Diversidad genética y mezcla racial en los amerindios de Costa Rica y Panamá

artículo -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 1993The genetic diversity of nine Amerindian tribes (Borne*, Bokota, Bribri, Cabecar, Gourmet, Guaymi., Hues's, Kuna and Teribe) from Costa Rica and Panama were analyzed using 48 loci of enzimatic systems, blood groups and scrum proteins. The average heterozygosity (H) and the frequency of polymorphism' (P) foe this assemblage are relatively low (1.-a055; P).217). The genetic differentiation within tribes is also low with the exception of the Cabecar (Gst41049). However it is high between tribes (Gst3.073). These populations have some racial admixture and negro and caucasian genes are present in different frequencies (I-30%) depending on their ecological and cultural background_ Mating systems and random genetic drift should explain these results. in a broad sense the genetic diversity of these Chibchan tribes are similar to others from South America which use different languages.Se analizo la diversidad genética de 9 tribus amerindias (boruca, bokota, bribri, cabe,car, guatuso, guaymf, huetar, kuna y teribe) de Costa Rica y Panama, utilizando un total de 48 Ind que incluyen sistemas enzimatioos, grupos sanguíneos y proteínas del suero. La heterocigosis media (H) y la frecuencia de polimorfismos son relativamente bajas (H=0.055; P=0.217). La diferenciación genética dentro de tribus es baja con excepción del cabecar (Gst=0.049), pero es alta entre las distintas tribus (Gst=0.073). La mezcla racial incluye genes negroides y caucasoides en distintas frecuencias (1-30%) dependiendo del contexto ecologico y cultural de las tribus. Se considers que factores como los sistemas de parentesco y la deriva genética al azar explican en parte estos resultados. De manera general la diversidad genética de estas tribus chibchas es similar a otras de Sudamerica con diferentes lenguajesUniversidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

La estructura poblacional de dos grupos indígenas Guaymí de Costa Rica

artículo -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud (INISA). 1982Fue llevado a cabo un estudio biomédico en dos poblaciones guaymi del sur de Costa Rica, Limoncito y Abrojo, que incluye datos biodemográficos y genéticos. Ambas poblaciones presentan patrones de dispersión espacial características que constituyen una adaptación exitosa al medio ambiente. Los grupos están en un periodo de intensa reproducción con promedios altos de hijos en familias completas (8,9 ± 3,0 en Limoncito y 6,9 ± 2,6 en Abrojo). El 50% de los pobladores tiene entre 0-15 años y la proporción sexual hallada indica la presencia de una mayor cantidad de mujeres. Existe una alta inmigración proveniente de distintos lugares de Panamá. La emigración es mínima. Predominan las uniones endogámicas y existe un alto porcentaje de poliginia. En 25 loci enzimáticos fueron detectados 17 monomórficos y 8 polimórficos, que incluyen 2 polimorfismos "privados", LDHB-GUA-1 y ACP1B-GUA-1, ambos con deficiencias en su actividad enzimática. Se discuten las implicaciones biomédicas y taxonómicas de estos hallazgos genéticos.A biomedical study, which included biodemographic and genetic aspects was carried out in two Guaymi localities, Limoncito and Abrojo, in Southern Costa Rica. Both populations present typical spatial dispersal patterns indicating a successful adaptation to the environment. The two groups are in a highly prolific phase and have a large number of offspring in complete families (8,9 ± 3,0 in Limoncito and 6,9 ± 2,6 in Abrojo). Fifty percent of the prople are between 0-15 years old and the sexual ratio shows a higher proportion of females. There is a high immigration rate from various places in Panama. Emigration is very low. Endogamic matings are predominant and there is a high percentage of poligyny. In a total of 25 enzimatic loci, 17 were monomorphic and 8 were polymorphic, Including two "private" polyrmorphisms, LDHB-GUA-1 and ACP-B-GUA-1, both showing deficiencies in enzimatic activities. Biomedical and taxonomic implications of these findings are discussed.Universidad de Costa Rica. Hospital de Nacional de Niños.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Patrones ecológicos y genéticos de adaptación en los amerindios Guaymi de Costa Rica y Panamá

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 1988Some anthropological and genetic features of the Guaymi Amerindian group of Costa Rica and Panama are described in an ecological context. The fission-fusion phenomenon and the lineal effect are present; however, there are some important differences in relation to other hunter gatherer indian groups. These adaptation patterns are important for the genetic structure and evolution of the Guaymi Amerindians in the Intermediate Zone.Se describe algunas características antropológicas y genéticas de los amerindios Guaymi de Costa Rica en un contexto ecológico, y se discute el mecanismo de dispersión y formación de una localidad guaymi en función de sus patrones de adaptación al ambiente tropical. Están presentes los fenómenos de fusión-fisión y el llamado efecto lineal aunque con variantes importantes en relación con otros grupos indígenas cazadores-colectores. Se considera importante la existencia de estos patrones de adaptación para explicar la estructura genética y la evolución de estos grupos amerindios en la Zona Intermedia.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Desarrollo y perspectivas de la genética humana en Costa Rica

artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Escuela de Biología, 1998The development and perspectives of human genetics in Costa Rica are analyzed In relation to research, human resources formation, and social and scientific impact. A review of the scientific literature during the last 25 years showed an increase in the number of publications mainly in the areas of hereditary diseases and genetic constitution of populations as well as an advance in too development of the areas of genetic epidemiology, medical genetics, and human resources formation. These results are associated with technical and scientific advances in genetics and molecular biology during the past 10 years, with significant changes in the country's health profiles, and with the Influence of external activities such as the Human Genome Project Nevertheless, the Influence of human genetic research on public health is not intense and a lack of integration between related fields and research groups 15 apparent It is recommended that a human genetics approach should be included into governmental health and development programs.Se analiza el desarrollo y las perspectivas de la genética humana en Costa Rica, en relación con la investigación, la formación de recursos humanos y de su impacto científico y social. La producción cientifica de los últimos 25 años muestra un incremento en la investigación sobre las enfermedades hereditarias y la constitución genética de las poblaciones así como un desarrollo de la epidemiología genética, la geMtlca médica y la formación de recursos humanos calificados. Estos resultados se atribuyen principalmente a los recientes avances científicos y técnicos en genética y biología molecular, a la actitud generada por los cambios en el perfil dé salud del pafs ya la acción de iniciativas externas como el Proyecto del Genorna Humano. No obstante, su impacto en el sistema de salud todavía no es significativo y falta integración entre los distintos grupos y campos de investigación. Se sugiere la inclusión de un enfoque orientado hacia la genética humana en los planes de salud y de desarrollo del paísUniversidad de Costa RicaUCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Básicas::Facultad de Ciencias::Escuela de Biologí

Las malformaciones congénitas en Costa Rica. II (Estudio retrospectivo hospitalario de caso-control)

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 1985Se realizó un estudio retrospectivo de caso-control de malformaciones congénitas en Costa Rica, utilizando expedientes clínicos de los Hospitales Nacional de Niños Carlos Sáenz Herrera y la Maternidad Carit, entre 1970 y 1977. Se estudió la frecuencia de anomalías congénitas y 33 variables concomitantes relacionadas con los padres y el recién nacido en 2072 niños malformados y 2163 testigos. Las malformaciones más frecuentes fueron las clasificadas como síndromes y las malformaciones múltiples no clasificadas: (24%), del aparato digestivo (16%), cardiopatías (14%) y de los miembros (6%). Se encontraron diferencias significativas con el grupo testigo de algunas variables relacionadas con los padres y los recién nacidos: edad de los padres, primiparidad, número de gestaciones, malformaciones familiares, peso y talla de los niños, proporción sexual y signos nos vitales del recién nacido. Se discuten las implicaciones de estos resultados en el sistema de salud y se sugieren modificaciones en la metodología utilizada para determinar los defectos congénitos mediante estudios prospectivos, especialmente en la caracterización de componentes genéticos y agentes teratógenos no incluidos hasta el momento.A case-control retrospective study of congenital malformations was carried out in Costa Rica, utilizing clinical records from the Hospital Nacional de Niños Carlos Sáenz Herrera and the Maternidad Carit, during the period between 1970 and 1977. Possible relationships between the frequency of congenital anomalies and 33 concomitant variables were tested using data from 2072 malformed newborns and their parents and 2163 control. The most common malformations were the syndrome and multiple anormalies (24%), digestive tract defects (16%), cardiopathies (16%) and limb malformations (6%). Parental age, primiparity, number of gestations, familiar malformations, the newborn's sex, weight, height and vital signs all showed significant differences between the two groups of newborns. Implications of these results for the Costa Rica national health system are discussed and modification of the current methodology utilized to determined birth defects through prospective studies are suggested, particularly regarding techniques for the characterization of the genetic components and teratogenic agents that are not used at present.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Polimorfismos genéticos en Costa Rica.

contribución a publicación -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud y Escuela de Biología, 1999En Costa Rica, pocos son los estudios genéticos realizados en la población general, constituida por una amalgama que incluye tres etnias principales en diferentes proporciones. El trabajo de Rojas et al. representa un aporte inicial en este sentido y plantea el enfoque adecuado.Universidad de Costa RicaUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

La genética humana en Costa Rica situación actual y sus perspectivas

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 1985Se analiza la situación de la genética humana en Costa Rica mediante un estudio de la literatura científica publicada entre 1964 y 1984. Se muestra que a partir de 1976 se ha incrementado el número de publicaciones en este campo, destacando las investigaciones sobre hemoglobinas anormales, la estructura genética de varias poblaciones y la caracterización de algunas enfermedades hereditarias. Se concluye que actualmente la genética humana no reúne las condiciones para ofrecer soluciones, en investigación básica y aplicada, a los problemas biomédicos que enfrenta el país. Sin embargo, se espera un desarrollo aceptable en los próximos años en esta área hasta alcanzar un nivel adecuado de competencia al menos a nivel latinoarnericano. Específicamente se preve un avance importante en citogenética, genética bioquímica, epidemiología genetica y consejo genético.A study of the situation of human genetics in Costa Rica was carried out through an analyses of the scientific literature published during 1964 and 1984 There's an increase in the number of publications in this area since 1976, particularly in the field of abnormal hemoglobins, the genetics structure of some populations and the characterization of a few hereditary diseases. At this moment the area of Human Genetics doesn't have the necessary conditions in order to provide solutions to the biomedical problems that currently affect the country, both through basic and applied research. Nevertheless, we expect an acceptable development in this field during the next few years until an appropriate level of achievement is reached, at least within Latin America. An important improvement is predictable, particularly in the areas of citogenetics, biochemical genetics, epidemiological genetics and genetic counseling.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Dermatoglifos en los amerindios bribri y cabecar de Costa Rica

artículo -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 1991Se realizó un estudio de los dermatoglifos digitales y palmares en 286 amerindios Bribri y Cabécar ubicados en las vertientes Atlántica y Pacífica del Sur de Costa Rica. No se halló diferencias significativas entre los Cabécares del Atlántico y del Pacífico, excepto para el recuento de líneas be y cd; sin embargo, los grupos Bribries presentan diferencias en 22 de las variables estudiadas. Las mayores divergencias se encontraron entre los Bribries y Cabécares del Pacífico; mientras en el Atlántico estas tribus sólo difieren en 10 rasgos. comparación de los dermatoglifos de estos amerindios de origen Chibcha con los de otros grupos lingüísticos de América muestra que se mantienen dentro del ámbito esperado, aunque cabe destacar la alta frecuencia de arcos digitales y la baja frecuencia de verticilos en los Cabécares, lo que causa un índice de intensidad de modelo y un recuento total de líneas bajo. Estos resultados son semejantes a los obtenidos con otros marcadores genéticos en las mismas poblaciones. Se resalta la capacidad discriminante de los dermatoglifos, incluso a nivel de tribus, para efectuar estudios evolutivos y taxonómicos.Digital and palmar dermatoglyphic pattems were analysed for 286 male and female Bribri and Cabecar Amerindians of Chibeha ascendancy from four populations located in southeastem Costa Rica. There was no significant difference among Pacific and Atlantic Cabecar samples, with the exception of the be and cd ridge count. However, the Bribri groups present differences for 22 features, though the largesl differences are between Bribri and Cabecar Pacific populations. A comparison with other Latinamerican indians evidence that dermatoglypbic pats of Bribri and Cabecar tribes are within the expected range, bul it is important to notice the high frecuency of digital arcs and the low frecuency of worls. The results are similar lo those observed using other genetic markers in the same populations, and demostrate the discriminable capacity of the dermatoglyphics to tribal level for taxonomic and evolutionary studies.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Allozyme variation in populations of Bothrops asper (Serpentes: Viperidae in Costa Rica)

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1998We investigated allozyme variation from Costa Rican populations of the fer-de-lance, Bothrops asper. Blood samples were taken from a total of 100 specimens from six localities representing three major physiographic regions: Atlantic versant, Central Pacific lowlands, and Southwestern Pacific lowlands. Five of 16 protein coding loci (phosphogluconate mutase, isocitrate dehydrogenase, glucose 6-phosphate isomerase, malate dehydrogenase, and carbonic anhydrase-1) were polymorphic. Average heterozygosity for these loci varied between 2.9% and 5.5%. Genetic distances among samples from localities from the same physiographic region were not significantly different from zero. Pairwise comparisons between regions also resulted in low estimated distances. Analysis of population structure suggests high levels of gene flow among populations. Rates of evolution of venom and morphology previously reported for populations of this species seem to be uncoupled from rates of allozyme variation.En Costa Rica, gran diversidad en caracteres morfológicos, toxicológicos y de historia natural han sido previamente reportados entre poblaciones de la serpiente Bothrops asper. Con el fin de investigar la relación genética de esas diferencias, se evaluó la variación isozímica entre poblaciones de Bothrops asper en ese país. Se tomaron muestras de sangre de un total de 100 individuos provenientes de seis localidades representando a tres regiones fisiográficas: Vertiente Caribe, Pacífico Central y Pacífico Sur. De los 16 loci estudiados, cinco (Pgm-A, Icdh-A, Gpi-A, sMdh-A) resultaron polimórficos. El porcentaje de heterozigosis promedio por población varió entre 2.9 y 5.5%. Las distancias genéticas estimadas entre poblaciones fueron muy bajas. El análisis de la estructura génica indica que poblaciones de Bothrops asper en Costa Rica poseen alto flujo génico y gran homogeneidad genética entre ellas. Nuestros análisis sugieren evolución independiente entre los caracteres genéticos y fenotípicos observados en estas poblaciones. Se sugiere que la gran diversidad en veneno y morfologia en esta especie pueda estar asociada con diferencias de selección a nivel local.Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Epidemiología y ecología del cáncer gástrico en Costa Rica

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1983Para analizar la epidemiología del cáncer gástrico en Costa Rica y la posible influencia de algunos factores ecológicos en su incidencia anual, se utilizaron datos de los archivos deI Registro Nacional de Tumores, estos incluyeron 16 variables epidemiológicas y clínicas de cada uno de los 1315 casos de cáncer gástrico del periodo 1977-1980. Se determinaron regiones de riesgo de muy alta, alta, moderada y baja incidencia. Los principales resultados obtenidos fueron: a) la incidencia de hombres enfermos de cáncer gástrico es mayor que la de mujeres en todas las regiones; b) la razón hombres/mujeres enfermos es mayor en las regiones de mayor incidencia que en la región de incidencia baja y que en el grupo de extranjeros; c) el número de hombres con cáncer gástrico menores de 30 años fue menor que el de mujeres en todas las regiones y que el de los extranjeros, excepto en la región muy alta, en la que el número de hombres fue considerablemente mayor que el de mujeres; d) en Costa Rica las tasas de mortalidad de cáncer gśstrico estandarizadas disminuyeron de 1961 a 1971 en un 18,2% para toda la población y esta disminucióm es mayor en las mujeres; e) el lugar de nacimiento parece que es importante en el mayor o menor riesgo de padecer cáncer gástrico; f) la sobrevida de los enfermos de cáncer gástrico es muy baja, y la mayoría muere antes de un año de habérsele diagnosticado cáncer; g) no se detectaron asociaciones significativas entre las tasas de cáncer y algunos componentes de las aguas de bebida y varios parámetros nutricionales, pero si existe una relación importante entre cuatro componentes del suelo (el pH, 44 zinc y hierro). La incidencia de cáncer gástrico aumentó en regiones con los suelos ácidos, altas concentraciones de hierro pero bajo contenido de zinc.L’étude de l’épidémiologie du cancer gastrique au Costa Rica et de la possible influente de certains facteurs écologiques sur son incidence est basée sur les données contenues dans les archives du Registre national des Tumeurs. Ces données font état de 16 variables épidémiologiques et cliniques pour 1 315 cas de cancer au cours de la période 1977-1980. Pour cette étude des régions d’incidence tres élevée, élevée, modérée et faible ont été déterminées. Les principaux résultats obtenus ont été les suivants: a) l’incidence d’hommes atteints de cancer gastrique est supérieure à celle des femmes dans toutes les régions; b) le rapport hommes/femmes affectés est plus élevé dans les régions de haute incidence que dans la région de faible incidence et qu’au sein du groupe d’étrangers; c) le nombre d’hommes de moins de 30 ans présentant un cancer de I’estomac est inférieur au nombre de femmes malades dans toutes les régions, ainsi qu’au nombre d’étrangers atteints, sauf dans la région d’incidence tres élevée où le nombre de cancéreux du sexe masculin dépasse largement le nombre de femmes également cancéreuses; d) de 1961 à 1971 les taux comparatifs de mortalité causée par cancer gastrique au Costa Rica ont baissé de 18,2% pour toute la population et cette baisse a été particulièrement accentuée en ce qui conceme la population féminine; e) le lieu de naissance semble avoir une certaine importance quant au risque plus ou moins grand de cancer gastrique; f) les chances de survie des malades atteints de cancer de l’estomac sont extrèmement réduites: dans la plupart des cas la mort survient moins d’un an apres que le diagnostique ait été formulé; g) aucun rapport direct n’a pu ttre établi entre les taux de cancer et certaines composantes des eaux de boisson et divers paramètres nutritionnels, mais il semble y avoir une étroite relation entre ces taux et quatre éléments contenus dans le sol (degré d’aciditè (pH), calcium, zinc et fer). L’incidence de cancer gastrique augmente dans les régions dont les sols sont particulièrement acides et présentent des concentrations élevées de calcium et de fer, mais un faible contenu de zinc.Para analisar a epidemiologia do cãncer gástrico na Costa Rica e a possível influencia de alguns fatores ecológicos sobre a sua incidencia, utilizaram-se dados tirados dos arquivos do Registro Nacional de Tumores sobre 16 variáveis epidemiológicas e clínicas de cada um dos 1 315 casos de câncer gástrico registrados durante o período de 1977-1980. Determinaram-se regiões de risco de muito alta, alta, moderada e baixa incidencia. 506 Os resultados principais obtidos são os seguintes: a) em todas as regiões estudadas é maior a incidencia de câncer gástrico entre os homens que entre as mulheres; b) a taxa homens/mulheres doentes é maior nas regióes de maior incidencia do que na regiáo de incidencia baixa e do que no grupo de estrangeiros; c) o número de homens com câncer gástrico, menores de 30 anos, foi inferior ao de mulheres em todas as regiões e inferior também ao de estrangeiros, com excessáo da regido muito alta, onde o número BOLETIN DE LA OFICINA SANITARIA PANAMERICANA Diciembre 1983 Epidemiologia e ecologia do cãncer gástrico na Costa Rica (Resumo) Épidémiologie et écologie du cancer gastrique au Costa Rica (Résumé) de homens foi consideravelmente maior do que 0 número de mulheres; d) as taxas padronizadas de mortalidade causada por câncer gástrico na Costa Rica decresceu 18,2 y0 de 1961 a 1971, levando em conta toda a populacão, e essa mesma diminuicão é mais notável entre as mulheres; e) o lugar de nascimento parece influir sobre o maior ou menor risco de sofrer de câncer gástrico; f) a sobrevida dos doentes de câncer gástrico é muito baixa e a maioria deles morre antes de transcorrer um ano após a data do diagnóstico de câncer; g) náo se detectaram associacões significativas entre as taxas de câncer e alguns componentes de bebidas refrigerantes e vários parsmetros nutricionais, porém existe una relacáo importante vinculada com quatro componentes do solo (o pH, cálcio, zinco e ferro). A incidencia do cancer gástrico aumentou em regióes de solos ácidos com altas concentracões de cálcio e ferro e baixo teor de zinco.Data from the National Registry of Tumors were used to analyze the epidemiology of gastric cancer in Costa Rica and the possible influente of some ecological factors in its incidence. The study included 16 epidemiologic and clinical variables for each of the 1 315 cases of gastric cancer recorded between 1977 and 1980. Regions of risk were identified for very high, high, moderate and low incidence. The main results obtained were: a) the incidence of gas& cancer was greater among men than among women in al1 the regions; b) the ratio men/women was greater in regions of high incidence than in regions of low incidence and among the group of foreigners; c) the number of men with gastric cancer under 30 years of age was lower than the number of women with the disease in al1 the regions and than in the group of foreigners. except in the region with a very high incidence, where the number of men was considerably higher than the number of women; d) in Costa Rica, standardized death rates due to gastric cancer declined 18,2yo for the entire population between 1961 and 1971 and the reduction was greater for women; e) place of birth seems to be an important factor in gastric cancer risk; f) sur-viva1 among gastric cancer patients is very low and the majority die within a year after cancer has been diagnosed; g) no significant association between cancer rates and some components of drinking water and different nutritional parameters was detected, but there was an important relation between cancer rates and four soil components (pH, potassium, zinc and iron). The incidence of gastric cancer increased in regions with acid soils, high concentrations of potassium and iron and low concentrations of zinc.Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA