Successful treatment of microscopic polyangiitis with severe compromise of central nervous system and renal in a very elderly patient

RESUMEN: El compromiso neurológico del sistema nervioso central (SNC) en las vasculitis asociadas a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCAS, del inglés anti-neutrophil cytoplasmic autoantibodies) es raro y potencialmente catastrófico. El estándar de tratamiento ha sido la ciclofosfamida con pulsos de esteroides, sin embargo, este esquema no tiene evidencia fuerte para el compromiso del sistema nervioso central y no está exento de efectos adversos graves sobre todo en la población anciana. En los últimos años, ha aparecido el rituximab como terapia alternativa a la ciclofosfamida para inducir la remisión en este tipo de vasculitis, no obstante, su uso con compromiso neurológico grave también ha sido anecdótico. Se presenta el caso de una paciente de 84 años de edad con poliangeítis microscópica y compromiso neurológico y renal grave, tratada con rituximab evolucionando favorablemente alcanzando la remisión de la enfermedad.ABSTRACT: The neurological involvement of the central nervous system (CNS) in vasculitis associated with ANCAS is rare and potentially catastrophic. The standard treatment is cyclophosphamide with pulses of steroids; however, this scheme has no strong evidence for central nervous system involvement and is not free of serious adverse effects especially in the elderly population. In recent year’s rituximab has appeared as an alternative therapy to cyclophosphamide to induce remission in this type of vasculitis, however its use with severe neurological involvement has also been anecdotal. We present the case of 84-year-old patient who presented a microscopic polyangiitis with severe neurological and renal involvement, treated with rituximab with a favorable evolution in reaching remission of the disease

Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica, de tipo hereditario, causada por mutaciones en el gen ALPL. Teniendo en cuenta los retos del manejo adecuado de los pacientes con HPP, se realizó un consenso interdisciplinario de expertos (endocrocrinólogos pediatras, nefrólogos pediatras, ortopedistas infantiles y genetistas clínicos) con el fin de proponer recomendaciones de utilidad clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes colombianos con HPP. Estas sugerencias se realizan en el contexto de los diferentes tipos de presentaciones y las edades de los pacientes.Q41-7Hypophosphatasia (HPP) is a hereditary metabolic disease caused by mutations in the ALPL gene. Taking into account the challenges found in the adequate management of patients with HPP, an interdisciplinary consensus of experts (pediatric endocrinologists, pediatric nephrologists, pediatric orthopedists and clinical geneticists) was carried out, in order to propose recommendations of clinical utility for the diagnosis, treatment and follow-up of Colombian patients with HPP. These suggestions are made in the context of the different types of presentations and the ages of the patients

Successful kidney transplant with eculizumab, thymoglobulin and belatacept therapy in a highly sensitised patient with atypical haemolytic uraemic syndrome due to factor H mutation

Atypical haemolytic uraemic syndrome is a disease caused by complement regulation abnormalities that generally progresses to chronic end-stage renal disease with a high rate of recurrence in kidney transplantation and a high risk of graft loss. Anti-complement therapy has improved the prognosis of these patients, achieving disease remission in most cases, increasing the likelihood of a successful kidney transplant and increasing patient and graft survival. Drugs with low risk of induction of thrombotic microangiopathies such as belatacept and mycophenolate have also been used with satisfactory results. We present the case of a young patient at high immunological risk, with atypical haemolytic uraemic syndrome due to factor H mutation, who underwent a successful kidney transplantation with eculizumab, thymoglobulin, belatacept, mycophenolate and steroids, to date preserving excellent graft function without disease recurrence. Resumen: El síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad relacionada con alteración en la regulación del complemento que generalmente evoluciona a enfermedad renal crónica terminal, con alta tasa de recaída en el trasplante renal y elevado riesgo de pérdida del injerto. La terapia anticomplemento ha mejorado el pronóstico de estos pacientes, logrando tener remisión de la enfermedad en la mayoría de los casos, aumentando la posibilidad de un trasplante renal exitoso e incrementando la supervivencia del paciente y del injerto; igualmente el uso de medicamentos con bajo riesgo de inducción de microangiopatías trombóticas como el belatacept y micofenolato se han utilizado con resultados satisfactorios. Presentamos el caso de una paciente joven de alto riesgo inmunológico, con síndrome hemolítico urémico atípico por mutación del factor H, a quien se realizó trasplante renal exitoso con eculizumab, timoglobulina, belatacept, micofenolato y esteroides conservando excelente función del injerto y sin recaídas de su enfermedad. Keywords: Atypical haemolytic uraemic syndrome, Thrombotic microangiopathies, Kidney transplantation, Eculizumab, Belatacept, Palabras clave: Síndrome hemolítico urémico atípico, Microangiopatías trombóticas, Trasplante de riñón, Eculizumab, Belatacep