Síndromes PTEN y su asociación con autismo

The PTEN gene, better known as PTEN tyrosine phosphatase, is a tumor suppressor gene on chromosome 10q23, it is the second most frequently mutated / deleted gene in cancer. The genetic alteration of this gene can create hamartomas, which are observed in hamartomatous tumor syndromes associated with the PTEN gene. The associated syndromes are a heterogeneous group of clinical disorders that share a germ mutation, characterized by multiple hamartomas, overgrowth, neoplasms that can appear anywhere in the body. This can synergize with mutations in other genes contributing to a small subset of children diagnosed with autism disorder spectrum disorder associated with macrocephaly, as well as other related syndromes. These disorders include Cowden syndrome, Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome, Lhermitte-Duclos disease in adulthood and autism spectrum disorder associated with macrocephaly. It has been observed that approximately one fifth of these syndromes are directly associated with autism spectrum disorder which is a neurodevelopmental disorder, which begins in early childhood and is characterized by a deterioration in social interaction and communication, accompanied by repetitive and stereotyped behaviors.El gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es gen supresor de tumores en  el cromosoma 10q23, es el segundo gen más frecuentemente mutado / delecionado en cáncer. La alteración genética de este gen puede crear hamartomas, los cuales se observan en los síndromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN. Los síndromes asociados son un grupo heterogéneo de trastornos clínicos y que comparten una mutación germinal, caracterizado por múltiples hamartomas, sobrecrecimiento,  neoplasias que  pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo. Este puede sinergizar con mutaciones en otros genes contribuyendo  así en un pequeño subconjunto de niños(as) diagnosticados con trastorno del espectro trastorno  autista asociado a  macrocefalia, al igual que otros síndromes relacionados entre sí. Dentro de estos trastornos se  incluye el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, la enfermedad de Lhermitte-Duclos en edad adulta y el trastorno del espectro autista asociado a macrocefalia. Se ha observado que aproximadamente una quinta parte de estos síndromes se asocian directamente con el trastorno del espectro autista el cual es un trastorno del neurodesarrollo, que tiene su inicio en la niñez temprana y se caracteriza por un deterioro en la interacción social y la comunicación, acompañado de comportamientos repetitivos y estereotipados

Presentación del retinoblastoma en la edad pediátrica

Retinoblastoma is the most common intraocular malignant neoplasm in pediatric age. It is diagnosed between the first and third year of life. It can affect one or both eyes, with the most characteristic clinical sign being leukocoria, followed by strabismus, nystagmus and red eye. Regarding its incidence, retinoblastoma is much more frequent in less industrialized, lower-class countries and in rural areas. It is considered an autosomal dominant disease, where both alleles of the RB1 gene are mutated, causing alterations in the cell cycle. There are two presentations of retinoblastoma, the inherited form which is associated with germline mutations in the retinoblastoma gene, known as RB1, this presentation usually occurs in young children, most cases are bilateral or multifocal. The non-inherited form is characterized by somatic mutations of RB1 in the tumor, they generally have a unilateral and unifocal disease, have a negative family history and unlike the inherited form, it occurs at a later age. The imaging techniques used to confirm the diagnosis and evaluate the tumor staging include ocular ultrasound, computed tomography and magnetic resonance imaging. The importance of early detection and timely treatment will allow greater survival in the patient.El retinoblastoma es la neoplasia maligna intraocular más frecuente en la edad pediátrica. Es diagnosticado entre el primer y tercer año de vida. Puede afectar uno o ambos ojos, siendo el signo clínico más característico la leucocoria, seguida del estrabismo, nistagmo y ojo rojo.  En cuanto a su incidencia, el retinoblastoma es mucho más frecuente en los países menos industrializados, de clase baja y en áreas rurales. Es considerado una enfermedad autosómica dominante, donde ambos alelos del gen RB1 se encuentran mutados, ocasionando alteraciones en el ciclo celular. Existen dos presentaciones del retinoblastoma, la forma hereditaria la cual está asociada a mutaciones de la línea germinal en el gen del retinoblastoma, conocido como RB1, esta presentación generalmente se presenta en niños de edad temprana, la mayoría de los casos son bilaterales o multifocales. La forma no hereditaria se caracteriza por mutaciones somáticas de RB1 en el tumor, generalmente tienen una enfermedad unilateral y unifocal, presentan antecedentes familiares negativos y a diferencia de la forma hereditaria, se presenta a una edad posterior. Las técnicas de imagen utilizadas para confirmar el diagnóstico y evaluar el estadiaje del tumor comprenden la ecografía ocular, tomografía computarizada y la imagen por resonancia magnética. La importancia de la detección temprana y el tratamiento oportuno va a permitir una mayor sobrevida en el paciente

Coagulación intravascular diseminada en el paciente con sepsis

Sepsis is a highly inflammatory infectious process associated with high mortality and multiple complications. One of these complications is disseminated intravascular coagulation and can be seen in almost half of patients with sepsis. Multiorgan disfunction syndrome is a final consequence of disseminated intravascular coagulation, therefore it’s not rare to find a relatively high mortality in patients with both sepsis and disseminated intravascular coagulation. Pathogenesis of disseminated intravascular coagulation is attributed to a coagulation disfunction initiated by tissue factor, with dissemination of microthrombus and acceleration of coagulation factors consumption. The final result is the disfunction of multiple organs, different hemorrhagic disturbances, and in the worst-case scenario, death. The aim of the actual management of disseminated intravascular coagulation is to treat the underlying disease, in this case the treatment of the pathogen, and the use of supporting therapy with anticoagulant treatment to ameliorate clinical outcomes.La sepsis es un proceso infeccioso altamente inflamatorio que se asocia con una incidencia importante de mortalidad y múltiples complicaciones. Una de estas complicaciones es la coagulación intravascular diseminada que se desarrolla en casi la mitad de los pacientes con sepsis. Esta tiene como una de sus consecuencias finales la falla orgánica múltiple, por lo cual no es extraño que la tasa de mortalidad de un paciente con sepsis y coagulación intravascular diseminada sea relativamente alta. La patogénesis de la coagulación intravascular diseminada puede ser atribuida a un trastorno de coagulación iniciado por el factor tisular, con diseminación de micro coágulos y consumo acelerado de factores de coagulación. Tiene entonces como resultado, la falla orgánica múltiple, diferentes trastornos hemorrágicos y en los peores casos, la muerte. El manejo actual de la coagulación intravascular diseminada está dirigido a tratar la enfermedad subyacente, en este caso el agente patógeno, además del tratamiento anticoagulante de soporte para mejorar los resultados clínicos

Síndromes PTEN y su asociación con autismo

El gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es gen supresor de tumores en  el cromosoma 10q23, es el segundo gen más frecuentemente mutado / delecionado en cáncer. La alteración genética de este gen puede crear hamartomas, los cuales se observan en los síndromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN. Los síndromes asociados son un grupo heterogéneo de trastornos clínicos y que comparten una mutación germinal, caracterizado por múltiples hamartomas, sobrecrecimiento,  neoplasias que  pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo. Este puede sinergizar con mutaciones en otros genes contribuyendo  así en un pequeño subconjunto de niños(as) diagnosticados con trastorno del espectro trastorno  autista asociado a  macrocefalia, al igual que otros síndromes relacionados entre sí. Dentro de estos trastornos se  incluye el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba, la enfermedad de Lhermitte-Duclos en edad adulta y el trastorno del espectro autista asociado a macrocefalia. Se ha observado que aproximadamente una quinta parte de estos síndromes se asocian directamente con el trastorno del espectro autista el cual es un trastorno del neurodesarrollo, que tiene su inicio en la niñez temprana y se caracteriza por un deterioro en la interacción social y la comunicación, acompañado de comportamientos repetitivos y estereotipados.The PTEN gene, better known as PTEN tyrosine phosphatase, is a tumor suppressor gene on chromosome 10q23, it is the second most frequently mutated / deleted gene in cancer. The genetic alteration of this gene can create hamartomas, which are observed in hamartomatous tumor syndromes associated with the PTEN gene. The associated syndromes are a heterogeneous group of clinical disorders that share a germ mutation, characterized by multiple hamartomas, overgrowth, neoplasms that can appear anywhere in the body. This can synergize with mutations in other genes contributing to a small subset of children diagnosed with autism disorder spectrum disorder associated with macrocephaly, as well as other related syndromes. These disorders include Cowden syndrome, Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome, Lhermitte-Duclos disease in adulthood and autism spectrum disorder associated with macrocephaly. It has been observed that approximately one fifth of these syndromes are directly associated with autism spectrum disorder which is a neurodevelopmental disorder, which begins in early childhood and is characterized by a deterioration in social interaction and communication, accompanied by repetitive and stereotyped behaviors

Coagulación intravascular diseminada en el paciente con sepsis

Sepsis is a highly inflammatory infectious process associated with high mortality and multiple complications. One of these complications is disseminated intravascular coagulation and can be seen in almost half of patients with sepsis. Multiorgan disfunction syndrome is a final consequence of disseminated intravascular coagulation, therefore it’s not rare to find a relatively high mortality in patients with both sepsis and disseminated intravascular coagulation. Pathogenesis of disseminated intravascular coagulation is attributed to a coagulation disfunction initiated by tissue factor, with dissemination of microthrombus and acceleration of coagulation factors consumption. The final result is the disfunction of multiple organs, different hemorrhagic disturbances, and in the worst-case scenario, death. The aim of the actual management of disseminated intravascular coagulation is to treat the underlying disease, in this case the treatment of the pathogen, and the use of supporting therapy with anticoagulant treatment to ameliorate clinical outcomes.La sepsis es un proceso infeccioso altamente inflamatorio que se asocia con una incidencia importante de mortalidad y múltiples complicaciones. Una de estas complicaciones es la coagulación intravascular diseminada que se desarrolla en casi la mitad de los pacientes con sepsis. Esta tiene como una de sus consecuencias finales la falla orgánica múltiple, por lo cual no es extraño que la tasa de mortalidad de un paciente con sepsis y coagulación intravascular diseminada sea relativamente alta. La patogénesis de la coagulación intravascular diseminada puede ser atribuida a un trastorno de coagulación iniciado por el factor tisular, con diseminación de micro coágulos y consumo acelerado de factores de coagulación. Tiene entonces como resultado, la falla orgánica múltiple, diferentes trastornos hemorrágicos y en los peores casos, la muerte. El manejo actual de la coagulación intravascular diseminada está dirigido a tratar la enfermedad subyacente, en este caso el agente patógeno, además del tratamiento anticoagulante de soporte para mejorar los resultados clínicos

Presentación del retinoblastoma en la edad pediátrica

El retinoblastoma es la neoplasia maligna intraocular más frecuente en la edad pediátrica. Es diagnosticado entre el primer y tercer año de vida. Puede afectar uno o ambos ojos, siendo el signo clínico más característico la leucocoria, seguida del estrabismo, nistagmo y ojo rojo.  En cuanto a su incidencia, el retinoblastoma es mucho más frecuente en los países menos industrializados, de clase baja y en áreas rurales. Es considerado una enfermedad autosómica dominante, donde ambos alelos del gen RB1 se encuentran mutados, ocasionando alteraciones en el ciclo celular. Existen dos presentaciones del retinoblastoma, la forma hereditaria la cual está asociada a mutaciones de la línea germinal en el gen del retinoblastoma, conocido como RB1, esta presentación generalmente se presenta en niños de edad temprana, la mayoría de los casos son bilaterales o multifocales. La forma no hereditaria se caracteriza por mutaciones somáticas de RB1 en el tumor, generalmente tienen una enfermedad unilateral y unifocal, presentan antecedentes familiares negativos y a diferencia de la forma hereditaria, se presenta a una edad posterior. Las técnicas de imagen utilizadas para confirmar el diagnóstico y evaluar el estadiaje del tumor comprenden la ecografía ocular, tomografía computarizada y la imagen por resonancia magnética. La importancia de la detección temprana y el tratamiento oportuno va a permitir una mayor sobrevida en el paciente.Retinoblastoma is the most common intraocular malignant neoplasm in pediatric age. It is diagnosed between the first and third year of life. It can affect one or both eyes, with the most characteristic clinical sign being leukocoria, followed by strabismus, nystagmus and red eye. Regarding its incidence, retinoblastoma is much more frequent in less industrialized, lower-class countries and in rural areas. It is considered an autosomal dominant disease, where both alleles of the RB1 gene are mutated, causing alterations in the cell cycle. There are two presentations of retinoblastoma, the inherited form which is associated with germline mutations in the retinoblastoma gene, known as RB1, this presentation usually occurs in young children, most cases are bilateral or multifocal. The non-inherited form is characterized by somatic mutations of RB1 in the tumor, they generally have a unilateral and unifocal disease, have a negative family history and unlike the inherited form, it occurs at a later age. The imaging techniques used to confirm the diagnosis and evaluate the tumor staging include ocular ultrasound, computed tomography and magnetic resonance imaging. The importance of early detection and timely treatment will allow greater survival in the patient