Fragilidades e potencialidades do trabalho fonoaudiológico em ambiente virtual em tempo de pandemia de Covid-19 (SARS-CoV-2)

Introdução: os desafios decorrentes da propagação da Covid-19 têm promovido uma aceleração do uso das ferramentas tecnológicas. A conectividade digital se estabelece ainda mais nos hábitos diários, especialmente no trabalho em saúde. Objetivo: Descrever as fragilidades e potencialidades do trabalho fonoaudiológico em ambiente virtual, em tempos de pandemia da Covid-19. Metodologia: estudo transversal, de abordagem quali-quantitativa. Participaram desta pesquisa 32 fonoaudiólogos inscritos no Conselho Regional de Fonoaudiologia 4ª Região, com atuação no Estado da Bahia. Utilizou-se um questionário online no Google Forms como instrumento de coleta de dados. Os resultados foram tabulados em planilha eletrônica Excel. Os dados categóricos foram resumidos por meio de frequência absoluta (n) e relativa (%). Resultados: acerca das fragilidades, 65,6% referiram-nas como referentes ao manuseio de ferramentas tecnológicas e plataformas digitais; 87,5% referiram resistência do paciente em aderir ao tratamento fonoaudiológico diante da mudança do modo presencial para o teleatendimento, ocorrendo o abandono da assistência fonoaudiológica. Quanto às potencialidades, têm-se a manutenção da assistência fonoaudiológica mesmo durante o isolamento social, comodidade do profissional devido a não locomoção e principalmente dos pacientes, cuja moradia é distante dos serviços de saúde; maior flexibilidade nos horários de reuniões virtuais, aumento da frequência de contato com o usuário e maior participação da família no atendimento fonoaudiológico. Conclusão: apesar das fragilidades observadas, as potencialidades encontradas no trabalho virtual permitiram a manutenção da assistência fonoaudiológica a pacientes, mesmo em tempos de pandemia. Portanto, a tecnologia mostra-se como uma forte aliada no atendimento à saúde

Treze anos de análises genéticas no Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos

RESUMO Introdução: as anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência intelectual, déficit pôndero-estatural, malformações congênitas e dismorfismos faciais. Este trabalho é um estudo retrospectivo descritivo de análises cromossômicas realizadas no Laboratório de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (UFBA). Objetivos: identificar os motivos de encaminhamento e os resultados citogenéticos do público atendido entre 2005 e 2017. Casuística e Métodos: foram encaminhados 3.863 pacientes, com suspeita clínica de cromossomopatias. As análises genéticas foram realizadas a partir de cultura de linfócitos e bandamento GTG. Os dados dos pacientes foram obtidos através das fichas de encaminhamento e das análises cromossômicas. Resultados e Discussão: as principais indicações foram suspeita de Síndrome de Down (SD), baixa estatura e/ou hipogonadismo e dismorfismos. Foram obtidos resultados de 3.682 pacientes que mostraram cariótipo alterado em 860 casos. A SD foi a síndrome mais frequente diagnosticada, seguida da Síndrome de Turner. Embora, o estudo tenha demonstrado que cerca 23% dos pacientes estudados obtiveram conclusão etiológica, o restante dos pacientes continuou sem diagnóstico. A confirmação etiológica das anomalias congênitas é extremamente importante para o prognóstico do paciente, o que destaca a relevância desse serviço de genética para população de Salvador e região metropolitana havendo necessidade de investimentos contínuos nesse tipo de serviço.Conclusão: a análise do cariótipo é extremamente importante para pacientes que apresentam defeitos congênitos, no entanto a introdução de novas ferramentas como análise de microarranjos precisam ser introduzidas para detectar microalterações nesses pacientes

Análise de sinais fenotípicos no reconhecimento precoce da Síndrome de Rubinstein-Taybi

The intention of this project is to verify, in the association between the phenotypic features of Rubinstein- Taybi Syndrome, a combination possibility which can be used as a screening method to identify possible carriers of this syndrome as soon as possible. This can provide conditions for treatments which may improve their living, socializing and learning, especially for those carriers who depend on the public health and do not afford expensive and specialized exams.Este trabalho teve como objetivo verificar uma possibilidade de combinação de traços fenotípicos, incluindo dermatóglifos, que possa ser utilizada como um método de triagem para a identificação de possíveis portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Isso poderia permitir o encaminhamento para tratamentos precoces, que venham melhorar o desenvolvimento intelectual, a qualidade de vida e o convívio social, especialmente daqueles portadores que dependem da saúde pública e que não dispõem de condições para exames mais dispendiosos e especializados

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Texto completo: acesso restrito. p. 36–38Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una translocación robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador. Este artículo tiene como objetivo analizar la tendencia de segregación y reproductiva de una rara translocación 15/21 en cinco generaciones de una familia. Se consideraron los avances actuales en tecnología reproductiva como una posibilidad para evitar la aneuploidía fetal. Dado el riesgo genético, el diagnóstico de preimplantación aparece también como una alternativa para evitar la posibilidad de un aborto posterior no deseado y para obtener una descendencia saludable

Revista de Ciências Médicas e Biológicas

p.195-200Este trabalho teve como objetivo verificar uma possibilidade de combinação de traços fenotípicos, incluindo dermatóglifos, que possa ser utilizada como um método de triagem para a identificação de possíveis portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Isso poderia permitir o encaminhamento para tratamentos precoces, que venham melhorar o desenvolvimento intelectual, a qualidade de vida e o convívio social, especialmente daqueles portadores que dependem da saúde pública e que não dispõem de condições para exames mais dispendiosos e especializados.Salvado

REVISTA DE CIÊNCIAS MÉDICAS E BIOLÓGICAS

p. 195-200Este trabalho teve como objetivo verificar uma possibilidade de combinação de traços fenotípicos, incluindo dermatóglifos, que possa ser utilizada como um método de triagem para a identificação de possíveis portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Isso poderia permitir o encaminhamento para tratamentos precoces, que venham melhorar o desenvolvimento intelectual, a qualidade de vida e o convívio social, especialmente daqueles portadores que dependem da saúde pública e que não dispõem de condições para exames mais dispendiosos e especializados.Salvado

HUMAN GENETICS

Acesso restrito: Texto completo. p. 387-392A family with six alive patients with partial monosomy 5p and five with partial trisomy 5p due to a t(5;15)(p13.3;p12) translocation is reported. The translocation was present in four generations with eight balanced carriers. This is the first molecular-cytogenetic and clinical study with both syndromes present in the same family. Using fluorescence in situ hybridization (FISH) with bacterial artificial chromosome (BAC) probes, the breakpoint was mapped to 5p13.3, in the interval corresponding to the BAC clone RP11-1079N14, thereof resulting a 5pter-5p13.3 deletion or duplication of ~32 Mb. These chromosome imbalances can be considered pure, since the other imbalance produced involving chromosome 15p has no phenotypic effect. The presence of several individuals with 5p monosomy and 5p trisomy in the same family is valuable for a better delineation of both syndromes