Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario

Objetivo: Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos. Método: En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer. Resultados: Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados. Discusión: Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico. Conclusiones: Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias

Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario

Objetivo: Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos. Método: En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer. Resultados: Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados. Discusión: Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico. Conclusiones: Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias

Cáncer Gástrico y la Infección por Helicobacter pylori

"El grupo de investigación en Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones (GCFEP), de la Universidad del Tolima (UT), creado en el año 1999, viene desarrollando investigación en genética molecular de poblaciones humanas a partir del año 2005, con proyectos enmarcados en el programa de Investigación Análisis Genético Poblacional de Enfermedades Humanas. Bajo este enfoque se ha profundizado en la identificación y el análisis de pacientes y familias colombianas con distintos tipos de cáncer. Los estudios centrados en el desarrollo del cáncer gástrico (CG), han evaluado aspectos como la condición epidemiológica, factores genéticos asociados con un aumento o disminución del riesgo/protección, la diversidad genética intratumoral y, recientemente, la progresión de las lesiones gástricas premalignas, con el fin de definir diferentes aspectos del desarrollo del cáncer gástrico a partir de la inflamación y la gastritis crónica, así como la incidencia de agentes etiológicos como el virus Epstein-Barr y la bacteria Helicobacter pylori. En el caso de la bacteria H. pylori, los estudios se han enfocado en aportar al esclarecimiento de la relación entre el genotipo de las diferentes cepas infectivas de la bacteria, las enfermedades gástricas y el desarrollo coevolutivo que se presenta en las poblaciones colombianas, con el fin de buscar ampliar la perspectiva que se tiene de dichas enfermedades, algunas de sus causas y su condición en la región, para así lograr a futuro entender cómo estas particularidades inciden en la salud de la población. En este punto, el GCFEP reconoce la importancia de integrar la investigación con el proceso de divulgación y apropiación del conocimiento desde una perspectiva social, fomentando la construcción de éste en la comunidad. Por ello, se considera que un paso crucial en este camino, es la construcción de herramientas que faciliten la transmisión del conocimiento de una manera sencilla y pragmática, plasmando de una manera breve y con un lenguaje apropiado los conceptos y hallazgos más relevantes dentro de los estudios que desde la ciencia, buscan dar respuesta a las incertidumbres que aún son contempladas por la medicina y la sociedad, motivo del presente texto.""Recientemente se ha planteado que existe una relación entre el desarrollo de la gastritis y Helicobacter pylori. Adicionalmente, al no tratarse (con o sin infección), la gastritis puede favorecer la aparición de lesiones, e inclusive el desarrollo de cáncer gástrico (CG). Al igual que con otros tipos de cáncer, aún no se sabe cómo prevenir eficazmente esta enfermedad, ya que la mayoría de personas son diagnosticadas en estadios avanzados, lo que dificulta la identificación de la causa y el momento en que surge, debido a que en las primeras etapas no suelen presentarse síntomas. Desde el Grupo de investigación en Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones (GCFEP), se ha estudiado el CG evaluando rasgos de la epidemiología, los factores genéticos asociados, y recientemente, la progresión de las lesiones gástricas. Dentro de esta trayectoria, se ha buscado identificar el desarrollo del CG a partir de la gastritis crónica, así como la incidencia de agentes etiológicos como el virus Epstein-Barr y la bacteria H. pylori. Dado a todos estos factores incidentes sobre la enfermedad, el GCFEP pone a disposición de la comunidad el presente documento, compilado de una manera elocuente y simple los aspectos más relevantes sobre la etiología, la epidemiología, la sintomatología, el diagnóstico y la prevención de la gastritis crónica, el CG y la infección por H. pylori. Esto, considerando que al lograr identificar los diferentes factores de riesgo para estas enfermedades gástricas, se establece un punto de partida para las diferentes medidas que pueden implementarse, así disminuir las probabilidades de padecer esta patología."1ª. Ed.Prólogo Presentación del grupo GCFEP Introducción Capítulo 1. Epidemiología Capítulo 2. Sintomatología Capítulo 3. Diagnóstico Capítulo 4. Prevención Glosario Lecturas complementarias Bibliografí

UNA MIRADA A LA COSMOVISIÓN DE LOS HERMANOS WAYUÚ

"Una mirada a la cosmovisión de los hermanos Wayuú es el resultado de aproximadamente una década de trabajo entre indígenas de la etnia Wayuú e investigadores del GCFEP. Tiempo en el cual se establecieron y fortalecieron vínculos humanos basados en la confianza; el entendimiento y la empatía, llegando a sentirse miembros de una misma familia; las ganas de aprender y enseñar sobre las diferentes maneras de ver el mundo de dos culturas que, a pesar de que viven en la misma época y en el mismo país, afrontan realidades particulares a su contexto. De manera que este libro se convierte en un esfuerzo por mostrarle a la comunidad general las implicaciones socioculturales de ser Wayuú, de nacer y crecer en un territorio mágico y a su vez adverso como lo es La Guajira. Mediante este libro, los lectores podrán aprender a apreciar la riqueza cultural que alberga nuestro país y de paso valorar el esfuerzo que estas comunidades indígenas hacen por persistir y transmitir sus saberes ancestrales y tradiciones a través del tiempo y el espacio, transferidos entre individuos a través de los genes que heredan de sus ancestros.Una mirada a la cosmovision de los hermanos Wayuú, es uno d elos productos generado en el marco del proyecto titulado "DIVERSIDAD GENÉTICA POBLACIONAL Y ANCESTRÍA DE CUATRO ETNIAS COLOMBIANAS: PIJAO, NASA-PAÉZ, WAYUÚ Y EMBERA-KATIOS " y la convocatoría 850 del Ministerio de Ciencia y Tecnología (MinCiencias). Contiene el fruto de las vivencias compartidas entre investigadores del GCFEP y miembros d elas comunidades indígenas Wayuú, que a lo largo de los años se han generado de manera genuina., derivados de trabajos de investigación que han trascendido del aspecto cientifico al social. De manera que estas cartillas se convierten en el esfuerxo por mostrar tanto a los Wayuú como a los Alijunas, la experiencia de los investigadores, las implicaciones socioculturales de ser wayuú, de nacer y crecer en un territorio magíco pero a la vez adverso. Se invita a los lectores en estos VIII capitulos a apreciar la riqueza cultural que alberga nuestro país y a valorar el esfuerzo que estas comunidades indígenas hacen porpersistir y transmitir sus saberes ancestralesy tracidiones a través del tiempo. Esta cartilla se presenta en dos idiomas d eforma paralela, español y Wayuúnaiki, esta ultima es la lengua nativa de los Wayuú y es de gran importancia para su identidad.1ª. Ed