Caracterização clínica e análise genética da enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular familiar

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2008.Enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular ou enxaqueca vertiginosa, é caracterizada por vertigem episódica associada com enxaqueca, em algumas famílias é transmitida como herança autossômica dominante. Entretanto, nem o gene defeituoso ou locus que podem albergar o gene responsável pela enxaqueca vertiginosa familiar foram relatados. Os objetivos deste estudo são descrever a caracterização clínica, incluindo a progressão da doença através de um longo período de seguimento, em vários membros de uma mesma família e identificar o defeito genético responsável pela enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular. Para identificar o gene responsável por esta condição nos vários membros desta grande, multi-geracional família afetada por enxaqueca vertiginosa familiar, foi estudado uma família caucasiana de cinco gerações na qual enxaqueca vertiginosa familiar era herdada de forma autossômica dominante e foram coletados dados clínicos de 146 membros. Em 1997, os orientadores deste projeto descreveram esta família em que múltiplos membros queixavam-se de enxaqueca com aura e sintomas vestibulares. Membros desta família foram avaliados por mais de 12 anos e as informações clínicas incluindo detalhada anamnese, exame otorrinolaringológico e neurológico, avaliação audiológica e exames de imagens foram realizados. Análise de linkage do genoma foi realizado usando o Affymetrix SNP microarrays. Os altos valores encontrados pela análise de linkage foram avaliados através de genotipagem dos membros da família usando marcadores micro satélites. Dentre os 146 membros, 10 sofriam de enxaqueca vertiginosa. As crises de enxaqueca antecediam o início dos sintomas vertiginosos em uma média de 15 a 20 anos. Geralmente sintomas da enxaqueca diminuíam com o passar das décadas enquanto que a vertigem apresentava piora em intensidade e frequência. Análise audiométrica após 12 anos revelaram uma perda auditiva estável, geralmente em frequências agudas, consitente com presbiacusia. Perda auditiva em frequências graves foi encontrado apenas no caso índice. Estudos de imagem foram normais. A análise genética revelou um novo locus no cromossomo 5 (lod score 3.95). Estudos estão em andamento investigando gens candidatos neste locus. ______________________________________________________________________________________ ABSTRACTFamilial migraine associated auditory-vestibular dysfunction, also called as migrainous vertigo (MV), characterized by episodic vertigo associated with migraine, is inherited in some families as an autosomal dominant trait. However, neither disease genes nor loci that might encode a defective gene responsible for familial migrainous vertigo have been reported. The objectives is describe the clinical features, including disease progression during long term follow-up, in multiple related family members and identify the genetic defect that causes familial migrainous vertigo. To map the gene responsible for this condition in multiple members of a large, multi-generational family affected by familial Migrainous Vertigo (MV). We studied a five generation Caucasian family in which Familial Migrainous Vertigo was inherited as an autosomal dominant trait and collected clinical information from 146 members. In 1997, we described a large family with multiple members who complained of migraine with aura as well as auditory and vestibular symptoms. This condition was inherited as an autosomal dominant mode of transmission. Family members were evaluated over a 12 year period and clinical information including detailed case histories, otolaryngological and neurological examinations, audiometric evaluations and imaging studies was obtained. Genome-wide linkage analysis was performed using Affymetrix SNP microarrays. Linkage peaks were further evaluated by genotyping family members using micro satellite markers. Of 146 family members, 10 suffered from Migrainous Vertigo. Migraine headaches preceded onset of vertigo by 15-20 years, on average. Overall, migraine symptoms decreased with time, while vertigo tended to get worse. Longitudinal audiometric studies over 12 years generally showed stable, high frequency sensorineural hearing loss, consistent with presbycusis. Low tone or fluctuating hearing loss was observed only in index case. Imaging studies were normal. Genetic analysis defined a novel locus on chromosome 5 (lod score 3.95). Studies are ongoing to investigate candidate genes at this locus

Scientific journals:: form, content and indexing

Ensure thestandard form and content of technical and scientific publications of the country is, since 1985, the mission of the Association of Medical Editors (ABEC). Therefore hasan important rolein the development and consolidation of publications of national scientific journal sthrough the exchange of idea sin systematic discussion forum son issues related to improving the quality of Brazilian scientific journals. Therefore, the ABEC conducts a periodic seminars, conferences and courses focused on academic publishing, disseminating knowledget o face the challenges of the publication to the demands of national and international scientific community

Perda auditiva em militares expostos a ruído ocupacional

Introdução: A exposição ao ruído contínuo ou de impacto pode acarretar Perda Auditiva Induzida por Níveis de Pressão Sonora Elevados (PAINPSE) ou um trauma acústico (TA) em militares. Objetivo: Revisar estudos sobre perda auditiva em militares em relação a avaliação auditiva e o tipo de exposição ao ruído. Método: Foi realizada busca nas bases de dados MEDLINE, BIREME, SCIELO, LILACS, PUBMED, COCHRANE, periódicos CAPES e livros textos, utilizando os descritores: perda auditiva, ruído ocupacional, militares, avaliação auditiva e seus correlatos na língua inglesa, em estudos publicados entre 2000 e 2010. Resultados: Constatou-se que os procedimentos mais utilizados na avaliação auditiva foram a Audiometria Tonal Liminar (ATL) seguida pelas emissões otoacústicas evocadas (EOAE) e audiometria de altas freqüências e quanto ao tipo de exposição ao ruído, constatou-se que há mais estudos quanto ao ruído de impacto no Exército e na Marinha, enquanto na Aeronáutica, há maior exposição ao ruído contínuo. Considerações Finais: É necessário um maior nível de conscientização quanto aos riscos da exposição ao ruído, bem como elaboração e implementação de Programa de Prevenção de Perda Auditiva (PPPA) para os militares

Mastoid surface area-to-volume ratios in adult Brazilian individuals

As medidas de área e volume da mastoide por tomografia computadorizada não foram previamente descritas em adultos brasileiros. O conhecimento dessas medidas é muito importante para o entendimento da fisiologia da orelha média e seus estados patológicos, refletindo diretamente na pneumatização mastoídea. OBJETIVO: Verificar a existência de relação entre a área e o volume da mastoide. MÉTODO: Estudo de coorte contemporânea com corte transversal, no qual 28 pacientes foram submetidos à tomografia de mastoides. Foram reconstruídas as medidas de área e volume das mastoides por cortes seriados usando o software Image Pro Plus. RESULTADOS: Os volumes das mastoides variaram de 5,5 até 72,4 cm³. As áreas variaram de 43,9 até 525,2 cm². A área da mastoide foi uma função linear do volume. CONCLUSÃO: As medidas de área e volume da mastoide em adultos brasileiros seguem uma correlação linear, concordando com estudos realizados em outros países. As médias de área e volume encontradas foram superiores às previamente publicadas, ao contrário da média da relação área/volume, que foi inferior. Futuros estudos, com número maior de indivíduos, poderão esclarecer se a população brasileira tem ou não maiores médias de área e volume da mastoide em relação a outras populações específicas.Computed tomography-based measurements of mastoid surface area and volume have not been described for adult Brazilian individuals. These measurements add to the understanding of middle ear physiology, related diseases, and their impact on mastoid pneumatization. OBJECTIVE: To check the ratio between mastoid surface area and volume. METHOD: This contemporary cross-sectional cohort study included 28 patients submitted to CT imaging of the mastoid. Measurements of surface area and volume were made based on serial CT scans and produced with the aid of software package Image Pro Plus. RESULTS: Mastoid volumes ranged from 5.5 to 72.4 cm³. Surface areas ranged from 43.9 to 525.2 cm². Surface areas varied linearly with volumes. CONCLUSION: Mastoid surface areas and volumes of adult Brazilian subjects followed a linear correlation, as also described in studies carried out in other countries. Mean surface areas and volumes were higher than previously published, unlike surface area-to-volume ratios, which were lower. Further studies with larger populations will provide evidence as to whether Brazilian subjects have larger surface areas and volumes than other populations

Implante vestibular : ele realmente funciona? : uma revisão sistemática

Introdução: Pessoas com perda vestibular apresentam um déficit no sistema vestibular, o qual é o principal responsável pelo controle postural, pela estabilização do olhar e orientação espacial enquanto a cabeça se movimenta. Não há tratamento efetivo para uma perda vestibular bilateral. Recentemente, foi desenvolvido um implante vestibular para pessoas com perda vestibular bilateral para melhorar essa função e, consequentemente, a qualidade de vida desses pacientes. Objetivo: Identificar na literatura científica evidências de que o implante vestibular melhora a função vestibular de pessoas com déficit vestibular. Método: Cento e quarenta e seis artigos foram encontrados em cinco bases de dados e 323 artigos da literatura cinzenta, mencionando a relação entre implante vestibular e função vestibular em humanos. A estratégia PICOS (População, Intervenção, Comparação e Desfechos) foi utilizada para definir os critérios de elegibilidade. Os estudos que preencheram os critérios de inclusão para esta segunda etapa foram incluídos em uma síntese qualitativa, e cada tipo de estudo foi analisado de acordo com a avaliação de risco de viés do Joanna Briggs Institute através da critical appraisal checklist for quasi-experimental studies e da critical appraisa lchecklist for case reports. Resultados: Dos 21 artigos incluídos cujos textos completos foram lidos, 10 foram selecionados para a análise qualitativa na presente revisão sistemática. Todos os dez artigos analisados através da critical appraisal checklist mostraram um baixo risco de viés. O número total de amostras nos artigos avaliados foi de 18 pacientes com implantes vestibulares. Conclusões: Em conjunto, esses achados apoiam a viabilidade do implante vestibular para a restauração do reflexo vestíbulo-ocular em uma ampla faixa de frequências e ilustram novos desafios para o desenvolvimento desta tecnologia.Introduction: People with vestibular loss present a deficit in the vestibular system, which is primarily responsible for promoting postural control, gaze stabilization, and spatial orientation while the head moves. There is no effective treatment for a bilateral loss of vestibular function. Recently, a vestibular implant was developed for people with bilateral loss of vestibular function to improve this function and, consequently, the quality of life of these patients. Objective: To identify in the scientific literature evidence that vestibular implants in people with vestibular deficit improves vestibular function. Methods: One hundred and forty six articles were found from five databases and 323 articles from the gray literature mentioning the relationship between vestibular implant and vestibular function in humans. The PICOS strategy (Population, Intervention, Comparison and Outcome) was used to define the eligibility criteria. The studies that met the inclusion criteria for this second step were included in a qualitative synthesis, and each type of study was analyzed according to the bias risk assessment of the Joanna Briggs Institute through the critical assessment checklist Joanna Briggs institute for quasi-experimental studies and the Joanna Briggs institute critical assessment checklist for case reports. Results: Of the 21 articles included in reading the full text, 10 studies were selected for the qualitative analysis in the present systematic review. All ten articles analyzed through the critical assessment checklist Joanna Briggs institute showed a low risk of bias. The total number of samples in the evaluated articles was 18 patients with vestibular implants. Conclusions: Taken together, these findings support the feasibility of vestibular implant for restoration of the vestibulo-ocular reflex in a broad frequency range and illustrate new challenges for the development of this technology

Reabilitação auditiva e implante coclear bilateral em criança com paralisia cerebral

OBJETIVO: Realizar uma revisão bibliográfica ampla sobre crianças com paralisia cerebral (PC) e deficiência auditiva e descrever o desenvolvimento das habilidades auditivas e de linguagem em crianças com paralisia cerebral (PC) e deficiência auditiva, usuárias de implante coclear (IC) bilateral, inserida em um programa de Reabilitação auditiva. METODOLOGIA: Estudo prospectivo, analítico descritivo. Ampla revisão bilbiográfica foi realizada sobre o tema no MEDLINE/PUBMED e EMBASE além de análise detalhada das técnicas de reabilitação auditiva empregada como avaliação fonoaudiológica seriada; filmagens das terapias fonoaudiológicas e resultados de testes padronizados que avaliaram o desenvolvimento das habilidades auditivas e de linguagem oral - Escala de Integração Auditiva Significativa para crianças pequenas (IT-MAIS) e Inventário MacArthur de Desenvolvimento Comunicativo (IDC): primeiras palavras e gestos, respectivamente. Os testes foram aplicados nos seguintes períodos de uso do IC bilateral: 15, 20, 22, 31 e 38 meses. RESULTADOS: Ampla revisão bibliográfica sobre o tema revelou que o implante coclear bilateral em crianças portadoras de surdez profunda e paralisia cerebral é a melhor opção em termos de reabilitação auditiva. A criança bilateralmente implantada apresentou nos testes IT-MAIS e IDC uma evolução significativa entre os 15 a 38 meses de uso do IC. No IT-MAIS apresentou score de 40% ao início e 75% ao término. No IDC, evoluiu a compreensão de vocábulos de 58 para 342 e o repertório linguístico de 54 para 289 vocábulos

Reabilitação auditiva na paralisia cerebral : desenvolvimento da audição e linguagem após implante coclear

Introdução: a reabilitação auditiva em crianças com deficiência auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral com o Implante Coclear foi consagrado nas últimas décadas, contudo, ainda permanece um desafio para a otorrinolaringologia e a fonoaudiologia a reabilitação do portador de paralisia cerebral. Objetivo: verificar a efetividade do Implante Coclear no desenvolvimento das habilidades auditivas e de linguagem em crianças com paralisia cerebral. Método: estudo analítico prospectivo. Foram aplicados testes padronizados que avaliam e quantificam o desenvolvimento das habilidades auditivas e de linguagem. Foram analisadas as filmagens das terapias fonoaudiológicas e os registros descritos ao término de cada sessão de terapia. Resultados: as crianças analisadas apresentaram desenvolvimento auditivo e de linguagem satisfatório quando comparado às demais crianças que alcançaram níveis mais complexos nas categorias de audição e evolução significativa no desenvolvimento da linguagem oral. Conclusão: o uso do Implante Coclear favoreceu o alcance de etapas avançadas das habilidades de audição e linguagem em três das cinco crianças com paralisia cerebral desse estudo. Esse dispositivo eletrônico tem sido uma opção terapêutica viável para que crianças com paralisia cerebral alcancem etapas complexas no que se refere às habilidades auditivas e de linguagem.Introduction: auditory rehabilitation in children with bilateral severe-to-profound sensorineural hearing loss with cochlear implant has been developed in recent decades; however, the rehabilitation of children with cerebral palsy still remains a challenge to otolaryngology and speech therapy professionals. Objective: to verify the effectiveness of cochlear implants in the development of auditory and language skills in children with cerebral palsy. Methods: a prospective analytical study. The evaluation of auditory responses to speech test was applied to the children in this study at regular intervals following implantation. Standardized tests that assess and quantify the development of auditory and language skills were administered and speech therapy video records and speech therapy files were analyzed. All children went through individually tailored intensive audiological rehabilitation programs following cochlear implantation. Results: two participants had gradual auditory and language development when compared to other participants who reached advanced levels in hearing and oral language classifications. Conclusion: the use of the Cochlear implant enabled participants to reach advanced stages of hearing and language skills in three of the five participants with cerebral palsy in this study. This electronic device is a viable therapeutic option for children with cerebral palsy to help them achieve complex levels of auditory and language skills

Satisfaction and quality of life in cochlear implant users with long sensory deprivation

ABSTRACT Purpose The aim of the study was to verify the level of satisfaction of CI users with long periods of hearing deprivation, highlighting the positive and negative aspects of the use of the device and their quality of life. Methods This is a analytical research, of the type observational cross-sectional study. The study was performed with 24 patients from a private Institute of Otorhinolaryngology. Three surveys were applied: Satisfaction with Amplification in Daily Life (SADL), International Outcome Inventory - Cochlear Implant (IOI - CI) to assess cochlear implant satisfaction and WHOQOL- bref to assess the quality of life. The results in the pre and post lingual groups were compared. Results The highest degree of satisfaction was reported with regard to personal image, positive effects, and how the users feel about their CI. The lowest degree of satisfaction was reported regarding the cost-benefit of the CI and the competitive noise. In the WHOQOL-bref assessment, the highest scores were found in physical, psychological and social relations domains. When comparing the results of the surveys, the pre and post-lingual groups showed no difference in relation to the achieved scores. Conclusion The participants had a high level of satisfaction with the use of cochlear implants. The longer the sensory deprivation time, the greater the degree of satisfaction with the device. The use of the CI electronic device reflects on the individual's quality of life