Diagnostyka rearanżacji genu SHOX u kobiet 46,XX z idiopatyczną niskorosłością

  Introduction: The SHOX gene has been mapped at the pseudoautosomal region 1 (PAR1) of chromosomes X (Xp22.33) and Y (Yp11.32). The loss of SHOX gene functionality is assumed to be responsible for the Leri-Weill syndrome formation and the disproportionate short stature (DSS). The SHOX gene rearrangements constitute the majority of cases of gene functionality loss. Therefore, a practical application of the method, which allows for the diagnostics of the gene rearrangements, becomes a primary issue. With such an assumption, the MLPA technique (multiplex ligation — dependent probe amplification) becomes the method of choice. Material and methods: DNA samples were evaluated in the study by means of the MLPA method. The DNA was isolated from peripheral blood of sixty-three (63) 46,XX patients with short stature. Results: Out of the examined patients, deletions within the SHOX gene were found in five (5) patients, and duplication at the PAR1 regulatory region of the SHOX gene in one (1) case. Conclusions: The obtained results confirm the opinion that the MLPA method, while enabling the diagnostics of the etiopathogenetic factor of short stature, identified in approximately 9.5% of cases, is a useful tool in the diagnostics of SHOX gene deletion and duplication. (Endokrynol Pol 2016; 67 (4): 397–402)    Wstęp: Gen SHOX został zmapowany w regionie pseudoautosomalnym 1 (PAR1) chromosomów X (Xp22.33) i Y (Yp11.32). Utratę funkcji genu SHOX czyni się odpowiedzialną za powstanie zespołu Leri-Weill i nieproporcjonalnie niski wzrost (DSS, disproportionate short stature). Delecje genu SHOX stanowią większość przypadków utraty funkcji genu. Z tego tytułu sprawą pierwszoplanową staje się aplikacja do praktyki diagnostycznej metody, która umożliwia diagnostykę rearanżacji tego genu. Przy takim założeniu technika MLPA (multiplex ligation — dependent probe amplification) staje się metodą z wyboru. Materiały i metody: W badaniach analizowano z użyciem metody MLPA próbki DNA wyizolowanego z krwi obwodowej 63 pacjentek 46,XX z niskorosłością. Wyniki: Spośród przebadanych pacjentek u 5 wykryto delecje w obrębie genu SHOX, u jednej pacjentki wykryto duplikację w regionie regulatorowym PAR1 genu SHOX. Wnioski: Uzyskane wyniki potwierdzają opinię, że metoda MLPA, umożliwiając diagnostykę czynnika etiopatogenetycznego niskorosłości w około 9,5 % przypadków, jest użytecznym narzędziem w diagnostyce delecji i duplikacji genu SHOX. (Endokrynol Pol 2016; 67 (4): 397–402)

THE IMPACT OF CORN TILLAGE SYSTEM ON THE PROPERTIES OF ORGANIC MATTER IN THE HUMUS HORIZON OF BLACK EARTH (HAPLIC PHAEOZEMS) IN POZNAŃSKI LAKE DISTRICT

The subject of the study was the impact of three different combinations of corn tillage on the properties of organic matter – direct seeding into stubble as a  control, seeding after deep plowing and seeding after application of manure and deep plowing. The experiment included humus horizons in black earth (Haplic Phaozems) in Poznański Lake District in the field of a  ten-year conservation tillage system of corn monoculture. There are no significant differences in the fractionalcomposition of humus one year after the introduction of the specified cultivation system

Wpływ bupiwakainy na chemiluminescencję krwi pełnej kobiet rodzących – doniesienie wstępne

Objective: Local anesthetics are able to inhibit inflammatory phenomena. The influence of bupivacaine broadly applied in obstetrical anesthesia on the reactive oxygen species (ROS) production is a matter of controversy. The study was aimed at elucidation of the influence of racemic bupivacaine on the opsonized zymosan (OZ) stimulated-peripheral blood chemiluminescence (CL) in laboring women, reflecting the reactive oxygen species (ROS) production associated with phagocytosis. Material and methods: Blood samples drawn from 8 healthy parturients in active spontaneous labor and from 5 healthy non-pregnant controls were incubated with the 0.3, 30, and 3000 μM bupivacaine concentrations and then luminol-dependent OZ-stimulated whole blood CL was assessed. Results: Bupivacaine depressed CL; however, the inhibitory effect was significant only at the highest, clinically irrelevant concentration (3000μM), in parturients being comparable to that observed in non-pregnant women. Conclusions: Bupivacaine at clinically relevant concentrations does not influence ROS production accompanying phagocytosis in peripheral blood of laboring women. The effect is comparable in parturients and non-pregnant controls.Cel pracy: Anestetyki lokalne mają zdolność hamowania procesów zapalenia. Wpływ bupiwakainy, anestetyku szeroko stosowanego w anestezjologii położniczej, na produkcję reaktywnych form tlenu (RFT) jest przedmiotem kontrowersji. Celem pracy była ocena wpływu racemicznej bupiwakainy na chemiluminescencję (CL) krwi obwodowej kobiet rodzących stymulowaną opsonizowanym zymosanem (OZ), odzwierciedlającą produkcję reaktywnych form tlenu (RFT) towarzyszącą procesowi fagocytozy. Materiał i metody: Krew pełna pobrana od zdrowych 8 rodzących i 5 kobiet nieciężarnych była inkubowana z bupiwakainą w stężeniach 0,3; 30; i 3000 μM, a następnie oceniano zależną od luminolu chemiluminescencję (CL) krwi pełnej stymulowanej OZ. Wyniki: Bupiwakaina hamowała CL, jednak istotny efekt obserwowano dopiero przy zastosowaniu najwyższego badanego stężenia (3000μM). Efekt ten był porównywalny u rodzących i kobiet nieciężarnych. Wniosek: Bupiwakaina w stężeniach istotnych klinicznie nie wpływa na produkcję RFT towarzyszącą procesowi fagocytozy przez komórki krwi obwodowej kobiet rodzących. Efekt ten jest porównywalny u rodzących i kobiet nieciężarnych

Highlights from the ERS Congress in Barcelona, 18-22 September, 2010 (Part 2)

Tematyce zaburzeń oddychania w czasie snu poświęcono jak zwykle wiele uwagi, przygotowano im 14 sesji, w tym 2 sympozja, 2 praktyczne seminaria warsztatowe, 2 sesje wystąpień ustnych, 2 sesje komunikacji elektronicznych, 5 sesji plakatowych oraz jeden kurs podyplomowy [...

Characteristics of smoking habits in participants of the National Program of Early Detection and Prevention of COPD in the years 2000-2002

We aimed to characterize smoking habits in participants of the large national screening program for COPD run in Poland in the years 2000-2002. Material and methods: The program was addressed to smokers aged 40+ years with a smoking history of 10+ packyears. Participants were invited by advertisements in local mass media to attend local outpatient chest clinic located through all over the country for free spirometry. Investigations included history of smoking habit based on questionnaire, Fagerström test for nicotine dependence (FTND) and spirometry. Results: During three years 91859 subjects were screened, of whom 81091 (88.3%) were current and former smokers. In male smokers (56.6%), mean age 54.2 ±11.4 yr, mean exposure to tobacco smoke was 32.8±18.7 packyears. There were 33289 (61.7%) of current smokers and 14905 (30,9%) of ex-smokers. In female smokers (41.3%), mean age 51.8 ±10.0 yr, mean exposure to tobacco smoke was 22.9±14.8 packyears. There were 22291 (70.7%) of current smokers and 9226 (29.3%) of ex-smokers. Males started to smoke at younger age of (19.2±4.6 yr) than females (21.8±5.9 yr). Males were more nicotine dependent than females, 4.93±2.4 vs. 4.48±2.5 FTND points, respectively. Nicotine dependence was related to number of packyears (r=0.5,

National Program of Early Detection and Prevention of COPD in the years 2000-2002

COPD is a highly prevalent disease and ranks 4th among main causes of death in Poland. To control the disease national program of early detection and prevention of COPD was proposed. Program, under the auspices of the Ministry of Health, was implemented by the National TB and Lung Diseases Research Institute in Warsaw and run in out-patient chest clinics all over the country. Smokers aged more than 40 years were proposed a free spirometry and antismoking advice. During three years 91 859 subjects were screened, mean age 53.2±11.5 years, 57.9% males. There were 61.6% of current smokers, 26.7% of former smokers and 9.7% of never smokers. Spirometric measurements were: in 71.8% normal, in 19.9% showed airflowlimitation,andin8.3%showed restrictive pattern. Severity of air flow limitation was mild in 7.7%, moderate in 6.7% and severe in 5.6%of all investigated subjects. In smokers older then 40 years and a history of more than 10 pack-years AL was diagnosed in 22,75%. Airflow limitation was found in 14.5% of never smokers. In summary. Program resulted in a very high (20%) diagnosis of airflow limitation. Subjects screened were not aware of their disease. Even subjects who presented with severe form of airflow limitation were not diagnosed earlier. Pneumonol. Alergol. Pol. 2005, 73, 116-12

Ocena przyczyn zgonów u chorych na przewlekłą obturacyjną chorobę płuc w podstawowej opiece zdrowotnej w okresie sześcioletniej obserwacji

Introduction: COPD is one of the most frequent respiratory diseases responsible for patients’ disability and mortality. In 2005 a single primary care practice, COPD was diagnosed in 183 out of 1,960 eligible subjects ≥ 40 years (9.3%). The aim of this study was to assess mortality rate and causes of deaths in this group after 6 years. Material and methods: In 2011 we invited all 183 patients with COPD recognised in 2005. We performed spirometry, physical examination, questionnaire of respiratory symptoms, smoking habits, concomitant diseases and treatment. Information about deaths was taken from primary care register, furthermore, family members were asked to deliver medical documentation or death certificate. Results: In 2011 we studied only 74 subjects (40.4%), 43 subjects died (23.5%) and 66 subjects were lost from the follow-up (36.1%). Cardiovascular diseases were the most frequent causes of deaths — 21 subjects (48.8%) (heart attack – 8 patients and stroke – 8 patients). Respiratory failure in the course of COPD exacerbation was the cause of 10 deaths (23.3%). Neoplastic diseases lead to 9 deaths (20.9%) (lung cancer 7 patients). Renal insufficiency was responsible for one death (2.325%), and the causes of 2 deaths remained unknown (4.65%). Subjects who died (predominantly males) were older, had higher MRC score and lower FEV1. Conclusions: Study performed six years after COPD diagnosis revealed that 23.5% of subjects died. The main causes of deaths were the following: cardiovascular diseases (mainly heart attack and stroke), COPD exacerbations and lung cancer (more than 75%). Death risk in COPD patients was associated with age, male sex, dyspnoea and severity of the disease.Wstęp: POChP jest jedną z najczęstszych chorób układu oddechowego, która prowadzi do inwalidztwa oddechowego oraz przedwczesnej śmierci. W 2005 roku w pojedynczej placówce podstawowej opieki zdrowotnej rozpoznano POChP u 183 spośród zbadanych 1960 osób, które ukończyły 40. rok życia (9,3%). Celem pracy była analiza częstości zgonów i ich przyczyn w grupie chorych na POChP po 6 latach obserwacji. Materiał i metody: W 2011 roku na badania kontrolne zaproszono wszystkie 183 osoby, u których rozpoznano POChP w 2005 roku. Badani wypełniali kwestionariusz dotyczący dolegliwości oddechowych, palenia tytoniu, chorób współistniejących oraz aktualnego leczenia. Po weryfikacji kwestionariusza wykonywano badanie przedmiotowe i spirometrię. Informację o śmierci pacjentów uzyskiwano z aktualnej kartoteki POZ oraz od rodzin badanych (na podstawie uzyskanej dokumentacji medycznej — ustalano datę i miejsce zgonu oraz jego przyczyny). Wyniki: W 2011 roku zbadano tylko 74 chorych (40,4%), 43 chorych zmarło (23,5%). Pozostałych 66 chorych nie udało się zbadać ponownie (36,1%). Choroby układu krążenia były najczęstszymi przyczynami zgonów u chorych na POChP — 21 chorych (48,8%) (w tym zawał serca — 8 chorych i udar mózgu — 8 chorych). Niewydolność oddychania w przebiegu POChP była przyczyną śmierci u 10 badanych (23,3%). Choroby nowotworowe były odpowiedzialne za 9 zgonów (20,9%) (rak płuc — 7 chorych). Pozostałe zgony wiązały się z niewydolnością nerek (1 chory; 2,325%) oraz przyczynami nieustalonymi (2 chorych; 4,65%). Chorzy na POChP, którzy zmarli (większość stanowili mężczyźni) byli starsi, mieli większe nasilenie duszności w skali MRC oraz niższe FEV1. Wnioski: Badania kontrolne wykonane po 6 latach od rozpoznania choroby ujawniły wysoką umieralność w badanej grupie (zmarło 43 chorych — 23,5%). Ponad 75% wszystkich zgonów było spowodowane chorobami układu krążenia (najczęściej zawałem serca i udarem mózgu), zaostrzeniami POChP i rakiem płuc. Czynnikami, które wpływały na wzrost ryzyka zgonu w badanej grupie, były: wiek, płeć męska, większe nasilenie duszności oraz cięższą postać choroby