Duffy blood group gene polymorphisms among malaria vivax patients in four areas of the Brazilian Amazon region

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Duffy blood group polymorphisms are important in areas where <it>Plasmodium vivax </it>predominates, because this molecule acts as a receptor for this protozoan. In the present study, Duffy blood group genotyping in <it>P. vivax </it>malaria patients from four different Brazilian endemic areas is reported, exploring significant associations between blood group variants and susceptibility or resistance to malaria.</p> <p>Methods</p> <p>The <it>P. vivax </it>identification was determined by non-genotypic and genotypic screening tests. The Duffy blood group was genotyped by PCR/RFLP in 330 blood donors and 312 malaria patients from four Brazilian Amazon areas. In order to assess the variables significance and to obtain independence among the proportions, the Fisher's exact test was used.</p> <p>Results</p> <p>The data show a high frequency of the <it>FYA/FYB </it>genotype, followed by <it>FYB/FYB, FYA/FYA</it>, <it>FYA/FYB-33 </it>and <it>FYB/FYB-33</it>. Low frequencies were detected for the <it>FYA/FY</it>^<it>X</it>, <it>FYB/FY</it>^<it>X</it>, <it>FYX/FY</it>^{<it>X </it>}and <it>FYB-33/FYB-33 </it>genotypes. Negative Duffy genotype (<it>FYB-33/FYB-33</it>) was found in both groups: individuals infected and non-infected (blood donors). No individual carried the <it>FY</it>^<it>X</it><it>/FYB-33 </it>genotype. Some of the Duffy genotypes frequencies showed significant differences between donors and malaria patients.</p> <p>Conclusion</p> <p>The obtained data suggest that individuals with the <it>FYA/FYB </it>genotype have higher susceptibility to malaria. The presence of the <it>FYB-33 </it>allele may be a selective advantage in the population, reducing the rate of infection by <it>P. vivax </it>in this region. Additional efforts may contribute to better elucidate the physiopathologic differences in this parasite/host relationship in regions endemic for <it>P. vivax </it>malaria, in particular the Brazilian Amazon region.</p

Estudo da anomalia de Pelger-Huët em núcleo familiar Pelger-Huët anomaly study in a family

<abstract language="eng">The Pelger-Huët anomaly is a dominant autosomal disease, characterized by the incomplete segmentation of the granulocytes nucleus without lost of the cellular function. The heterozygotes form of this anomaly is assintomatic and it did not possess physic meant, while the homozygote form is rare and can be lethal, being therefore, important differentiates of other infectious alterations. The pseudo-anomaly can occasionally be observed in cases of granulocitic leukemia, mieloproliferatives Diseases, some infections and after exposition the determined drugs. We evaluate eleven members of a familiar nucleus and, after the blood cells analysis, six of then had presented neutrophils and eosinophils with nuclei characteristic of the heterozygotes form of the Pelger-Huët anomaly. The recognition of this leukocyte anomaly, mainly in patients without infection and presenting great number of not segmented neutrophils, can prevent wrong interpretations of the blood cells count and unnecessary clinical and therapeutically behaviors

Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações diferenciadas

As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alterações e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alterações de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informação sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importância para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplicações em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em populações diferenciadas a saber: doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroforéticos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirmação. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presença de formas variadas de alteração de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da população de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme

Talassemia β intermediária em gestante

A talassemia β é a forma considerada clinicamente a mais importante dentre as talassemias, em virtude do grau de morbidade e mortalidade, em consequência da anemia hemolítica. O presente relato de caso refere-se a uma gestante portadora da talassemia β intermediária, identificada em programa de rastreamento de anemia hemolítica e tem como objetivo demonstrar a importância do diagnóstico precoce e adequado de uma anemia hereditária, durante o pré-natal. Ressalta também a necessidade de orientação aos portadores em relação aos seus descendentes e a eficiência do acompanhamento por uma equipe multidisciplinar especializada.β-thalassemia is clinically the most important form of thalassemia due to its high level of morbidity and mortality as a result of intense hemolytic anemia. The present case report describes the case a pregnant woman who is an intermediate β-thalassemia carrier identified in a screening program for hemolytic anemia. This work aims at showing the importance of correct and early diagnosis of inherited anemia during pregnancy. It also stresses the need of guidance for carriers in respect to their progeny and discusses the efficiency of follow ups by a multidisciplinary team during pregnancy

Hemoglobinas anormais e dificuldade diagnóstica Abnormal hemoglobins

As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que formam cada região. Aparecem sob a forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias, sendo mais freqüentes, no Brasil, os tipos variantes S e C e as talassemias alfa e beta, todas na forma heterozigota. Durante o ano de 1999, amostras de sangue de 506 indivíduos com anemia a esclarecer ou que já passaram por alguma triagem de hemoglobinopatias foram encaminhadas ao Centro de Referência de Hemoglobinas da UNESP, para confirmação diagnóstica e submetidas a procedimentos eletroforéticos, análises bioquímicas e citológicas, para caracterização das hemoglobinas anormais. O objetivo do presente estudo foi verificar quais tipos de hemoglobinas anormais apresentam maior dificuldade diagnóstica. As amostras foram provenientes de 24 cidades de doze estados. Os resultados mostraram que 354 indivíduos (69,96%) apresentaram hemoglobinas anormais, sendo 30 Hb AS (5,93%), 5 Hb AC (0,98%), 76 sugestivos de talassemia alfa heterozigota (15,02%), 134 sugestivos de talassemia beta heterozigota (26,48%) e 109 com outras formas de hemoglobinas anormais (21,54%), que incluem variantes raras e interações de diferentes formas de talassemias e hemoglobinas variantes. Concluiu-se que, apesar da melhoria técnica oferecida atualmente e a constante formação de recursos humanos capacitados, as talassemias em sua forma heterozigota (210 indivíduos -- 41,50%) são responsáveis pela maior dificuldade diagnóstica, seguido da caracterização de variantes raras e formas interativas de hemoglobinopatias (109 indivíduos -- 21,54%), sugerindo que se deve aumentar a capacidade de formação de pessoal e as informações a respeito destas alterações genéticas em nossa população.<br>The human hemoglobins, with genetically defined inheritance patterns, have shown characteristic polymorphic variation within the Brazilian population, depending on the racial groups of each region. They have appeared under the form of hemoglobin variants or thalassemias, the variant types S and C and the alpha and beta thalassemias being more common, all of them in heterozygote form. During the year of 1999, blood samples from 506 individuals, with suspected anemia or that had already passed through hemoglobinopathies screening, were sent to the Hemoglobin Reference Center -- UNESP for diagnostic confirmation and submitted to electrophoresis proceedings, biochemical and cytological analyses in order to characterize the type of abnormal hemoglobins. The goal of the present study was to verify which abnormal hemoglobin types show greater diagnostic difficulty. The samples came from 24 cities in twelve states. The results showed that 354 (69.96%) individuals presented abnormal hemoglobins, 30 (5.93%) being Hb AS, 5 (0.98%) being Hb AC, 76 (15.02%) suggestive of heterozygote alpha thalassemia, 134 (26.48%) suggestive of heterozygote beta thalassemia and 109 (21.54%) with other forms of abnormal hemoglobin, including rare variants and different forms of thalassemias and variant hemoglobin interactions. It has been concluded that, despite the improved techniques currently available and a constant influx of capacitated personnel, the heterozygote form of thalassemias (210 individuals -- 41.50%) is challenging to diagnose, followed in difficulty by rare variant characterization and interactive forms of hemoglobinopathies (109 individuals -- 21,54%), suggesting that the capacity for production of qualified professionals and information about these genetic changes in our population should be increased

HB D Los Angeles in a Brazilian family Hb D Los Angeles em família brasileira

Inherited disorders of hemoglobin, the most common monogenic disease, are now well understood at the molecular level, knowledge, which has led to considerable improvements in their control and management. The Brazilian population is multiethnic, and the correct characterization of the Hb D is important, mainly because the method available for detection of abnormal hemoglobins, present a migration in the same zone at alkaline pH, for Hb S, D, and G for example. In this paper we studied a family with an abnormal hemoglobin like S in alkaline electrophoresis, by appropriated methods including HPLC and molecular analysis, characterized as hemoglobin D Los Angeles.<br>As doenças hereditária da hemoglobina são as mais comuns doenças monogênicas e atualmente bem conhecidas do ponto de vista molecular, fato este que propiciou um avanço no seu controle e manuseio. A população brasileira caracteriza-se pela multiplicidade étnica e a caracterização da Hb D torna-se importante por este dado, associado ao fato de que os métodos de detecção das hemoglobinopatias comumente não identificam esta fração anormal que apresenta a peculiaridade de migração eletroforéticia em pH alcalino na mesma zona observada nas Hb S e G. Neste relato é apresentado um estudo familiar no qual é empregada metodologia adequada, o HLPC, que permite a identificação da Hb D