Speech production after glossectomy: methodological aspects

International audienceThis article focuses on methodological issues related to quantitative assessments of speech quality after glossectomy. Acoustic and articulatory data were collected for 8 consonants from two patients. The acoustic analysis is based on spectral moments and the Klatt VOT. Lingual movements are recorded with ultrasound without calibration. The variations of acoustic and articulatory parameters across pre- and post-surgery conditions are analyzed in the light of perceptual evaluations of the stimuli. A parameter is considered to be relevant if its variation is congruent with perceptual ratings. The most relevant acoustic parameters are the skewness and the Center of Gravity. The Klatt VOT explains differences that could not be explained by spectral parameters. The SNTS ultrasound parameter provides information to describe impairments not accounted for by acoustical parameters. These results suggest that the combination of articulatory, perceptual and acoustic data provides comprehensive complementary information for a quantitative assessment of speech after glossectomy

0432: Impact of early complications on outcomes among patients with implantable cardioverter defibrillator in primary prevention

BackgroundThe life-saving benefit of implantable cardioverter defibrillators (ICD) has been well demonstrated, and therefore their utilization has considerably grown in the last 10 years. At the same time, complications have become an increasingly important concern.ObjectivesThis study aimed to assess the prevalence and impact on outcomes (late complications and overall mortality) of early complications after ICD implantation for primary prevention in a large French population.MethodsFrom a multicentric French registry (DAI-PP Registry, 2002-2012), 5547 consecutive patients, with coronary artery disease or dilated cardiomyopathy, were implanted with an ICD in the setting of primary prevention. From 5338 (96%) patients with full information, we determined prevalence, independent associated factors and prognosis of the occurrence of early (within 30 days post implantation) complications.ResultsEarly complications occurred in 709 patients (13.5%), mainly related to lead dysfunction or hematoma (56%). Independent associated factors to early complications were renla impairment (clearance <30ml/min, OR=1.69, 95% CI 1.19-2.41, P<0.001), cardiac resynchronization therapy (OR=1.61, 95% CI 1.17-2.21, P=0.004), anticoagulant therapy (OR=1.30, 95% CI 1.04-1.63, P=0.02) and older age (OR=1.02, 95% CI 1.01-1.02, P=0.03). During a mean follow-up of 3.1±2.3 years, 834 patients experienced ≥1 complication (15.6%), mainly inappropriate therapies and/or lead dysfunction (75%). After consideration of potential confounding factors, early complications were significantly associated with the occurrence of late complications (OR=2.15, 95% CI 1.73-2.66, P<0.0001) and a higher risk of overall mortality (OR=1.48, 95% CI 1.17-1.88, P=0.001).ConclusionsEarly complication is a frequent event after ICD implantation occurring in one out of six patients. These events are associated with a significant increase of late complications and overall mortality

Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to <i>FAM111B </i>mutations

BACKGROUND: Hereditary Fibrosing Poikiloderma (HFP) with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis (POIKTMP [MIM 615704]) is a very recently described entity of syndromic inherited poikiloderma. Previously by using whole exome sequencing in five families, we identified the causative gene, FAM111B (NM_198947.3), the function of which is still unknown. Our objective in this study was to better define the specific features of POIKTMP through a larger series of patients. METHODS: Clinical and molecular data of two families and eight independent sporadic cases, including six new cases, were collected. RESULTS: Key features consist of: (i) early-onset poikiloderma, hypotrichosis and hypohidrosis; (ii) multiple contractures, in particular triceps surae muscle contractures; (iii) diffuse progressive muscular weakness; (iv) pulmonary fibrosis in adulthood and (v) other features including exocrine pancreatic insufficiency, liver impairment and growth retardation. Muscle magnetic resonance imaging was informative and showed muscle atrophy and fatty infiltration. Histological examination of skeletal muscle revealed extensive fibroadipose tissue infiltration. Microscopy of the skin showed a scleroderma-like aspect with fibrosis and alterations of the elastic network. FAM111B gene analysis identified five different missense variants (two recurrent mutations were found respectively in three and four independent families). All the mutations were predicted to localize in the trypsin-like cysteine/serine peptidase domain of the protein. We suggest gain-of-function or dominant-negative mutations resulting in FAM111B enzymatic activity changes. CONCLUSIONS: HFP with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis, is a multisystemic disorder due to autosomal dominant FAM111B mutations. Future functional studies will help in understanding the specific pathological process of this fibrosing disorder

Insertion professionnelle des jeunes d'origine rurale : les enjeux des choix de localisation

National audienceCe travail vise à éclairer les modes de construction des parcours d'insertion des jeunes d'origine rurale, en insistant en particulier sur les enjeux des choix de localisation. L'objectif est de montrer comment ces choix se combinent avec les autres facteurs composant les acquis des individus (formation, expérience professionnelle, ressources familiales) et quelles en sont les conséquences sur les parcours d'insertion. On fait de plus l'hypothèse que l'environnement social et les caractéristiques des espaces d'origine ne sont pas neutres. Leurs poids sur les niveaux d'acquis et sur la construction des parcours sont donc appréhendés. Les mécanismes de complémentarité et de substitution à l'oeuvre entre ces acquis sont particulièrement illustrés par l'analyse des passages et des sorties du chômage, à l'aide de modèles spatio-temporels qualitatifs estimés à partir d'une enquête réalisée auprès de 1 200 jeunes. La réflexion débouche sur les phénomènes de sélection qui peuvent être mis à jour et sur les modèles d'insertion qu'ils engendrent. Ainsi, trois modèles types sont mis en évidence

Localisation et insertion professionnelle des jeunes d'origine rurale. Rapport de synthèse

Diffusion du document : INRA Station d'Economie et Sociologie rurales ENESAD Dpt 3 Economie et Sociologie 26 bd du Docteur Petitjean 21100 DIJON (FRA)Cette recherche s'appuie pour l'essentiel sur une enquête de l'INRA auprès de 1176 jeunes d'origine rurale menée dans sept régions françaises. Elle met principalement en évidence la faible mobilité géographique de ces jeunes aujourd'hui (en particulier chez les garçons), un écart entre jeunes filles et garçons en matière d'insertion professionnelle encore plus accentué en milieu rural qu'en milieu urbain, une évolution rapide des comportements selon les classes d'âge dans la période actuelle, le rôle de l'environnement régional dans les comportements d'insertion et de mobilité. L'enquête montre également la complémentarité très forte entre formation et migration pour les jeunes ruraux qui conditionne la réalisation des aspirations qu'ils peuvent nourrir dans leur cursus de formation. Une tentative de représentation simplifiée des comportements d'insertion-localisation des jeunes est présentée à l'issue de ce travail

Localisation et insertion professionnelle des jeunes d'origine rurale. Rapport de synthèse

Diffusion du document : INRA Station d'Economie et Sociologie rurales ENESAD Dpt 3 Economie et Sociologie 26 bd du Docteur Petitjean 21100 DIJON (FRA)Cette recherche s'appuie pour l'essentiel sur une enquête de l'INRA auprès de 1176 jeunes d'origine rurale menée dans sept régions françaises. Elle met principalement en évidence la faible mobilité géographique de ces jeunes aujourd'hui (en particulier chez les garçons), un écart entre jeunes filles et garçons en matière d'insertion professionnelle encore plus accentué en milieu rural qu'en milieu urbain, une évolution rapide des comportements selon les classes d'âge dans la période actuelle, le rôle de l'environnement régional dans les comportements d'insertion et de mobilité. L'enquête montre également la complémentarité très forte entre formation et migration pour les jeunes ruraux qui conditionne la réalisation des aspirations qu'ils peuvent nourrir dans leur cursus de formation. Une tentative de représentation simplifiée des comportements d'insertion-localisation des jeunes est présentée à l'issue de ce travail