Caractéristiques cliniques et électrophysiologiques des femmes atteintes de la maladie de Charcot Marie-Tooth liée à l'X

Contexte : la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X de type 1 (CMTX1) en lien avec une mutation de la connexine 32 est caractérisée par des différences cliniques entre les sexes. Les femmes sont généralement moins affectées et plus tardivement que les hommes, avec un ralentissement moins important des VCM. Cependant, leur présentation clinique semble être hétérogène et parfois atypique. Notre objectif est d'étendre la description phénotypique des femmes atteintes de CMTX1.Méthodes : nous avons évalué rétrospectivement 263 patients atteints de CMT1X provenant de 10 centres de référence français. Des données démographiques, cliniques et de conduction nerveuse motrice ont été recueillies. Le phénotype a été évalué par les scores CMTES et ONLS. Nous avons recherché une force musculaire asymétrique, des VCM hétérogènes et des blocs de conduction moteur.Résultats : 137 femmes et 126 hommes, issus de 151 familles, suivis pour un CMTX1 ont été inclus. Les femmes avaient une présentation plus hétérogène que les hommes. Deux groupes de femmes ont été identifiés après 44 ans. Le premier représentait 67% d’entre elles, avec une évolution semblable à celle des hommes, mais avec un âge de début plus tardif. Les 33% restant présentaient des symptômes légers ou inexistants. Comparativement aux hommes, les femmes présentaient un testing musculaire et des VCM significativement plus asymétriques. 39% des femmes présentaient des blocs de conduction moteurs. Quatre femmes ont reçu un traitement immunosuppresseur avant d'être diagnostiquées avec le CMTX1.Conclusions : nous avons identifié deux sous-groupes de femmes atteintes de CMTX1 après 44 ans. Le premier représentait 67%, avec des femmes évoluant aussi sévèrement que les hommes. Le second sous-groupe présentait des symptômes légers ou inexistants. Le CMTX1 devrait être considéré comme une hypothèse diagnostique en priorité chez les femmes atteintes de neuropathie chronique, en particulier en présence d'une asymétrie clinique, de VCM hétérogènes et/ou de blocs de conduction moteur