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    Online-Anfragen zu Übergewicht und Adipositas an die Klinische Telemedizin am UniversitätsSpital Zürich im Zeitraum 1999 bis 2016

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    Übergewicht und Adipositas gehören zu den wichtigsten medizinischen Problemen unserer Zeit. Sie sind wesentliche Risikofaktoren für kardiovaskuläre Erkrankungen. Ausserdem kann Übergewicht auch psychosoziale Auswirkungen haben. Ärzte der Grundversorgung spielen eine Schlüsselrolle in der Begleitung von Patienten mit Übergewicht und Adipositas. Telemedizin kann eine Möglichkeit darstellen, übergewichtigen Menschen zu helfen, dies in Ergänzung und Unterstützung der Ärzte in der Grundversorgung. Telemedizin wird definiert als die Benutzung von Telekommunikations-Technologien zur Bereitstellung von medizinischen Informationen und Dienstleistungen und dient beispielsweise dazu, den Patienten professionelle Informationen zur Verfügung zu stellen, wenn Patient und Arzt sich an verschiedenen Orten befinden. Das USZ bietet seit 1999 eine medizinische Onlineberatung an, und über diesen Service erhalten Patienten Zugriff zu individuellen Gesundheitsfragen. In dieser Arbeit wurden alle eingehenden Anfragen an die Onlineberatung USZ zum Thema Übergewicht oder Adipositas im Zeitraum 1999 bis 2016 untersucht. Der Inhalt der Fragen der Patienten und der Antworten der Ärzte wurden qualitativ anhand der Methode nach Mayring analysiert. Alle bedeutungstragenden Texteinheiten wurden dabei induktiv kategorisiert, indem sie einer Hauptkategorie und sukzessiv einer Subkategorie zugeordnet wurden. Die Daten der Kategorien und Unterkategorien wurden statistisch ausgewertet. Für die Zeitperiode 1999 bis 2016 konnten 284 Anfragen zum Thema Übergewicht und Adipositas für die inhaltliche Analyse verwendet werden. Die meisten dieser Anfragen (n=179, 63%) wurden in den Jahren 2004 bis 2007 gestellt. Der Anteil der weiblichen Anfragenden betrug 68.7% (n=195); das Durchschnittsalter der Anfragenden lag bei 34.3 Jahren; der Durschnitts-BMI lag bei 32.6kg/m2. Am häufigsten wurde nach Fachinformationen gefragt (n=300, Mehrfach-Anfragen pro Anfragender möglich), hierunter vor allem nach Gewichtsreduktionsmethoden (n=224, 74.7%), und hierunter wurde wiederum am häufigsten nach chirurgischen Gewichtsreduktionsmethoden gefragt (n=79, 38.3%). Zu den Gründen, weshalb sich die Anfragenden an die Onlineberatung wandten, wurden unter anderen genannt: Einholen einer Zweitmeinung; Scham, den Hausarzt oder einen anderen Arzt zu konsultieren; Enttäuschung über den behandelnden Arzt beim Umgang mit dem Thema Übergewicht. Es gaben n=33 (11.6% von 284) Anfragenden in ihrer Anfrage zum Thema Übergewicht an, an depressiven Beschwerden zu leiden. Die Anfragenden berichteten über erfolglose Gewichtsreduktions-Versuche (n=81, 28.5% von 284 Anfragenden) und fragten nach Adressen für eine professionelle Hilfe bei ihrem Vorhaben, Gewicht zu reduzieren (n=53, 18.7% von 284 Anfragenden). Zur Motivation für die Gewichtsreduktion wurden ästhetische Gründe aber auch psychische und physische Belastung durch das Übergewicht genannt, wobei erstere tendenziell eher von den jüngeren Anfragestellern und letztere tendenziell eher von älteren Anfragestellern angegeben wurden. Bei den Antworten der Telemediziner liessen sich bei den n=284 analysierten Anfragen insgesamt n=984 Empfehlungen oder Informationen zählen. Am häufigsten wurden in den Antworten der Telemediziner medizinische Sachverhalte laienverständlich erklärt (n=157, 16.0%), am zweithäufigsten gaben die Telemediziner Hinweise auf eine beratende Stelle am USZ (n=148, 15.0%), an welche sich die Anfragenden mit ihrem Anliegen wenden konnten. Die Telemediziner gaben zudem unter anderem auch Tipps zu körperlichen Aktivitäten und Ernährung (n=68, 6.9%). Betreffend Verständlichkeit bzw. Nutzen der Antworten der Telemediziner liessen sich n=97 bzw. n=96 Rückmeldungen der Anfragenden finden (entspricht 33.8% bzw. 34.2% von 284 Anfragen). Es bewerteten n=92 (94.8% von 97) bzw. n=73 (76.0% von 96) der Anfragenden die Verständlichkeit bzw. den Nutzen der Antworten der Telemediziner als „gut“ oder „sehr gut“. Adipositas-Patienten leiden häufig unter einer Stigmatisierung ihrer Erkrankung, und es besteht eine bidirektionale Beziehung zwischen Adipositas und Depression. Scham kann unter anderem ein Grund sein, weshalb Adipositas-Patienten das Thema Adipositas beim behandelnden Arzt nicht ansprechen. Zeitmangel kann ebenfalls ein Grund sein dafür. Auch das Geschlecht scheint eine Rolle zu spielen: verglichen mit Frauen tendieren Männer eher dazu, das Thema Adipositas beim behandelnden Arzt nicht anzusprechen. Mit einer E-Mail-basierten Telekonsultation kann Patienten, welche an Übergewicht oder Adipositas leiden, ein niederschwelliges Angebot zu qualitativ hochstehenden Gesundheitsinformationen angeboten werden. Der Zugang zu diesen Gesundheitsinformationen ist zudem nicht zeit- oder ortsgebunden. Der Anfragende kann seine Frage am heimischen Computer in Ruhe und unabhängig von emotionellen Einflüssen der Arzt-Patient-Beziehung präzise formulieren, und die Beratungsmöglichkeit kann unabhängig von Öffnungszeiten und anonym in Anspruch genommen werden. Übergewicht und Adipositas können mit einer erhöhten Inanspruchnahme von ärztlichen Leistungen einhergehen. Patienten wünschen zunehmend mehr medizinische Informationen und möchten sich gerne an ärztlichen Entscheidungen beteiligen. Patienten suchen Sicherheit, wenn es um Gesundheitsthemen geht. Die Bereitstellung professioneller Gesundheitsinformationen durch die Onlineberatung am USZ leistet einen wichtigen Beitrag zur Förderung der Gesundheitskompetenz der Patienten und kann zudem dazu beitragen, Kosten im Gesundheitswesen zu sparen. Die Onlineberater am USZ haben ausserdem die Möglichkeit, Anfragende auf eine Fachstelle am USZ hinzuweisen, wo die Anfragenden kompetent, multidisziplinär und nach dem aktuellsten Wissenstand beraten oder behandelt werden können

    Occupations and geographical distribution of mesothelioma in Switzerland 1989-2018 - record linkage of an asbestos-exposed population with the Swiss National Cohort

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    OBJECTIVE We investigated the possibility of linking the data of the Swiss Laboratory for Particle Analysis (Silag), a valuable but incomplete data source in the field of asbestos-related diseases, to the Swiss National Cohort (SNC). With the resulting comprehensive dataset, we intended to provide a source for further research in the field. We also conducted preliminary analyses of data focusing on occupations and regional distribution of malignant pleural mesothelioma cases. METHODS Data of asbestos-exposed individuals available from the Silag were anonymously linked with the SNC by means of deterministic record linkage. From this linkage, data on occupation classified according to the international standard classification of occupations (ISCO) as well as the canton of residence in Switzerland could be retrieved. RESULTS Of 838 eligible individuals from the Silag data, 788 (94.0%) could be linked to the SNC database, including 476 mesothelioma cases. In 340 cases of the latter, data on occupation and industries were available. Although the majority of them were blue-collar workers, a significant proportion (n = 44, 12.9%) had executive professions. The Canton of residence in 1990 was established in 430 of subjects with mesothelioma. A cluster could be identified in eastern Switzerland, especially in the canton of Glarus. CONCLUSIONS It was possible to link the datasets to a large extent thereby creating a data source for further research. Of note, the linkage provided data on occupation of a selection of mesothelioma cases in Switzerland

    Association of endotoxin and allergens with respiratory and skin symptoms: a descriptive study in laboratory animal workers

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    In laboratory animal work, allergens are classically considered to play a prominent role in generation of respiratory and skin symptoms. However, recent development may have changed working conditions and require an updating of preventive measures. In workers exposed to a range of animals besides laboratory mice and rats the relative role of endotoxin, irritants, and allergens in symptom generation was assessed for updating preventative measures and health surveillance. Eligible workers were recruited from university units in which exposure to rats and/or mice, occurrence of respiratory and/or skin symptoms, and/or a history of animal bites had been reported. Exposure to endotoxin and rat and mouse allergen was assessed (71 half-day personal samples). 'Symptomatic' was defined by work-related ocular, nasal, respiratory, or skin symptoms. A concentration of specific IgE against rat or mouse (e87 and e88) ≥0.35 kU/l defined sensitization. Sensitivity analyses examined the effect of alternative exposure indicators and definitions of 'sensitized' and 'symptomatic'. From 302 eligible workers, 177 participated. There were 121 and 41 workers in the asymptomatic and non-sensitized and symptomatic but non-sensitized group, respectively. Eight subjects were symptomatic and sensitized. Six sensitized subjects were asymptomatic. One participant could not be assigned to a subgroup. Airborne endotoxin and allergen concentrations were mostly below 20 EU m-3 or the detection limit, respectively. Clinical history showed that irritants and sensitizers other than mouse/rat allergen or endotoxin were a major cause of symptoms. Results were sensitive to the selected exposure indicator and the definition of 'symptomatic'. Health surveillance programs need to be adapted to include a larger range of allergens and pay more attention to irritants

    β1-Syntrophin Modulation by miR-222 in mdx Mice

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    Background: In mdx mice, the absence of dystrophin leads to the deficiency of other components of the dystrophin-glycoprotein complex (DAPC), making skeletal muscle fibers more susceptible to necrosis. The mechanisms involved in the disappearance of the DAPC are not completely understood. The muscles of mdx mice express normal amounts of mRNA for the DAPC components, thus suggesting post-transcriptional regulation. Methodology/Principal Findings: We investigated the hypothesis that DAPC reduction could be associated with the microRNA system. Among the possible microRNAs (miRs) found to be upregulated in the skeletal muscle tissue of mdx compared to wt mice, we demonstrated that miR-222 specifically binds to the 3′-UTR of β1-syntrophin and participates in the downregulation of β1-syntrophin. In addition, we documented an altered regulation of the 3′-UTR of β1-syntrophin in muscle tissue from dystrophic mice. Conclusion/Significance: These results show the importance of the microRNA system in the regulation of DAPC components in dystrophic muscle, and suggest a potential role of miRs in the pathophysiology of dystrophy. © 2010 De Arcangelis et al

    Implementation and performances of the IPbus protocol for the JUNO Large-PMT readout electronics

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    The Jiangmen Underground Neutrino Observatory (JUNO) is a large neutrino detector currently under construction in China. Thanks to the tight requirements on its optical and radio-purity properties, it will be able to perform leading measurements detecting terrestrial and astrophysical neutrinos in a wide energy range from tens of keV to hundreds of MeV. A key requirement for the success of the experiment is an unprecedented 3% energy resolution, guaranteed by its large active mass (20 kton) and the use of more than 20,000 20-inch photo-multiplier tubes (PMTs) acquired by high-speed, high-resolution sampling electronics located very close to the PMTs. As the Front-End and Read-Out electronics is expected to continuously run underwater for 30 years, a reliable readout acquisition system capable of handling the timestamped data stream coming from the Large-PMTs and permitting to simultaneously monitor and operate remotely the inaccessible electronics had to be developed. In this contribution, the firmware and hardware implementation of the IPbus based readout protocol will be presented, together with the performances measured on final modules during the mass production of the electronics

    Mass testing of the JUNO experiment 20-inch PMTs readout electronics

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    The Jiangmen Underground Neutrino Observatory (JUNO) is a multi-purpose, large size, liquid scintillator experiment under construction in China. JUNO will perform leading measurements detecting neutrinos from different sources (reactor, terrestrial and astrophysical neutrinos) covering a wide energy range (from 200 keV to several GeV). This paper focuses on the design and development of a test protocol for the 20-inch PMT underwater readout electronics, performed in parallel to the mass production line. In a time period of about ten months, a total number of 6950 electronic boards were tested with an acceptance yield of 99.1%

    Validation and integration tests of the JUNO 20-inch PMTs readout electronics

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    The Jiangmen Underground Neutrino Observatory (JUNO) is a large neutrino detector currently under construction in China. JUNO will be able to study the neutrino mass ordering and to perform leading measurements detecting terrestrial and astrophysical neutrinos in a wide energy range, spanning from 200 keV to several GeV. Given the ambitious physics goals of JUNO, the electronic system has to meet specific tight requirements, and a thorough characterization is required. The present paper describes the tests performed on the readout modules to measure their performances.Comment: 20 pages, 13 figure

    Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome

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    The homologous genes GTPBP1 and GTPBP2 encode GTP-binding proteins 1 and 2, which are involved in ribosomal homeostasis. Pathogenic variants in GTPBP2 were recently shown to be an ultra-rare cause of neurodegenerative or neurodevelopmental disorders (NDDs). Until now, no human phenotype has been linked to GTPBP1. Here, we describe individuals carrying bi-allelic GTPBP1 variants that display an identical phenotype with GTPBP2 and characterize the overall spectrum of GTP-binding protein (1/2)-related disorders. In this study, 20 individuals from 16 families with distinct NDDs and syndromic facial features were investigated by whole-exome (WES) or whole-genome (WGS) sequencing. To assess the functional impact of the identified genetic variants, semi-quantitative PCR, western blot, and ribosome profiling assays were performed in fibroblasts from affected individuals. We also investigated the effect of reducing expression of CG2017, an ortholog of human GTPBP1/2, in the fruit fly Drosophila melanogaster. Individuals with bi-allelic GTPBP1 or GTPBP2 variants presented with microcephaly, profound neurodevelopmental impairment, pathognomonic craniofacial features, and ectodermal defects. Abnormal vision and/or hearing, progressive spasticity, choreoathetoid movements, refractory epilepsy, and brain atrophy were part of the core phenotype of this syndrome. Cell line studies identified a loss-of-function (LoF) impact of the disease-associated variants but no significant abnormalities on ribosome profiling. Reduced expression of CG2017 isoforms was associated with locomotor impairment in Drosophila. In conclusion, bi-allelic GTPBP1 and GTPBP2 LoF variants cause an identical, distinct neurodevelopmental syndrome. Mutant CG2017 knockout flies display motor impairment, highlighting the conserved role for GTP-binding proteins in CNS development across species
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