Finding New Genes for Non-Syndromic Hearing Loss through an In Silico Prioritization Study

At present, 51 genes are already known to be responsible for Non-Syndromic hereditary Hearing Loss (NSHL), but the knowledge of 121 NSHL-linked chromosomal regions brings to the hypothesis that a number of disease genes have still to be uncovered. To help scientists to find new NSHL genes, we built a gene-scoring system, integrating Gene Ontology, NCBI Gene and Map Viewer databases, which prioritizes the candidate genes according to their probability to cause NSHL. We defined a set of candidates and measured their functional similarity with respect to the disease gene set, computing a score () that relies on the assumption that functionally related genes might contribute to the same (disease) phenotype. A Kolmogorov-Smirnov test, comparing the pair-wise distribution on the disease gene set with the distribution on the remaining human genes, provided a statistical assessment of this assumption. We found at a p-value that the former pair-wise is greater than the latter, justifying a prioritization strategy based on the functional similarity of candidate genes respect to the disease gene set. A cross-validation test measured to what extent the ranking for NSHL is different from a random ordering: adding 15% of the disease genes to the candidate gene set, the ranking of the disease genes in the first eight positions resulted statistically different from a hypergeometric distribution with a p-value and a power. The twenty top-scored genes were finally examined to evaluate their possible involvement in NSHL. We found that half of them are known to be expressed in human inner ear or cochlea and are mainly involved in remodeling and organization of actin formation and maintenance of the cilia and the endocochlear potential. These findings strongly indicate that our metric was able to suggest excellent NSHL candidates to be screened in patients and controls for causative mutations

Le cadute in ospedale; uno studio osservazionale presso il Nuovo Ospedale S.Agostino-Estense di Modena.

Lo studio osservazionale si propone di rilevare l'incidenza di cadute in una popolazione anziana ricoverata in reparti per acuti e le caratteristiche cliniche dei pazienti con caduta

La trombocitopenia nell’anziano: prevalenza e implicazioni cliniche in una popolazione anziana ospedalizzata in un reparto di Ortogeriatria.

Il lavoro studia la prevalenza e le caratteristiche cliniche dei pazienti con trombocitopenia indotta dalle eparine a basso PM in una popolazione anziana ricoverata nel reparto di Ortopedia per frattura di femore conseguente a caduta

I farmaci utilizzati nella pratica clinica nei pazienti con fibrillazione atriale cronica: luci e ombre.

Il lavoro si propone di valutare l'adesione alle linee guida della prescrizione della terapia anticoagulante orale nella fibrillazione atriale cronica in una popolazione anziana afferente all'ambulatorio di Cardiogeriatria

La variabilità della frequenza cardiaca: un importante predittore di mortalità nella popolazione anziana ambulatoriale.

Il lavoro si propone di studiare le caratteristiche cliniche dei pazienti con bassa variabilità della frequenza cardiaca reclutati in un ambulatoro di cardiogeriatria e la mortalità ad un anno di questa popolazione