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Polimorfismo C677T del gen Metilentetrahidrofolato Reductasa como posible factor de riesgo materno para la presentación de sÃndrome de Down en la población guayaquileña
Objetivo: evaluar la presencia del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR como posible factor de riesgo materno para la presentación de sÃndrome de Down, en la población guayaquileña. MetodologÃa: se realizó un estudio de casos y control que incluyó 51 madres de niños o niñas con sÃndrome de Down y 52 mujeres que tuvieron en su último embarazo un producto de cualquier sexo sano. Se recolectaron muestras de sangre venosa periférica entre los meses de diciembre 2010 y mayo 2011 posteriora lo que se realizó extracción de ADN y genotipificación del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR. Para el análisis estadÃstico se utilizó Chi cuadrado de Pearson (X2), odds ratio (OR) con intervalo de confianza de 95% (95%IC). Valores de p<0.05 fueron considerados estadÃsticamente significativos. Resultados: se incluyeron 51 mujeres madres de hijos/as con sÃndrome deDown y 52 madres control. La frecuencia del alelo T fue mayor en el grupo casos (X2=0.944, p=0.331). En el análisis simultáneo de las variantes genotÃpicas heterocigota y homocigota del gen MTHFR 677 (CT y TT) en los grupos casos y control, no se observó aumento de riesgo para el sÃndrome (OR=0.87 [IC 95% 0.34 – 2.20]; p=0.772). Conclusión: no se encontró relación entre la presenciadel polimorfismo C677T MTHFR y aumento en el riesgo materno para sÃndrome de Down. Es necesario realizar mayores investigaciones en la población ecuatoriana en general que determinen la asociación de diversos polimorfismos en diferentes genes
Polimorfismo C677T del gen Metilentetrahidrofolato Reductasa como posible factor de riesgo materno para la presentación de sÃndrome de Down en la población guayaquileña
Objetivo: evaluar la presencia del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR como posible factor de riesgo materno para la presentación de sÃndrome de Down, en la población guayaquileña. MetodologÃa: se realizó un estudio de casos y control que incluyó 51 madres de niños o niñas con sÃndrome de Down y 52 mujeres que tuvieron en su último embarazo un producto de cualquier sexo sano. Se recolectaron muestras de sangre venosa periférica entre los meses de diciembre 2010 y mayo 2011 posteriora lo que se realizó extracción de ADN y genotipificación del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR. Para el análisis estadÃstico se utilizó Chi cuadrado de Pearson (X2), odds ratio (OR) con intervalo de confianza de 95% (95%IC). Valores de p<0.05 fueron considerados estadÃsticamente significativos. Resultados: se incluyeron 51 mujeres madres de hijos/as con sÃndrome deDown y 52 madres control. La frecuencia del alelo T fue mayor en el grupo casos (X2=0.944, p=0.331). En el análisis simultáneo de las variantes genotÃpicas heterocigota y homocigota del gen MTHFR 677 (CT y TT) en los grupos casos y control, no se observó aumento de riesgo para el sÃndrome (OR=0.87 [IC 95% 0.34 – 2.20]; p=0.772). Conclusión: no se encontró relación entre la presenciadel polimorfismo C677T MTHFR y aumento en el riesgo materno para sÃndrome de Down. Es necesario realizar mayores investigaciones en la población ecuatoriana en general que determinen la asociación de diversos polimorfismos en diferentes genes