Le syndrome d’apert

Le syndrome d’Apert est une affection congénitale rare, caractérisée par une sténose cranio-faciale associée à une syndactylie des mains et des pieds. Sa prise en charge doit être précoce et multidisciplinaire. Sa gravité réside dans la coexistence de plusieurs malformations avec un risque d’hypertension intracrânienne chronique responsable d’une cécité et d’une débilité mentale. Les auteurs rapportent une nouvelle observation à travers laquelle ils illustrent les aspects cliniques et évolutifs ainsi que les difficultés thérapeutiques de cette affection.Pan African Medical Journal 2013; 14: 6

Pediatric recurrent respiratory tract infections: when and how to explore the immune system? (About 53 cases)

Recurrent respiratory tract infections are one of the most frequent reasons for pediatric visits and hospitalization. Causes of this pathology are multiple ranging from congenital to acquired and local to general. Immune deficiencies are considered as underlying conditions predisposing to this pathology. Our work is about to determine when and how to explore the immune system when facing recurrent respiratory infections. This was based on the records of 53 children hospitalized at the pediatrics unit of Hassan II University Hospital, Fez Morocco. Thirty boys and 23 girls with age ranging from 5 months to 12 years with an average age of 2 years were involved in this study. Bronchial foreign body was the main etiology in children of 3 to 6 year old. Gastro-esophageal reflux, which in some cases is a consequence of chronic cough, as well as asthma were most frequent in infants (17 and 15% respectively). Immune deficiency was described in 7.5% of patients and the only death we deplored in our series belongs to this group. Recurrent respiratory tract infections have multiple causes. In our series they are dominated by foreign body inhalation and gastroesophageal reflux, which in some cases is a consequence of a chronic cough. Immune deficiency is not frequent but could influence the prognosis. Therefore immune explorations should be well codified.Pan African Medical Journal 2016; 2

L’encéphalomyélite aiguë disséminée chez l’enfant

L'encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) est une maladie inflammatoire, démyélinisante, multifocale intéressant principalement la substance blanche du système nerveux central. Elle est rare mais non exceptionnelle chez l'enfant. Les auteurs rapportent une étude colligeant 9 cas d'ADEM pris en charge au service de Pédiatrie du CHU Hassan II à Fès, sur une période de 4 ans. Il s'agit de cinq garçons et quatre filles ; âgés entre 2 ans et 13 ans. Les antécédents (ATCD) d'infection virale sont notés chez quatre patients. La fièvre est constante. Les convulsions sont présentes dans cinq cas et les troubles de conscience dans cinq cas. L'examen neurologique était anormal. L'étude de liquide céphalo-rachidien a révélé une réaction méningée. On ne notait pas de syndrome inflammatoire biologique. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a objectivé des lésions en hyper-signal en T2 et T2 FLAIR chez tous les patients. Pour le traitement, des bolus de corticoïdes intraveineux ont été administrés, relayés par une corticothérapie orale et associés à une kinésithérapie motrice et un traitement antiépileptique pour certains patients. L'évolution de nos malades était favorable globalement et on a déploré le décès d'une patiente. L'ADEM est une affection rare du système nerveux central. Les critères diagnostiques sont fondés sur des éléments cliniques et des données d'imagerie. La prise en charge doit être précoce et multidisciplinaire

Noonan syndrome-causing genes: Molecular update and an assessment of the mutation rate

AbstractNoonan syndrome is a common autosomal dominant disorder characterized by short stature, congenital heart disease and facial dysmorphia with an incidence of 1/1000 to 2500 live births. Up to now, several genes have been proven to be involved in the disturbance of the transduction signal through the RAS-MAP Kinase pathway and the manifestation of Noonan syndrome. The first gene described was PTPN11, followed by SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, NRAS, MAP2K1, and RIT1, and recently SOS2, LZTR1, and A2ML1, among others. Progressively, the physiopathology and molecular etiology of most signs of Noonan syndrome have been demonstrated, and inheritance patterns as well as genetic counseling have been established. In this review, we summarize the data concerning clinical features frequently observed in Noonan syndrome, and then, we describe the molecular etiology as well as the physiopathology of most Noonan syndrome-causing genes. In the second part of this review, we assess the mutational rate of Noonan syndrome-causing genes reported up to now in most screening studies. This review should give clinicians as well as geneticists a full view of the molecular aspects of Noonan syndrome and the authentic prevalence of the mutational events of its causing-genes. It will also facilitate lay the groundwork for future molecular diagnosis research, and the development of novel treatment strategies

GATA4 molecular screening and assessment of environmental risk factors in a Moroccan cohort with tetralogy of Fallot

Background: Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common cyanotic congenital heart defect (CHD) with an incidence of 1/3600 live births. This disorder was associated with mutations in the transcription factors involved in cardiogenesis, like Nk2 homeobox5 (NKX2-5), GATA binding protein4 (GATA4) and T-BOX1 (TBX1). GATA4 contributes particularly to heart looping and differentiation of the second heart field.Objectives: The aim of this study was to screen a Moroccan cohort with tetralogy of Fallot for GATA4 mutations, and to assess environmental risk factors that could be involved in the occurrence of this disorder.Methods: Thirty-one non-syndromic TOF patients, enrolled between 5th April 2014 and 18th June 2015, were screened for GATA4 mutations using direct sequencing of GATA4 coding exons. Statistical assessment of different risk factors, which is a retrospective study, was carried out using Chi-square and Fisher’s exact tests. Results: We identified seven exonic variants in nine patients (two missense and five synonymous variants); in addition of eight intronic variants. Assessment of environmental risk factors shows significant association of maternal passive smoking with TOF in the Moroccan population.Conclusion: The present study allowed, for the first time, the molecular and environmental characterisation of Moroccan TOF population. Our findings emphasise particularly the strong association of passive smoking with the emergence of tetralogy of Fallot.Keywords: Tetralogy of Fallot, GATA4, molecular screening, risk factors

La maladie de Wilson chez l’enfant: à propos de 20 cas

La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et la cornée. L'objectif de ce travail était de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie de Wilson dans notre contexte. Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 20 cas de maladie de Wilson colligés au sein du service de pédiatrie du CHU HASSAN II de Fès sur une période de 7 ans et demi. Il s'agit de 13 garçons et 7 filles dont l'âge moyen est de 9 ans avec des extrêmes allant de 5 à 13 ans. La consanguinité est retrouvée chez 13 malades. Sur le plan clinique, l'ictère est noté dans 13 cas, un syndrome oedémateux est retrouvé dans 13 cas aussi et un syndrome hémorragique dans 6 cas. Les signes neurologiques sont présents dans 7cas. Trois enfants étaient asymptomatiques diagnostiqués à l'occasion d'un dépistage. Sur le plan biologique les signes d'insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés chez 17 malades avec une cytolyse dans 8 cas. Une anémie hémolytique est retrouvée chez 8 malades (soit 40%). La céruléoplasminémie est abaissée chez 17 malades, la cuprurie réalisée chez 19 malades s'est révélée augmentée chez 17 soit 89,4%. L'anneau de Kayser- Fleischer est retrouvé chez 14 patients. L'échographie abdominale a montré des signes d'hypertension portale (HTP) sur foie de cirrhose chez 16 malades soit 80%. La D pénicillamine est instaurée chez 17 patients et trois sont mis sous sulfate de zinc. Trois malades ont bénéficié de la vitamine B6. L'évolution est favorable chez 11 malades avec un recul moyen de 3 ans. Nous déplorons 4 décès chez des malades ayant consulté au stade de cirrhose décompensé. Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement. Le dépistage chez les membres de la famille est une démarche importante et obligatoire pour un diagnostic précoce.Pan African Medical Journal 2013; 14:

GATA4 molecular screening and assessment of environmental risk factors in a Moroccan cohort with tetralogy of Fallot

Background: Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common cyanotic congenital heart defect (CHD) with an incidence of 1/3600 live births. This disorder was associated with mutations in the transcription factors involved in cardiogenesis, like Nk2 homeobox5 (NKX2-5), GATA binding protein4 (GATA4) and T-BOX1 (TBX1). GATA4 contributes particularly to heart looping and differentiation of the second heart field. Objectives: The aim of this study was to screen a Moroccan cohort with tetralogy of Fallot for GATA4 mutations, and to assess environmental risk factors that could be involved in the occurrence of this disorder. Methods: Thirty-one non-syndromic TOF patients, enrolled between 5th April 2014 and 18th June 2015, were screened for GATA4 mutations using direct sequencing of GATA4 coding exons. Statistical assessment of different risk factors, which is a retrospective study, was carried out using Chi-square and Fisher\u2019s exact tests. Results: We identified seven exonic variants in nine patients (two missense and five synonymous variants); in addition of eight intronic variants. Assessment of environmental risk factors shows significant association of maternal passive smoking with TOF in the Moroccan population. Conclusion: The present study allowed, for the first time, the molecular and environmental characterisation of Moroccan TOF population. Our findings emphasise particularly the strong association of passive smoking with the emergence of tetralogy of Fallot

Syndromes microdélétionnels (syndrome de Williams et syndrome de la délétion 22q11) au CHU Hassan II de Fès: à propos de 3 observations

Les syndromes microdélétionnels sont définis par la présence d’une anomalie chromosomique de taille mineure (inférieure à 5 mégabases) ou aneusomie segmentaire, décelable par cytogénétique moléculaire (FISH : Fluorescent in Situ Hybridization). Les syndromes microdélétionnels représentent des syndromes cliniques avec des phénotypes suffisamment caractéristiques pour être reconnus cliniquement. Actuellement la FISH est la technique de choix pour rechercher ces syndromes. Plusieurs syndromes microdélétionnels peuvent être confirmés aisément, les plus recherchés sont Le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) et le syndrome de la délétion 22q11 (microdélétion en 22q11.2). Le syndrome de Williams est caractérisé par une anomalie du développement qui associe un retard psycho-moteur, une dysmorphie du visage évocatrice et un profil cognitif et comportemental spécifique, une sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent. Le Syndrome de la délétion 22q11 se caractérise par l’association de plusieurs malformations d’expression variable: une cardiopathie congénitale de type conotroncal, une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique et une hypoplasie du thymus et des parathyroïdes. Nous rapportons nos premières observations au CHU Hassan II confirmées par FISH : Syndrome de la délétion 22q11 (n:2) et un syndrome de Williams. Le but de cet article est la mise à jour de nos connaissances sur ces deux syndromes et la mise en valeur du rôle de la cytogénétique moléculaire dans le diagnostic et le conseil génétique des syndromes microdélétionnels