Gyermekkori akut lymphoid leukaemia genetikai eltéréseinek vizsgálata multicolor-FISH (M-FISH) módszer segítségével = Detection of genetic alterations of childhood acute lymphoblastic leukemia by multicolor-Fish (M-FISH)

2005 és 2008 között 31 új ALL-es beteg genetikai vizsgálatát végeztük el. A diagnózis felállításakor a hagyományos citogenetika mellett a prognosztikai értékű transzlokációk, t(9;22), t/del 11q23 kimutatására FISH, a t(12;21) FISH és RT-PCR módszereket alkalmaztunk. Közülük az M-FISH vizsgálat 18 mintán volt értékelhető, ebből 16 esetben kaptunk új genetikai információt. A G-sávozással észlelt specifikus transzlokációkat, t(1;19), t(9;22), t(2;8), t(8;14); t(11;14), az M-FISH analízis minden esetben megerősítette, egy kivételével valamennyi esetben további, új információt is nyújtott. Tisztáztuk a specifikus transzlokációkhoz társuló derivált kromoszómák eredetét, új transzlokácókat ismertünk fel, azonosítottuk a marker kromoszómák összetételét. A két vagy több kromoszómát érintő komplex kariotípusú esetekben tisztáztuk a szerkezetileg átrendeződött kromoszómák pontos eredetét. A magas hiperdiploid csoportba sorolt esetekben a számfeletti kromoszómák azonosítása mellett társuló, hagyományos citogenetikával nem azonosítható, valamint rejtett szerkezeti átrendeződéseket, új sejtvonalakat mutattunk ki. A prognózist kedvezőtlenül befolyásoló társuló szerkezeti kromoszóma eltérések felismerése lehetővé teszi az. ALL-es gyermekek finomabb prognosztikai besorolását, új fúziós gének felismerését és ezáltal új terápiás eljárások kidolgozását. Az M-FISH módszerrel kapott információk klinikai, prognosztikai jelentőségének megítéléséhez további esetek tanulmányozása szükséges. | We performed the cytogenetic testing of 31 acute lymphoid leukemia (ALL) patients in 2005-2008. Besides traditional cytogenetic evaluation FISH was used to detect translocations of prognostic value, such as t(9;22), t/del 11q23, and t(12;21). Latter was verified with RT-PCR technique as well. M-FISH was performed in 18 samples, providing new genetic information in 16 out of them. Specific and highly important translocations [t(1;19), t(9;22), t(2;8), t(8;14); t(11;14)] revealed by traditional G-banding was verified in all positive cases using M-FISH, and in all but one we gained further information about the origin of translocation-related derived chromosomes and that of marker chromosomes, several new translocations were recognized also. M-FISH proved to be an essential diagnostic tool in the precise cytogenetic evaluation of patients presenting multiple chromosomal rearrangements, and of those with hyperdiploidy presenting extra number chromosomes, hidden rearrangements and/or new cell lines. Children with ALL might gain a refined prognostic classification and therefore receive a more efficient cytostatic therapy if their cytogenetic evaluation is based on the knowledge of structural chromosomal imbalances including new translocations and fusion genes. M-FISH is of great importance in the diagnostic and prognostic evaluation of children with ALL. However, to refine data and gain further information on the clinical use of the technique, further studies are needed

Ismeretlen eredetű mentális retardáció vizsgálata subtelomerikus FISH módszerrel = Molecular genetic analysis of idiopathic mental retardation by using subtelomeric FISH

A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszóma analízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. Kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fluoreszcencia in situ hibridizáció. Kilencvenhét idiopathiás mentálisan retardált beteget választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük kilenc beteg (9.2 %) esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, hat familiáris (három család), három de novo esetnek bizonyult. A kilenc beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt, egy betegnél pedig 4pter deléciót és 8qter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót és két betegnél 1pter deléciót detektáltunk. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg. Az értelmi fogyatékosság genetikai hátterének tisztázásával familiáris esetekben a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozó szülők és családtagok következő terhessége esetén megakadályozhatjuk újabb beteg gyermek születését. | Subtelomeric regions of chromosomes are rich in genes, their rearrangements cannot be identified by traditional chromosome analysis. Since these subtelomeric aberrations are responsible for about 7% of cases with mental retardation, their detection is important both from the diagnostic point of view and to prevent recurrence in the family. Subtelomeric chromosomal alterations can be detected by fluorescence in situ hybridization. Ninety-seven patients with mental retardation have been selected based on international criterias. In nine patients (9.2 %) subtelomeric rearrangements were revealed (six familial, three de novo cases) whereas the subtelomeric FISH result was normal in 88 cases. In two patients a deletion of 8pter along with a duplication of 12pter were detected, while in three others a deletion of 21qter and duplication of the 10pter in one patient 4pter deletion and 8qter duplication due to an unbalanced translocation were found. De novo deletion of 3qter was observed in one patient and de novo 1pter deletion wasdetected in two cases. We concluded that the phenotype is mostly influenced by the size of regions involved in deletion/duplication and - in translocations - by the partner chromosomes involved. Identification of familiar subtelomeric aberrations could prevent the recurrent appearance of the disease in the family affected

The effects of uninsulated sewage tanks on groundwater. A case study in an eastern Hungarian settlement

In our study we attempt to demonstrate the effects of uninsulated sewage tanks, which are the most important sources of contamination in settlements without sewage systems, on groundwater quality. We compared the results of measurements carried out before and one and a half years after the construction of the sewage system. We established 3 m deep monitoring wells within a 25 m radius of a sewage tank, which were then sampled, and the level of groundwater was recorded. The 3D model constructed on the basis of the saturated zone shows that the effluent wastewater formed a groundwater level dome with a height of more than 1 m. After the sewage tank was taken out of use the difference between the highest and lowest groundwater levels decreased to a few centimetres. In our study we investigated the spatial distribution of NH4 + (ammonium). Using the 3D model we were able to precisely determine the volume of water bodies with different levels of contamination. In an approximately 25 m3 water body, in the immediate environment of a sewage tank in use we detected NH4 + at a concentration which was characteristic of undiluted wastewater (>90 mg∙dm–3). After the sewage tank was taken out of use, the concentration in its immediate environment decreased by more than 50%, although almost everywhere in the modelled area concentrations were measured above the limit value. Based on the above, we can conclude that the cleaning process has started, but the complete decontamination of the groundwater will take several years.W pracy podjęto próbę wykazania wpływów nieizolowanych zbiorników ściekowych, które są głównym źródłem zanieczyszczenia w osiedlach pozbawionych kanalizacji, na jakość wód gruntowych. Porównano wyniki pomiarów prowadzonych przed i półtora roku po zbudowaniu systemu kanalizacyjnego. W promieniu 25 m od zbiornika ściekowego zainstalowano studzienki o głębokości 3 m, z których pobierano próbki i mierzono w nich poziom wód gruntowych. Na podstawie trójwymiarowego modelu zbudowanego ze znajomością strefy saturacji stwierdzono, że wypływające ścieki uformowały wypukłe zwierciadło wód gruntowych o wysokości ponad 1 m. Po wyłączeniu zbiornika ścieków z eksploatacji różnica pomiędzy najwyższym i najniższym poziomem wód gruntowych zmalała do kilku centymetrów. W przedstawionych badaniach analizowano przestrzenne rozmieszczenie jonów amonowych (NH4 +). Stosując trójwymiarowy model można było precyzyjnie określić objętość wody o różnym stopniu zanieczyszczenia. W 25 m3 wody w bezpośrednim otoczeniu używanego zbiornika ściekowego wykryto jony amonowe w stężeniu typowym dla nierozcieńczonych ścieków (>90 mg∙dm–3). Po wyłączeniu zbiornika z eksploatacji stężenie to zmalało o ponad 50%, choć niemal wszędzie nadal przekraczało dopuszczalne normy. Na podstawie uzyskanych wyników można wnioskować, że proces oczyszczania został rozpoczęty, ale całkowita dekontaminacja zajmie kilka lat

A talajvíz minőségének változása egy települési folyékony hulladék leürítőhely környezetében

A talajvíz minőségének változása egy települési folyékony hulladék leürítőhely környezetébenMscGeográfusg

A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői | Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis

A craniosynostosis egy vagy több koponyavarrat idő előtti fúziójának következtében kialakuló, a koponya deformitásával járó csontosodási rendellenesség. Attól függően, hogy mely varratok záródnak és milyen sorrendben, különböző koponyaformák jöhetnek létre. A craniosynostosis jelentkezhet izolált vagy szindrómás formában. A szindrómás csoportban a koponyadeformitáshoz arcdysmorphiás tünetek, végtagdeformitások és egyéb szervi tünetek társulhatnak, amelyek típusa és súlyossága különböző lehet. A korai varratzáródás kialakulásában környezeti és genetikai okok játszanak szerepet. Az összefoglaló közlemény célja, hogy áttekintést adjon a koponyacsontosodási zavarok klinikai és genetikai jellemzőiről, kiemelve néhány fontosabb craniosynostosis szindrómát. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 341–347. | Craniosynostosis is caused by premature fusion of one or more cranial sutures leading to deformity of the cranium. Depending on the type and number of the sutures involved and the order of their fusion, different forms of deformities may develop. Two main types of craniosynostosis can be distinguished: non-syndromic (isolated) and syndromic forms. In the latter group the cranial deformity is usually associated with dysmorphic features, limb anomalies and other symptoms while in non-syndromic form the cranial deformity can be seen only. The type and severity of associated anomalies in the syndromic form are different. Early fusion of sutures can be caused by both environmental and genetic factors. In the present paper the authors aim to review the clinical features and genetic background of craniosynostosis focusing on some common syndromes. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 341–347