Lokális szirolimuszterápia sikeres alkalmazása facialis angiofibromák kezelésére Bourneville–Pringle-kórban szenvedő gyermekeken = Successful treatment of facial angiofibromas with local sirolimus in childhood in Bourneville–Pringle disease

Absztrakt: A facialis angiofibroma a Bourneville–Pringle-kór (sclerosis tuberosa) igen karakterisztikus bőrtünete, egyben egyik major diagnosztikus kritériuma is. Az arc centrális részére lokalizálódó hamartomatosus növedékek gyermekkorban alakulnak ki, majd az életkor előrehaladtával progrediálnak, és a beteg számára jelentős kozmetológiai problémát okoznak, a kezelőorvos számára pedig terápiás kihívást jelentenek. A tradicionális, invazív kezelési eljárások mellett új, ígéretes kezelési lehetőség a lokálisan alkalmazott szirolimusz. Az új terápiás lehetőségről számos nemzetközi közlemény született az utóbbi években, azonban egységes ajánlás az optimális szirolimuszkoncentrációra és -összetételre vonatkozólag nem áll rendelkezésre. A szerzők két, Bourneville–Pringle-kór miatt gondozott gyermek esetét mutatják be, akiknél sikeresen alkalmaztak lokális szirolimuszterápiát. Orv Hetil. 2019; 160(13): 516–520. | Abstract: Facial angiofibroma is the characteristic symptom and also a major diagnostic criterion for Bourneville–Pringle disease. The centrofacially localized hamartomatous tumours start to appear in early childhood, and progress over time. Facial angiofibromas represent a significant cosmetological problem for the patients and a therapeutic challenge for the physician. Beside the traditional invasive treating methods, topical sirolimus is a new, promising and well-tolerated treatment modality. Several studies and case reports have been published on this new therapeutic approach, but recommendation for the optimal sirolimus concentration still does not exist. We report here two cases when children were successfully treated with topical sirolimus. Orv Hetil. 2019; 160(13): 516–520