Genome-wide association study identifies the SERPINB gene cluster as a susceptibility locus for food allergy

Genetic factors and mechanisms underlying food allergy are largely unknown. Due to heterogeneity of symptoms a reliable diagnosis is often difficult to make. Here, we report a genome-wide association study on food allergy diagnosed by oral food challenge in 497 cases and 2387 controls. We identify five loci at genome-wide significance, the clade B serpin (SERPINB) gene cluster at 18q21.3, the cytokine gene cluster at 5q31.1, the filaggrin gene, the C11orf30/LRRC32 locus, and the human leukocyte antigen (HLA) region. Stratifying the results for the causative food demonstrates that association of the HLA locus is peanut allergy-specific whereas the other four loci increase the risk for any food allergy. Variants in the SERPINB gene cluster are associated with SERPINB10 expression in leukocytes. Moreover, SERPINB genes are highly expressed in the esophagus. All identified loci are involved in immunological regulation or epithelial barrier function, emphasizing the role of both mechanisms in food allergy

White Paper on Peanut Allergy - Part 4: Management and Therapy for Patients with Peanut Allergy

Bluemchen K, Fischl A, Eiwegger T, et al. White Paper Erdnussallergie - Teil 4: Management und Therapie der Erdnussallergie. Allergo Journal. 2022;31(3):34-55.Das bisherige Management einer IgE-vermittelten primären Erdnussallergie besteht aus den beiden Grundsäulen "Expositionsprophylaxe" mit Meidung des Allergens sowie "Notfalltherapie" mit kurzfristiger Behandlung einer akuten allergischen Reaktion nach akzidenteller Ingestion. Akzidentelle Reaktionen sind trotz versuchter Meidung häufig. Der Schweregrad einer allergischen oder auch anaphylaktischen Reaktion nach akzidentellem Genuss ist zuvor schwer abschätzbar. Zudem können Reaktionsschwellen je nach begleitendem Augmentationsfaktor schwanken. Daher sollte jeder Erdnussallergiker eine individuelle Ernährungsberatung sowie eine Einweisung in das Notfallset und gegebenenfalls eine Anaphylaxieschulung erhalten. Seit Herbst 2021 steht mit einem Medikament zur oralen Immuntherapie (OIT) nun erstmals eine kausale Behandlungsmöglichkeit für vier- bis 17-jährige erdnussallergische Kinder und Jugendliche zur Verfügung. Die OIT mit Erdnussprotein als entfettetes Pulver von Arachis hypogaea, semen (Erdnüsse) führt zu einer Desensibilisierung mit einer guten Wirksamkeit und einem akzeptablen Sicherheitsprofil. Weitere Behandlungsoptionen mit unterschiedlichen Therapieansätzen befinden sich ebenfalls in der Entwicklung und werden in den kommenden Jahren wahrscheinlich das Therapieangebot erweitern

White paper peanut-allergy - part 2: Diagnosis of peanut allergy with special emphasis on molecular component diagnostics

Blum LA, Ahrens B, Klimek L, et al. White Paper Erdnussallergie - Teil 2: Diagnostik der Erdnussallergie unter besonderer Berücksichtigung der molekularen Komponentendiagnostik. Allergo Journal . 2021;30(8):32-44.Hintergrund: Die Erdnussallergie ist eine IgE-vermittelte Immunreaktion, welche sich meist im Kindesalter manifestiert und zu leichten Hautreaktionen bis hin zur Anaphylaxie führen kann. Da die Lebensqualität durch die Diagnose einer Erdnussallergie bei Betroffenen stark reduziert ist, sollte immer eine akkurate Diagnosestellung erfolgen. Methoden: Es wurde eine selektive Literaturrecherche in Pubmed durchgeführt und in einem Konsens wurden diagnostische Algorithmen angefertigt. Ergebnisse: Die wichtigsten diagnostischen Schlüsselelemente beinhalten eine detaillierte klinische Anamnese, den Nachweis einer erdnussspezifischen Sensibilisierung mittels Haut-Pricktestung und/oder In-vitro-Bestimmung des Erdnuss(extrakt)-spezifischen IgE und/oder der molekularen Komponentendiagnostik sowie des Goldstandards, der doppelblinden, placebokontrollierten Nahrungsmittelprovokation. Über diese Elemente, inklusive der publizierten Cut-off-Werte, wurden diagnostische Algorithmen erstellt für folgende Konstellationen: 1) Verdacht auf primäre Erdnussallergie mit eindeutiger systemischer Soforttypreaktion in der Anamnese, 2) Verdacht auf primäre Erdnussallergie mit fraglichen Symptomen, 3) Verdacht auf eine pollenassoziierte Erdnussallergie mit rein oropharyngealen Symptomen in der Anamnese oder 4) Zufallsbefund bei Sensibilisierungstestung und keine Erdnussingestion bislang. Schlussfolgerung: Die wichtigsten diagnostischen Maßnahmen bei der Ermittlung der Diagnose einer Erdnussallergie sind die klinische Anamnese und der Sensibilisierungsnachweis auch über die komponentenbasierte Diagnostik. Bei unklaren Ergebnissen sollte allerdings immer der Goldstandard - die orale Provokationstestung - herangezogen werden