DESEMPENHO COGNITIVO ATRAVÉS DO MINIEXAME DO ESTADO MENTAL NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é frequentemente associada à deficiência intelectual (DI) e ao prejuízo de funções superiores como leitura, raciocínio, lógica, e memória. O objetivo do estudo foi avaliar o desempenho cognitivo de pacientes com DMD através do Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), um teste simples e rápido, usado como primeiro rastreio intelectual, principalmente quando baterias psicométricas complexas, dependentes de psicólogos especializados, não estão disponíveis. Método: Foi realizado um estudo observacional de trinta e quatro meninos com DMD, com idades entre 8 e 22 anos, separados em dois grupos de acordo com a presença de DI moderada-grave, conforme a definição clínica do funcionamento adaptativo do Manual Estatístico e Diagnóstico de Desordens Mentais 5º edição (DSM-5). Foramavaliados a pontuação no MEEM, marcos do desenvolvimento, independêncianas atividades de vida cotidiana e capacidade de alfabetização. Resultados: Os marcos motores e de linguagem estavam atrasados (16 meses), e a média no MEEM foi 21, ponto de corte mais baixo do que verificado em pares da mesma idade. O grupo com DI moderada-grave apresentou uma média de 12 no MEEM, e os subtestes de orientação, atenção e cálculo e linguagem foram os que demonstraram piores desempenhos. O ponto de corte de maior acurácia paradistinguir DI moderada-grave nos pacientes com DMD foi 21. Conclusão: O MEEM apresentou adequada sensibilidade (100%) e especificidade (90%) para o ponto de corte de 21, revelando-se um bom método de triagem cognitiva para DI moderada-grave na DMD

Aparelho para adequação da motricidade orofacial em fonoterapia

DepositadaRefere-se a um aparelho destinado à fonoterapia de pacientes portadores de deficiência relacionada à motricidade orofacial, com atuação no canolamento e reposicionamento da língua do usuário. A invenção ora proposta objetiva a reabilitação das funções estomatognáticas e respiratórias

Motor prognosis and current perspectives in cerebral palsy

A paralisia cerebral é uma sequela de agressão encefálica caracterizada por transtorno motor não evolutivo quanto à sua lesão. De acordo com o local da lesão pode provocar diferentes seqüelas que resultam em incapacidade funcional. OBJETIVO: revisar de forma não sistemática sobre o tema paralisia cerebral, enfocando o seu prognóstico motor, incluindo expectativa de vida e funcionalidade. MÉTODO: utilização das bases de dados Medline e LILACS, dos últimos quinze anos, com os unitermos paralisia cerebral, quadriplegia, diplegia, hemiplegia, prognóstico. RESULTADOS: foram listados 474 artigos científicos, sendo selecionados para esta revisão 34 artigos com base em: título, resumo, assunto, originalidade e disponibilidade de acesso pelo portal da CAPES. Foram identificadas as variáveis que podem influenciar o prognóstico motor nas crianças com paralisia cerebral. O prejuízo motor das crianças com paralisia cerebral está diretamente relacionado com o nível de gravidade da paralisia cerebral, assistência terapêutica e o tipo apresentado pelas crianças. Os pacientes com hemiplegia resultante de paralisia cerebral apresentam um prognóstico motor mais favorável comparado aos diplégicos e quadriplégicos.Cerebral palsy it is a consequence characterized by non-progressive motor disturbance referring to his lesion. According to the lesion area, can promote different outcomes that result in functional disabilities. OBJECTIVE: to review by non-systematic way the theme cerebral palsy focusing motor prognosis, including life expectancy and functionality. METHODS: using the Medline and LILACS, data bases searching for the last fifteen years with the terms cerebral palsy, quadriplegia, diplegia, hemiplegia, prognosis. RESULTS: a total of 474 scientific papers were listed and 34 select based on: title, abstract, subject, original article and access through CAPES homepage. Were identified variables that could affect motor prognosis in children with cerebral palsy. The motor impairment from children is directly related to cerebral palsy severity level, therapeutic assistance and cerebral palsy type presented in children. The patients with hemiplegic cerebral palsy showed most favorable motor outcomes compared to diplegic and quadriplegic ones

Pico de fluxo de tosse em crianças e jovens com atrofia muscular espinhal tipo II e tipo III

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa, que puede presentarse con insuficiencia respiratoria progresiva. Este trabajo pretende describir el pico flujo de tos de niños y jóvenes con atrofia muscular espinal tipo II y III. Se trata de un estudio descriptivo transversal realizado en la clínica ambulatoria de neuropediatría entre marzo de 2011 y mayo de 2012, con los pacientes con más de 5 años de edad con atrofia muscular espinal tipo II y III. De los 53 pacientes elegibles, 21 participaron del estudio. La medición del pico flujo de tos se llevó a cabo a través de peak flow meter en pacientes en la posición sentada y supina. Después del registro de las tres medidas, se seleccionó la mayor. Los individuos con tipo III tuvieron valores pico flujo de tos mayores que los con tipo II. Las medidas registradas en la posición sentada (AME tipo II 159,4 l/min; AME tipo III 287,9 l/min) fueron las más altas que la de posición supina (AME tipo II 146,9 l/min; AME tipo III 257,5 l/min), con diferencias significativas (p-valor=0,008 posición sentada y p=0,033 posición supina). Se concluyó que los individuos con AME tipo III presentan mayor PFT, especialmente en la posición sentada, comparados con los de tipo II.Spinal muscular atrophy is a neurodegenerative disorder, which may be associated with progressive respiratory failure. Our aim is to describe the peak cough flow of children and young people with spinal muscular atrophy types II and III. This is a descriptive, cross-sectional study conducted at a neuropediatrics outpatient clinic between March 2011 and May 2012, with patients with spinal muscular atrophy types II and III, and aging more than 5 years. Out of the 53 eligible patients, 21 participated in the research. The measurement of peak cough flow was carried out through the peak flow meter, with patients sitting and lying down. After taking three measures, we selected the one with the highest value among them. Type-III individuals reached peak cough flow values higher than those of type-II individuals. Measures taken in the sitting position (SMA II 159.4 l/min; SMA III 287.9 l/min) were higher than those measured in the lying position (SMA II 146.9 l/min; SMA III 257.5 l/min), with significant difference (p-value=0.008 in sitting position, and p=0.033 in lying position). We concluded that individuals with SMA III manifest higher PCF, especially when sitting, in comparison with SMA II.A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa, que pode cursar com insuficiência respiratória progressiva. O objetivo deste trabalho é descrever o pico de fluxo de tosse de crianças e jovens com atrofia muscular espinhal dos tipos II e III. Trata-se de um estudo transversal descritivo realizado em ambulatório de neuropediatria entre março de 2011 e maio de 2012, com pacientes com atrofia muscular e espinhal dos tipos II e III com mais de 5 anos de idade. Dos 53 pacientes elegíveis, 21 participaram da pesquisa. A medição do pico de fluxo de tosse foi realizada através do peak flow meter com os pacientes sentados e deitados. Após registradas três medidas, foi selecionada a maior entre elas. Os indivíduos do tipo III alcançaram valores de pico de fluxo de tosse superiores aos dos indivíduos do tipo II. As medidas tomadas em posição sentada (AME tipo II 159,4 l/min; AME tipo III 287,9 l/min) foram superiores às medidas em posição deitada (AME tipo II 146,9 l/min; AME tipo III 257,5 l/min), com diferença significativa (p-valor=0,008 posição sentada e p=0,033 posição deitada). Concluiuse que indivíduos com AME tipo III apresentam maior PFT, principalmente quando sentados, em comparação com o tipo II

Composição Corporal e Expansão Torácica em Indivíduos que Vivem e Convivem com Atrofia Muscular Espinhal Tipo II e III

AbstractIntroduction: spinal muscular atrophy patients present muscle weakness, orthopedic problems, nutritional complications and respiratory impairment. Lean mass and fat mass modifications are also expected in this population. Objective: to verify the body composition and chest expansion of type II and III spinal muscular atrophy patients. Methods: fourteen individuals were evaluated: seven patients in Group I of 9 (7-12) years of age, weighing 29.7 (23.5-60.0) kg; and seven children without the disease in Group II of 9 (9-12) years, weighing 31.0 (27.8-54.1) kg. Patients monofrequency bioelectrical impedance was used for analyze body composition. Chest, hip and abdominal girths were measured by a flexible steel tape. The SPSS program was used to statistical analysis (p< 0.05). Results: patients presented higher impedance: 1416.9 (850.5-1559.1) vs 788.0 (683.6-853.8), P < 0.05; and fat percentage: 31.2 (23.9-46.6) vs 19.1(14.9-27.0)%, P < 0.05. The difference between forced inspiration and forced expiration thorax girth was smaller for patients when comparing to Group II: 3.0 (0.8-4.4) vs. 5.0 (3.9-6.5) cm, P<0.05. Conclusions: patients with spinal muscular atrophy presented higher adiposity and lower chest expansion.ResumoIntrodução: pacientes com atrofia muscular espinhal apresentam fraqueza muscular, problemas ortopédicos, complicações alimentares e declínio da função respiratória. Alterações na massa magra e na massa gorda também são esperadas. Objetivo: verificar a composição corporal e a expansão torácica de pacientes com atrofia muscular espinhal tipo II e III. Método: foram avaliados 14 indivíduos, sete no Grupo I (pacientes) com 9 (7 - 12) anos, 29,7 (23,5 - 60,0) kg; e sete no Grupo II (sem a doença) com 9 (9-12) anos, 31,0 (27,8 - 54,1) kg. A análise da composição corporal foiobtida pela bioimpedância elétrica monofrequencial. Os perímetros de tórax, quadril e abdômen foram medidos com uma fita métrica. As análises estatísticas foram realizadas no programa SPSS (p < 0,05). Resultados: os pacientes apresentaram maior impedância: 1416,9 (850,5 - 1559,1) vs788,0 (68 3, 6 - 853,8), P < 0,05; e percentual de gordura: 31,2 (23,9 - 46,6) vs 19,1 (14,9 - 27,0)%, P<0,05. A diferença entre a perimetria de tórax em inspiração forçada e em expiração forçada foi menor para os pacientes em comparação com o Grupo II: 3,0 (0,8 - 4,4) vs. 5,0 (3,9 - 6,5) cm, P < 0,05. Conclusão: pacientes com amiotrofia muscular espinhal apresentaram maior adiposidade e menor expansão torácica

Allgrove syndrome and motor neuron disease

Allgrove or triple A syndrome (AS or AAA) is a rare autosomal recessive syndrome with variable phenotype due to mutations in AAAS gene which encodes a protein called ALADIN. Generally, it’s characterized by of adrenal insufficiency in consequence of adrenocorticotropic hormone (ACTH) resistance, besides of achalasia, and alacrimia. Neurologic features are varied and have been the subject of several case reports and reviews. A few cases of Allgrove syndrome with motor neuron disease have been already described. A 25-year-old white man, at the age of four, presented slowly progressive distal amyotrophy and weakness, autonomic dysfunction, dysphagia and lack of tears. He suffered later of orthostatic hypotension and erectile dysfunction. He presented distal amytrophy in four limbs, tongue myofasiculations, alacrimia, hoarseness and dysphagia due to achalasia. The ENMG showed generalized denervation with normal conduction velocities. Genetic testing revealed 2 known pathogenic variants in the AAAS gene (c.938T>C and c.1144_1147delTCTG). Our case presented a distal spinal amyotrophy with slow evolution and symptoms and signs of AS with a mutation in AAAS gen. Some cases of motor neuron disease, as ours, may be due to AAS. Early diagnosis is extremely important for symptomatic treatment