Association of Interleukin 10 (IL-10) gene promoter region polymorphisms with Flea Bite Papular Urticaria

Objetivos. Establecer si los polimorfismos en la región promotora del gen de la IL-IO localizados en las posiciones -819 y -592 están asociados con la urticaria papular causada por la picadura de pulga, en pacientes pediátricos que asistieron a consulta de alergia o de dermatología a la Fundación Santa Fe de Bogotá, Colombia. Métodos. La frecuencia de estos dos polimorfismos en el ADN fue analizada en 25 niños con urticaria papular y 22 controles por medio de PCR (Polymerase Chain Reaction') y RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms). Resultados. No hubo diferencias significativas entre las frecuencias alélicas y genotípicas de cada polimorfismo individual o SNP (-819 o -592) entre pacientes y controles (p=0,21, OR= 1,87, IC95% 0,79-4,40) cuando fueron calculados por la prueba exacta de Fisher. Conclusiones. Aunque en este trabajo preliminar no se encontró asociación de los polimorfismos reportados en otras poblaciones con la enfermedad alérgica, hay una tendencia en nuestros experimentos a encontrar un mayor número de haplotipos AT en pacientes que en controles. Los resultados publicados por nuestro grupo de investigación, en cuanto a que la secreción de 1L-10 in vitro se encuentra disminuida en pacientes con urticaria papular y no en controles sanos, indicarían que la expresión genética de esta citocina estaría alterada en pacientes y, por consiguiente, esta condición estaría exacerbando la enfermedad. Los niveles disminuidos de esta citocina reguladora permitirían el desarrollo de condiciones hiperinmunes, como la alergia y la autoinmunidad.Artículo original275-283Objectives: In this study we aimed to establish whether IL-10 promoter region genetic polymorphisms in positions -819 and -592 were associated with papular urticaria caused by flea bite in pediatric patients from the Fundación Santa Fe de Bogotá, Colombia. Methods: The frequency of these DNA polymorphisms was analyzed in 25 infants suffering papular urticaria and 22 healthy controls, after amplification of their corresponding DNA through polymerase chain reaction (PCR) and further analysis of resulting restriction fragment length polymorphisms (RFLP). Results: We found no significant differences in allelic and genotypic frequencies of either -819 or -592 SNPs between patients and healthy controls (p=0.21, OR=1.87, 95% IC=0.79-4.40). Conclusions: Although we did not find in this preliminary study a genetic association between papular urticaria and previously reported allergy-associated SNPs such as -819 and -592, we found higher numbers of allergy-associated AT haplotypes in patients than in controls. Previously published results from our group showed in vitro a diminished IL-10 secretion in patients and not in healthy controls. This finding, together with our present results, would indicate that the genetic expression of this cytokine could be altered in patients and that this condition could determine the exacerbation of papular urticaria. Low levels of this cytokine would allow for the development of hyperimmune conditions such as allergy and autoimmunity

High genetic diversity on a sample of pre‐Columbian bone remains from Guane territories in northwestern Colombia

Q1Q1Artículo de investigación637-649Ancient DNA was recovered from 17individuals found in a rock shelter in the district of ‘‘LaPurnia’’ (Santander, Colombia). This region is the home-land of pre-Columbian Guane, whom spread over the‘‘Rı ́o Suarez’’ to the ‘‘Rı ́o de Oro’’, and were surroundedto the west by the Central Andes, south and east by foot-hills of Eastern Andes, and north by the ‘‘Chicamocha’’river canyon. Guanes established in a region that strad-dles the Andes and the northern Amazon basin, possiblymaking it an unavoidable conduit for people moving toand from South America. We amplified mtDNA hyper-variable region I (HVI) segments from ancient boneremains, and the resulting sequences were comparedwith both ancient and modern mitochondrial hap-logroups from American and non-American populations. Samples showed a distribution of 35% for haplogroup A,41% for haplogroup B and 24% for haplogroup D. Ninehaplotypes were found in 17 samples, indicating anunusually high genetic diversity on a single site ancientpopulation. Among them, three haplotypes have notbeen previously found in America, two are shared inAsia, and one is a private haplotype. Despite geographi-cal barriers that eventually isolated them, an importantinfluence of gene flow from neighboring pre-Columbiancommunities, mainly Muiscas, could explain the highgenetic polymorphism of this community before theSpanish conquest, and argues against Guanes as being agenetic isolate

Análisis microevolutivo de la población prehispánica del norte del Altiplano Cundiboyacense a partir de ADN mitocondrial en restos óseos antiguos

Los Andes Orientales Colombianos son una de las zonas mejor estudiadas a nivel arqueológico por su gran riqueza en donde se han evidenciado varias temporalidades de asentamientos humanos, permitiendo establecer diferentes periodos culturales precolombinos: Precerámico (X - II milenio a. C.); Formativo ó Herrera (Ier milenio a. C. a siglo IX d. C.); Muisca (siglos X - XVI d. C.). En este estudio analizamos individuos clasificados en los tres periodos precolombinos provenientes de los alrededores del Templo del Sol en Sogamoso (Boyacá) con distancias relativamente cercanas entre cada hallazgo (en promedio 15 km) con dataciones desde 8.000 años hasta antes de la conquista. El objetivo de este proyecto fue evaluar la variabilidad genética de estos periodos culturales sucesivos por medio del ADN mitocondrial (ADNmt). Se analizaron tres tipos de niveles de resolución: el primero, resolución macro, con los análisis del polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLP); en segundo lugar, análisis de la región control ó D-Loop; tercero, un nivel de mayor resolución, que corresponde al secuenciamiento del genoma mitocondrial completo. En el periodo Muisca, se asignó cada uno de los haplogrupos mitocondriales, encontrando los macrohaplogrupos característicos de los amerindios en Suramérica, es decir: A, B, C y D. Por medio de los análisis de mayor resolución, y siendo este uno de los primeros reportes en comunidades precolombinas en la región, se logró establecer cada uno de los subhaplogrupos en los individuos estudiados, entre ellos dos nuevos linajes no reportados previamente en comunidades precolombinas (A2ad3 y A2ac1a); a su vez un subhaplogrupo reportado en una población aislada amazónica ecuatoriana que en su momento fue considerado específico de esta población (A2y). Adicionalmente se observaron otros subahaplogrupos como B2d, C1b, y D4h3a. En el periodo Formativo, todos los individuos prevenientes del hallazgo arqueológico de Duitama pertenecen al haplogrupo B2d y un individuo proveniente del Templo del Sol fue clasificado como A2ac. En el periodo Precerámico, dos individuos fueron clasificados como C1b y C1b8. Con base en estos resultados, se demuestra la importancia de los territorios precolombinos que hoy limitan las fronteras de Colombia como lugar de paso inicial al subcontinente suramericano, y se sientan bases moleculares para sustentar hipótesis acerca del origen del hombre americano.Abstract. The Colombian Eastern Andes are one of the areas best studied at the archaeological level for its great wealth where several temporalities of human settlements have been evidenced, allowing to establish different pre-Columbian cultural periods: Preceramic (X - II millennium BC); Formative or Herrera (1st millennium BC to 9th century AD); Muisca (centuries X - XVI d.). In this study we analyzed individuals classified in the three pre-Columbian periods coming from the surroundings of the Temple of the Sun in Sogamoso (Boyacá) with relatively close distances between each finding (on average 15km) with dates from 8,000 years before the conquest. The objective of this project was to evaluate the genetic variability of these successive cultural periods through mitochondrial DNA (mtDNA). Three types of resolution levels were analyzed: the first, macro resolution, with restriction fragment polymorphism (RFLP) analyzes; second, analysis of the control region or D-Loop; third, a higher resolution level, corresponding to the sequencing of the complete mitochondrial genome. In the Muisca period, each one of the mitochondrial haplogroups was assigned, finding the characteristic macrohaplogroups of the Amerindians in South America, that is to say: A, B, C and D. By means of the analysis of higher resolution, and being this one of the First reports in pre-Columbian communities in the region, it was possible to establish each of the subhaplogroups in the individuals studied, including two new lineages not previously reported in pre-Columbian communities (A2ad3 and A2ac1a); in turn a subhaplogroup reported in an isolated Ecuadorian Amazonian population that was considered specific for this population (A2y). Additionally, other subahaplogroups were observed, such as B2d, C1b, and D4h3a. In the Formative period, all individuals from the archaeological discovery of Duitama belong to haplogroup B2d and an individual from the Temple of the Sun was classified as A2ac. In the Preceramic period, two individuals were classified as C1b and C1b8. Based on these results, the importance of the territories is demonstrated preColumbian borders that today limit the borders of Colombia as a place of initial passage to the South American subcontinent, and feel the molecular bases to support hypotheses about the peopling of Americas.Doctorad

Mitochondrial DNA diversity in prehispanic bone remains associated to the Temple of the Sun in the Colombian eastern Andes

Introducción. El ADN antiguo que se extrae de los restos óseos humanos permite analizar la composición genética de las poblaciones precolombinas y determinar las dinámicas poblacionales que dieron origen a la diversidad de las poblaciones contemporáneas. Objetivo. Determinar la diversidad genética y la relación con otras comunidades contemporáneas y antiguas de América, de los restos óseos asociados al Templo del Sol en Sogamoso, Colombia. Materiales y métodos. Se analizaron 13 individuos pertenecientes al periodo precolombino muisca (siglos IX-XVI d. C.), provenientes de los alrededores del Templo del Sol en Sogamoso, Boyacá, Andes orientales colombianos. Se amplificó el ADN mitocondrial (ADNmt) y se determinaron los polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP) para los cuatro haplogrupos amerindios (A, B, C y D). Además, se amplificaron y analizaron los marcadores autosómicos, incluida la amelogenina, y los marcadores de los polimorfismos de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) del cromosoma Y. Resultados. El haplogrupo A fue el linaje mitocondrial más frecuente en esta población, seguido de los haplogrupos B y C; no se detectó el haplogrupo D. Los análisis de variación genética indicaron una diversidad semejante a la de las poblaciones pertenecientes a la familia lingüística chibcha, contemporánea en Colombia y Centroamérica. Se logró hacer la determinación molecular del sexo de los individuos estudiados y compararla con los datos osteológicos. Con una sola excepción, los datos bioantropológicos y moleculares concordaron. Conclusiones. Estos resultados aportan nuevos elementos a la hipótesis del origen centroamericano de los grupos chibchas del altiplano cundiboyacense con base en marcadores genéticos, y permitieron establecer el sexo y las relaciones de parentesco.Q3Artículo original548-560Introduction. The ancient DNA that is extracted from human bone remains allows analyzing the genetic composition of pre-Columbian populations and determining the population dynamics that gave rise to the diversity of contemporary populations. Objective. To determine the genetic diversity and the relationship with other contemporary and ancient communities of America, from the skeletal remains associated with the Temple of the Sun in Sogamoso, Colombia. Materials and methods. 13 individuals belonging to the pre-Columbian Muisca period (IX-XVI centuries AD), from the surroundings of the Temple of the Sun in Sogamoso, Boyacá, eastern Colombian Andes were analyzed. Mitochondrial DNA (mtDNA) was amplified and restriction fragment length polymorphisms (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP) were determined for the four Amerindian haplogroups (A, B, C and D). In addition, autosomal markers, including amelogenin, and short tandem repeating polymorphisms (Short Tandem Repeat, STR) of the Y chromosome were amplified and analyzed. Results Haplogroup A was the most frequent mitochondrial lineage in this population, followed by haplogroups B and C; Haplogroup D was not detected. Genetic variation analyzes indicated a diversity similar to that of populations belonging to the Chibcha linguistic family, contemporary in Colombia and Central America. It was possible to make the molecular determination of the sex of the individuals studied and compare it with the osteological data. With only one exception, the bioanthropological and molecular data agreed. Conclusions These results contribute new elements to the hypothesis of the Central American origin of the Chibcha groups of the Cundiboyacense highlands based on genetic markers, and allowed to establish sex and kinship relations