Diagnostyka zaburzeń przemiany lipidów w praktyce lekarskiej

Hiperlipidemia is one of the most common and unfortunately underdiagnosed diseases. However, cardiovascularrisk due to hyperlipidemia may be easily reduced by early hypolipemic treatment. Diagnostic methods are widely available, easy to perform and interpret. Most of the target levels in hiperlipidemia treatment are based on the levels of low-density lipoproteins (LDL). Nowadays, some other parameters such as cholesterol other than high density lipoproteins (non-HDL) or lipoprotein (a) are becoming more important. Among all types of hiperlipidemia the most notable one is the familial hipercholesterolaemia (FH), which is characterized by very high levels of LDL-cholesterol in the blood and in consequence high cardiovascular risk. FH should be diagnosed early and treated aggressively.Diagnostics also should include the cascade screening of relatives. In hiperlipidemia treatment a wide variety of methods, from statins, through ezetimibe, fibrates, to LDL-apheresis and innovative proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitors (evolokumab, alirokumab) may be introduced.Hiperlipidemia jest jedną z najbardziej rozpowszechnionych w Polsce chorób, a jednocześnie słabo rozpoznawana. Ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych towarzyszących hiperlipidemii można zredukować włączając wczesne leczenie hipolipemizujące. Podstawowa diagnostyka jest łatwa, ogólnodostępna i prosta w interpretacji. W większości przypadków celem leczenia hipercholesterolemii jest redukcja stężenia lipoprotein o małej gęstości (LDL), ale w ostatnim czasie coraz większą rolę odgrywają inne parametry takie jak cholesterol inny niż lipoproteiny o dużej gęstości (nie HDL) a także lipoproteina a [Lp(a)]. W szerokiej grupie zaburzeń lipidowych na dodatkową uwagę zasługuje hipercholesterolemia rodzinna, charakteryzująca się dziedziczną tendencją do bardzo wysokiego poziomu cholesterolu LDL w surowicy krwi i bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym. Choroba ta wymaga wczesnej diagnostyki z uwzględnieniem członków najbliższej rodziny chorego oraz agresywnej terapii hipolipemizującej. W leczeniu hiperlipidemii dysponujemy szeroką gamą metod terapeutycznych, od szeroko dostępnych statyn, przez żywice, ezetimib, fibraty, kwasy omega-3 aż do LDL- aferezy i innowacyjnych leków z grupy inhibitorów PCSK-9 (ewolokumab, alirokumab). < /p

The polypill in the primary and secondary prevention of cardiovascular diseases — efficacy, clinical safety and impact on the adherence

Mimo ciągłego postępu nauk medycznych częstość występowania chorób układu sercowo-naczyniowego (CVD) stale się zwiększa. Warto podkreślić, że obserwowane w ostatnich dwóch dekadach zmniejszenie o połowę śmiertelności z powodu tej grupy chorób jest głównie skutkiem odpowiedniej prewencji wtórnej. W tym kontekście poprawa stopnia przestrzegania zaleceń terapeutycznych (adherence) pozostaje kluczowym wyzwaniem dla badań i praktyki klinicznej, co podkreślono w wytycznych European Society of Cardiology/American Heart Association w zakresie zapobiegania CVD. W świetle ostatnio opublikowanych badań polypill jest przydatnym narzędziem zwiększającym stopień przestrzegania zaleceń terapeutycznych. Z punktu widzenia technologii farmaceutycznej opracowanie akceptowalnej formulacji dla polypill to zadanie złożone, trudne i kosztochłonne. W istocie szeroka popularyzacja stosowania polypill może przynieść wymierne korzyści systemowi ochrony zdrowia, również polskim pacjentom. Użyteczność takiej formulacji udowodniono w realiach rzeczywistej praktyki klinicznej, w zakresie zwiększania stopnia przestrzegania zaleceń terapeutycznych, bezpieczeństwa oraz skuteczności klinicznej. Ostatnio opublikowanedoniesienia naukowe wskazują ponadto, że polypill poprawia rokowanie pacjentów w prewencji wtórnej CVD. Biorąc pod uwagę postęp nauk medycznych i farmaceutycznych w tym względzie, należy oczekiwać coraz większej liczby produktów leczniczych tego typu na rynku Unii Europejskiej.Despite continuous advances in medicine, the prevalence of cardiovascular disease (CVD) has steadily increased. Interestingly, the half of the overall reduction in CVD mortality observed over the past two decades could be attributed to appropriate treatment for secondary prevention. In this sense, the improvement of adherence remains a key challenge for medical research and clinical practice, which has been also highlighted in the European Society of Cardiology/American Heart Association guidelines on cardiovascular disease prevention. In light of the recently published works. Polypill, defined as a fixed dose combination, is one of the useful tools to improve patients' adherence. Although, from pharmaceutical point of view, the development of an acceptable formulation remains particularly complex and rather expensive, it could essentially improve cost-effectiveness by, for instance, reaching underdeveloped regions. Indeed, polypill may simplify healthcare delivery, support the comprehensive prescription of evidence-based drugs. The use of polypill has been affirmed in the context of daily clinical practice beyond a reasonable doubt by improving adherence, safety and clinical efficacy profile. The results from recently published clinical trials in the area of cardiovascular prevention confirm the benefit of polypill particularly in the secondary prevention. Given the advancements in this field of research, the increased number of polypills in the European Union pharmaceutical market in the near future is warranted

Long-term lipoprotein apheresis in the treatment of severe familial hypercholesterolemia refractory to high intensity statin therapy: Three year experience at a lipoprotein apheresis centre

Background: Severe familial hypercholesterolemia (FH) individuals, refractory to conventional lipidloweringmedications are at exceptionally high risk of cardiovascular events. The established therapeuticoption of last choice is lipoprotein apheresis (LA). Herein, it was sought to investigate the clinical usefulnessof LA in a highly selected group of severe heterozygous FH (HeFH), as recently described by theInternational Atherosclerosis Society (IAS), for their efficacy in lipid reduction and safety.Methods: Efficacy and safety of LA were investigated in 318 sessions of 7 severe HeFH females withcardiovascular disease, over a mean period of 26.9 ± 6.5 months. Relative reduction of low density lipoproteincholesterol (LDL-C) ≥ 60%, clinical complications and vascular access problems were evaluatedand compared between the direct adsorption of lipoproteins (DALI) and lipoprotein filtration (MembraneFiltration Optimized Novel Extracorporeal Treatment [MONET]). Additionally, lipoprotein (a)[Lp(a)], total cholesterol (TC), high density lipoprotein cholesterol (HDL-C), triglycerides (TG) andfibrinogen concentrations were investigated.Results: The relative reduction of LDL-C, TC, TG and Lp(a) were 69.4 ± 12.9%, 59.7 ± 9.1, 51.5 ±± 14.2% and 71.3 ± 14.4%, respectively. A similar efficacy was found in both systems in LDL-C removal.DALI system led to larger depletions of Lp(a) (80.0 [76–83]% vs. 73.0 [64.7–78.8]%; p &lt; 0.001).The frequency of clinical side effects and vascular access problems were low (8.5%).Conclusions: Long-term LA in severe HeFH individuals is safe and efficiently reduces LDL-C andLp(a). Higher efficacy of the DALI system than MONET in Lp(a) removal may indicate the need for individualizedapplication of the LA system in severe HeFH individuals

Nawracające infekcyjne zapalenie wsierdzia u pacjenta z ciężką postacią choroby Leśniowskiego-Crohna.

27-year old patient after mitral valve replacement because of infective endocarditis (IE) in 2013, treated with biological medicaments for Crohn’s disease was admitted to the hospital because of fever and neurological symptoms. ECG at the admission revealed signs of myocardial ischemia. In computed tomography scanning signs of septic embolism were found. In managed transoesophageal echocardiography (TEE) vegetation near mechanical prosthesis annulus was identified. Urgent coronary artery angiography revealed 100% stenosis in the circumflex artery. Because of the unsatisfactory result of the immediately managed percutaneous coronary intervention, pharmacological treatment of coronary artery disease was managed on the regular basis. Due to the definite diagnosis of IE empiric antibiotic therapy was initiated. After receiving microbiological blood test results the targeted antibiotic therapy was implemented. Anticoagulant treatment with acenocoumarol was being managed during the whole hospitalisation. The gradual improvement in general condition and regression of vegetation in TEE were observed.27-letni pacjent po wymianie zastawki mitralnej z powodu infekcyjnego zapalenie wsierdzia w wywiadzie, leczony terapią biologiczną z powodu ciężkiej postaci choroby Leśniowskiego-Crohna został przyjęty do szpitala z powodu gorączki do 40 stopni Celsjusza oraz objawów neurologicznych. EKG przy przyjęciu wykazało obraz niedokrwienia mięśnia sercowego. W wykonanej tomografii komputerowej ośrodkowego układu nerwowego zostały stwierdzone zatory septyczne. W przeprowadzonym badaniu echokardiografii przezprzełykowej została stwierdzona wegetacja blisko pierścienia mechanicznej protezy zastawkowej. Angiografia tętnic wieńcowych wykonana w trybie pilnym wykazała 100% zwężenie gałęzi okalającej. Próba rekanalizacji była nieskuteczna, leczenie farmakologiczne choroby wieńcowej było prowadzone zgodnie z wytycznymi. Została włączona antybiotykoterapia empiryczna. Terapia przeciwkrzepliwa acenokumarolem była prowadzona przez całą hospitalizacją. Gdy otrzymano wyniki badań mikrobiologicznych krwi włączono celowaną antybiotykoterapię. Po kilku dniach hospitalizacji zaobserwowano poprawę stanu ogólnego chorego oraz regresję wegetacji

Vitamin B1 Deficiency and Perimyocarditis Fulminans: A Case Study of Shoshin Syndrome in a Woman Following an Unbalanced Dietary Pattern Followed by a Literature Review

(1) Background: vitamin B1 level depletion, known as a beriberi syndrome, can lead to severe cardiovascular complications, from which perimyocarditis fulminans is one of the most severe. (2) Methods: this is a retrospective case study that includes an adult patient with clinical presentations of acute heart failure (HF) symptoms following perimyocarditis on the grounds of thiamine deficiency. (3) Results: A 49-year-old woman presented with acute HF symptoms due to perimyocarditis. The patient suddenly developed refractory cardiogenic shock with metabolic acidosis requiring maximal medical management, including an intra-aortic balloon pump and extracorporeal membrane oxygenation. Due to additional peripheral polyneuropathy, beriberi disease was suspected after excluding other possible causes of the patient’s condition. After administration of vitamin B1, clinical improvement in the patient’s condition and the resolution of metabolic abnormalities were observed, which ultimately confirmed the diagnosis of Shoshin syndrome caused by the implementation of a gluten-free diet without indications for its adherence. (4) Conclusions: Fulminant beriberi disease, although considered rare, is a life-threatening condition and should always be included in the differential diagnosis of critically ill patients, notably those with malnutrition. An unbalanced diet can be detrimental and have severe consequences, i.e., perimyocarditis fulminans. However, treatment with thiamine can significantly improve the patient’s cardiac function and restore hemodynamic and metabolic parameters