L'eficiència de la selecció natural

Des del Departament de Genètica i Microbiologia de la Universitat Autònoma de Barcelona, s'ha pogut aprofundir una mica més en l'estudi del canvi evolutiu de les espècies. Partint de la teoria quasi neutra de l'evolució molecular, que emfatitza la importància del factor aleatori de les mutacions genètiques que no aporten beneficis a l'espècie, s'ha demostrat que es pot predir l'eficiència de la selecció natural segons el tamany de la població. Per arribar a aquesta conclusió, l'estudi s'ha realitzat a partir d'anàlisis estadístiques d'una base de dades de diferents espècies de Drosophila, tenint en compte la seva diversitat nucleotídica.Desde el Departamento de Genética y Microbiología de la Universitat Autònoma de Barcelona, se ha podido profundizar un poco más en el estudio del cambio evolutivo de las especies. Partiendo de la teoría casi neutra de la evolución molecular, que enfatiza la importancia del factor aleatorio de las mutaciones genéticas que no aportan beneficios a la especie, se ha demostrado que se puede predecir la eficiencia de la selección natural según el tamaño de la población. Para llegar a esta conclusión, el estudio se ha realizado a partir de análisis estadísticos de una base de datos de diferentes especies de Drosophila, teniendo en cuenta su diversidad nucleotídica

Tracen el primer mapa de l'adaptació i la selecció natural de l'anatomia completa d'un embrió

El grup de recerca Bioinformàtica de la Diversitat Genòmica de la UAB, en col·laboració amb el grup de Biologia Evolutiva del Desenvolupament de la Universitat d'Hèlsinki, ha aconseguit cartografiar el primer mapa de l'adaptació i la selecció natural de l'anatomia completa de l'embrió de la mosca de la fruita, l'espècie Drosophila melanogaster. Els autors han seguit una aproximació original que integra macrodades de variació genòmica, d'expressió gènica i del desenvolupament embrionari en aquesta espècie model de la recerca genètica.El grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la UAB, en colaboración con el grupo de Biología Evolutiva del Desarrollo de la Universidad de Helsinki, ha conseguido cartografiar el primer mapa de la adaptación y la selección natural de la anatomía completa del embrión de la mosca de la fruta, la especie Drosophila melanogaster. Los autores han seguido una aproximación original que integra macrodatos de variación genómica, de expresión génica y del desarrollo embrionario en esta especie modelo de la investigación genética.The research group Bioinformatics of Genomic Diversity of the UAB, in collaboration with the Evolutionary Development Biology group of the University of Helsinki, have mapped by the first time phenotypic adaptation and natural selection over the complete anatomy of the embryo of the fruit fly, the species Drosophila melanogaster. The authors followed an original approach that integratesgenomic variation, gene expression and embryonic development in this model species of genetic research

PopHuman : navegador de referència de la variació genètica humana

La variació genètica humana és el conjunt de diferències genètiques que distingeixen els nostres genomes, ja sigui entre els individus dins d'una població o entre poblacions. El seu estudi té aplicacions evolutives i mèdiques significatives. El grup de recerca Bioinformàtica de la Diversitat Genòmica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), en col·laboració amb científics de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), ha creat el major inventari disponible de mesures de diversitat genètica al llarg del genoma humà utilitzant les dades del projecte internacional 1000 genomes. Tota la informació s'ha posat a l'abast dels investigadors al navegador genòmic PopHuman. Aquest recurs permet l'anàlisi exhaustiva dels episodis de selecció natural que han tingut lloc al llinatge humà i que han deixat la seva empremta al genoma.La variación genética humana es el conjunto de diferencias genéticas que distinguen nuestros genomas, ya sea entre los individuos dentro de una población o entre poblaciones. Su estudio tiene aplicaciones evolutivas y médicas significativas. El grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con científicos del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), han creado el mayor inventario disponible de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano. Para ello han utilizado los datos del proyecto internacional 1000 Genomas. Toda la información se ha puesto a disposición de los investigadores en el navegador genómico PopHuman. Este recurso permite el análisis exhaustivo de los episodios de selección natural que han tenido lugar en el linaje humano y han dejado su huella en el genoma.Human genetic variation is the set of genetic differences that distinguish our genomes, either among individuals within a population or between populations. Its study has significant evolutionary and medical applications. The research group Bioinformatics of Genomic Diversity of the Autonomous University of Barcelona (UAB), in collaboration with scientists from the Institute of Evolutionary Biology (IBE), have created the largest available inventory of measures of genetic diversity along the human genome using the data of the international project 1000 Genomes. All the summarized information has been made available to researchers in the PopHuman genomic browser. This resource allows the exhaustive search of episodes of natural selection that have taken place in the human lineage and have left their fingerprint on the genome

IMKT : the integrative McDonald and Kreitman test

The McDonald and Kreitman test (MKT) is one of the most powerful and widely used methods to detect and quantify recurrent natural selection using DNA sequence data. Here we present iMKT (acronym for integrative McDonald and Kreitman test), a novel web-based service performing four distinct MKT types. It allows the detection and estimation of four different selection regimes -adaptive, neutral, strongly deleterious and weakly deleterious- acting on any genomic sequence. iMKT can analyze both user's own population genomic data and pre-loaded Drosophila melanogaster and human sequences of protein-coding genes obtained from the largest population genomic datasets to date. Advanced options in the website allow testing complex hypotheses such as the application example showed here: do genes located in high recombination regions undergo higher rates of adaptation? We aim that iMKT will become a reference site tool for the study of evolutionary adaptation in massive population genomics datasets, especially in Drosophila and humans. iMKT is a free resource online at https://imkt.uab.cat

Revelen l'empremta de la selecció natural al llarg de tot el genoma

Els primers resultats del projecte internacional The Drosophila Genetic Reference Panel, publicats a Nature, tracen per primera vegada el mapa detallat de l'empremta de la selecció natural al llarg de tot el genoma de l'organisme model de la genètica, Drosophila melanogaster. El projecte, amb una participació destacada de la UAB, ha generat una "biblioteca vivent" que permet a qualsevol científic analitzar la relació entre les variacions en el genoma i els trets observables dels individus amb una potència estadística sense precedents, fet que suposa un gran avenç per a l'estudi de les malalties d'origen genètic.Los primeros resultados del proyecto internacional The Drosophila Genetic Reference Panel, publicados en Nature, trazan por primera vez el mapa detallado de la huella de la selección natural a lo largo de todo el genoma del organismo modelo de la genética, Drosophila melanogaster. El proyecto, con una participación destacada de la UAB, ha generado una "biblioteca viviente" que permite a cualquier científico analizar la relación entre las variaciones en el genoma y los rasgos observables de los individuos con una potencia estadística sin precedentes, lo que supone un gran avance para el estudio de las enfermedades de origen genético.The first results of the international project The Drosophila Genetic Reference Panel, published this week in Nature, trace a detailed map of the genomic imprinting of natural selection in the model organism used in the studies of genetics, the Drosophila melanogaster. The project, carried out with notable support from UAB, has generated a "living library" which allows any scientist to analyse the relation between variations in the genome and observable individual traits, with unprecendented statistic strength. This represents a large advance in the study of genetic diseases

PopHumanScan : the online catalog of human genome adaptation

Since the migrations that led humans to colonize Earth, our species has faced frequent adaptive challenges that have left signatures in the landscape of genetic variation and that we can identify in our today-s genomes. Here, we (i) perform an outlier approach on eight different population genetic statistics for 22 non-admixed human populations of the Phase III of the 1000 Genomes Project to detect selective sweeps at different historical ages, as well as events of recurrent positive selection in the human lineage; and (ii) create PopHumanScan, an online catalog that compiles and annotates all candidate regions under selection to facilitate their validation and thoroughly analysis. Well-known examples of human genetic adaptation published elsewhere are included in the catalog, as well as hundreds of other attractive candidates that will require further investigation. Designed as a collaborative database, PopHumanScan aims to become a central repository to share information, guide future studies and help advance our understanding of how selection has modeled our genomes as a response to changes in the environment or lifestyle of human populations. PopHumanScan is open and freely available at https://pophumanscan.uab.cat

Identifiquen més de 800 noves regions del genoma que podrien ser rellevants en l'evolució humana

Un estudi del grup de recerca Bioinformàtica de la Diversitat Genòmica de la UAB, publicat a la revista Nucleic Acids Research, incrementa en un 40% el total dels senyals de selecció natural en el genoma humà detectades fins ara. Els investigadors han aconseguit sumar un total de 873 noves regions del genoma humà com a fermes candidates d'haver estat el blanc de la selecció natural en algun moment des del sorgiment de la nostra espècie fins al present. Aquestes se sumen a les 1986 que ja s'havien detectat fins a la data, proporcionant un conjunt de dades molt valuós per respondre a la pregunta: què ens fa humans? Les dades són fruit del projecte PopHumanScan, un catàleg exhaustiu de regions que mostren evidències de la selecció natural en el genoma humà.Un estudio del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la UAB, publicado en la revista Nucleic Acids Research, incrementa en un 40% el total de las señales de selección natural en el genoma humano detectadas hasta la fecha. Los investigadores han conseguido sumar un total de 873 nuevas regiones del genoma humano como firmes candidatas de haber sido el blanco de la selección natural en algún momento desde el surgimiento de nuestra especie hasta el presente. Estas se suman a las 1986 que ya se habían detectado hasta la fecha, proporcionado un conjunto de datos muy valioso para responder a la pregunta: ¿qué nos hace humanos? Los datos son fruto del proyecto PopHumanScan, un catálogo exhaustivo de regiones que muestran evidencias de la selección natural en el genoma humano.A study by the research group Bioinformatics of Genome Diversity at the Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), published in the journal Nucleic Acids Research, increases by 40% the total number of signals of natural selection detected in the human genome to date. Researchers were able to add a total of 873 new regions of the human genome as firm candidates to have been the target of natural selection at some point from the emergence of our species to the present. These are added to the 1986 regions that had already been detected, providing a very valuable set of data to help answer the question: what makes us humans? The data is part of the PopHumanScan project, an exhaustive catalog of regions that show evidence of natural selection in the human genome

Genetic polymorphisms of FAS and EVER genes in a Greek population and their susceptibility to cervical cancer : a case control study

Ajuts: the present study was developed on a self-funding base, using a personal budget of Evangelia Pavlidou for the reagents used in the laboratory analysis.Background: the aim of the study was to evaluate the association of two SNPs of EVER1/2 genes' region (rs2290907, rs16970849) and the FAS-670 polymorphism with the susceptibility to precancerous lesions and cervical cancer in a Greek population. -Methods: among the 515 women who were included in the statistical analysis, 113 belong to the case group and present with precancerous lesions or cervical cancer (27 with persistent CIN1, 66 with CIN2/3 and 20 with cervical cancer) and 402 belong to the control group. The chi-squared test was used to compare the case and the control groups with an allelic and a genotype-based analysis. - Results: the results of the statistical analysis comparing the case and the control groups for all the SNPs tested were not statistically significant. Borderline significant difference (p value = 0.079) was only found by the allelic model between the control group and the CIN1/CIN2 patients' subgroup for the polymorphism rs16970849. The comparison of the other case subgroups with the control group did not show any statistically significant difference. Conclusions: None of the SNPs included in the study can be associated with statistical significance with the development of precancerous lesions or cervical cancer

Avenços en l'estudi de la variació estructural dels genomes

La segona fase d'un projecte genòmic internacional amb la participació d'investigadors de la UAB ha detectat i analitzat les variants esctructurals de 205 genomes d'una població natural de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Els resultats mostren que els canvis estructurals del genoma que afegeixen o eliminen DNA en el genoma són molt més freqüents i importants evolutivament del que es pensava. Les dades i recursos generats i posats a disposició de la comunitat científica permeten analitzar la relació entre les variacions en el genoma i els trets observables dels individus.La segunda fase de un proyecto genómico internacional con la participación de investigadores de la UAB ha detectado y analizado las variantes estructurales de 205 genomas de una población natural de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Los resultados muestran que los cambios estructurales del genoma que añaden o eliminan DNA en el genoma son mucho más frecuentes e importantes evolutivamente de lo que se pensaba. Los datos y recursos generados y puestos a disposición de la comunidad científica permiten analizar la relación entre las variaciones en el genoma y los rasgos observables de los individuos

Molecular Population Genetics

Molecular population genetics aims to explain genetic variation and molecular evolution from population genetics principles. The field was born 50 years ago with the first measures of genetic variation in allozyme loci, continued with the nucleotide sequencing era, and is currently in the era of population genomics. During this period, molecular population genetics has been revolutionized by progress in data acquisition and theoretical developments. The conceptual elegance of the neutral theory of molecular evolution or the footprint carved by natural selection on the patterns of genetic variation are two examples of the vast number of inspiring findings of population genetics research. Since the inception of the field, Drosophila has been the prominent model species: molecular variation in populations was first described in Drosophila and most of the population genetics hypotheses were tested in Drosophila species. In this review, we describe the main concepts, methods, and landmarks of molecular population genetics, using the Drosophila model as a reference. We describe the different genetic data sets made available by advances in molecular technologies, and the theoretical developments fostered by these data. Finally, we review the results and new insights provided by the population genomics approach, and conclude by enumerating challenges and new lines of inquiry posed by increasingly large population scale sequence data