Ocena funkcji serca oraz naczyń u pacjentów z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy

Introduction: Patients with classical congenital adrenal hyperplasia (CAH) have increased cardiovascular risk, but the vascular and cardiac function during longitudinal corticoids replacement therapy is not known thoroughly. Material and methods: Cross-sectional study of 19 Caucasian adults with CAH (age 23.7 ± 3.8 years; twelve males) compared to 20 healthy volunteers matched for origin, sex, age, and body mass index (BMI). All of the participants were assessed for flow mediated dilatation of the brachial artery (FMD), intima-media thickness of the common carotid artery (cIMT) and common femoral artery (fIMT), standard echocardiography, and global longitudinal left ventricular function using two-dimensional speckle-tracking echocardiography (LSTE). Results: The patients with CAH, compared with controls, had decreased FMD (9.4 ± 3.9 vs. 19.8 ± 5.2; p < 0.01), and the difference was still significant after correction for potential confounders. cIMT and fIMT were higher in the CAH group at baseline (for cIMT 0.47 ± 0.4 mm vs. 0.40 ± 0.03 mm; p < 0.01, for fIMT 0.47 ± 0.05 mm vs. 0.41 ± 0.04 mm; p < 0.01) but not after correction for potential confounders. The CAH subjects, compared with controls, had normal or similar left ventricular (LV) ejection fraction and LV mass index. The mean absolute value of LSTE differed in the CAH patients compared with controls (–20.5% ± 1.2 vs. –22.5% ± 1.7; p < 0.01), but it was still within the normal range. Conclusions: Young adults with CAH and glucocorticoid long-lasting treatment had impaired FMD, an insignificant increase of IMT, and subclinical changes in LV diastolic function in echocardiography.Wstęp: Pacjenci z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia, CAH) charakteryzują się zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym, jednak funkcja naczyń oraz serca podczas długotrwałej substytucyjnej terapii glikokortykoidami nie została jednoznacznie określona. Pacjenci i metody: W badaniu obserwacyjnym, 19 dorosłych rasy białej z CAH (wiek 23,7 ± 3,8 roku; 12 mężczyzn) porównywano z 20 zdrowymi ochotnikami dobranymi pod względem pochodzenia, płci, wieku i współczynnika masy ciała. U wszystkich uczestników badania oceniono wazodylatację tętnicy ramiennej indukowaną przepływem (flow mediated dilatation, FMD), grubość kompleksu intima–media tętnicy szyjnej wspólnej (intima-media thickness of the common carotid artery, cIMT) oraz tętnicy udowej (common femoral artery, fIMT) wspólnej oraz oceniono odkształcenie lewej komory przy zastosowaniu techniki śledzenia markerów akustycznych (longitudinal speckle-tracking echocardiography, LSTE). Wyniki: U pacjentów z CAH w porównaniu z grupą kontrolną zaobserwowano mniejszą wartość FMD (9,4 ± 3,9 vs. 19,8 ± 5,2; p < 0,01) i różnica ta była nadal istotna po uwzględnieniu wpływu średnicy tętnicy ramiennej. Wyjściowo cIMT i fIMT były większe u pacjentów z CAH (cIMT 0,47 ± 0,4 mm vs. 0.40 ± 0,03 mm, p < 0,01; fIMT 0,47 ± 0,05 mm vs. 0,41 ± 0,04 mm, p < 0,01), ale nie po uwzględnieniu klasycznych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. Frakcja wyrzutowa oraz masa lewej komory w obu grupach były podobne. Średnia wartość LSTE była różna u pacjentów z CAH z porównaniu z grupą kontrolną (–20,5 ± 1,2% vs. –22,5 ± 1,7%, p < 0,01), ale nadal pozostawała w granicach normy. Wnioski: U młodych dorosłych z CAH długotrwale leczonych glikokortykosteroidami FMD jest upośledzona, występuje nieistotne pogrubienie cIMT i fIMT oraz podkliniczne zmiany w funkcji rozkurczowej serca w echokardiografii

Mieszany guz zarodkowy pierwotnie zlokalizowany w tarczycy - opis przypadku

Germ cells tumours most frequently occur in the gonads. Extragonadal localisation is rare and concerns mainly the mediastinum, retroperitoneum and pineal. We present the first description of a patient with a mixed germ cells tumour located primarily in the thyroid. A 35-year-old man in a good clinical condition was admitted to diagnose metastasis revealed in an X-ray of his lungs. Abnormal laboratory tests showed high concentrations of beta-HCG and LDH. Ultrasound examination revealed: hypoechogenic area 8 × 4 × 5 mm in the left testicle, and enlarged left thyroid lobe with echogenically heterogenous mass. In cytological examination of the thyroid, carcinomatous cells were found, which suggested metastasis. A diagnosis of cancerous spread of testicular cancer to the lungs and thyroid was made. The left testicle, with spermatic cord, was removed, yet in the histopathological examination no carcinomatous cells were found. Rescue chemotherapy, according to the BEP scheme (bleomycin, etoposide, cisplatin) was started, but during its course the patient died. Histopathology disclosed primary mixed germ cells tumour in the thyroid, predominantly with carcinoma embryonale and focuses of choriocarcinoma. Extragonadal germ cells tumours rarely occur in the thyroid. In medical literature, some cases of teratomas and a single case of yolk sac tumour in the thyroid have been described. The presence of choriocarcinoma was responsible for the high serum concentration of beta-HCG. Surgery of germ cells tumours proves insufficient. The conventional chemotherapy is based on cisplatin. In conclusion, extragonadal germ cells tumours are rare, but should be considered while co-existing with elevated markers such as: AFP, beta-HCG and lack of abnormalities in the gonads. (Endokrynol Pol 2012; 63 (5): 388-390)Pierwotne nowotwory z komórek zarodkowych zwykle są umiejscowione w gonadach. Rzadka jest pierwotna lokalizacja pozagonadalna i najczęściej dotyczy śródpiersia, przestrzeni zaotrzewnowej czy szyszynki. Przedstawiono pierwszy opis pacjenta z mieszanym nowotworem zarodkowym o pierwotnej lokalizacji w tarczycy. Mężczyzna w wieku 35 lat, w dobrym stanie ogólnym, przyjęty w celu przeprowadzenia diagnostyki stwierdzonych w rutynowym RTG klatki piersiowej licznych ognisk przerzutowych w płucach. W badaniach biochemicznych spośród odchyleń od normy stwierdzono wysokie stężenia beta-HCG i LDH. W badaniu ultrasonograficznym w lewym jądrze zobrazowano obszar hipoechogeniczny o wymiarach 8 × 4 × 5 mm oraz znacznie powiększony lewy płat tarczycy z niejednorodną echogenicznie zmianą. Badanie cytologiczne zmiany w tarczycy wykazało komórki nowotworowe sugerujące zmianę o charakterze przerzutowym. Postawiono diagnozę rozsiewu raka jądra do płuc i tarczycy. Resekowano lewe jądro wraz z powrózkiem nasiennym, jednak w badaniu histopatologicznym materiału operacyjnego nie stwierdzono utkania nowotworowego. Rozpoczęto ratunkową chemioterapię według schematu BEP (bleomycyna, etopozyd, cisplatyna), w trakcie której nastąpił zgon chorego. Badanie autopsyjne wykazało ognisko pierwotne nowotworu w tarczycy - mieszany guz zarodkowy z przewagą w guzie utkania carcinoma embryonale, ogniskowo pola o morfologii choriocarcinoma. Pozagonadalne guzy zarodkowe bardzo rzadko lokalizują się w tarczycy. W dostępnym piśmiennictwie opisywano przypadki występowania w gruczole tarczowym potworniaków oraz jeden przypadek yolk sac tumour. Obecność utkania choriocarcinoma była powodem dużego stężenia beta-HCG w surowicy. Leczenie chirurgiczne nowotworów zarodkowych jako jedyne nie wystarcza. Standardem pozostaje chemioterapia oparta na cisplatynie. Pozagonadalna lokalizacja nowotworów zarodkowych jest rzadkością, jednak zawsze należy rozważać taką możliwość w przypadku współistnienia podwyższonych markerów AFP i beta-HCG oraz braku patologii w gonadach. (Endokrynol Pol 2012; 63 (5): 388-390

The usefulness of assessing the serum levels of homocysteine in diagnosis of atherosclerosis

Wstęp. Choroby naczyniowe są pierwszą przed chorobami nowotworowymi przyczyną zgonów. Dlatego na całym świecie prowadzi się badania, których celem jest znalezienie łatwo oznaczalnego w płynach ustrojowych czynnika ryzyka miażdżycy. Powinien on być przydatny do badań przesiewowych, mieć znaczenie rokownicze i ułatwiać ocenę stosowanej terapii. Do listy czynników ryzyka chorób układu krążenia niedawno dołączono homocysteinę. Ma ona właściwości cytotoksyczne, a jej podwyższone stężenie we krwi powoduje uszkodzenie komórek śródbłonka, degradację elastyny w błonie wewnętrznej, procesy włóknienia i wapnienia. Celem pracy jest ocena stężenia homocysteiny w surowicy krwi u pacjentów z potwierdzoną klinicznie miażdżycą tętnic. Materiał i metody. Badaniom poddano 68 pacjentów, w tym 26 chorych z miażdżycą tętnic kończyn dolnych, 10 osób po zabiegu pomostowania aortalno-wieńcowego (CABG), 10 chorych z zawałem serca, 15 osób &#8212; z ciężkim udarem niedokrwiennym mózgu, 4 pacjentów &#8212; z tętniakiem aorty brzusznej i 3 osoby &#8212; ze zwężeniem tętnicy nerkowej. Z badań wyłączono pacjentów z niedawno przebytym zawałem serca lub udarem niedokrwiennym mózgu, z niewydolnością nerek, z chorobami autoimmunologicznymi oraz z chorobą nowotworową. Wyniki. U pacjentów we wszystkich badanych grupach schorzeń oprócz grupy z tętniakiem aorty brzusznej (8,71 &#177; 0,77 &#181;mol/l) stwierdzono podwyższone wartości stężenia homocysteiny w porównaniu z grupą kontrolną (stężenie 9,37 &#177; 1,49 &#181;mol/l), przy czym najwyższe wartości odnotowano w grupie chorych po CABG (29,2 &#177; 11,32 &#181;mol/l). Wnioski. Homocysteina jest ważnym, niezależnym czynnikiem ryzyka chorób układu krążenia, a jej oznaczenie powinno być badaniem rutynowym u pacjentów obciążonych genetycznie oraz u osób z innymi czynnikami ryzyka miażdżycy.Background. Cardiovascular diseases are the most common cause of death in Poland. Homocystein has recently been added to the list of atherosclerosis risk factors. Homocystein is an amino acid, which contains sulphur. Homocysteine is toxic for the endothelium. The aim of the study was to assess the plasma levels of the homocysteine in patients with clinical symptoms of atherosclerosis. Material and methods. Sixty-eight patients including 26 with lower extremities atherosclerosis, 10 after CABG, 10 with AMI, 15 with ischemic stroke, 4 with abdominal aortic aneurysm and 3 with renal artery obstruction were enrolled. Patients suffering from acute MI or stroke, kidney failure, autoimmune diseases and neoplasms were excluded from the investigation. Thirty healthy volunteers were the control group. Results. Homocysteine levels in all patient groups were higher than in the control group except patients with abdominal aortic aneurysm. The highest homocysteine concentrations (29.2 &plusmn; 11.32 &micro;mol/l; p < 0.001) were in patients after CABG. Conclusions. homocysteine is an important, independent cardiovascular diseases risk factor and should be routinely examined for in patients with other risk factors

Czynność osi GH/IGF-I, stężenie hormonów kalciotropowych we krwi oraz gęstość mineralna kości u młodych osób z przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby

Introduction: Chronic liver disease caused by HBV and HCV infections, due to its great prevalence and serious medical consequences, is at the present time a significant clinical problem. An impaired liver function can provoke severe disturbances in calcium and phosphorus homeostasis, and consequently in the bone metabolism resulting in hepatic osteodystrophy. The aim of this study was to determine whether there are significant differences in bone mineral density (BMD) and/or circadian levels of hormones connected with bone metabolism and bone turnover markers in patients with chronic viral hepatitis. Material and methods: Circadian levels (AUC, area under the curve) of GH, IGF-I, IGFBP-3, osteocalcin (BGLAP), C-terminal telopeptide of type I collagen (ICTP), PTH, 25(OH)D, total calcium and total phosporus were measured in the blood of members of the study group (n = 80). BMD was assessed using the dual-energy X-ray absorptiometry method of the L2-L4 lumbar spine. Data was compared to that of healthy individuals (n = 40). Results: BMD (1.05 g/cm3 vs. 1.20 g/cm3), total calcium concentration (2.20 mmol/L vs. 2.45 mmol/L), total phosphorus concentration (1.06 mmol/L vs. 1.33 mmol/L), IGF-I (AUC 3,982.32 ng/mL vs. 5,167.61 ng/mL), IGFBP-3 (AUC 725.09 ng/L vs. 944.35 ng/L), 25(OH)D (AUC 356.35 ng/mL vs. 767.53 ng/mL) and BGLAP (AUC 161.39 ng/L vs. 298 ng/L) were lower in the study group. GH (AUC 88.3 ng/mL vs. 48.04 ng/mL), iPTH (AUC 1,201.94 pg/mL vs. 711.73 pg/mL) and ICTP (AUC 104.30 μg/L vs. 54.49 μg/L) were higher in patients with hepatitis. Positive correlations were noted between bone mineral density and IGF-I, IGFBP-3, and BGLAP levels. Conclusions: Chronic viral hepatitis causes a decrease in bone mineral density. Impaired liver function disrupts homeostasis of the calcium– vitamin D–parathyroid hormone axis and provokes secondary hyperparathyroidism. Chronic viral hepatitis induces a decrease in the synthesis of IGF-I and IGFBP-3 and an increase in GH secretion. Hepatic osteodystrophy is probably caused by both changes in calciotropic hormones as well as in the somatotropin hormone axis.Wstęp: Przewlekłe zakażenia HBV i HCV są obecnie znaczącym problemem klinicznym. W wyniku zaburzeń czynności wątroby może dochodzić do zaburzeń w homeostazie wapnia i fosforu oraz w metabolizmie kostnym prowadzących do osteodystrofii wątrobowej. Celem badania była ocena gęstości mineralnej kości (BMD), okołodobowych stężeń hormonów związanych z metabolizmem kości oraz markerów obrotu kostnego u chorych na przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby. Materiał i metody: W grupie badanej (n = 80) oznaczano we krwi okołodobowe stężenia (AUC, area under the curve [pole pod krzywą]) GH, IGF-I, IGFBP-3, osteokalcyny (BGLAP), C-terminalnego telopeptydu kolagenu typu I (ICTP), PTH, 25(OH)D, całkowitego wapnia oraz fosforu. BMD (L2-L4) oceniono z użyciem DEXA. Dane porównano ze zdrową grupą kontrolną (n = 40). Wyniki: BMD (1,05 g/cm3 vs. 1,20 g/cm3), stężenia wapnia (2,20 mmol/l vs. 2,45 mmol/l) i fosforu (1,06 mmol/l vs. 1,33 mmol/l), IGF-I (AUC 3982,32 ng/ml vs. 5167,61 ng/ml), IGFBP-3 (AUC 725,09 ng/l vs. 944,35 ng/l), 25(OH)D (AUC 356,35 ng/ml vs. 767,53 ng/ml), BGLAP (AUC 161,39 ng/l vs. 298 ng/l) okazały się niższe w grupie badanej niż w grupie kontrolnej, zaś stężenia GH (AUC 88,3 ng/ml vs. 48,04 ng/ml), PTH (AUC 1201,94 pg/ml vs. 711,73 pg/ml) i ICTP (AUC 104,30 μg/l vs. 54,49 μg/l) były większe u osób z zapaleniem wątroby. Stwierdzono dodatnią korelację między BMD a stężeniami IGF-I, IGFBP-3 oraz BGLAP. Wnioski: Przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby prowadzi do zmniejszenia gęstości mineralnej kości. Upośledzona funkcja wątroby zakłóca homeostazę wapnia, witaminy D, PTH, prowadzi do wtórnej nadczynności przytarczyc. Dochodzi do zmniejszenia syntezy IGF-I i IGFBP-3 oraz do zwiększenia wydzielania GH. Osteodystrofia wątrobowa jest prawdopodobnie spowodowana zarówno poprzez zmiany stężenia hormonów kalciotropowych, jak i zaburzenia funkcjonowania osi somatotropinowej

Wernicke-Korsakoff syndrome in the course of thyrotoxicosis &#8212; a case report

Zespół Wernickego-Korsakowa (nazywany także encefalopatią Wernickego) jest potencjalnie śmiertelnym zespołem neurologicznym, spowodowanym najczęściej niedoborem tiaminy. W skład klasycznej triady objawów wchodzą: ataksja, splątanie oraz zaburzenia gałkoruchowe. Obserwuje się również zaburzenia pamięci świeżej, będące objawami zespołu Korsakowa. Encefalopatia Wernickego jest wynikiem przede wszystkim nadużywania alkoholu, ale również niedożywienia, chorób nowotworowych, przewlekłej dializoterapii czy tyreotoksykozy. Współistnienie wielu czynników utrudnia postawienie właściwej diagnozy, opóźnia podjęcie stosownego leczenia, a w konsekwencji redukuje szanse całkowitego wyzdrowienia. Analizując przyczyny encefalopatii, w uzasadnionych przypadkach należy również rozważyć możliwość istnienia encefalopatii związanej z chorobami autoimmunologicznymi. Przedstawiamy opis 53-letniej kobiety, u której encefalopatia Wernickego została spowodowana przewlekłym niedożywieniem, pogłębionym dodatkowo rozległym zabiegiem chirurgicznym i nierozpoznaną wcześniej nadczynnością tarczycy. Parenteralna suplementacja tiaminy oraz leczenie przeciwtarczycowe pozwoliły uzyskać satysfakcjonujące ustąpienie objawów neurologicznych. (Endokrynol Pol 2011; 62 (2): 178&#8211;180)Wernicke-Korsakoff syndrome (also called Wernicke&#8217;s encephalopathy) is a potentially fatal, neuropsychiatric syndrome caused most frequently by thiamine deficiency. The three classic symptoms found together are confusion, ataxia and eyeball manifestations. Memory disturbances can also be symptoms. Wernicke&#8217;s encephalopathy mainly results from alcohol abuse, but also from malnutrition, cancer, chronic dialysis, thyrotoxicosis and, in well-founded cases, encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease (EAATD). The coexistence of many factors makes a proper diagnosis difficult, delays appropriate treatment and consequently reduces the chance of complete recovery. We present the case of a 53 year-old female with Wernicke&#8217;s encephalopathy caused by chronic malnutrition, surgical operation, as well as thyrotoxicosis. She received treatment with intravenous thiamine administration and also anti-thyroid treatment which caused satisfactory regression of her neurological symptoms. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (2): 178&#8211;180

Carboxylated and intact osteocalcin predict adiponectin concentration in hemodialyzed patients

Purpose Disrupted bone metabolism in patients with chronic kidney disease (CKD) is associated with elevated concentrations of biochemical bone markers. Recently, animal studies show the role of osteocalcin in energy metabolism, which is partially confirmed in humans. The aim of our study was to evaluate the relationships between serum concentrations of bone markers and indices of energy metabolism in CKD patients on maintenance hemodialysis; in particular, the relationship between various forms of osteocalcin and adiponectin. Patients and methods The cross-sectional study included 155 hemodialyzed stage 5 CKD patients. Serum concentrations of glucose, insulin, adiponectin, bone alkaline phosphatase (bALP), tartrate resistant acid phosphatase (TRAP), carboxylated (cOC), undercarboxylated (ucOC), and intact osteocalcin (OC) were determined. Results In total cohort, bALP, TRAP, cOC, and ucOC negatively correlated with BMI. All analyzed bone markers positively correlated with adiponectin in total cohort and in men. In multiple linear regression analysis including all patients, log(cOC) and log(intact OC) were the only bone markers that predicted log(adiponectin) (beta = 0.22; p = 0.016 and beta = 0.26; p = 0.010) independently of sex, dialysis vintage, CRP, insulin, iPTH concentrations, BMI, and age. Conclusions Our data confirm the positive association between cOC, intact OC, and adiponectin concentrations in CKD patients on maintenance hemodialysis