Congenital hydrocephalus : new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance

Peer reviewe

Hérédité du cancer du sein : place du médecin généraliste ?

Le cancer du sein touche une femme sur neuf en Belgique. Si chez la majorité des patientes il s’agit d’une affection sporadique, l’hérédité joue un rôle dans 10% à 15% des cas. Dans certaines situations personnelles ou familiales, une analyse génétique peut être proposée aux patient(e)s lors d’une consultation d’oncogénétique. Lorsqu’une mutation germinale est mise en évidence dans une famille, une analyse prédictive peut être proposée aux apparenté(e)s à risque afin de prendre des mesures préventives. Le médecin généraliste, gardien de l’histoire familiale, joue un rôle fondamental tant dans la prise en charge que dans la transmission de l’information à la famille

Mécanismes moléculaires sélectionnés par l'evolution chez les primates pour se protéger vis-a-vis de l'hormone chorio-gonadotrophique.

The constitutive activation of the follitropin receptor (FSHR) could lead to promiscuous toxic activation by placental chorionic gonadotropin (CG) during human pregnancy. This study demonstrated that the evolution of the transmembrane region of the simian FSHR parallels the progressive accumulation of CG copies in the primate genomes. We assist to a purifying selection to keep the FSHR constitutively inactive and thus insensitive to CG.SCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Analysis of the nucleoles kinetics within one cell cycle in CHO cells by PCC

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Fibroses pulmonaires familiales et téloméropathies

Les mutations germinales des gènes impliqués dans la biologie des télomères constituent la première cause identifiée de fibrose pulmonaire familiale. La perte de la fonction protectrice de ces structures entraine un arrêt de la réplication cellulaire et un épuisement de certaines sous-populations de cellules, menant au développement possible de fibroses pulmonaires ainsi que des pathologies hématologiques, hépatiques et cutanées. Au niveau pulmonaire, les téloméropathies se manifestent sous forme d’une fibrose précoce et rapidement progressive, menant à l’insuffisance respiratoire terminale. Lors du bilan initial, la présence d’une composante multi-systémique, d’un caractère familial ou d’un âge précoce au diagnostic sont les éléments caractéristiques d’une téloméropathie. La mesure de la longueur des télomères et la recherche de mutations germinales permettent de compléter la mise au point. La prise en charge de ces patients est rendue complexe par la nature rapidement progressive de l’atteinte pulmonaire, le risque majoré d’effets secondaires médicamenteux et l’efficacité limitée des traitements antifibrosants. Les Cliniques universitaires Saint-Luc ont mis au point un trajet de soin spécifique à cette pathologie, avec une collaboration entre les services de pneumologie, d’hématologie et de génétique afin d’offrir une prise en charge optimale. Que savons-nous à ce propos ? Les téloméropathies sont la première cause identifiée de fibrose pulmonaire familiale. Elles se caractérisent par une forme rapidement progressive avec une atteinte multisystémique et un âge de développement précoce. Que nous apporte cet article ? Cet article offre une revue de la littérature publiée sur la fibrose pulmonaire familiale liée aux téloméropathies en reprenant les caractéristiques principales de cette pathologie. Il présente également le trajet de soin mis en place au sein des Cliniques Universitaires Saint-Luc afin de prendre en charge ces patients complexes

The effect of diethylnitrosamine treatment on the nuclear activity of rat hepatocytes

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Potentially damaging amh variants in a premature ovarian failure

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Potentially damaging AMH variants in a premature ovarian cohort

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Comparison of metaphase and interphase nucleolar activity in HELA-CCL2 and PHA-stimulated human lymphocytes

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