Development and validation of high-density SNP array in ducks

Development and validation of high-density SNP array in ducks. XIth European symposium on poultry genetics (ESPG

Quel cadre théorique et pratique pour l'utilisation de la sélection génomique dans l'amélioration génétique des chevaux ?

La sélection génomique substitue à la connaissance de la généalogie celle des séquences d’ADN et connait un succès spectaculaire dans la sélection des bovins laitiers. En équin, le gain de précision pour les valeurs génétiques en CSO a été estimé faible entre la généalogie et la génomique, éventuellement à cause des particularités des populations d’apprentissage et de validation. L’objectif est de définir pour les races équines les conditions d’efficacité et de fonctionnement de la sélection génomique. La partie théorique de la thèse a consisté en une méta-analyse afin de comprendre le lien entre précision théorique et observée en fonction des paramètres des populations. L’étude a montré l’importance du nombre efficace de marqueurs Me. Ce paramètre spécifique de la population, de la structure génomique et de la parenté doit être évalué, au même titre que l’héritabilité en génétique classique. D’un point de vue pratique, la 1ère voie d’amélioration était de rechercher des gènes à effet majeur sur l’aptitude au concours de saut d’obstacles (CSO) ou au concours complet. Aucun gène majeur n’a été localisé malgré des détections significatives. Le 2nd levier pour améliorer l’estimation des valeurs génétiques en CSO était d’utiliser le Single-Step, méthode qui combine l’information génomique des étalons génotypés et la généalogie de l’ensemble des chevaux non génotypés utilisés pour l’indexation. L’évaluation pour le CSO a donc été revisitée. Malgré le re-calcul de l’héritabilité et l’application des points sur toute la période, le gain en précision reste faible. La sélection génomique a également été testée sur des chevaux d’endurance, mais comme pour le CSO les précisions obtenues pour le moment ne sont pas assez élevées pour justifier une utilisation de la sélection génomique. Récemment, un gène majeur agissant sur l’aptitude à trotter (DMRT3) a été identifié. Malgré l’effet très négatif d’un allèle sur la qualification et les performances précoces, le Trotteur français (TF) est polymorphe pour le gène à cause d’un effet positif de ce même allèle sur les performances tardives. La sélection classique et la sélection génomique ont été comparées en incluant ou non dans le modèle un marqueur lié à DMRT3, nous permettant d’identifier la meilleure combinaison de modèle et de méthode à utiliser pour estimer les valeurs génétiques du TF. Enfin, le paramètre Me a été estimé dans les populations de chevaux utilisées au cours de la thèse, et les résultats des évaluations génomiques ont été comparés en fonction de Me et des autres paramètres influant sur la précision de la sélection génomique. Deux nouveaux projets prévoyant de génotyper des chevaux de CSO d’une part et des TF d’autre part devraient permettre respectivement d’améliorer la précision de l’évaluation génomique en CSO et de confirmer l’intérêt de la prise en compte de DMRT3 dans l’évaluation génomique des TF

Which theoretical and practical framework for the use of genomic selection in genetic evaluation of horses?

La sélection génomique substitue à la connaissance de la généalogie celle des séquences d’ADN et connait un succès spectaculaire dans la sélection des bovins laitiers. En équin, le gain de précision pour les valeurs génétiques en CSO a été estimé faible entre la généalogie et la génomique, éventuellement à cause des particularités des populations d’apprentissage et de validation. L’objectif est de définir pour les races équines les conditions d’efficacité et de fonctionnement de la sélection génomique. La partie théorique de la thèse a consisté en une méta-analyse afin de comprendre le lien entre précision théorique et observée en fonction des paramètres des populations. L’étude a montré l’importance du nombre efficace de marqueurs Me. Ce paramètre spécifique de la population, de la structure génomique et de la parenté doit être évalué, au même titre que l’héritabilité en génétique classique. D’un point de vue pratique, la 1ère voie d’amélioration était de rechercher des gènes à effet majeur sur l’aptitude au concours de saut d’obstacles (CSO) ou au concours complet. Aucun gène majeur n’a été localisé malgré des détections significatives. Le 2nd levier pour améliorer l’estimation des valeurs génétiques en CSO était d’utiliser le Single-Step, méthode qui combine l’information génomique des étalons génotypés et la généalogie de l’ensemble des chevaux non génotypés utilisés pour l’indexation. L’évaluation pour le CSO a donc été revisitée. Malgré le re-calcul de l’héritabilité et l’application des points sur toute la période, le gain en précision reste faible. La sélection génomique a également été testée sur des chevaux d’endurance, mais comme pour le CSO les précisions obtenues pour le moment ne sont pas assez élevées pour justifier une utilisation de la sélection génomique. Récemment, un gène majeur agissant sur l’aptitude à trotter (DMRT3) a été identifié. Malgré l’effet très négatif d’un allèle sur la qualification et les performances précoces, le Trotteur français (TF) est polymorphe pour le gène à cause d’un effet positif de ce même allèle sur les performances tardives. La sélection classique et la sélection génomique ont été comparées en incluant ou non dans le modèle un marqueur lié à DMRT3, nous permettant d’identifier la meilleure combinaison de modèle et de méthode à utiliser pour estimer les valeurs génétiques du TF. Enfin, le paramètre Me a été estimé dans les populations de chevaux utilisées au cours de la thèse, et les résultats des évaluations génomiques ont été comparés en fonction de Me et des autres paramètres influant sur la précision de la sélection génomique. Deux nouveaux projets prévoyant de génotyper des chevaux de CSO d’une part et des TF d’autre part devraient permettre respectivement d’améliorer la précision de l’évaluation génomique en CSO et de confirmer l’intérêt de la prise en compte de DMRT3 dans l’évaluation génomique des TF.Genomic selection uses genotypes information instead of pedigree information for the estimation of breeding values. In dairy cattle, the selection schemes were greatly improved with this method. In horses, a first attempt of genomic selection showed that the evaluation accuracy was not much improved when using genotypes information compared to classic evaluation, possibly because of the structure of the reference and validation populations. The objective of the thesis was to define the theoretical and practical conditions for the use of genomic selection in horses. The theoretical work of the thesis consisted in a meta-analysis to understand the relation between observed and theoretical accuracy depending on the parameters of the population. We proved the importance of the effective number of independent segments in the genome Me. This parameter is specific of the population and of the genomic structure and relationship structure. We recommend to estimate this parameter before genomic evaluation, just like heritability that is estimated before genetic evaluation. Regarding practical tasks of the thesis, the first solution to improve the breeding values estimation for jumping performances was to look for genes having a major effect on performances in jumping competitions and three-day’s events, but no major gene was evidence in spite of significant detections. The 2nd solution was to perform a single-step evaluation. This method combines information from genotyped stallions and from the pedigree of the whole population. Even if the heritability was re-estimated and points distributed to all horses to have a homogeneous criteria, the accuracy of genomic evaluation was not much improved. Genomic selection was also tested on horses running endurance races, but as for jumping the accuracy was not high enough. Recently, a major gene having a huge effect on the ability of horses to trot was evidenced (DMRT3). Even if one allele has a negative effect on qualification and early earnings, French Trotter (FT) is still heterozygote because of a positive effect of this allele on late performances. Genetic and genomic evaluations were compared with or without using in the model a SNP linked to DMRT3 as a fixed effect. This study allowed identifying the best combination of model and method to use for estimation of FT breeding values. Finally, the parameter Me was estimated in the populations of horses used in the thesis. The results of genomic evaluations were compared according to Me and the other parameters having an influence on the accuracy of genomic evaluations. Two new projects will genotype more jumping horses and FT, they should allow to improve the accuracy of genomic evaluation for jumping horses and to acknowledge the interest of using DMRT3 in the genomic evaluation of FT

Genome-wide association study for jumping performances in French sport horses

A genome-wide association study was performed to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with jumping performances of warmbloods in France. The 999 horses included in the study for jumping performances were sport horses [mostly Selle Franc ais (68%), Anglo-Arabians (13%) and horses from the other European studbooks]. Horses were genotyped using the Illumina EquineSNP50 BeadChip. Of the 54 602 SNPsavailable on this chip, 44 424 were retained after quality testing. Phenotypes were obtained by deregressing official breeding values for jumping competitions to use all available information, that is, the performances of each horse as well as those of its relatives. Two models were used to test the effects of the genotypes on deregressed phenotypes: a singlemarker mixed model and a haplotype-based mixed model (significant: P < 1E-05;suggestive: P < 1E-04). Both models included a polygenic effect to take into account familial structures. For jumping performances, one suggestive quantitative trait locus (QTL) located on chromosome 1 (BIEC2_31196 and BIEC2_31198) was detected with both models. This QTL explains 0.7% of the phenotypic variance. RYR2, a gene encoding a major calcium channel in cardiac muscle in humans and mice, is located 0.55 Mb from thispotential QTL

Le cheval a-t-il un avenir en France ?

Le colloque de Cerisy sur le cheval a permis d’identifier plusieurs faiblesses, mais aussi des opportunités propres à la filière équine. La première faiblesse est un financement problématique car il repose sur les courses, et ce mode de fonctionnement n’est pas viable sur le long terme. Le deuxième problème est la fragilité économique des centres équestres. Ils sont à la base de la pratique de l’équitation, mais leur gestion plus associative qu’entrepreneuriale est loin d’être optimale et les rend très vulnérables face à des modifications défavorables de la fiscalité. Enfin, le dernier facteur est que les pratiquants ont de nouvelles demandes qui peinent à être satisfaites : d’une part, les centres équestres proposent une pratique fédérale tournée vers la compétition quand beaucoup veulent pratiquer l’équitation de loisir, et, d’autre part, la production de chevaux en France est largement tournée vers le sport et les courses avec une faible offre en chevaux de loisir, d’instruction ou de travail. Nous proposons en réponse une prospective fondée sur les atouts de la filière. Le réseau très dense des centres équestres est en soi une solution. Sous réserve de leur fournir les bons outils de gestion, leur mode de fonctionnement pourrait être amélioré et leur permettre de financer la filière. Leur développement devra passer par la diversification de leurs offres, afin d’atteindre les 2 millions de cavaliers pratiquants en dehors de la Fédération française d’équitation (FFE). Ces évolutions devront se faire en cohérence avec le territoire où se trouvent les centres équestres, en tenant compte des contraintes locales.The Cerisy colloquium on horses identified a number of weaknesses but also a number of business opportunities in the horse industry. First, the problem of funding which relies on horse racing and the current system will not be sustainable in the long-term. Second, there is the problem of the economic fragility of riding schools. They are key players in the development of equestrian activities but they are managed as associations and not as businesses, which is far from being the best way and this makes them very vulnerable in the face of unfavourable fiscal changes. The final factor is that the participants have new needs that are not yet cared for: on the one hand, riding schools offer group practice preparing for competitions whereas a lot of people want to go riding for pleasure, on the other, horse breeding in France is mainly for sport and racing with a minority for leisure activities, training or work. We suggest a future approach based on the strengths of this sector of the equine industry. The dense network of riding schools in France offers a solution. Their management could be improved if the right tools were provided, they could enhance their incomes and be able to fund the sector. They should evolve by diversifying what they offer in order to reach the 2 million people who go horse riding but outside the French Riding Federation (Fédération française d’équitation – FFE). Such developments should be undertaken in harmony with the regional context where the riding schools are to be found and with respect for local constraints

Up to date results from the ongoing in situ genetic management of the local breed Noire de Challans

Session 25. Molecular measures of diversity and their role in monitoring andmanagement of breedsInternational audienc

Mise au point d'un panel d'assignation de parenté SNP unique pour deux espèces de canards et leur hybride

International audienceIn avian species, parentage assignment is one of the key to get the pedigree of animals breed without cages nor insemination. To allow its use in a large number of in dividuals (several hundred each generation in each line), the SNP marker panel should be as cheap as possible (96 SNP). In ducks, another need is the possibility of assigning two different species, the common duck and the Muscovy duck, and also hybrids from these two species: the mules duck. The objective of this study was to develop a small SNP chip panel efficient for both species and their hybrid. First, 192 SNP from the 670K SNP chip were selected, based on the feasibility of moving from one genotyping technology to a new one, on their quality, and on their polymorphism. The 192 SNP were genotyped on 334 samples, including the parents of experimental lines for which a parentage assignment was needed, and samples already genotyped on the 670K SNP chip for validation purpose. Among the 192 SNP, the 96 best SNP were chosen based on several quality filters: call rate < 0.95, zero mendelian incompatibility, high minor allelic frequency, and low linkage disequilibrium. Progenies of the experimental lines were successfully assigned with the 96 selected SNP. As the 192 SNP used here come from a high-density SNP chip developed using several commercial breeds, specific panels of 96 SNP should be informative for parentage assignment of other breeds than the two experimental lines targeted in this study.En espèces avicoles, l'assignation de parenté représente une alternative au suivi du pedigree réalisé via la cage individuelle et l'insémination avec la semence d'un mâle identifié. Compte-tenu des effectifs d'animaux par génération et de la valeur de chaque individu, un enjeu majeur est le coût du panel d'assignation, conditionné par le nombre de marqueurs. Un défi supplémentaire existe chez le canard, où deux espèces sont croisées pour obtenir un hybride : l'assignation du mulard nécessite des marqueurs fonctionnant chez le mulard, ainsi que chez le canard commun et le canard de Barbarie. L'objectif est le développement d'un panel d'assignation de parenté de 96 marqueurs SNP pour l'assignation de canetons Pékin, Barbarie et mulards obtenus sans recours à la cage. Compte-tenu des effectifs importants éclos par génération, il est important que le panel soit de la plus petite taille possible afin de minimiser son coût d'utilisation. A partir de la puce bi-espèce canard 670K SNP, 192 marqueurs ont été présélectionnés. Les critères de choix ont porté sur la faisabilité d'un changement de technologie, et sur la qualité et le polymorphisme des marqueurs. Les 192 marqueurs retenus ont été génotypés sur les parents des animaux des lignées expérimentales à assigner, ainsi que sur des animaux ayant des liens de filiation connus, pour un total de 334 échantillons. Les marqueurs présentant un taux de génotypage supérieur à 95% et aucune incompatibilité mendélienne ont été conservés, puis un tri a été effectué sur la fréquence allélique, et le déséquilibre de liaison. Une liste de 96 marqueurs a été proposée à l'issue de ces filtres. Les taux d'assignation élevés obtenus avec ces 96 marqueurs (autour de 98%) ont permis de valider la qualité du panel. Les 192 marqueurs utilisés étant issus d'une puce développée sur plusieurs lignées commerciales aux orientations diverses, il devrait être possible de proposer des listes de 96 marqueurs opérationnelles pour d'autres lignées

Etablissement d'une stratégie de gestion génétique in situ pour la race locale "Noire de de Challans"

International audience“Noire de Challans” is a local breed originating from the area located between Nantes and Challans in Vendée(France). The population is maintained within its geographic range thanks to several farmers breeding the animalsto ensure the permanency of the flock. As in many local breeds, genetic management of this population is difficultbecause of incomplete or sparse pedigrees. The goal of this study was to develop a management strategy of thegenetic diversity within the breed “Noire de Challans” using molecular markers. Ninety-six SNP markers havebeen selected from a list obtained through a previous project. Within “Noire de Challans”, these markers displayeda high level of diversity (the average minor allele frequency is 0.358). A slight heterozygote deficit caused by aWahlund effect has been detected within the population. An in silico analysis confirmed that this set of markers isperfectly suitable for parentage assignment within the breed (probability of identity: 4.24x10-27, exclusionprobability: 0.999). Finally, optimal mating plans were designed using an iterative procedure based on a simulatedannealing algorithm to maximise the molecular distance between sires and dams. This posterior reconstruction ofthe pedigrees using these molecular markers allows the genetic management of the “Noire de Challans” by limitingthe increase of inbreeding within the population. This proof of concept can be transferred to other local breeds forwhich genealogical information is often rare or inaccurateLa poule Noire de Challans est une race locale originaire de la région s’étendant entre Nantes et Challans enVendée. La population est actuellement maintenue dans son aire de répartition grâce à l’activité de plusieurséleveurs assurant le renouvellement des cheptels. A l’instar de nombreuses races locales, la gestion génétique dela population est difficile en raison de généalogies imparfaitement connues. Le but de cette étude a été de mettreen place une gestion in situ de la diversité génétique de la Noire de Challans par l’utilisation de marqueursmoléculaires. Quatre-vingt-seize marqueurs SNPs ont été sélectionnés à partir d’une liste obtenue lors de travauxantérieurs. Testés au sein de la population de Noire de Challans, ces marqueurs présentent un niveau élevé dediversité (Fréquence moyenne de l’allèle minoritaire égale à 0.358). Un léger déficit en hétérozygote causé par uneffet Wahlund a été détecté dans la population. Une analyse in silico a ensuite permis de confirmer que lesmarqueurs choisis étaient parfaitement compatibles avec leur utilisation dans le cadre d’une assignation de parentéchez la Noire de Challans (probabilité d’identité de 4.24x10-27 et probabilité d’exclusion de 0.999). Finalement,une procédure itérative reposant sur un algorithme de type “recuit-simulé” a été mise en place afin de définir leplan de croisements permettant de maximiser la distance génétique moléculaire observée entre mâles et femellesà associer. La reconstruction a posteriori du pedigree à l’aide de ces marqueurs permettra de gérer in situ lespopulations de Noire de Challans en limitant l'accroissement de la consanguinité. Ces résultats représentent unepreuve de concept qu’il sera possible d’étendre à d’autres races locales pour lesquelles les informationsgénéalogiques sont partielles ou absentes