Clinical and Pathological Phenotypes of LRP10 Variant Carriers with Dementia

BACKGROUND: Rare variants in the low-density lipoprotein receptor related protein 10 gene (LRP10) have recently been implicated in the etiology of Parkinson's disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB). OBJECTIVE: We searched for LRP10 variants in a new series of brain donors with dementia and Lewy pathology (LP) at autopsy, or dementia and parkinsonism without LP but with various other neurodegenerative pathologies. METHODS: Sanger sequencing of LRP10 was performed in 233 donors collected by the Netherlands Brain Bank. RESULTS: Rare, possibly pathogenic heterozygous LRP10 variants were present in three patients: p.Gly453Ser in a patient with mixed Alzheimer's disease (AD)/Lewy body disease (LBD), p.Arg151Cys in a DLB patient, and p.Gly326Asp in an AD patient without LP. All three patients had a positive family history for dementia or PD. CONCLUSION: Rare LRP10 variants are present in some patients with dementia and different brain pathologies including DLB, mixed AD/LBD, and AD. These findings suggest a role for LRP10 across a broad neurodegenerative spectrum

Mindaugas e Radvilas

Desde 1920, quando enviou uma delegação pela primeira vez aos Jogos Olímpicos, o Brasil já foi representado por 2.111 atletas. Parte deles nasceu fora do país e é brasileira nata, por questões de ancestralidade familiar, ou naturalizada. Este texto discorre sobre Radvilas Gorauskas, que nasceu na Lituânia, imigrou para o Brasil no fim da década de 1940 e atuou como pivô pela seleção brasileira de basquete nos Jogos Olímpicos de Munique, em 1972. Refere-se ainda a Mindaugas, irmão de Radvilas, também nascido na Lituânia e atleta da seleção brasileira de basquete, por meio de quem a história do membro olímpico da família pode ser resgatada. O objetivo desse artigo é recuperar a memória da carreira esportiva de Radvilas, contextualizando todo o processo de deslocamento e a imigração desencadeada pela Segunda Guerra Mundial da família Gorauskas. O método utilizado baseia-se nas narrativas biográficas, e a entrevista com Mindaugas é a principal referência para a realização do trabalho, além de objetos biográficos trazidos pelo entrevistado. Conclui-se que a recuperação de um universo informativo é possível quando um narrador ainda vivo compartilha suas memórias. A entrevista com Mindaugas revelou dados pouco ou nada conhecidos não apenas sobre o processo migratório da família Gorauskas para o Brasil, como também do basquetebol das décadas de 1960 e 1970