Identification and interpretation of variants causing MODY type diabetes in the Latvian population

Cukura diabēts bērnu un jauniešu vecumā jeb MODY ir monogēns cukura diabēta tips ar autosomāli dominantu pārmantošanās tipu un augsti heterogēnu fenotipu, kas rada izaicinājumus tā precīzā diagnosticēšanā. Bakalaura darba mērķis bija detektēt potenciāli patogēnus ģenētiskos variantus un gēnus, kuriem varētu būt loma MODY fenotipa attīstībā, izmantojot pilna genoma sekvencēšanu probandiem ar neprecizētu cukura diabēta diagnozi. Ģenētiskie varianti, kas lokalizēti MODY un otrā tipa diabēta gēnos, kuriem varētu būt saistība ar MODY fenotipu, tika detektēti 26 probandos no 44 pētījumā iesaistītajiem. Divus ģenētiskos variantus bija iespējams klasificēt kā patogēnus pēc ACMG standartiem un rekomendācijām; šie varianti atbilst GCK-MODY apakštipam. Citos gēnos detektētiem potenciāliem kaitīgajiem ģenētiskajiem variantiem nebija tiešas sasaistes ar glikozes un insulīna metaboliskajiem procesiem, un tie neizskaidroja diabēta fenotipu probandiem. Darbs izstrādāts Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrā Cilvēku ģenētikas un slimību patoģenēzes mehānismu pētniecības grupas ietvaros no 2022. gada septembra līdz 2023. gada maijam.Maturity-onset diabetes of the young or MODY is a monogenic type of diabetes with an autosomal dominant inheritance pattern and a highly heterogeneous phenotype, which creates challenges for its accurate diagnosis. The aim of the bachelor thesis was to detect potentially pathogenic genetic variants and genes that could play a role in the development of the MODY phenotype using the whole genome sequencing in probands with an unspecified diabetes mellitus diagnosis. Genetic variants localized in MODY and type 2 diabetes genes, which could have an association with MODY, were detected in 26 probands out of 44 included in the study. Two genetic variations were classified as pathogenic according to ACMG standards and guidelines; these variants correspond to the GCK-MODY subtype. Potentially deleterious genetic variants detected in other genes had no direct association with glucose and insulin metabolic pathways and did not explain the diabetic phenotype in the probands. The work was carried out in the Latvian Biomedical Research and Study Centre in the Human genetics and disease mechanisms research group from September 2022 to May 2023

Interprofessional collaboration in primary health care of county municipalities: modelling of integrated physiotherapy services in the Zemgale region

RehabilitācijaVeselības aprūpeRehabilitationHealth CareDarba nosaukums: Starpdisciplināra sadarbība primārajā veselības aprūpē novadu pašvaldībās: integrētu fizioterapijas pakalpojumu modelēšana Zemgales reģionā. Darba mērķis: Izpētīt starpdisciplinārās sadarbības perspektīvas un modelēt optimālu - visām iesaistītajām pusēm (pacientiem, fizioterapeitiem, ģimenes ārstu praksēm, pašvaldībai) pieņemamu, darboties spējīgu, uz pierādījumiem balstītu, primārajā veselības aprūpē integrētu fizioterapijas pakalpojumu sniegšanas stratēģiju Zemgales reģiona novadu pašvaldībās. Pētījuma metodes: Pētījuma dizains ir gadījuma analīze. Kā gadījums tika definētas Zemgales reģiona novadu pašvaldības, neiekļaujot valstspilsētas (Jelgavu, Jēkabpili), bet kā analizējamais fenomens – primārajā veselības aprūpē integrēti fizioterapijas pakalpojumi novadu pašvaldībās. Tika vākti kvantitatīvi un kvalitatīvi dati no piecām analīzes vienībām: fizioterapeitiem, ģimenes ārstiem, pacientiem, pašvaldības pārstāvjiem un lokālā konteksta, dati tika sasaistīti un analizēti kontekstā ar literatūras atziņām. Pētījuma rezultāti: Pētījuma rezultāti liecināja par visu iesaistīto pušu izpratni par muskuloskeletālu saslimšanu pārvaldību, iezīmējot pašu fizioterapeitu trūkumu un nepieejamību. Kā veiksmīgāko sadarbības modeli ģimenes ārstu izlase atbalstīja sadarbības modeli “vairāku ģimenes ārstu sadarbība ar vienu fizioterapeitu”, bet pārējās izlases deva priekšroku modelim “ģimenes ārsts sadarbojas ar koordinatora vadītu fizioterapeitu tīklojumu”, kur kā atslēgas figūra tika minēts koordinators. Secinājumi: Visu Zemgales reģiona novadu pašvaldībās pētīto pušu - pacientu, ģimenes ārstu, fizioterapeitu, pašvaldību – perspektīvās tika ieraudzīta un izprasta nepieciešamība pēc fizioterapijas pakalpojumu integrācijas primārajā veselības aprūpē, tomēr iegūtie rezultāti liecināja par neviennozīmīgu kopīgo izpratni tajā, kas liek secināt par vajadzību radīt un stiprināt starpdisciplināru sadarbību dažādos līmeņos, veidojot kopēju konceptuālo izpratni un vīziju par pakalpojuma sniegšanu, integrācijas centrā liekot indivīda vajadzības. Balstoties uz iegūtajiem rezultātiem un lietojot Integrētās aprūpes varavīksnes modeļa principu, tika izveidota stratēģija, lai virzītu iniciatīvu integrētu fizioterapijas pakalpojumu attīstīšanai Zemgales novadu pašvaldībās.Title: Interprofessional collaboration in primary health care of county municipalities: modelling of integrated physiotherapy services in the Zemgale region. Aim of study: Explore perspectives of interprofessional collaboration and model and optimal (for all parties involved – patients, physiotherapists, general practitioners practices, local government), acceptable, operational, evidence-based, primary health care integrated physiotherapy service strategy in county municipalities in Zemgale. Methods: This study uses a single case study design to gain insight into the perspectives of all stakeholders involved in the development of integrated physiotherapy services in primary care in counties. Using the Zemgale region as a case, quantitative and qualitative data were collected from physiotherapists, general practitioners, patients, municipal representatives, as well as regional statistical/planning documents. The data obtained were analyzed using The Rainbow Model of Integrated Care and SWOT principles. Results: The results of the study showed an understanding amongst general practitioners, physiotherapists, municipalities, and patients of the management of musculoskeletal conditions, acknowledging the shortage and unavailability of physiotherapists. As the most successful collaborative model, a team of family doctors supported the model of “multiple family doctors collaborating with one physiotherapist,” while others preferred the model of “a family doctor collaborating with a coordinator-led network of physiotherapists,” with the coordinator cited as the key figure. Conclusion: Perspectives of all parties studied in county municipalities of Zemgale region - patients, general practitioners, physiotherapists, and local governments – acknowledged the need for integration of physiotherapy services into the primary health care. However, the results showed a mixed understanding of the process suggesting the need to create and strengthen interdisciplinary collaboration at different levels by building a common conceptual understanding and vision of service delivery, putting the needs of the individual at the center of integration. Based on the results obtained and using The Rainbow Model of Integrated Care principle, a strategy was established to direct an initiative to develop integrated physiotherapy services in municipalities of Zemgale counties