Human population genetic structure detected by pain-related mu opioid receptor gene polymorphisms

Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Mu Opioid Receptor gene (OPRM1) have been identified and associated with a wide variety of clinical phenotypes related both to pain sensitivity and analgesic requirements. The A118G and other potentially functional OPRM1 SNPs show significant differences in their allele distributions among populations. However, they have not been properly addressed in a population genetic analysis. Population stratification could lead to erroneous conclusions when they are not taken into account in association studies. The aim of our study was to analyze OPRM1 SNP variability by comparing population samples of the International Hap Map database and to analyze a new population sample from the city of Corrientes, Argentina. The results confirm that OPRM1 SNP variability differs among human populations and displays a clear ancestry genetic structure, with three population clusters: Africa, Asia, and Europe-America.Facultad de Ciencias Naturales y MuseoInstituto Multidisciplinario de Biología Celula

Autosomal rearrangements in Graomys griseoflavus (Rodentia): A model of non-random Robertsonian divergence

The south American rodent Graomys griseoflavus exhibits a remarkable chromosome polymorphism as a consequence of four Robertsonian fusions. Focusing on the genetic analysis of the taxon, genome organization of all karyomorphs was studied at chromosome and molecular organization level. Cytogenetic (G, NOR and Re banding) and molecular (satellite and mitochondrial DNAs) events accompanying chromosome divergence allowed tracing a phylogenetic relationship among all karyomorphs. Available data led to propose that chromosome evolution of G. griseqflavus occurred in a non-random sequence of centric fusions, supporting the hypothesis of single origin for Robertsonian karyomorphs.Instituto Multidisciplinario de Biología Celula

Autosomal rearrangements in Graomys griseoflavus (Rodentia): A model of non-random Robertsonian divergence

The south American rodent Graomys griseoflavus exhibits a remarkable chromosome polymorphism as a consequence of four Robertsonian fusions. Focusing on the genetic analysis of the taxon, genome organization of all karyomorphs was studied at chromosome and molecular organization level. Cytogenetic (G, NOR and Re banding) and molecular (satellite and mitochondrial DNAs) events accompanying chromosome divergence allowed tracing a phylogenetic relationship among all karyomorphs. Available data led to propose that chromosome evolution of G. griseqflavus occurred in a non-random sequence of centric fusions, supporting the hypothesis of single origin for Robertsonian karyomorphs.Instituto Multidisciplinario de Biología Celula

Protocolos de trabajo de laboratorio

En esta sección se presentan prácticas de laboratorio, utilizadas en relación al enfoque y materiales que los docentes dispongan. Los mismos pueden adaptarse e incrementarse dependiendo de las variables antes mencionadas. Se incluyen aquí, protocolos para diferentes actividades que ofrecen al estudiantado la posibilidad de familiarizarse con el trabajo en distintas áreas de Genética. El recorrido comienza con la cría y el mantenimiento de líneas mutantes de Drosophila melanogaster, los cruzamientos y el análisis de los resultados obtenidos. También con las mismas líneas de moscas, a partir de larvas, se preparan las muestras para la observación de cromosomas politénicos. Del mismo modo se presenta la extracción de ácido desoxirribonucleico a partir de muestras de diferente origen, y su evaluación a través de electroforesis en geles de agarosa. Posteriormente este material volverá a utilizarse en la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), conociendo los diferentes requerimientos y etapas del proceso.Facultad de Ciencias Naturales y Muse

Bioética y legislación sobre genética en Argentina

El rápido avance de la investigación científica ha permitido a la humanidad obtener una enorme cantidad de información genética, la cual puede ser utilizada de diversas maneras, no siempre adecuadas. El clonado de mascotas, los organismos modificados genéticamente, son sólo algunos ejemplos que han generado un amplio debate en los ámbitos científico y social, sin llegar hasta hoy a un acuerdo general en cuanto al uso y aplicación de la información y la tecnología en esas áreas. A partir de la secuenciación completa del genoma humano y de otros organismos, surgieron nuevas posibilidades, pero también nuevos e inesperados riesgos e interrogantes acerca del futuro de la humanidad y la biósfera. La Bioética se ocupa del estudio de los aspectos éticos de las ciencias de la vida y la relación del ser humano con los seres vivos y el medio ambiente, a través de la reflexión filosófica del “qué debo hacer” y el “por qué debo hacer esto”. Su misión es regular la conducta en el campo de las biociencias y la biotecnología. El ser humano, en su afán de conocimiento, ha hecho ciencia desde siempre buscando los cómo y los por qué, lo que ha posibilitado comprender el entorno y dominar la naturaleza. En un sentido más amplio, la ética debe ser considerada como una constante disciplina para la vida, pues nos marca el camino para realizar nuestras labores con eficiencia y mantener una actitud de rechazo frente a todo lo que minimice nuestra dignidad y moral.Facultad de Ciencias Naturales y Muse

Elementos de Genética para estudiantes de Ciencias Biológicas

El presente libro busca acompañar a los estudiantes de áreas biológicas en el abordaje de conceptos de genética que apoyen su formación de manera integral, actualizada y su aplicación en temas como citogenética, expresión génica, marcadores moleculares, genética de poblaciones, bioética en el área genética y el desarrollo de protocolos de uso habitual en el campo laboral concreto.Facultad de Ciencias Naturales y Muse

Impact of A118G polymorphism on the Mu opioid receptor function in pain

Mu Opioid Receptor (MOR) activation by exogenous or endogenous agonists causes reduction of pain threshold after a noxious stimulus, relieving pain sensation.MOR is encoded by OPRM1 gene and its messenger RNA suffers extensible modifications by alternative splicing and single nucleotide polymorphisms (SNPs). A118G (N40D) is the most frequent encoding MOR SNP in humans. In this review we discuss the impact of this polymorphism at molecular, cellular and clinical levels. Since some SNPs are unequally distributed among human populations, we also discuss the utility of A118G as an ethnicity marker among worldwide human populations. As an example, we evaluate A118G frequency in an Argentinean humanpopulation and compare it with worldwide frequencies extracted from HapMap database.Instituto Multidisciplinario de Biología Celula

Human population genetic structure detected by pain-related mu opioid receptor gene polymorphisms

Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Mu Opioid Receptor gene (OPRM1) have been identified and associated with a wide variety of clinical phenotypes related both to pain sensitivity and analgesic requirements. The A118G and other potentially functional OPRM1 SNPs show significant differences in their allele distributions among populations. However, they have not been properly addressed in a population genetic analysis. Population stratification could lead to erroneous conclusions when they are not taken into account in association studies. The aim of our study was to analyze OPRM1 SNP variability by comparing population samples of the International Hap Map database and to analyze a new population sample from the city of Corrientes, Argentina. The results confirm that OPRM1 SNP variability differs among human populations and displays a clear ancestry genetic structure, with three population clusters: Africa, Asia, and Europe-America.Facultad de Ciencias Naturales y MuseoInstituto Multidisciplinario de Biología Celula

Impact of A118G polymorphism on the Mu opioid receptor function in pain

Mu Opioid Receptor (MOR) activation by exogenous or endogenous agonists causes reduction of pain threshold after a noxious stimulus, relieving pain sensation.MOR is encoded by OPRM1 gene and its messenger RNA suffers extensible modifications by alternative splicing and single nucleotide polymorphisms (SNPs). A118G (N40D) is the most frequent encoding MOR SNP in humans. In this review we discuss the impact of this polymorphism at molecular, cellular and clinical levels. Since some SNPs are unequally distributed among human populations, we also discuss the utility of A118G as an ethnicity marker among worldwide human populations. As an example, we evaluate A118G frequency in an Argentinean humanpopulation and compare it with worldwide frequencies extracted from HapMap database.Instituto Multidisciplinario de Biología Celula

Alta variación genética en los patrones del cromosoma Y de la población Mocoví

In numerically small ethnic groups, the loss of genetic variability in the Y chromosome is frequent, because this genomic compartment is often subjected to selective sweeps. Despite its small size, the Mocoví population retains a significant amount of genetic variation in relation to other native communities, but their Y chromosome diversity is not known in depth. The aim of this study was to analyze the genetic variability of the Y chromosome in a sample of Mocoví males from Santa Fe province (Argentina). We genotyped 11 short tandem repeats (STRs) and two single nucleotide polymorphisms (SNPs): M3 and M346. The diversity observed was high, and the 25 haplotypes obtained were compared to the YHRD database, with 13 of them absent of that database. A comparison with previous data reported from other Gran Chaco native groups showed significant differences between the Mocoví and other populations of different ethnic origin. This result and other studies on molecular markers of the Mocoví prove that this ethnic group retains a high genetic diversity that clearly differentiate them from other Amerindian populations.La pérdida de variabilidad genética en el cromosoma Y es frecuente en grupos étnicos reducidos numéricamente, debido a que este cromosoma suele estar sometido a barridos selectivos. A pesar de ser pequeña, la población Mocoví conserva una cantidad significativa de variación genética en relación con otras comunidades nativas, pero su diversidad a nivel del cromosoma Y no se conoce en profundidad. El objetivo de este trabajo fue analizar la variabilidad genética del cromosoma Y en una muestra de varones Mocoví de la provincia de Santa Fe (Argentina). Se tipificaron 11 microsatélites (STRs) y dos marcadores bialélicos (SNPs): M3 y M346. La diversidad observada fue elevada, y los 25 haplotipos obtenidos se compararon con la base de datos YHRD, donde 13 de ellos estuvieron ausentes. Se realizó una comparación con datos publicados de otros grupos nativos de Gran Chaco, la cual mostró diferencias significativas entre los Mocoví y algunas comunidades de distinto origen étnico. Este estudio, junto con otros realizados sobre marcadores moleculares del pueblo Mocoví, demuestran que este grupo étnico conserva una alta diversidad, que los diferencia claramente de otras comunidades amerindias.Facultad de Ciencias Naturales y Muse