Síndrome de Waardenburg tipo I: Relato de caso: Waardenburg syndrome type I: Case report

A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante que se manifesta, principalmente, por distúrbio de melanócitos, o que pode causar hipopigmentação da íris, retina, pele e anexos e, principalmente, perda auditiva. O presente artigo teve por objetivo relatar o caso de uma paciente afetada pela SW tipo I, de forma a fomentar o conhecimento dos profissionais de saúde acerca da doença e estimular que seja levantada a hipótese diagnóstica diante de um paciente com fenótipo sugestivo. Trata-se de uma paciente feminina de 4 anos de idade que, durante a gestação, a mãe obteve o diagnóstico de defeito de fechamento do tubo neural, anormalidades do sistema nervoso central, além de outras alterações morfológicas, porém com cariótipo intraútero inalterado. Após o nascimento realizou-se ressonância magnética de crânio que demonstrou diversas alterações que, associadas a a presença do fenótipo característico de SW, reforçaram a hipótese diagnóstica da síndrome aos 4 meses de vida. Assim, o presente artigo permitiu a verificação do quanto o diagnóstico da SW é desafiador, porém de extrema importância que seja feito precocemente para adequação de um melhor manejo clinico para o paciente

A importância da relação médico-paciente no planejamento familiar

Uma boa relação médico-paciente no planejamento familiar é fundamental para o sucesso da promoção de saúde na Atenção Primária. É regulamentado por lei o direito reprodutivo e de acesso à assistência, contracepção e concepção, orientado por meio de ações preventivas e educativas, amparado pelo vínculo estabelecido entre o profissional e a pessoa atendida. Quanto melhor for a conexão e a qualidade da orientação prestada, maior a satisfação, aceitabilidade e continuidade do cuidado. Objetivou-se aprimorar a adesão aos métodos contraceptivos e as medidas pré-concepcionais, utilizando de um entendimento mútuo entre a indicação médica e o desejo da paciente. Trata-se de pesquisa em artigos científicos, com foco em planejamento familiar e relação médico-paciente, em plataformas como Science Direct, além do Tratado de Medicina de Família e Comunidade. É necessário que a paciente conheça e compreenda todos os métodos para contracepção, tenha aconselhamento, suporte e participe da decisão terapêutica. A autonomia da paciente deve ser considerada no conjunto de ações de controle de fecundidade para que haja continuidade e constância do cuidado, prevenindo desfechos desfavoráveis. Uma vez estabelecida a boa relação médico-paciente, melhorias de indicadores básicos de saúde são observados, incluindo a redução da gravidez na adolescência e a ocorrência de Infecções Sexualmente Transmissíveis, diminuição do abandono escolar, melhor preparação de mães - tanto para a saúde gestacional quanto para o maior cuidado com as crianças - menor abandono de recém nascidos, entre outras adversidades. A partir do momento que se concretiza uma conexão entre médico e paciente, desfechos negativos são minimizados, há uma troca mútua de confiança, o médico consegue estabelecer uma influência na escolha do plano de cuidado de acordo com as indicações previstas e o paciente consegue exercer sua autonomia. Assim, há uma melhor e mais eficaz prevenção e promoção da saúde