Potencial produtivo e qualidade da biomassa de Capim-elefante para fins energéticos.

Com a atual perspectiva de esgotamento das reservas de fontes energéticas de origem fóssil, a utilização da biomassa como insumo alternativo vem ganhando importância no desenvolvimento de alternativas para uma matriz energética sustentável.bitstream/item/122960/1/Potencial-produtivo-CT-68.pd

Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males

Background: Heterozygous loss-of-function mutations in the X-linked CASK gene cause progressive microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) and severe intellectual disability (ID) in females. Different CASK mutations have also been reported in males. The associated phenotypes range from nonsyndromic ID to Ohtahara syndrome with cerebellar hypoplasia. However, the phenotypic spectrum in males has not been systematically evaluated to date. Methods: We identified a CASK alteration in 8 novel unrelated male patients by targeted Sanger sequencing, copy number analysis (MLPA and/or FISH) and array CGH. CASK transcripts were investigated by RT-PCR followed by sequencing. Immunoblotting was used to detect CASK protein in patient-derived cells. The clinical phenotype and natural history of the 8 patients and 28 CASK-mutation positive males reported previously were reviewed and correlated with available molecular data. Results: CASK alterations include one nonsense mutation, one 5-bp deletion, one mutation of the start codon, and five partial gene deletions and duplications; seven were de novo, including three somatic mosaicisms, and one was familial. In three subjects, specific mRNA junction fragments indicated in tandem duplication of CASK exons disrupting the integrity of the gene. The 5-bp deletion resulted in multiple aberrant CASK mRNAs. In fibroblasts from patients with a CASK loss-of-function mutation, no CASK protein could be detected. Individuals who are mosaic for a severe CASK mutation or carry a hypomorphic mutation still showed detectable amount of protein. Conclusions: Based on eight novel patients and all CASK-mutation positive males reported previously three phenotypic groups can be distinguished that represent a clinical continuum: (i) MICPCH with severe epileptic encephalopathy caused by hemizygous loss-of-function mutations, (ii) MICPCH associated with inactivating alterations in the mosaic state or a partly penetrant mutation, and (iii) syndromic/nonsyndromic mild to severe ID with or without nystagmus caused by CASK missense and splice mutations that leave the CASK protein intact but likely alter its function or reduce the amount of normal protein. Our findings facilitate focused testing of the CASK gene and interpreting sequence variants identified by next-generation sequencing in cases with a phenotype resembling either of the three groups

Genetic and phenotypic characterization of NKX6‐2‐related spastic ataxia and hypomyelination

Background and purpose Hypomyelinating leukodystrophies are a heterogeneous group of genetic disorders with a wide spectrum of phenotypes and a high rate of genetically unsolved cases. Bi‐allelic mutations in NKX6‐2 were recently linked to spastic ataxia 8 with hypomyelinating leukodystrophy. Methods Using a combination of homozygosity mapping, exome sequencing, and detailed clinical and neuroimaging assessment a series of new NKX6‐2 mutations in a multicentre setting is described. Then, all reported NKX6‐2 mutations and those identified in this study were combined and an in‐depth analysis of NKX6‐2‐related disease spectrum was provided. Results Eleven new cases from eight families of different ethnic backgrounds carrying compound heterozygous and homozygous pathogenic variants in NKX6‐2 were identified, evidencing a high NKX6‐2 mutation burden in the hypomyelinating leukodystrophy disease spectrum. Our data reveal a phenotype spectrum with neonatal onset, global psychomotor delay and worse prognosis at the severe end and a childhood onset with mainly motor phenotype at the milder end. The phenotypic and neuroimaging expression in NKX6‐2 is described and it is shown that phenotypes with epilepsy in the absence of overt hypomyelination and diffuse hypomyelination without seizures can occur. Conclusions NKX6‐2 mutations should be considered in patients with autosomal recessive, very early onset of nystagmus, cerebellar ataxia with hypotonia that rapidly progresses to spasticity, particularly when associated with neuroimaging signs of hypomyelination. Therefore, it is recommended that NXK6‐2 should be included in hypomyelinating leukodystrophy and spastic ataxia diagnostic panels

Espécies vegetais recomendadas para cortinamento em Estações de Tratamento de Esgoto (ETEs) na região noroeste do Rio Grande do Sul.

Estações de tratamento de esgoto são empreendimentos potencialmente produtores de odores e ruídos desagradáveis, comumente alocados junto a comunidades urbanas, gerando constantes conflitos (Scussel; Giassi, 2014). Como forma de reduzir esses impactos nas comunidades vizinhas às ETEs, as cortinas vegetais tornam-se uma valorosa alternativa (Monterosso, 2009), pois promovem a diluição, deposição e interceptação física de partículas de poeira, aerossóis e de moléculas de odor, além de proporcionar efeito psicológico em função da ocultação da fonte de odor, com a modificação da paisagem (Colletty; Tyndall, 2002). Essas estruturas apresentam também efeitos positivos na segurança patrimonial de construções, assim como na redução de erosão e de poluição sonora (NRCS, 2009), mostrando-se uma solução técnica ambientalmente apropriada (Scussel; Giassi, 2014).bitstream/item/213245/1/Documento-487-web.pd

Espécies vegetais recomendadas para cortinamento em Estações de Tratamento de Esgoto (ETEs) nas Regiões Metropolitana, dos Sinos e do Litoral Norte do Rio Grande do Sul.

Estações de tratamento de esgoto são empreendimentos potencialmente produtores de odores e ruídos desagradáveis, que comumente estão alocadas junto a comunidades urbanas, gerando constantes conflitos entre ambas (Scussel; Giassi, 2014). Como forma de reduzir esses impactos nas comunidades vizinhas às ETEs, as cortinas vegetais tornam-se uma valorosa alternativa (Monterosso, 2009), pois promovem a diluição, deposição e interceptação física de partículas de poeira, aerossóis e de moléculas de odor, além de proporcionar efeito psicológico em função da ocultação da fonte de odor, com a modificação da paisagem (Colletti; Tyndall, 2002). Essas estruturas apresentam também efeitos positivos na segurança patrimonial de construções, assim como na redução de erosão e de poluição sonora (NRCS, 2009), mostrando-se uma técnica de solução ambientalmente apropriada (Scussel; Giassi, 2014).bitstream/item/225554/1/Cpact-Documento-501.pdfODS 6

Espécies vegetais recomendadas para cortinamento em Estações de Tratamento de Esgoto (ETEs) nas Regiões do Planalto Médio e Nordeste do Rio Grande do Sul.

Estações de tratamento de esgoto (ETEs) são empreendimentos potencialmente produtores de odores e ruídos desagradáveis, as quais comumente estão alocadas junto a comunidades urbanas, gerando constantes conflitos (Scussel; Giassi, 2014). Como forma de reduzir esses impactos nas comunidades vizinhas às ETEs, as cortinas vegetais tornam-se uma valorosa alternativa (Monterosso, 2009), pois promovem a diluição, deposição e interceptação física de partículas de poeira, aerossóis e de moléculas de odor, além de proporcionar efeito psicológico, em função da ocultação da fonte de odor, com a modificação da paisagem (Colletty; Tyndall, 2002). Essas estruturas apresentam também efeitos positivos na segurança patrimonial de construções, assim como na redução de erosão e de poluição sonora (NRCS, 2009), mostrando-se uma técnica de solução ambientalmente apropriada (Scussel; Giassi, 2014).bitstream/item/225555/1/Cpact-Documento-497-v2.pdfODS 6

Pathogenic <i>SPTBN1</i> variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome

SPTBN1 encodes βII-spectrin, the ubiquitously expressed β-spectrin that forms micrometer-scale networks associated with plasma membranes. Mice deficient in neuronal βII-spectrin have defects in cortical organization, developmental delay and behavioral deficiencies. These phenotypes, while less severe, are observed in haploinsufficient animals, suggesting that individuals carrying heterozygous SPTBN1 variants may also show measurable compromise of neural development and function. Here we identify heterozygous SPTBN1 variants in 29 individuals with developmental, language and motor delays; mild to severe intellectual disability; autistic features; seizures; behavioral and movement abnormalities; hypotonia; and variable dysmorphic facial features. We show that these SPTBN1 variants lead to effects that affect βII-spectrin stability, disrupt binding to key molecular partners, and disturb cytoskeleton organization and dynamics. Our studies define SPTBN1 variants as the genetic basis of a neurodevelopmental syndrome, expand the set of spectrinopathies affecting the brain and underscore the critical role of βII-spectrin in the central nervous system

Espécies vegetais recomendadas para Cortinamento em Estações de Tratamento de Esgoto (ETEs) na Região Central do Rio Grande do Sul.

Estações de tratamento de esgoto (ETEs) são empreendimentos potencialmente produtores de odores e ruídos desagradáveis, que comumente estão alocadas junto a comunidades urbanas, gerando constantes conflitos entre ambas (Scussel; Giassi, 2014). Como forma de reduzir esses impactos nas comunidades vizinhas às ETEs, as cortinas vegetais tornam-se uma valorosa alternativa (Monterosso, 2009), pois promovem a diluição, deposição e interceptação física de partículas de poeira, aerossóis e de moléculas de odor, além de proporcionar efeito psicológico em função da ocultação da fonte de odor, com a modificação da paisagem (Colletti; Tyndall, 2002). Essas estruturas apresentam também efeitos positivos na segurança patrimonial de construções, assim como na redução de erosão e de poluição sonora (NRCS, 2009), mostrando-se uma técnica de solução ambientalmente apropriada (Scussel; Giassi, 2014).bitstream/item/225553/1/Cpact-Documento-502.pdfODS 6

Árvores nativas para sistemas agrícolas sustentáveis e para restauração ecológica na região Noroeste do Rio Grande do Sul.

Este Documento reúne um conjunto de 45 espécies de árvores e arvoretas nativas da Floresta Estacional, as quais são recomendadas para ecossistemas naturais e cultivados no noroeste do Rio Grande do Sul, com ênfase às regiões situadas na bacia hidrográfica do rio Uruguai. Ao mesmo tempo, essas espécies são passíveis de utilização em outras regiões do estado, a depender da adaptação ambiental e/ou genética nesses locais. A publicação é resultado do Projeto Rede RestaurAção, executado entre janeiro de 2018 e janeiro de 2021, por meio do convênio entre Embrapa Clima Temperado, Empresa Nacional de Energia Elétrica (Enel) e a Fundação de Apoio à Pesquisa e Desenvolvimento Agropecuário Edmundo Gastal (Fapeg), o qual reuniu um conjunto de outros parceiros essenciais à realização de suas ações. Foram eles: a Associação Regional de Educação, Desenvolvimento e Pesquisa (Arede), a Cooperativa Agropecuária dos Agricultores Familiares de Tenente Portela (CooperFamiliar), a Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul (Unijuí), a Sociedade Educacional Três de Maio (Setrem), a Emater/RS e a Secretaria do Ambiente e Desenvolvimento Sustentável do RS (Sema/RS). Ainda, em relação aos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS), definidos pela Organização das Nações Unidas (ONU) para todos os países, esta publicação contempla o ODS 15: ?Vida terrestre: proteger, recuperar e promover o uso sustentável dos ecossistemas terrestres, gerir de forma sustentável as florestas, combater a desertificação, deter e reverter a degradação da Terra e deter a perda da biodiversidade?.ODS 15