácticas de los padres acerca del uso de medicina tradicional para el manejo de sibilancia, tos y fiebre en los pacientes atendidos en las consultas de neumología del hospital infantil doctor Robert Reid Cabral, enero-abril 2018. Metodología: estudio observacional descriptivo transversal con recolección prospectiva de datos con el fin de conocer actitudes y práctica de los padres acerca del uso de medicina tradicional para el manejo de sibilancia, tos y fiebre en los pacientes atendidos en la consultas de neumología del Hospital Infantil Doctor Robert Reid Cabral, enero-abril 2018. Resultados: se identificó que la mayor cantidad de padres o tutores entrevistados consideran que la medicina tradicional es efectiva (42$ 5-10mil pesos fueron los que más optaron por el uso de la medicina tradicional, en relación a la edad; los padres o tutores con edades comprendidas entre 41-50 años o más son los que más se inclinan hacia al uso de la medicina tradicional; y los niños con edades comprendidas entre 1-10 años fueron los que más la consumieron. La tos fue el padecimiento en el que más se optó por el uso de la medicina tradicional (48%). Se observó que la medicina tradicional más utilizada para el control o manejo de la sibilancia, la tos y la fiebre; es aquella procedente de origen vegetal

Bronquiolitis Obliterante como secuela de infección por Adenovirus. Presentación de caso, Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral

Los procesos pulmonares en menores de dos años son causados en su mayoría por agentes virales, los cuales, en gran parte, se resuelven sin complicaciones posteriores. Sin embargo, hay agentes causales que debemos tener presentes puesto que pueden dejar secuelas importantes a nivel pulmonar. A continuación, presentamos un caso de bronquiolitis obliterante como secuela de infección por adenovirus.Pulmonary processes in children under two years are mostly caused by viral agents, which are largely resolved without further complications, however there are causal agents that we must keep in mind that can leave important sequelae at the lungs. We present a case of Bronchiolitis Obliterans as sequel of Adenovirus infection

Nivel de conocimiento de padres de pacientes con Fibrosis Quística atendidos por el servicio de Neumología Pediátrica del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral de Santo Domingo, República Dominicana, durante el período febrero-marzo de 2016

Cystic Fibrosis (CF) is the congenital disease with the highest mortality rate in the Caucasian population. It is estimated that 1 in every 2,500 people carries the gene for cystic fibrosis. The objective is to assess the level of awareness of parents of patients with cystic fibrosis attended by the pulmonology department of a pediatric hospital in Santo Domingo, Dominican Republic, during the period from February to March 2016.This was a prospective, descriptive, analytical study and cross in which 40 parents were evaluated for level of knowledge they have about cystic fibrosis. The results, following the level of knowledge reflected by the parents of patients with cystic fibrosis was regularly, represented by a 42.5%. The main obstacle for them to learn about the disease process was the lack of understanding of the terminology used by health care providers, obtaining 31.37%. With respect to the relationship of the level of knowledge versus sex, it shows that females presented greater knowledge, represented by 43.75%. The preferred method for learning was to receive educational talks, meaning 35% of the total. In conclusion, parents of patients with cystic fibrosis showed a normal level of knowledge, which was caused by misunderstanding of medical terminology. According to most of them, their knowledge could be improved through the implementation of educational lectures by medical personnel.La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad congénita con la tasa de mortalidad más alta en la población caucásica. Se estima que 1 de cada 2,500 personas es portadora del gen de la fibrosis quística. El objetivo de este trabajo es evaluar el nivel de conocimiento de los padres de los pacientes con fibrosis quística atendidos por el Servicio de Neumología de un hospital pediátrico de Santo Domingo, República Dominicana, durante el período febrero-marzo de 2016. Fue un estudio prospectivo, descriptivo, analítico y transversal en el que se evaluaron 40 padres para determinar el nivel de conocimiento que poseen sobre la fibrosis quística.En los resultados encontrados se establece lo siguiente: el nivel de conocimiento reflejado por los padres de pacientes con fibrosis quística fue regular, representado por un 42.5%. El principal obstáculo para que los padres aprendan acerca del proceso patológico fue la incomprensión de la terminología utilizada por los prestadores de salud, obteniendo un 31.37%. Con respecto a la relación del nivel de conocimiento versus el sexo, se muestra que el sexo femenino mostró tener un mayor conocimiento, representado por un 43.75%. El método que prefirieron para su aprendizaje fue recibir charlas educativas, significando un 35% del total. En conclusión, los padres de pacientes con fibrosis quística presentaron un nivel de conocimiento regular, lo que fue causado por la incomprensión de la terminología médica. Según la mayoría de ellos, su conocimiento podría mejorar a través de la implementación de charlas educativas por parte del personal médico

Evaluación de la adherencia al tratamiento de los pacientes menores de 18 años con fibrosis quística en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral de Santo Domingo, República Dominicana, durante el período febrero-abril 2018

Introduction: cystic fibrosis is an autosomal recessive disease that affects the cells that produce sweat, mucus and digestive juices. This pathology affects 1 of every 2,000-3,500 live births, being the most frequent of the deadly hereditary diseases in the white population. Objective: to evaluate the adherence to treatment of patients under 18 years of age with cystic fibrosis in the Robert Reid Cabral Children’s Hospital in Santo Domingo, Dominican Republic, during the period February - April 2018. Material and methods: prospective, descriptive and cross-sectional study in which questionnaires were made to 32 guardians of patients in the pediatric pulmonary service with cystic fibrosis of a hospital. Results: the level of adherence to treatment was low, represented by 41%. The main reason for non-adherence to treatment was the high monetary cost with 61%. Regarding adherence and socioeconomic level, it was shown that the most frequent socioeconomic level was D +, which is in the lower half of the scale and the majority of patients were non-adherent. The preferred treatment route of administration was oral with 78%. Most patients have a low level of knowledge of treatment, represented by 32%. Conclusions: patients had low adherence to treatment due to the high monetary cost of the medications. Most of them preferred orally administered treatments, belonged to the D + socioeconomic level and had low knowledge about the treatment.Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta las células que producen el sudor, el moco y los jugos digestivos. Esta patología afecta a 1 de cada 2.000-3.500 nacidos vivos, siendo la más frecuente de las enfermedades hereditarias mortales en la población de raza blanca. Objetivo: evaluar la adherencia al tratamiento de los pacientes menores de 18 años con fibrosis quística en el Hospital Infantil Dr Robert Reid Cabral de Santo Domingo, República Dominicana, durante el período febrero - abril 2018. Material y métodos: estudio prospectivo, descriptivo y de corte transversal en el que se realizaron cuestionarios a 32 guardianes de pacientes del servicio de neumología pediátrica con fibrosis quística de un hospital. Resultados: el nivel de adherencia al tratamiento fue bajo, representado por un 41%. La principal razón de no adherencia al tratamiento fue el alto costo monetario con un 61%. Con respecto a la adherencia y nivel socioeconómico, se mostró que el nivel socioeconómico más frecuente fue el D+, el cual se encuentra en la mitad baja de la escala y la mayoría de pacientes eran no adherentes. La vía de administración de tratamiento preferida fue la oral con un 78%. La mayoría de los pacientes tienen un nivel bajo de conocimiento del tratamiento, representado por un 32%. Conclusiones: los pacientes contaban con una baja adherencia al tratamiento, debido al alto costo monetario de los medicamentos. La mayoría de ellos preferían tratamientos administrados por vía oral, pertenecían al nivel socioeconómico D+ y contaban con un conocimiento bajo acerca del tratamiento

Abordaje en el diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis drogorresistente en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral 2006-2015

Tuberculosis (TB) Tuberculosis is a public health problem, affecting 9 million people worldwide per year. The challenge resides in the resistance to anti-TB drugs. A total of 95 patients under the age of 18 were reviewed, 61 (64.2%) were under the age of 5. Time of exposure to TB-MDR before the initial evaluation was at least 1 year in 74% (71) of patients. 94.7% (90) referred contact with TB-MDR, 92% (83) were household exposures and 5 cases of failed 1st line treatment. 21% (20) presented symptoms of cough, fever, respiratory distress, cervical adenopathy and weight loss. PPD test was conducted in 75% (71), 62% (44) returned positive. CRX performed in 100% of patients, 14.7% (14) resulted positive. 34 bacilloscopy samples collected yielded 26.4% (9) positive results. 19 cultures were collected, 52% (10) were positive. 83% (79) were diagnosed as healthy contacts and 17% (16) patients started treatment as MDR-TB. Healthy contacts with a 2-year follow up did not develop TB infection. Of the TB-MDR patients, 87.6% (14) were pulmonary cases and 12.5 % (2) were cervical TB. The most frequent age range affected was from 11-15 y/o(50%). 2 cases were reported in patients less than 1 y/o. Resistance to the anti-TB drugs were as follows: Isoniazin (H) and Rifampicin in 62% (10). Patients with confirmed or presumptive TB-MDR infection were treated with a standardized injected protocol consisting of: Pyrazinamide, Ethionamide, Cycloserine and Quinolones for 18 months yielding a cure rate of 75% (12) of patients. 2 patients abandoned the treatment and only one case of treatment failure. Conclusion: Detection of close contacts was delayed, 17% of patients were diagnosed with TB-MDR with a cure rate of 75% and healthy patients with no installed treatment did not contract the illness. These results are within the reported global margins of TB-MDR index. En este trabajo se presenta la revisión de 95 casos de pacientes menores de 18 años, 61 de los cuales son menores de  5  años  (64.2%).  El  74%  de  ellos  tuvo  un  tiempo  de  exposición mayor de un año a la tuberculosis antes de la evaluación; el 94.7% (90) refirió contacto drogoresistente, mientras el 92% (83) fue intradomiciliario. En cuanto a los resultados, hubo 5 casos de fracaso a tratamiento  con  drogas  de  primera  línea,  20  pacientes  sintomáticos respiratorios (tos, fiebre, dificultad respiratoria) (21%),  así  como  con  adenopatías  cervicales  y  pérdida de  peso.  La  prueba  de  tuberculina  (PPD)  aplicada  a  71 pacientes  (75%)  reportó  44  resultados  positivos  (62%). De las radiografías de tórax al 100% de los pacientes, 14 de  ellas  fueron  patológicas  (14.7%).  Hubo  9  baciloscopías positivas (26.4%) y 10 cultivos positivos (52%), 79 pacientes  resultaron  contactos  sanos  (83%)  y  16  pacientes (17%) iniciaron su tratamiento con el diagnóstico de Tuberculosis Multidrogo Resistente (TB-MDR). De los casos de TB-MDR confirmadas o probables, aparecen 8 pacientes de 11 a 15 años (50%) y 2 menores de 1 año  de  edad;  9  pacientes  (56.2%)  TB-MDR  nunca  antes  tratados  (primarios)  y  97  secundarios  al  uso  de  drogas  de primera  línea.  Asimismo,  PPD  positiva  en  10  pacientes  y  radiografía patológica en 15. La baciloscopía resultó positiva en 9 pacientes y el cultivo en 10. Resistencia a Isoniacida (H)  y  Rifampicina  (R)  observada  en  10  pacientes  (62%),  patrones de resistencia similares al caso índice. Resumiendo, 14  casos  fueron  pulmonares  (87.6%)  y  2  ganglionares (12.5%). Los contactos sanos seguidos por dos años no desarrollaron  la  enfermedad;  mientras  que  los  pacientes  con diagnóstico confirmado o presuntivo de TB-MDR recibieron tratamiento con el esquema estandarizado (inyectables, Pirazinamida,  Etionamida,  Cicloserina,  Quinolonas)  por  18  meses,  mostrando  una  curación  del  75%  (12).  Dos  pacientes  abandonaron  el  tratamiento  antes  de  finalizar  y  solamente hubo un fracaso a tratamiento. A modo de conclusión, encontramos tardanza en la evaluación de los contactos; 17% de los pacientes evaluados fueron  diagnosticados  con  TB-MDR;  la  curación  se  evidenció  en  el  75%  de  ellos;  y,  por  último,  los  pacientes sanos seguidos sin tratamiento no desarrollaron la enfermedad, lo cual nos ubica dentro de lo esperado en manejo de TB-MDR a nivel mundial