Soumission chimique chez l'enfant : à propos d'un cas chez une fillette de 8 ans diagnostiqué en milieu hospitalier

Introduction : Nous rapportons le cas d'une fillette de 8 ans vue aux urgences d'un centre hospitalier. Patient et méthodes : À son entrée, la fillette marche difficilement, elle est euphorique et présente des hallucinations auditives. Un bilan toxicologique est demandé. Les dépistages immunologiques sanguins des différents psychotropes (barbituriques, benzodiazépines et tricycliques) et du paracétamol sont négatifs. Résultats : L'alcoolémie est positive (0,3 g/L). Un screening en CG/SM et CLHP/BD met en évidence de l'acide valproïque (140 mg/L). Discussion : Devant ces résultats étonnants pour une fillette de cet âge, nous contactons le pédiatre. Il nous apprend que l'enfant n'est pas traitée par antiépileptique. L'enfant raconte que, ne réussissant pas à s'endormir la nuit précédente, son beau-père lui aurait donné dans la nuit un comprimé blanc. Se réveillant une deuxième fois, il lui aurait fait à nouveau avaler 3 comprimés roses et 3 comprimés blancs avec une boisson au "mauvais goût". De nouveaux échantillons sanguin et urinaire sont envoyés pour dosage par CL/SM/SM des benzodiazépines et autres psychotropes utilisés dans les soumissions chimiques. Les résultats montrent la présence dans le sang et les urines de nordiazépam (5 et 3 ng/mL), d'alprazolam (3,5 et 11 ng/mL), d'oxazépam (23 ng/mL) et d'hydroxy-alprazolam (125 ng/mL) uniquement dans les urines. Conclusion : La mise en évidence d'acide valproïque par le screening et d'alcool dans le sérum a permis de donner l'alerte. La prise en charge hospitalière d'une telle situation à l'issue judiciaire doit être faite correctement. Une collaboration étroite avec les cliniciens s'avère indispensable (prélèvements de bonne qualité), et des techniques analytiques performantes type CL/SM/SM devront être nécessairement mises en œuvre

Genetic variant in the HSPB1 promoter region impairs the HSP27 stress response

Allemand Roland. Roger Costessèque. -Les Cryptocephalus de France (Coleoptera Chrysomelidae) : Clé de détermination et iconographie. Supplément à Rutilans, 2000. In: Bulletin mensuel de la Société linnéenne de Lyon, 70ᵉ année, n°10, décembre 2001. pp. 240-241

Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy

Distal hereditary motor neuropathies are pure motor disorders of the peripheral nervous system resulting in severe atrophy and wasting of distal limb muscles. In two pedigrees with distal hereditary motor neuropathy type II linked to chromosome 12q24.3, we identified the same mutation (K141N) in small heat-shock 22-kDa protein 8 (encoded by HSPB8; also called HSP22). We found a second mutation (K141E) in two smaller families. Both mutations target the same amino acid, which is essential to the structural and functional integrity of the small heat-shock protein alphaA-crystallin. This positively charged residue, when mutated in other small heat-shock proteins, results in various human disorders. Coimmunoprecipitation experiments showed greater binding of both HSPB8 mutants to the interacting partner HSPB1. Expression of mutant HSPB8 in cultured cells promoted formation of intracellular aggregates. Our findings provide further evidence that mutations in heat-shock proteins have an important role in neurodegenerative disorders

Preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA disorders: ethical guidance for clinical practice

Although morally acceptable in theory, preimplantation genetic diagnosis (PGD) for mitochondrial DNA (mtDNA) disorders raises several ethical questions in clinical practice. This paper discusses the major conditions for good clinical practice. Our starting point is that PGD for mtDNA mutations should as far as possible be embedded in a scientific research protocol. For every clinical application of PGD for mtDNA disorders, it is not only important to avoid a ‘high risk of serious harm' to the future child, but also to consider to what extent it would be possible, desirable and proportional to try to reduce the health risks and minimize harm. The first issue we discuss is oocyte sampling, which may point out whether PGD is feasible for a specific couple. The second issue is whether one blastomere represents the genetic composition of the embryo as a whole – and how this could (or should) be investigated. The third issue regards the cutoff points below which embryos are considered to be eligible for transfer. We scrutinize how to determine these cutoff points and how to use these cutoff points in clinical practice – for example, when parents ask to take more or less risks. The fourth issue regards the number of cycles that can (or should) justifiably be carried out to find the best possible embryo. Fifth, we discuss whether follow-up studies should be conducted, particularly the genetic testing of children born after IVF/PGD. Finally, we offer the main information that is required to obtain a truly informed consent