Congenital adrenal adenoma, when signs point to another diagnosis

Adrenal gland abnormalities are rarely detected in the uterus. A diagnosis to consider is adrenal cortex tumors. These include adrenal adenoma, a benign tumor that is often variable and whose incidence increases with age. Although technological advances in ultrasound make possible to detect abnormalities inside the uterus, prenatal diagnosis is still rare. We present the case of a 17-year-old girl, 24 weeks pregnant, referred to the Provincial Medical Genetics Center of Camagüey for possible renal tumor. Through a Philips ultrasound device, Affiniti 70G, with 3.5 MHz abdominal transducer, two-dimensional images are obtained where a well-defined echogenic mass is observed on the left fetal kidney, suggestive of adrenal tumor, whose ultrasound characteristics pointed to a neuroblastoma. Genetic counseling is provided on diagnostic suspicion as well as potential risks to postnatal life and reproductive options are provided. Both parents opt for voluntary termination of pregnancy. The pathological study reveals an adrenal gland adenoma. Despite advances in imaging, the presence of a fetal adrenal mass remains a challenge for prenatal diagnosis

Reflexiones sobre el diagnóstico psicopedagógico y la superación profesional en la era postgenómica. (Original)

The scientific development reached by Biomedical Sciences reveals a marked tendency to the connections between the psychopedagogical diagnosis and the postgenomic context which can be focused in its theorical perspective for its concretion since the professional development. From articulation of investigative projects between diagnostic and orientation center, structure with intersectoral, interdisciplinary and multidisciplinaries approaches in the conformations of interventions addressed to pupils with special needs education and medical genetics service, the assistencial scientific collaboration is intended. The objective of this article is to stablish the nexus of postgenomic era in the psychopedagogical diagnosis in the scenery of professional development. From a qualitative approach based on the epistemology connote the existence of observations about aspects that bring near the special education and medical genetic in the evaluations of special needs education. As a conclusion it expresses the need to the transformations in the conceptions of the contents of the professional development of the technical staff in the diagnostic and orientation center in the most promissory advances of the genomic sciences for its repercussion in the construction of the psychopedagogical diagnosis.El desarrollo científico alcanzado en la Ciencias Biomédicas devela una tendencia marcada a las conexiones entre el diagnóstico psicopedagógico y el contexto posgenómico, el cual puede abordarse en su perspectiva teórica para su concreción desde la superación profesional. Desde la articulación de proyectos investigativos entre el Centro de Diagnóstico y Orientación, estructura con enfoques multidisciplinarios, interdisciplinarios e intersectoriales en la conformación de las intervenciones dirigidas a los educandos con necesidades educativas especiales y el Servicio de Genética Médica se intenciona la colaboración científica asistencial. EL objetivo de este artículo es fundamentar los nexos de la era posgenómica en el diagnóstico psicopedagógico en el escenario de la superación profesional. Desde un enfoque cualitativo basado en la epistemología connota la existencia de observaciones de aspectos que acercan el vínculo entre la Educación Especial y la Genética Médica en la evaluación de las necesidades educativas especiales. A modo de conclusiones expresa la necesidad de las transformaciones en la concepción de los contenidos de la Superación Profesional del equipo técnico asesor del Centro Diagnóstico y Orientación, centradas en los avances más promisorios de las ciencias genómicas por su repercusión en la construcción del diagnóstico sicopedagógico

Necrosis grasa subcutánea del recién nacido. Presentación de un caso

La necrosis grasa subcutánea del recién nacido es la inflamación del tejido adiposo que afecta a neonatos con antecedentes de dificultad respiratoria perinatal. Se caracteriza por lesiones nodulares y en placa, violáceas, firmes, móviles, localizadas en mejillas, hombros, glúteos y muslos; generalmente asintomáticas y autolimitadas. Puede complicarse con hipercalcemia. Se reporta un caso de necrosis grasa subcutánea del recién nacido en un neonato femenino, de siete días. Se enfatiza en las manifestaciones cutáneas, en el valor diagnóstico de la realización de la biopsia de piel, así como en la prevención, conocimiento y manejo de las complicaciones. Se presenta este caso por ser una complicación peculiar de la dificultad respiratoria perinatal, pocas veces sospechado por su baja incidencia

Marcadores ecográficos prenatales predictores de defectos congénitos por sistemas de órganos

Introduction: ultrasound markers in the first and second trimester of pregnancy are considered to be of great importance in the diagnosis of chromosomopathies, but there are few studies that support their predictive value for the diagnosis of birth defects by organ system.Objective: to evaluate the predictive capacity of ultrasonographic markers for the diagnosis of congenital defects by organ system, in the "Joaquín de Agüero" Polyclinic, from January 2020 to January 2022.Methods: an analytical study of diagnostic means was carried out in 677 pregnant women. Clinical genetic examination, imaging tests of the newborn, or necropsy in case of interruptions or abortions were used as gold tests, from which the groups were formed. Sensitivity, specificity, predictive values and likelihood ratio were determined for markers with significant association to establish their capacity for birth defects in general and by systems.Results: the markers that showed association with the presence of congenital defects were all except nasal bone, echogenic focus and intestinal hyperechogenicity, but only nuchal translucency and ductus venosus showed significant values as diagnostic tests, translucency with predictive capacity for defects of cardiovascular, osteomyoarticular systems, and alterations of two or more systems and ductus for defects of the cardiovascular system.Conclusions: The ultrasound markers that had predictive value for diagnosing congenital defects were nuchal translucency and ductus venosus.Introducción: a los marcadores ultrasonográficos del primer y segundo trimestre del embarazo, se les atribuye gran importancia en el pesquizaje de cromosomopatías, pero son escasos los estudios que avalan el valor predictivo de los mismos para diagnosticar defectos congénitos por sistemas de órganos.Objetivo: evaluar la capacidad predictiva de los marcadores ultrasonográficos para el diagnóstico de defectos congénitos por sistemas de órganos, en el Policlínico “Joaquín de Agüero”, desde enero del 2020 a enero del 2022.Métodos: se realizó un estudio analítico de medios diagnósticos en 677 embarazadas. Se emplearon como pruebas de oro el examen clínico genético, pruebas de imagen del recién nacido, o la necropsia en caso de interrupciones o abortos, a partir de las cuales se formaron los grupos. Se determinó sensibilidad, especificidad, valores predictivos y razón de verosimilitud en marcadores con asociación significativa para establecer su capacidad para defectos congénitos en general y por sistemas.Resultados: los marcadores que mostraron asociación con la presencia de defectos congénitos fueron todos, excepto el hueso nasal, el foco ecogénico y la hiperecogenicidad intestinal, pero sólo la translucencia nucal y el ductus venoso mostraron valores significativos como pruebas diagnósticas, la translucencia con capacidad predictiva para defectos de sistemas cardiovascular, osteomioarticular, y alteraciones de dos o más sistemas y el ductus para defectos de sistema cardiovascular.  Conclusiones: Los marcadores ecográficos que tuvieron valor predictivo para diagnosticar defectos congénitos fueron la translucencia nucal y el ductus venoso

Los conexos derivados del diagnóstico psicopedagógico y la era genómica en el escenario de la superación profesional

Introduction: The establishment of strategic alliances for psychopedagogical diagnosis in the postgenomic context and its analysis from the perspective of professional development constitute a challenge. In this sense, it is imperative to apply the latest advances in Biomedical Sciences to evaluate psychopedagogical diagnosis. This reality is evidenced in the work of the Diagnostic and Orientation Center, the result of the research project carried out in collaboration with the Provincial Department of Medical Genetics in Camagüey.Objective: To establish the fundamental links between the postgenomic era and psychopedagogical diagnosis.Methods: A compilation and selection of original scientific articles from the last ten years was carried out by consulting indexed databases such as PubMed, Google Scholar, SciELO, Dialnet, and Redalyc. The terms "strategic alliances," "psychopedagogical diagnosis," and "professional development" were used, and the articles were selected and analyzed according to their content.Results: From epistemology and theory, it was possible to verify the existence of observations that describe necessary aspects to link the advances achieved in the postgenomic era and psychopedagogical diagnosis through qualitative approaches.Conclusions: It is necessary to reshape the Professional Development of the technical advisory team of the Diagnostic and Orientation Center to integrate the most promising advances in genomic sciences due to their impact on current educational systems.Introducción: Constituye un reto el establecimiento de alianzas estratégicas para el diagnóstico psicopedagógico en el contexto postgenómico y su análisis desde la perspectiva de la superación profesional. En este sentido, es imperativo aplicar los avances más novedosos en las Ciencias Biomédicas para evaluar el diagnóstico psicopedagógico. Esta realidad se evidencia en el trabajo del Centro de Diagnóstico y Orientación, resultado del proyecto investigativo llevado a cabo en colaboración con el Departamento Provincial de Genética Médica en Camagüey.Objetivo: Establecer los nexos fundamentales entre la era postgenómica y el diagnóstico psicopedagógico.Métodos: Se realizó una recopilación y selección de artículos científicos originales de los últimos diez años a través de la consulta a las bases de datos indexadas como PubMed, Google Académico, SciELO, Dialnet y Redalyc. Se utilizaron los términos "alianzas estratégicas", "diagnóstico psicopedagógico" y "superación profesional", y se seleccionaron y analizaron los artículos de acuerdo con su contenido.Resultados: Desde la epistemología y la teoría, se pudo comprobar la existencia de observaciones que describen aspectos necesarios para vincular los avances logrados en la era postgenómica y el diagnóstico psicopedagógico mediante enfoques cualitativos.Conclusiones: Es necesario redimensionar la Superación Profesional del equipo técnico asesor del Centro de Diagnóstico y Orientación para integrar los avances más prometedores de las ciencias genómicas debido a su impacto en los sistemas educativos actuales