Meningoencefalite chagásica em AIDS simulando metástases cerebrais: relato de caso

A case of Chagas' meningoencephalitis in a 47 year-old patient with AIDS is presented. The diagnosis was established by examination of the cerebrospinal fluid which showed the presence of Trypanosoma cruzi. CT-scan revealed multiple cerebral lesions which only became evident by contrast administration. A second CT after 13 days showed a severe evolution with displacement of the midline structures leading to the patient's death. This case, as well as other case reports published, has shown the fulminant evolution of Chagas' meningoencephalitis in AIDS patients and the importance of cerebrospinal fluid examination for the diagnosis.Apresentamos um caso de meningoencefalite chagásica em paciente de 47 anos com AIDS. O diagnóstico foi feito pelo encontro do Trypanosoma cruzi no LCR. A tomografia de crânio mostrou múltiplas lesões cerebrais que se tornaram evidentes apenas na fase com contraste. Uma segunda tomografia após 13 dias mostrou evolução tipo tumoral com intenso efeito de massa e acentuado desvio de estruturas da linha média, levando o paciente ao óbito. Este caso e outros da literatura mostram a evolução fulminante da meningoencefalite chagásica em pacientes com AIDS e a importância do exame de LCR para o diagnóstico.Escola Paulista de Medicina Department of NeurologyHospital Albert Einstein Division of NeuroimagingUNIFESP, EPM, Department of NeurologySciEL

Pontine calcification in late stage cerebellar multiple system atrophy: a marker of synucleinopathy neurodegeneration?

Univ Fed Sao Paulo, Dept Neurol, Unidade Ataxia, Sao Paulo, SP, BrazilHosp Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, SP, BrazilFac Ciencias Med Santa Casa Sao Paulo, Div Radiol, Sao Paulo, SP, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Dept Neurol, Unidade Ataxia, Sao Paulo, SP, BrazilWeb of Scienc

Encefalopatia necrotizante aguda: paciente com evolução recidivante e letal Acute necrotizing encephalopathy: patient with a relapsing and lethal evolution

A encefalopatia necrotizante aguda foi descrita inicialmente em crianças japonesas e se caracteriza por rápida evolução e lesões simétricas no tronco encefálico, cerebelo e especialmente nos tálamos. Avaliamos uma menina de 7 meses de idade, que apresentou dois episódios de depressão da consciência de rápida instalação e paresias, sem alterações metabólicas. Houve uma rápida melhora na primeira crise, porém o segundo episódio foi fulminante, tendo evoluído para estado de morte encefálica em dois dias. Os estudos de ressonância magnética mostraram lesões simétricas nos tálamos e acometimento também do tronco encefálico e cerebelo.Acute necrotizing encephalopathy was initially reported in Japanese children. The rapid evolution and symmetrical brain lesions seen in the brainstem, cerebellum and specially in the thalamus characterize the disease. We studied a 7-month-old-girl, who presented with two episodes of rapid loss of consciousness and paresis without metabolic disturbances. At the first time she had a rapid improvement, but at the second episode the course was fulminant and in two days she lapsed into a clinical state of brain death. The magnetic resonance studies showed symmetrical lesions in the thalamus and additional lesions involving the brainstem and the cerebellum

Fatty acid 2-hydroxylase deficiency Clinical features and brain iron accumulation

A 21-year-old woman presented with progressive spastic paraplegia, dysarthria, and strabismus since 7 years of age (video on the Neurology (R) Web site at Neurology.org). Brain MRI disclosed white matter changes and iron accumulation (figure). Whole exome sequencing detected in fatty acid 2-hydroxylase (FA2H) gene 2 variants never reported: c.169_170insGCGGGCCAGG (p.Asp57Glyfs*66), leading, if translated, to a truncated protein, and c.117C>A (p.Phe39Leu), predicted by computational algorithms to be deleterious.Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, BrazilHosp Israelita Albert Einstein, São Paulo, BrazilMendel Genom Anal, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, São Paulo, BrazilWeb of Scienc

Pontine calcification in late stage cerebellar multiple system atrophy: a marker of synucleinopathy neurodegeneration?

Univ Fed Sao Paulo, Dept Neurol, Unidade Ataxia, Sao Paulo, SP, BrazilHosp Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, SP, BrazilFac Ciencias Med Santa Casa Sao Paulo, Div Radiol, Sao Paulo, SP, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Dept Neurol, Unidade Ataxia, Sao Paulo, SP, BrazilWeb of Scienc