Mental illness and mass media: review of the literature since 1950 up to date

Introduction and aims: Mass media have become the main source of information on mental illness. In recent years, numerous studies documented a relationship between a stigmatizing presentation of psychiatric disorders and negative perception of mental illness by general population. This paper aims at analyzing how mental illness is described in scientific articles published by journals and magazines and delineating the average portrait of a psychiatric patient offered by media to the general population. Methods: Scientific articles published from 1957 until August 2010 were reviewed, collecting positive and negative expressions commonly associated to mental illness; a qualitative assessment method of these was then applied. Results: Negative descriptions of mental illness resulted by far more common than positive ones; generally, the tone and the negative attitude that describes mental illness are in the titles and in short articles, often sensational and dramatic, put on the front page, referring to stories of crime and danger. The titles are often inconsistent with the contents of the article. Moreover, there is a discriminatory and derogative language or a language of derision or pity. If there are positive descriptions, they are associated with the involvement of mental health experts, the active role of the psychiatric patient in the mass media or the effect produced by anti-stigma campaigns towards journalists. Conclusions: Although negative and stigmatizing depictions predominate, there are still opportunities for improving media reporting of mental illness, which should be taken up in future media strategies

The aging brain, neuroinflammatory signaling and sleep-wake regulation.

Tissues and organs change over time, regulated by intrinsic (genetic) determinants and environmental (and microenvironmental) adaptation. Brain changes during lifetime are especially critical, as the brain is the effector of cognition and the vast majority of neurons live throughout the life of the individual. In addition, brain aging mechanisms are especially critical for disease vulnerability, given the aging\uadrelated prevalence of pathologies that include neurodegenerative diseases. In this context, the present contribution concisely highlights data yielded by recent trends of research on the normal aging brain, and specifically: the occurrence of synaptic changes (rather than neuronal loss) and the altered regulation of adult neurogenesis (which represents a novel exciting field of knowledge); the development of a low\uadgrade chronic inflammatory state which primes glial cells and may lead to changes in intercellular crosstalk, thus playing a potential role in the brain susceptibility to neurodegeneration; changes occurring in state\uaddependent behavior, sleep and wake, which are products of global brain functioning and underlie consciousness and cognitive performance; changes in the biological clock, the hypothalamic suprachiasmatic nucleus, which regulates sleep\uadwake alternation and other endogenous rhythms. Altogether, the present synopsis of recent studies at the molecular, cellular, and functional levels emphasizes the idea that the normal aging brain should be viewed as an example of adaptation and plasticity rather than as an obligatory decline

Exome sequencing and electro-clinical features in pediatric patients with very early-onset retinal dystrophies: A cohort study

Background and objective: Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a major cause of childhood blindness. Timely diagnosis requires a high level of clinical suspicion from both neurologists and ophthalmologists and is increasingly important given recent advancements in gene therapy. We focused our study on genotype-phenotype associations in very early-onset forms of retinal dystrophy, the least well characterized and most challenging diagnostic subgroup. Methods: From January 12, 2015 to March 31, 2017, we prospectively performed whole exome sequencing targeted on the phenotype of non-syndromic IRDs and phenotype characterization in a cohort of 68 children affected by very early-onset inherited retinal dystrophies, defined by the onset before five years of age. Phenotype parameters included age at onset, clinical presentation, ophthalmic evaluation, electrophysiological patterns and clinical course. Results: A genetically confirmed diagnosis was achieved in 50 out of 60 (83%) families. The median age at onset was 4 months (<6 m in 70%, < 2 y in 82% of the cases). Clinical presentation was associated with visual loss and nystagmus in the majority of patients. Three (CNGB3, CNGA3 and CACNA1F) out of 22 genes considered pathogenic in the cohort, accounted for 51% of all IRD's, all within the class of stationary IRDs. Conclusions: This study reports on the largest cohort of very early-onset retinal dystrophies, including a description of electroretinography patterns. The electro-clinical phenotype coupled with genetic diagnosis provided additional clues for child neurologists dealing with low vision and nystagmus in infancy. A high level of clinical suspicion improves the diagnosis with important implications for the future of the affected child

Infezione cerebrale nella tripanosomiasi africana sperimentale: meccanismi patogenetici e biomarcatori

Introduzione. La tripanosomiasi africana umana, denominata anche \u201cmalattia del sonno\u201d, \ue8 una malattia tropicale \u201cnegletta\u201d, tuttora endemica in focolai in zone rurali e remote dell\u2019Africa sub-Sahariana, causata dal parassita extracellulare Trypanosoma brucei (T.b.) trasmesso da punture di mosche del genere Glossina1-3. Nell\u2019ultima decade sono state diagnosticate alcune decine di casi anche in zone non endemiche (in immigrati, espatriati o, raramente, turisti), ponendo un difficile problema diagnostico3. La malattia evolve, nell\u2019uomo e nei modelli sperimentali in roditori, da una prima fase sistemica (emolinfatica) ad una seconda fase meningoencefalitica, con invasione parassitaria del parenchima encefalico e disturbi neuropsichiatrici ingravescenti, che includono caratteristiche alterazioni del sonno e del ciclo sonno/veglia1-4. I meccanismi patogenetici dell\u2019evoluzione della malattia sono solo parzialmente noti1,4. L\u2019infezione \ue8 fatale se non trattata. Sono cruciali a fini terapeutici non solo la diagnosi, ma anche la stadiazione della malattia, poich\ue9 il secondo stadio viene attualmente curato con farmaci di elevata tossicit\ue0 che oltrepassano la barriera emato-encefalica. Il criterio di stadiazione tuttora utilizzato, basato sul numero di globuli bianchi nel liquor, non \ue8 sufficientemente sensibile. I nostri studi pi\uf9 recenti, basati su modelli animali, si sono prefissi un duplice obiettivo di ricerca di A) efficaci biomarcatori dell\u2019infezione cerebrale, B) chiarimento di meccanismi patogenetici neuroimmunitari. Metodi e Risultati. A) Riguardo al primo scopo, abbiamo valutato la correlazione tra le alterazioni del ciclo sonno/veglia (monitorate tramite elettroencefalogramma, EEG, in ratti infetti impiantati con sonde telemetriche) e le concentrazioni di interferone (IFN)-gamma e di chemochine IFN-gamma dipendenti (CXCL-9, CXCL-10, CXCL-11) nel siero e nel liquor (mediante saggi ELISA) e nell\u2019encefalo (mediante qPCR). Le analisi dell\u2019EEG di ratti infetti mostrano, durante la fase meningoencefalitica, una frammentazione del sonno e alterazioni della struttura del sonno (e, in particolare, della sequenza di sonno REM e non-REM, cos\uec come del sonno e della veglia). Lo studio dell\u2019espressione genica ha mostrato un progressivo e significativo incremento nell\u2019encefalo di IFN-gamma e chemochine IFN-gamma dipendenti e, in particolare, di CXCL-10, nella fase avanzata della malattia (4.8 volte rispetto al controllo), concomitante sia con un significativo incremento di parassiti nell\u2019encefalo, che con un picco di concentrazione della CXCL-10 nel liquor. Di particolare interesse risulta la comparsa, nel siero, di un picco di CXCL-10 all\u2019esordio della fase meningoencefalitica. B) Per lo studio della risposta immunitaria dell\u2019encefalo (che, come \ue8 noto, presenta caratteristiche ben diverse dall\u2019immunit\ue0 periferica) abbiamo recentemente indagato il ruolo delle cellule dendritiche (dendritic cells, DCs) cerebrali nella tripanosomiasi sperimentale. Le DCs modulano la risposta immunitaria mediante presentazione dell\u2019antigene alle cellule T. In condizioni fisiologiche la presenza delle DCs all\u2019interno del cranio \ue8 limitata alle regioni meningeee ed alle sedi perivascolari del parenchima cerebrale, suggerendo un ruolo di immunosorveglianza5. Con studi in vivo mediante microscopia multifotonica in topi infetti, abbiamo dimostrato che, nella fase sistemica della malattia, le DCs stabiliscono contatti con il parassita all\u2019interno dei vasi cerebrali. Successivamente, all\u2019esordio della fase meningoencefalitica, le DCs invadono il parenchima cerebrale, esibendo movimenti rapidi ed ampi che indicano un\u2019attivit\ue0 \u201cdi esplorazione\u201d del tessuto. Con il progredire della malattia, le DCs mostrano una significativa diminuzione dei parametri di motilit\ue0, tendendo ad aggregarsi in clusters statici che inglobano il parassita. Al contempo, cellule T citotossiche CD8+ ,extravasate nel parenchima, entrano in contatto con il parassita. Conclusioni. A) I dati puntano a CXCL-10, unitamente al monitoraggio del sonno e della veglia (facilmente realizzabile nell\u2019uomo mediante actigrafia), come possibili biomarcatori di infezione cerebrale nella tripanosomiasi africana. B) I risultati puntano anche ad un ruolo cruciale delle DCs nel presentare antigeni del tripanosoma alle cellule T, e quindi nei meccanismi patogenetici dell\u2019infezione cerebrale, suggerendo la possibilit\ue0 di controllare le funzioni delle DCs per dirigerle, a scopi terapeutici, verso un\u2019attivazione protettiva. Supportato dal Wellcome Trust (WT089992MA). BIBLIOGRAFIA 1. Bentivoglio, M., Mariotti, R., Bertini, G. (2011) Neuroinflammation and brain infections: historical context and current perspectives. Brain Res Rev 66:152-173. 2. Bisoffi, Z., Buonfrate, D., Angheben, A. (2014) Travel, migration and neglected tropical diseases. In: Neglected tropical diseases and conditions of the nervous system (Bentivoglio M, Cavalheiro EA, Kristensson K, Patel N. Eds). Springer, New York, pp. 21-43. 3. Buguet, A., Mpanzou, G., Bentivoglio, M. (2014) Human African trypanosomiasis: a highly neglected neurological disease. In: Neglected tropical diseases and conditions of the nervous system (Bentivoglio M, Cavalheiro EA, Kristensson K, Patel N. Eds). Springer, New York, pp. 165-181. 4. Kristensson K, Nygard M, Bertini G, Bentivoglio M (2010) African trypanosome infections of the nervous system: parasite entry and effects on sleep and synaptic functions. Prog Neurobiol 91:152-171 5. Laperchia C., Allegra Mascaro A. L., Sacconi L., Andrioli A., Grassi-Zucconi G., Bentivoglio M., Buffelli M., Pavone F.S.(2013) Two-photon microscopy imaging of thy1GFP-M transgenic mice: a novel animal model to investigate brain dendritic cell subsets in vivo. PLoS ONE, 8,2, e56144 doi:10.1371/journal.pone.005614

TRATTAMENTO RIABILITATIVO DELLA EMINEGLIGENZA SPAZIALE UNILATERALE CON EYE-PATCHING IN PAZIENTE AFFETTO DA ESITI DI ICTUS STABILIZZATI: STUDIO SU CASO SINGOLO.

L\u2019Eye Patching \ue8 un metodo semplice da applicare durante il trattamento riabilitativo della NSU. Esso \ue8 facilmente gestibile dal paziente che pu\uf2 cos\uec continuare il trattamento riabilitativo per periodi prolungati di tempo. In questo caso specifico \ue8 possibile osservare come una paziente affetta da esiti cronicizzati di ictus ,i cui risultati ottenuti alla valutazione in T0 possono essere quindi considerati stabilizzati, abbia ottenuto un significativo miglioramento della performance. Ad un\u2019analisi pi\uf9 dettagliata si pu\uf2 notare che le prestazioni a T0 e T1 ottenute al BIT ed al Test di Cancellazione di campanelle sono risultate in linea di massima sovrapponibili tra loro, per poi mostrare, a distanza di tre mesi, un incremento tale da superare il valore soglia di positivit\ue0 del test stesso. Alla valutazione con la Bergego Scale la paziente ha mostrato una netta evoluzione in senso positivo della gravit\ue0 della NSU, da un grado di severit\ue0 ad uno di lieve entit\ue0. Pur essendo quest\u2019ultima l\u2019unica scala di valutazione utilizzata ad indicare ancora la presenza di un quadro di neglect, non si pu\uf2 non sottolineare come, nell\u2019arco dei tre mesi di trattamento, ci sia stato un dimezzamento del punteggio fornito e quindi una riduzione della disabilit\ue0 nelle ADL. Possiamo concludere che un programma di riabilitazione specifico della NSU condotto attraverso l\u2019applicazione di Eye Patching unito ad un trattamento logopedico specifico pu\uf2 portare ad una implementazione delle prestazioni riguardanti l\u2019esplorazione dello spazio personale, peripersonale ed extrapersonale di un soggetto affetto da neglect in esiti stabilizzati di ictus. Tali conclusioni sono da comprovare attraverso l\u2019esecuzione di studi su casistiche pi\uf9 ampie di pazienti

Trattamento riabilitativo dell\u2019eminegligenza spaziale unilaterale con eye-patching in paziente affetto da esiti di ictus stabilizzati: studio su un caso singolo

L\u2019Eye Patching \ue8 un metodo semplice da applicare durante il trattamento riabilitativo della NSU 8. Esso \ue8 facilmente gestibile dal paziente che pu\uf2 cos\uec continuare il trattamento riabilitativo per periodi prolungati di tempo. In questo caso specifico \ue8 possibile osservare come una paziente affetta da esiti cronicizzati di ictus, abbia ottenuto un significativo miglioramento nei test di valutazione eseguiti al termine del trattamento riabilitativo. Tale recupero non \ue8 verosimilmente ascrivibile ad un recupero spontaneo, dato che considerati i dodici mesi di distanza dall\u2019evento ischemico cerebrale. Ad un\u2019analisi pi\uf9 dettagliata si pu\uf2 notare come le prestazioni a T0 e T1 ottenute al BIT ed al Test di Cancellazione di campanelle siano risultate in linea di massima sovrapponibili tra loro, per poi mostrare, a distanza di tre mesi, un incremento tale da superare il valore soglia del test stesso. Alla valutazione con la Bergego Scale, la paziente ha mostrato un\u2019 evoluzione in senso positivo della gravit\ue0 del neglect: pur essendo quest\u2019 ultima l\u2019unica scala di valutazione utilizzata ad indicare ancora la presenza di un quadro di neglect moderato, non si pu\uf2 non sottolineare come, nell\u2019arco dei tre mesi di trattamento, ci sia stato un dimezzamento del punteggio fornito (da 20/30 a 11/30) e quindi una evidente riduzione della disabilit\ue0 nelle ADL. Possiamo concludere quindi che un programma di riabilitazione per la NSU condotto attraverso l\u2019applicazione di Eye Patching unito ad un trattamento logopedico specifico pu\uf2 portare ad una implementazione delle prestazioni riguardanti l\u2019esplorazione dello spazio personale, peripersonale ed extrapersonale di un soggetto affetto da neglect in esiti stabilizzati di ictus. Tali conclusioni sono da comprovare attraverso l\u2019esecuzione di studi su casistiche pi\uf9 ampie di pazienti

Synthesis, characterization, and in vitro antitumor properties of tris(hydroxymethyl)phosphine copper(I) complexes containing the new bis(1,2,4-triazol-1-yl)acetate ligand

The new sodium bis(1,2,4-triazol-1-yl)acetate ligand, Na[HC(CO2)(tz)2], has been prepared in methanol solution by using 1,2,4-triazole, dibromoacetic acid, and NaOH. Treatment of the [Cu(CH3CN)4][PF6] acceptor with Na[HC(CO2)(tz)2] or Na[HC(CO2)[(pzMe2)2], in the presence of the tris(hydroxymethyl)phosphine coligand in methanol/acetonitrile solutions produced unprecedented mononuclear copper(I) complexes of the type [Ln]Cu[P(CH2OH)3]2 (L1, 2; L2, 3) and [(CH3CN)2Cu(P(CH2OH)3)2]PF6, 4. These compounds have been characterized by elemental analyses, FTIR, ESI-MS, and multinuclear (1H and 31P) NMR spectral data. The new copper(I) complexes were tested for their cytotoxic properties against a panel of several human tumor cell lines. The results reported here indicate that all the complexes showed in vitro antitumor activity similar or better than that of cisplatin, the most used metal-based antitumor drug. In particular, [HC(CO2)(pzMe2)2]Cu[P(CH2OH)3]2, 3 showed IC50 values markedly lower than the reference compound against all tumor cell lines. Chemosensitivity tests performed on cisplatin sensitive and resistant cell lines have demonstrated that all these Cu(I) complexes were able to overcome cisplatin resistance, supporting the hypothesis of a different mechanism of action compared to that exhibited by the reference drug. Flow cytometric analysis on 2008 human ovarian carcinoma cells revealed that complex 3, chosen as the best candidate, induced a marked enlargement of both cell size and granularity, and a significant increase in the fraction of G2/M cells that, differently from cisplatin, was not accompanied by the appearance of a relevant sub-G1 fraction. Besides, no evidence of caspase-3 activation was detected in cells treated with complex 3. We hypothesize that the cytotoxic activity of the new copper(I) complex may be correlated to its ability to trigger paraptosis, a nonapoptotic mechanism of cell death

Successful fenofibrate therapy for severe and persistent hypertriglyceridemia in a boy with cirrhosis and glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency

Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the GPD1 gene (GPD1; OMIM*138420). Very few cases are reported in literature. It usually manifests in early infancy with transient hypertriglyceridemia, hepatomegaly, steatosis, and fibrosis. We report the case of a 16-year-old boy followed since the age of 1 year for hepatomegaly, elevated liver enzymes, and persistent hypertriglyceridemia. Abdominal ultrasound showed diffuse liver echogenicity and liver biopsy disclosed cirrhosis with micro and macrovesicular steatosis. Next-generation sequencing for metabolic and genetic liver diseases was conducted with the identification of the homozygous mutation c.895G>A in GPD1 gene resulting in the aminocidic substitution p.G299R. Considering the persistent and progressive increase of plasma triglycerides, fenofibrate treatment was started at 15 years of age allowing triglyceride level reduction in the following 1-year follow-up